• 제목/요약/키워드: umbilical cord

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The activation of NLRP3 inflammasome potentiates the immunomodulatory abilities of mesenchymal stem cells in a murine colitis model

  • Ahn, Ji-Su;Seo, Yoojin;Oh, Su-Jeong;Yang, Ji Won;Shin, Ye Young;Lee, Byung-Chul;Kang, Kyung-Sun;Sung, Eui-Suk;Lee, Byung-Joo;Mohammadpour, Hemn;Hur, Jin;Shin, Tae-Hoon;Kim, Hyung-Sik
    • BMB Reports
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    • 제53권6호
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    • pp.329-334
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    • 2020
  • Inflammasomes are cytosolic, multiprotein complexes that act at the frontline of the immune responses by recognizing pathogen- or danger-associated molecular patterns or abnormal host molecules. Mesenchymal stem cells (MSCs) have been reported to possess multipotency to differentiate into various cell types and immunoregulatory effects. In this study, we investigated the expression and functional regulation of NLR Family Pyrin Domain Containing 3 (NLRP3) inflammasome in human umbilical cord blood-derived MSCs (hUCB-MSCs). hUCB-MSCs expressed inflammasome components that are necessary for its complex assembly. Interestingly, NLRP3 inflammasome activation suppressed the differentiation of hUCB-MSCs into osteoblasts, which was restored when the expression of adaptor proteins for inflammasome assembly was inhibited. Moreover, the suppressive effects of MSCs on T cell responses and the macrophage activation were augmented in response to NLRP3 activation. In vivo studies using colitic mice revealed that the protective abilities of hUCB-MSCs increased after NLRP3 stimulation. In conclusion, our findings suggest that the NLRP3 inflammasome components are expressed in hUCB-MSCs and its activation can regulate the differentiation capability and the immunomodulatory effects of hUCB-MSCs.

간호전문대학생들의 임상실습현장에서의 수행에 관한 연구 -실습의 내용 빈도를 중심으로- (A Study of the Junior Nursing College Students실 Role during Clinical Practice)

  • 권경남
    • 대한간호학회지
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    • 제13권3호
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    • pp.1-33
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    • 1983
  • The role and function of nursing care nowadays, tend to acquire sophisicated technology because specialization has expended due to increase of the medical population and the improvement of national health standards. To implement nursing care independently as a professional nurse, the apprehension of specific knowledge and skill should be acquired during basic nursing education. So it is important for nursing education not only to include theory and actual techniques, but also to strengthen the practical training in the actual clinical setting. This study was carried out with the following objectives; 1. To survey the detailed content and frequency of actual nursing students display during their clinical training. 2. To investigate the detailed content and frequency of actual nursing behavior which students display in each clinical a area. 3. To identify the motive for selection of nursing as their major and to determine the degree of self confidence, extent of knowledge and recognition of nursing responsibility. 4. To observe the relationship between actual nursing behavior and each of the following; 1) Motive for selecting nursing as a major 2) Self confidence 3) Knowledge of nursing care 4) Recognition of nursing responsibility The conclusions of this study were as follows; 1. Among the detailed nursing behavior which junior nursing college students carry out in clinical training; taking respiration's showed the highest frequency, and taking body temperatures, blood pressures, and pulses and making beds were next in frequency in this order. 2. In detailed nursing behaviors according to clinical area; taking vital signs showed the highest frequency in the emergency room, pediatric ward, orthopedic ward, general surgical ward and internal medicine ward. However, in the operating room, assisting with endotracheal tube insertion and sterile techniques were showen to have the highest frequencies. In nursery, umbilical cord care and the measurement of body weight were the highest in frequency In neurosurgical ward, the measurement of vital signs, changing position and tracheostomy care were the highest in frequency. In obstetric and gynecological ward and in the delivery room, checking duration, intensity and frequency of contractions was the highest in frequency. 3. In regard to the motive for majoring in nursing, the aptitude and interest of the student had the highest percentage(32.86%), and self-confidence in nursing activities (M=3.36), knowledge in nursing activities.(M=3. 09), and the recognition of the nursing activity (M= 3.76) wire in the middle range. 4. When the detailed nursing behaviors were compared with motive, self confidence, knowledge and recognition, it was found that when the nursing behavior was difficult and regarding much endeavor although the motive was high, the frequency of the nursing behavior was rather low. But in the cases in which there was much self confidence and a high level of skill was required, nursing behavior was carried more frequently. When there was muck self confidence and skill was not required, the frequency of nursing behavior was rather low. In the cases of a high level of knowledge, the frequency of nursing behavior was low and when recognition for nursing behavior was given the frequency of nursing behavior was low.

