The Journal of the Korean bone and joint tumor society (대한골관절종양학회지)

The Korean Musculoskeletal Tumor Society (대한근골격종양학회)
권호 표지

p53 Mutations in Ewing's Sarcoma

유잉육종의 p53 돌연변이

  • Bae, Dae-Kyung (Department of Orthopedic Surgery, College of Medicine, Kyung Hee University) ;
  • Sun, Seung-Deok (Department of Orthopedic Surgery, College of Medicine, Kyung Hee University)
  • 배대경 (경희대학교 의과대학 정형외과학교실) ;
  • 선승덕 (경희대학교 의과대학 정형외과학교실)
  • Published : 2000.12.30
Download PDF
⟨ Previous Next ⟩

Abstract

Purpose : The p53 tumor suppressor gene is one of the most frequently altered genes in human malignancies. We try to explore the implication of p53 alteration in Ewing's sarcoma. Materials and Methods : We analyzed 35 paraffin blocks to explore the deletion and sequence alterations of p53. Results : Quantitative PCR analysis showed that 2 tumors showed a homozygous deletion of the gene. Mutational analysis of exons 4 to 9 of p53 by PCR-SSCP revealed that 3 tumors carry sequence alterations in exons 5 or 8, and DNA sequencing analysis identified missense point mutations. Conclusion : Taken together, our data demonstrate that p53 is genetically altered in a small fraction of Ewing's sarcoma.

목적 : p53 종양억제 유전자는 사람의 암에서 변형이 가장 많이 발견되는 유전자로 유잉 육종에서 p53 유전자의 변형을 관찰하고자 하였다. 재료 및 방법 : 유잉육종 환자 35례의 파라핀 블록을 사용하였으며, 유전자의 결핍과 p53 유전자의 염기서열의 변형을 관찰하였다. 결과 : 정성적인 중합효소 연쇄반응을 이용한 p53의 4-9번까지의 유전자검사중 2례에서 동일성의 유전자 결핍이 관찰되었으며, exon 5-8의 유전자 중합효소 연쇄반응에서는 3례에서 missense 점돌연변이가 관찰되었다. 결론 : 이상의 결과로 p53은 유전적으로 적은 부분에서 유잉육종에 관여하는 것으로 관찰 되었다.

Keywords