• Journal of Plant Biotechnology
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• 제36권4호
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• pp.397-402
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• 2009

Ornithinine carbamoyltransferase (OTC) is an enzyme that catalyzes the key step in arginine biosynthesis in bacteria and plants. OTC is also involved in the urea cycle and deficiency of the enzyme in human leads to disease. The argF gene encoding OTC has been reported in many bacteria and few plants. Here we report the characterization of a gene encoding OTC from rice (OsOTC). Analysis of a cDNA sequence from rice revealed that the full-length open reading frame of OsOTC consisted of 367 amino acids, corresponding to a protein of approximately 39.7 kDa. The predicted amino acid sequence of OsOTC harbor distinct five OTC signature sites and is highly homologous to that of enzymes of plants, animals and many bacterial OTCs. Expression of OsOTC in argF mutants of Escherichia coli showed that the gene was able to functionally complement to the mutant. These results suggest that the OsOTC encode a protein for ornithine carbamoyltransferase in rice.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권3호
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• pp.148-154
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• 2016

요소 회로 대사 이상은 요소 합성에 관련된 효소의 결핍으로 인해 발생하는 질환으로, ornithine과 carbamylphosphate로부터 citrulline을 생성하는 과정에 관여하는 효소인 OTC 결핍증이 가장 흔하다. OTC 결핍증은 ammonia, glutamate, glutamine, alanine 등의 축적되면서 고암모니아 혈증 및 고글루타민 혈증으로 인한 신경학적 증상이 나타나게 되며, 근긴장 저하, 호흡 부전, 경련, 기면, 혼수로 진행하여 사망에 이르게 된다. 저자들은 생후 4일 경부터 구토와 함께 의식의 저하를 보인 환자에서 직열 질량 분석법을 통해 OTC 결핍증을 진단하였고, 증상 발생 31시간 만인 생후 118시간 째에 지속적 정정맥 혈액여과(continuous venovenous hemofiltration, CVVH)을 적용하여 고암모니아 혈증을 치료하였다. 또한 직접염기서열분석법을 통해 780번과 781번 염기 사이에 CAGGCAGTGT가 삽입되는 변이(c.780_781insCAGGCAGTGT (p.Ile261Glnfs*35))를 발견하였다. 환자는 4일 간의 CVVH 이후 혈중 암모니아 농도와 의식이 호전되어 생후 53일 째 퇴원하였으나, 생후 12개월 경 좌측 대퇴골의 골절과 골수염이 발생하였고, 이후 패혈증 쇼크, 고혈당, 다발성 장기부전으로 사망하였다. 이에 저자들은 OTC 결핍증 환자에서 CVVH 치료 및 패혈증과 당뇨를 경험하였고, 유전자 검사에서 이전에 보고된 바 없는 새로운 변이를 확인하였기에 증례를 보고하는 바이다.

• Archives of Pharmacal Research
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• 제28권2호
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• pp.220-226
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• 2005

Temperature and medium composition were changed with the aim of increasing growth and erythropoietin (EPO) production in EPO-producing Chinese hamster ovary (CHO) cells. We used the CHO cell line, IBE, and its derivative, CO5, which over-expresses the first two enzymes of the urea cycle, carbamoyl phosphate synthetase I (CPS I) and ornithine transcar-bamoylase (OTC). When supplements were added to the medium at $33\;^{\circ}C$, the growth of IBE and CO5 cells increased by $27\%\;and;26\%$, respectively and the maximum yield of EPO was increased by $40\%$ in both cell lines. The absolute EPO concentration in the CO5 cells was always $55{\sim}60\%$ higher than in the IBE cells. In addition, when the two cell lines were continuously cultured with supplements at $33\;^{\circ}C$ until their growth rates approached those at $37\;^{\circ}C$, the growth rates of both IBE and CO5 cells increased by $54\%$ and their maximum EPO levels increased by up to $73\%\;and\;56\%$, respectively. Therefore, the growth and EPO expression levels of CO5 cells increased 2.2-fold and 2.6-fold, respectively, compared to those of the IBE cells. These results indicate that adaptation to lower temperature as well as medium supplementation could be important for improving cell growth and EPO production.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제53권4호
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• pp.598-602
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• 2010

신생아 일과성 고암모니아혈증은 고암모니아혈증을 특징으로 하며 대부분 호흡곤란 치료를 받는 미숙아에서 발생한다. 발생원인은 정확히 알려져 있지 않으나 생후 2-3일에 호흡 곤란, 기면, 경련, 혼수 등의 임상 증상을 보이고, 생화학적 검사 상 혈중암모니아 농도가 현저히 증가하며 요소회로 효소 치는 정상을 보인다. 치료가 늦으면 사망에 이르는 응급을 요하는 질환이나 즉각적이고 적절한 치료 시 신경학적 손상을 남기지 않고 호전 가능하다. 저자들은 호흡곤란을 보여 호흡기 치료를 받던 35주 미숙아에서 48시간 내에 경련과 함께 혼수상태에 빠지고 검사상 고암모니아혈증을 보여 신투석 등의 치료 후 회복되었으며 2년 추적관찰에서 정상을 보인 환아를 보고하는 바이다.