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Stem cell-secreted 14,15-epoxyeicosatrienoic acid rescues cholesterol homeostasis and autophagic flux in Niemann-Pick-type C disease

  • Kang, Insung;Lee, Byung-Chul;Lee, Jin Young;Kim, Jae-Jun;Sung, Eun-Ah;Lee, Seung Eun;Shin, Nari;Choi, Soon Won;Seo, Yoojin;Kim, Hyung-Sik;Kang, Kyung-Sun
    • Experimental and Molecular Medicine
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    • 제50권11호
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    • pp.8.1-8.14
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    • 2018
  • We previously demonstrated that the direct transplantation of human umbilical cord blood-derived mesenchymal stem cells (hUCB-MSCs) into the dentate gyrus ameliorated the neurological symptoms of Niemann-Pick type C1 (NPC1)-mutant mice. However, the clinical presentation of NPC1-mutant mice was not fully understood with a molecular mechanism. Here, we found 14,15-epoxyeicosatrienoic acid (14,15-EET), a cytochrome P450 (CYP) metabolite, from hUCB-MSCs and the cerebella of NPC1-mutant mice and investigated the functional consequence of this metabolite. Our screening of the CYP2J family indicated a dysregulation in the CYP system in a cerebellar-specific manner. Moreover, in Purkinje cells, CYP2J6 showed an elevated expression level compared to that of astrocytes, granule cells, and microglia. In this regard, we found that one CYP metabolite, 14,15-EET, acts as a key mediator in ameliorating cholesterol accumulation. In confirming this hypothesis, 14,15-EET treatment reduced the accumulation of cholesterol in human NPC1 patient-derived fibroblasts in vitro by suppressing cholesterol synthesis and ameliorating the impaired autophagic flux. We show that the reduced activity within the CYP system in the cerebellum could cause the neurological symptoms of NPC1 patients, as 14,15-EET treatment significantly rescued cholesterol accumulation and impaired autophagy. We also provide evidence that the intranasal administration of hUCB-MSCs is a highly promising alternative to traumatic surgical transplantation for NPC1 patients.

Effect of severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 infection during pregnancy in K18-hACE2 transgenic mice

  • Byeongseok, Kim;Ki Hoon, Park;Ok-Hee, Lee;Giwan, Lee;Hyukjung, Kim;Siyoung, Lee;Semi, Hwang;Young Bong, Kim;Youngsok, Choi
    • Animal Bioscience
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    • 제36권1호
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    • pp.43-52
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    • 2023
  • Objective: This study aimed to examine the influence of severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) infection on pregnancy in cytokeratin-18 (K18)-hACE2 transgenic mice. Methods: To determine the expression of hACE2 mRNA in the female reproductive tract of K18-hACE2 mice, real-time polymerase chain reaction (RT-PCR) was performed using the ovary, oviduct, uterus, umbilical cord, and placenta. SARS-CoV-2 was inoculated intranasally (30 μL/mouse, 1×104 TCID50/mL) to plug-checked K18-hACE2 homozygous female mice at the pre-and post-implantation stages at 2.5 days post-coitum (dpc) and 15.5 dpc, respectively. The number of implantation sites was checked at 7.5 dpc, and the number of normally born pups was investigated at 20.5 dpc. Pregnancy outcomes, including implantation and childbirth, were confirmed by comparison with the non-infected group. Tissues of infected mice were collected at 7.5 dpc and 19.5 dpc to confirm the SARS-CoV-2 infection. The infection was identified by performing RT-PCR on the infected tissues and comparing them to the non-infected tissues. Results: hACE2 mRNA expression was confirmed in the female reproductive tract of the K18-hACE2 mice. Compared to the non-infected group, no significant difference in the number of implantation sites or normally born pups was found in the infected group. SARS-CoV-2 infection was detected in the lungs but not in the female reproductive system of infected K18-hACE2 mice. Conclusion: In K18-hACE2 mice, intranasal infection with SARS-CoV-2 did not induce implantation failure, preterm labor, or miscarriage. Although the viral infection was not detected in the uterus, placenta, or fetus, the infection of the lungs could induce problems in the reproductive system. However, lung infections were not related to pregnancy outcomes.

