OCULODENTODIGITAL SYNDROME : A CASE REPORT

Oculodentodigital syndrome의 1 증례

Oculodentodigital syndrome(ODD) was first reported by Lohmann in 1920 and termed by Meyer Schwicketath, which they called "dysplasia oculo-dento-digitalis" in 1957. It is somewhat rare heritable disease. ODD is generally inherited in an autosomal dominant pattern with a complex phenotype. The characteristic features are : (1) unique facial features, (2) microphthalmos, (3) syndactyly and camptodactyly of 4th and 5th fingers, (4) osseous anomalies of the middle phalanges of 5th fingers and toes, (5) enamel hypoplasia, (6) dry lusterless hair. We found several occlusal wearing and yellow discoloration of succedaneous teeth, multiple caries lesions, premature loss and pulpal involvement of primary teeth with associated enamel abnormalities caused by generalized enamel hypoplasia in a fairly constant oral finding. Occasionally partial anodontia, microdontia and cleft lip and palate can be manifested. This case, a 9-year-old female with repaired bilateral syndactyly was referred to pediatric dental clinic, Pusan National University Hospital for evaluation of severe attrition of teeth and caries lesions. She had most of the above mentioned typical manifestations of the syndrome. Dental treatment including caries control, stainless steel crown were performed.

Oculodentodigital syndrome은 Lohmann에 의해 최초로 보고된 후, 눈과 코, 치아와 골격의 이상을 포함하는 'dysplasia oculo-dento-digitalis'라는 용어로 1957년 Meyer-Schwickerath 등에 의해 명명된 다소 희귀한 유전성 질환이다. 이 질환은 대부분 상염색체 우성이며, 많은 증례에서 다양한 변이를 보인다. 임상적인 양상으로서, (1) 독특한 안모형태, (2) 소안구증, (3) 합지증과 수지절의 굴절, (4) 법랑질 형성부전, (5) 가늘고 광택없는 모발 등으로 특징지을 수 있다. 본 증례는 지능은 정상이나 행동조절이 어려우며 교합면의 과도한 마모, 치아우식을 주소로 부산대학교병원 소아치과에 의뢰된 환자로 합지증에 대한 수술기왕력을 가지고 있었으며, 상기의 임상적 특징을 모두 보이고 있다. 이에 치과적 치료로써 법랑질 형성부전치아에 대한 수복치료와 초진시부터 전 치아에 걸쳐 주기적인 불소도포를 실시하였고, 차후 전치부의 심미수복을 계획하고 있다.