Clinical and Experimental Pediatrics
- 제45권9호
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- Pages.1126-1133
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- 2002
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- 2713-4148(eISSN)
Prader-Willi 증후군의 임상 양상 및 유전학적 진단에 관한 고찰
Clinical Characteristics and Genetic Analysis of Prader-Willi Syndrome
- 이지은 (인하대학교 의과대학 소아과학교실) ;
- 문광빈 (성균관대학교 의과대학 소아과학교실) ;
- 황종희 (성균관대학교 의과대학 소아과학교실) ;
- 권은경 (성균관대학교 의과대학 소아과학교실) ;
- 김선희 (성균관대학교 의과대학 임상병리학교실) ;
- 김종원 (성균관대학교 의과대학 임상병리학교실) ;
- 진동규 (성균관대학교 의과대학 소아과학교실)
- Lee, Ji Eun (Department of Pediatrics, College of Medicine, Inha University) ;
- Moon, Kwang Bin (Department of Pediatrics, College of Medicine, Sungkyunkwan University) ;
- Hwang, Jong Hee (Department of Pediatrics, College of Medicine, Sungkyunkwan University) ;
- Kwon, Eun Kyung (Department of Pediatrics, College of Medicine, Sungkyunkwan University) ;
- Kim, Sun Hee (Department of Clinical Pathology, College of Medicine, Sungkyunkwan University) ;
- Kim, Jong Won (Department of Clinical Pathology, College of Medicine, Sungkyunkwan University) ;
- Jin, Dong Kyu (Department of Pediatrics, College of Medicine, Sungkyunkwan University)
- 투고 : 2002.03.04
- 심사 : 2002.05.08
- 발행 : 2002.09.15
초록
목 적 : Prader-Willi 증후군(PWS)은 특징적 임상 증상을 보이는 복합적인 다기관 질환이며 유전적으로 는 부친으로부터 유래한 15번 염색체 15q11.2-13의 결함이 원인으로 밝혀진 바 있다. 과거 심한 비만에 이르기 전에는 진단이 불가능하였으나 최근 분자 유전학과 세포 유전학의 발달로 많은 환자들이 조기 진단되는 추세다. 이에 저자들은 Prader-Willi 증후군 환자들의 임상 양상 및 유전학적 원인을 분석하여 향후 조기 진단 및 치료에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1997년 9월부터 2001년 9월까지 삼성서울병원 소아과 유전 대사 클리닉에서 Prader-Willi 증후군으로 진단된 24례의 환자를 대상으로 후향적인 연구를 시행하였다. 임상 양상에 대한 조사는 병원 기록에 대한 검토를 통하여 출생력, 진단시 연령 및 성별, 병원 첫 방문시의 주소, 연령별 분포도, 진단 기준에 따른 임상적 특징, 동반된 질환 등에 대한 결과를 분석하였다. 유전자적 진단으로는 고해상도 염색체 분염법과 형광결합보체법를 이용하여 유전자 결손을 확인하였고 SNRPN의 CpG island에 대한 methylation- specific PCR을 시행하여 모친으로부터 유래한 174 염기쌍만이 존재하는 경우에 Prader-Willi 증후군으로 진단하였다. 결 과 : 1) 평균 출생 체중은
Purpose : Prader-Willi syndrome(PWS) is a complex disorder affecting multisystems with characteristic clinical features. Its genetic basis is an expression defect in the paternally derived chromosome 15q11-q13. We analyzed the clinical features and genetic basis of PWS patients for early detection and treatment. Methods : We retrospectively studied 24 patients with PWS in Department of Pediatrics, Samsung Medical Center, from September 1997 to September 2001. We performed cytogenetic and molecular genetic techniques using high resolution GTG banding techniques, fluorescent in situ hybridization and methylation-specific PCR for CpG island of SNRPN gene region. Results : The average birth weight of PWS patients was