MSCs-Derived miR-150-5p-Expressing Exosomes Promote Skin Wound Healing by Activating PI3K/AKT Pathway through PTEN

  • Cheng Xiu;Huining Zheng;Manfei Jiang;Jiaxu Li;Yanhong Zhou;Lan Mu;Weisong Liu
    • International Journal of Stem Cells
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    • 제15권4호
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    • pp.359-371
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    • 2022
  • Background and Objectives: The goal of this study was to investigate the mechanism of mesenchymal stem cell (MSC)-derived microRNA (miR)-150-5p-expressing exosomes in promoting skin wound healing through activating PI3K/AKT pathway by PTEN. Methods and Results: Human umbilical cord (HUC)-MSCs were infected with miR-150-5p overexpression and its control lentivirus, and HUC-MSCs-derived exosomes (MSCs-Exos) with stable expression of miR-150-5p were obtained. HaCaT cells were induced by H2O2 to establish a cellular model of skin injury, in which the expression of miR-150-5p and PTEN and the phosphorylation of PI3K and AKT were evaluated. HaCaT cells were transfected with pcDNA3.1-PTEN or pcDNA3.1 and then cultured with normal exosomes or exosomes stably expressing miR-150-5p. Cell proliferation was inspected by CCK-8. Cell migration was detected by scratch test and cell apoptosis by flow cytometry. The starBase tool was used to predict the binding site of miR-150-5p to PTEN. Dual-luciferase reporter assay and RIP assay were applied to assess the interaction between miR-150-5p and PTEN. In H2O2-induced HaCaT cells, the miR-150-5p expression decreased, and PTEN expression increased in a concentration-dependent manner. MSCs-Exos promoted the growth and migration of H2O2-induced HaCaT cells and inhibited their apoptosis. In addition, overexpression of exosomal miR-150-5p enhanced the protective effect of MSCs-Exos on H2O2-induced HaCaT cells; PTEN overexpression in HaCaT cells partially restrained miR-150-5p-mediated inhibition on H2O2-induced injury in HaCaT cells. PTEN was a target gene of miR-150-5p. MiR-150-5p regulated PI3K/AKT pathway through PTEN. Conclusions: MSCs-derived miR-150-5p-expressing exosomes promote skin wound healing by activating PI3K/AKT pathway through PTEN.

토끼에서 태자를 통하지 않은 양수내 $Li^{+}$의 이동 (Extrafetal Transfer of $Li^{+}$ in Amniotic Fluid of Pregnant Rabbits)

  • 김영제;호원경;성호경
    • The Korean Journal of Physiology
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    • 제24권1호
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    • pp.27-37
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    • 1990
  • The extrafetal transfer of $Li^{+}$ in amniotic fluid was studied in 45 pregnant rabbits. LiCl solution was administered either intravenously to mother or directly into the amniotic sac and monitored the appearance and disappearance of $Li^{+}$ in the amniotic fluid, then calculated the transfer rate of $Li^{+}$ of extrafetal origin. To study the transplacental $Li^{+}$ transfer, a solution of 150 mM LiCl was infused continuously via maternal vein (initial dose: 0.7 mmol/kg, maintaining dose: 0.03 mmol/kg/min) and the $Li^{+}$ concentration was measured in maternal blood and amniotic fluid after 60 and 120 minutes of infusion. Change in the volume of aminotic fluid was determined by Congo red dilution method at the same time. Effects of duration of gestation was not considered in this study. Extrafetal transport of $Li^{+}$ into the amniotic fluid was estimated by comparing the $Li^{+}$ concentration and volume of amniotic fluid determined before and after ligating the placental vessels. Extrafetal $Li^{+}$ transport from the amniotic fluid was determined by observing the time dependent disappearance of $Li^{+}$ and Congo red in amniotic fluid after injecting 0.5 ml solution of 15 mM or 90 mM LiCl and 50 mg/ml Congo red. Following are the results obtained: 1) During infusion of LiCl through maternal vein the ratio of the aminotic $Li^{+}$/maternal plasma $Li^{+}$ increased significantly along with the increment of fetal weight. 2) The volume of amniotic fluid of larger fetuses than 20.5 gm increased significantly during administration of LiCl while that of smaller fetuses did not change. 3) After umbilical cord ligation the $Li^{+}$ concentration of amniotic fluid of larger fetuses than 20.5 gm was decreased to $59.9{\pm}10.3%$ and $56.9{\pm}42.9%$ $(mean{\pm}S.D.)$ of those of control group after 60 and 120 minutes of LiCl infusion respectively. In amniotic fluid of smaller fetuses than 20.5 gm, there was no significant difference between control and ligation groups. 4) The disappearance rate of Congo red in the amniotic fluid was $45.2{\pm}8.2%/hr$. 5) The disappearance rate of $Li^{+}$ after intraamniotic injection of LiCl depended on the amount injected. On injecting $7.5\;{\mu}mol$ LiCl, $Li^{+}$ disappeared rapidly from the amniotic fluid and the rates after 60 min and 90 min were $97.0{\pm}2.8,\;98.5{\pm}2.0%$ respectively. On injecting $45\;{\mu}mol$ LiCl, the rates were $56.0{\pm}15.4,\;78.9{\pm}14.5%$ at 60 and 90 min. 6) From the above results it was concluded: a) $Li^{+}$ transfer into the amniotic fluid increased along with the fetal growth and one half of $Li^{+}$ influx is through the extrafetal route even after the maturation of fetal kidney. b) One half of the $Li^{+}$ transfer from the amniotic fluid was through swallowing of fetus, while the remaining half was transfered rapidly through amniotic membrane, which was concentration limited.

