• Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
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• 제30권2호
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• pp.205-212
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• 2008

인간 게놈의 DNA서열의 차이는 개개인의 특이성을 의미하기 때문에 염기서열의 변화는 질병에 대한 감수성, 약물에 대한 반응 등 개인의 성향에 큰 영향을 미치게 된다. 인간 게놈에는 여러 가지 형태의 유전적 변이가 존재하지만 그 중 단일염기다형성이 인간의 유전적, 표현형의 다양성을 설명하는 주된 유전적 변이로 생각되었으나 최근 유전체 전체 분석법의 발전으로 1 kb 이상 크기의 CNV의 발견으로 개체간의 유전적 다양성에 대한 더 많은 이해가 가능하게 되었고, 진화와 유전 질환에 대한 CNV의 역할을 조사하는 연구의 기초를 제공하게 되었다. 현재 인간게놈의 CNV를 찾아내고 특성화 작업을 목표로 하는 The Copy Number Variation Project를 위해 The Wellcome Trust Institute (Hinxton, United Kingdom), Hospital for Sick Children (Toronto), University of Tokyo (Tokyo), Affymetrix (Santa Clara, CA), 그리고 Harvard Medical School/Brigham and Women's Hospital (Boston, MA) 등이 참여하는 international consortium이 구성되어 보다 심도 있는 연구가 진행되고, 또한 향후 진보된 DNA microarray-based technology와 서열화 기술의 개발로 인간 게놈 상의 모든 유전적 변이를 발견하게 되고 포괄적인 CNV 지도를 완성하고 인간 유전자 다양성 인간의 진화, 유전적 질환 개인 맞춤형 의학에 대한 새로운 이해와 연구가 가능하게 될 것으로 기대된다.

• Journal of Gastric Cancer
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• 제2권3호
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• pp.163-167
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• 2002

Purpose: Interleukin 1$\beta$ (IL-1$\beta$) polymorphisms are associated with hypochlorhydria, atrophic gastritis, and increased risk of gastric cancer in Caucasians. We tried to determine whether the IL-1.. and IL-1 receptor antagonist (IL-1 RN) genetic polymorphisms contribute to the development of gastric cancer and the specific type of gastritis in Korean. Materials and Methods: The study population was comprised of 128 gastric cancer patients with histologically proven carcinoma and 63 normal healthy individuals. Sixty-eight carcinomas were of intestinal-type and sixty tumors were of diffuse-type. No patient had a familial gastric cancer history. The 511 bp and 31 bp polymorphisms in the IL-1.. were genotyped by polymerase chain reaction (PCR)-restriction fragment length polymorphism. The polymorphism of the IL-1 RN was analyzed with variable number tandem repeat after PCR. Results: The genotype of 511C/-31T of IL-1$\beta$ and allele 1 of IL-1 RN was dominant in the present subjects. The allelic frequencies of the C allele IL-1$\beta$, which is a high risk genotype for gastric cancer, were 0.551 and 0.429 in gastric cancer and normal controls, respectively. Statistically, significant difference in allelic frequencies of three polymorphic sites between gastric cancer patients and normal controls, and between intestinal-type and diffuse-type was not observed. Conclusions: These results suggest that the polymorphisms of IL-1$\beta$ and IL-1 RN may not contribute to the development of Korean gastric caner and that other endogenous or exogenous factors will be important for gastric carcinogenesis.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제9권2호
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• pp.175-182
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• 2005

목 적 : IL-1ra는 항염증반응을 가지고 있는 인자로서 IL-1 수용체와 결합하여, IL-l$\alpha$와 IL-1$\beta$의 결합을 경쟁적으로 억제시킴으로써, IL-1에 의해 매개되는 다양한 질환에서 중요한 내인성 조절인자로 작용한다. 이 유전자의 intron 2 부위에 86 bp 크기를 가지는 tandem repeat 에 의한 유전자 다형성이 존재하는데, 다양한 자가면역질환에서는 allele 2형의 빈도가 정상 인구군에 비해 유의하게 높다는 사실이 밝혀져 있다. 이에 저자들은 Henoch-$Sch{\ddot{o}}nlein$ Purpura 환자들을 대상으로 IL-1ra 유전자의 variable number tandem repeats(VNTR) 다형성을 검사하여 정상 대조군과 비교하였으며, 신장 침범 여부 및 중증의 경과에 $IL1RN^{*}2$가 어떤 영향을 미치는 지를 조사하였다. 방 법.: 1998년 1월부터 2002년 12월까지 부산 백병원 .소아과를 방문하여 Henoch-$IL1RN^{*}2$ purpura로 진단된 74명의 환자와 정상 대조군 43명을 대상으로 하였다. EDTA 처리된 전혈에서 상품화된 DNA 추출키트($QIAamp^{\circledR}$ DNA Blood Mini kit, Quiagen, USA)를 사용하여 DNA를 추출하였다. IL-1ra 유전자 다형성(polymorphysm)은 86 bp의 2, 3, 4, 5번의 반복횟수에 따라 각각 240 bp, 325 bp, 410 bp 또는 500 bp 크기의 밴드를 확인하여 결정하였다. 결 과 : HSP 환자군과 정상 대조군 모두에서 $IL1RN^{*}1$의 allele 빈도가 각각 $93.9\%,\;93.2\%$로 가장 높았으며, carriage rate도 각각 $98.6\%,\;97.9\%$로 가장 높았다. $IL1RN^{*}2$의 allele 빈도는 HSP 군에서 4.7$\%$로 대조군의 2.5$\%$에 비해 높았으나, 통계적으로 유의하지 않았다(P=0.794). Carriage rate도 HSP군에서 8.1$\%$로 대조군의 6.8$\%$에 비해 높았으나, 통계적으로 유의하지 않았다(P=0.915). $IL1RN^{*}2$의 allele 빈도는 신장 침범군에서 6.3$\%$로 비침범군의 2.9$\%$에 비해 높게 나타났으나 통계적으로 유의하지 않았다(P=0.356). Carriage rate는 신장 침범군에서 10.0$\%$, 비침범군에서 5.9$\%$였으며, 양군 사이에는 유의한 차이가 관찰되지 않았다(P=0.523). 24시간 채집뇨에서 측정한 총단백량이 1,000 mg 이상이었던 경우가 13명이었는데, 이들의 allele형은 $IL1RN^{*}1$이 11명이었으며, $IL1RN^{*}2와\;IL1RN^{*}4$형이 각각 1명씩 있었다. 마지막 추적관찰 시점까지 단백뇨가 지속되었던 환자는 4명이었으며 이들은 모두 $IL1RN^{*}1$형 이었다. 결 론 : HSP 환자군과 정상 대조군 모두에서 $IL1RN^{*}1$의 allele 빈도와 carriage rate가 가장 높았다. $IL1RN^{*}2$ allele 빈도와 carriage rate는 HSP 환자군에서 대조군과 비교하여 유의한 차이가 관찰되지 않았다. 또한 HSP 환자군에서도 $IL1RN^{*}2$ allele 빈도와 carriage rate는 신장 침범의 정도와도 유의한 관련성이 발견되지 않았다.