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태아양 모델을 이용한 실험적 태아 심폐우회술 (Experimental Fetal Cardiopulmonary Bypass in the Fetal Lamb Model)

  • 이정렬;임홍국;김원곤;김종성;최정연;김용진
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제32권6호
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    • pp.495-503
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    • 1999
  • 배경: 본 연구에서 저자 등은 태아양 모델을 이용하여 태아 심폐우회술의 기술적인 측면에서의 가능성을 실험하고 심폐우회술과 관계된 태아의 혈역학과 태반기능에 관한 기초자료를 얻고자 하였다. 대상 및 방법: 제태기간 120~150일 되는 11마리의 태아양을 이용하여 정중흉골절개하에 주폐동맥과 우심이에 각각 12 G, 14~18 F 크기의 도관을 삽관하여 30분 동안 심폐우회술을 시행하였다. 어미양은 케타민 정주를 이용한 전신마취를 시행하였고 태아양에 대하여는 근육이완제만을 사용하였다. 실험군을 롤러펌프와 인공 막성산화기(Micro-safe, Polystan 회사제, 덴마아크)를 이용한 군(8마리, 산화기군)과 바이오펌프(Bio-pump, Bio-Medicus 회사제, 미국)와 태반을 산화기로 이용한 군(3마리, 태반군)으로 이분하여 혈류, 태아 혈역학 및 태반기능을 관찰하였다. 결과: 태아양의 평균체중은 3.6$\pm$1.3(1.9~5.2) kg이었다. 산화기군에서 심폐기 가동 중에는 평균동맥압 69.8~82.6 mmHg, 평균동맥혈산소분압치 201.7~220.9 mmHg, 평균심방압 4.1~4.3 mmHg, 평균심박동수 169~182 /min, 평균혈류 140.3~164.0 ml/kg/min로 유지되었으나 체외순환을 정지하는 순간부터 급격한 심기능 및 가스소견의 악화가 관찰되어 평균동맥압 29.0~57.4 mmHg, 평균동맥혈이산화탄소분압치 61.9~77.1 mmHg 등이었다. 태반군에서는 심폐우회 시작 직후 평균 44.7 mmHg에서 14.4 mmHg로 급격한 혈압 강하가 관찰되었고 이때 혈류는 평균 74.3~97.0 ml/kg/min 였다. 가스소견 역시 평균동맥혈이산화탄소분압치와 pH가 각각 평균 61.9~129.6 mmHg, 6.7~6.8이었으며 체외순환 정지후에는 심실세동으로 혈역학 측정이 불가능하였다. 결론: 연구자 등은 본 연구를 통하여, 비록 태아의 장기생존을 위한 태아 혈역학의 유지 및 태반혈류의 확보에는 어려움을 겪었으나 양모델을 이용한 실험적 태아 심폐우회술을 시도하여 태아 심장수술의 기술적인 측면에서의 가능성을 확인하였다. 향후 프로스타글란딘 억제제의 추가, 태아에 전척추마취의 적용, 펌프의 개선 및 순환회로의 축소화 등의 수정된 태아 체외순환에 관한 연구가 계속되어야 할 것으로 사료된다.

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2005-2008년 단일 기관의 소아 혈액 종양 환자에서의 균혈증 양상: 소아 혈액 종양 환자에서의 균혈증 (Bloodstream Infections in Children with Cancer between 2005 and 2008 in a Single Center)

  • 김지혜;김형진;임연정;이영호;오성희
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • 제17권1호
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    • pp.36-48
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    • 2010
  • 목 적 : 항암 화학 요법을 받는 소아 혈액 종양 환아들에서의 균혈증은 예후에 큰 영향을 미칠 수 있어 이에 대한 신속한 경험적인 항생제 치료는 매우 중요하다. 이러한 경험적 치료의 근거를 마련하기 위하여 소아 혈액 종양 환아들의 균혈증의 임상 양상, 검사 소견, 위험 인자, 원인균의 분포 및 임상경과에 대한 최근 경향에 대한 정보를 파악하고자 하였다. 방 법: 2005년 7월부터 2008년 6월까지 한양대학교병원 소아청소년과 혈액 종양 분과에서 치료받은 환아들에게서 발생한 총 212 발열례의 의무 기록을 후향적으로 분석하였다. 이들을 균혈증이 발생한 군과 균혈증이 발생하지 않은 군으로 나눠서 호중구 감소증 여부 및 정도, 이식 여부 및 종류, 중심 정맥관 유무 및 종류 등을 비교하였고, 원인균의 종류, 항생제 감수성 및 임상경과를 조사하였다. 결 과: 3년 동안 총 63명의 소아 혈액 종양 분과 환아에서 212 발열례가 발생하였으며, 40례(18.9%)에서 균혈증이 발생하였다. 발열례 중 호중구 감소증이 동반된 경우는 157례였고 37례(23.6%)의 균혈증이 발생하였다. 동정된 총 균주는 45균주로 그람 양성균 23균주(51.1%), 그람 음성균 20균주(44.4%), 진균 2균주(4.4%)였다. 그람 양성균 중 가장 흔하게 분리된 균주는 Coagulase-negative Staphylococcus (46.7%)였으며, 그람 음성균 중에는Acinetobacter species (15.6%)가 가장 분리율이 높았다. 호중구 감소증이 있는 환자들에 게서 호중구 감소증이 없는 환자들보다 균혈증이 유의하게 많이 발생하였다(P =0.002). 13례의 균혈증은 이식을 시행받은 환자들에게 발생하였으며, 호중구 감소증을 보인 환자 중에서 이식환자가 이식을 받지 않은 환자보다 균혈증이 많이 발생하였다(P =0.008). 제대혈이식을 시행받은 군에서 기타 다른 형태의 이식을 받은 군에 비해 균혈증의 발생률이 유의하게 많았다(P =0.001). 균혈증 환자들의 사망률은 균에 따른 차이를 나타내지 않았다. 하지만 다제내성균의 경우에는 사망률이 상대적으로 높은 경향을 보였지만 이는 통계적 유의성은 없었다. (P =0.335). 중심 정맥관을 지닌 환자에서 발열이 발생한 경우 Chemoport를 지닌 환자에서 Hickman 도관을 지닌 환자에서보다 균혈증의 발생이 많았으며(P =0.029), Chemoport를지닌군에서 그람 양성균이, Hickman 도관을 지닌 군에서는 그람 음성군이 유의하게 많은 비율로 배양되었다(P =0.001). 항생제 감수성 검사에서 그람양성균은 모두 penicillin과 oxacillin에 내성을 보였고, vancomycin과 teicoplanin에는 모두 감수성을나타내었다. 그람 음성균에서는 amikacin, gentamicin, imipenem, piperacillin/tazobactam에 대한 내성률이 각각 45.0%, 30.0%, 20.0% 및 20.0%였다. 결 론 : 본 연구는 소아 혈액 종양 환자들에서 발열례의 균혈증의 빈도 및 감염원의 분포와 호중구 감소, 이식, 및 중심 정맥관의 종류가 균혈증 발생에 미치는 영향과, 동정된 원인균의 항생제 내성률을 밝혔으며 이러한 자료는 향후 발열을 동반한 호중구 감소증을 가지는 환자에서 적절한 경험적 항생제 선택에 고려되어야 할 것이다.

중·고등학교 교과서에 실린 소아 관련 정보의 조사 (A review of the contents about childhood health care in middle & high school textbooks)

  • 김정훈;박성원;신손문;성인경;박미정;정유미;하정훈
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제50권4호
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    • pp.340-347
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    • 2007
  • 목 적 : 현행 중 고등학교 교과서 중 '기술가정', '가정과학' 교과서에 소아의 건강 관리 및 육아에 관한 내용이 수록되어 있어, 이 들 교과서의 내용이 의학적으로 적절한지를 살펴보고 만약 부정확하거나 틀린 내용 혹은 근거가 없는 내용이 수록되어 있다면 이를 시정하여 잘못된 정보가 전달되지 않도록 하기 위하여 검정교과서를 검토해 보았다. 방 법 : 2007년 발행된 중 고등학교 교과서 중 '기술가정', '가정과학' 교과서 47편을 대상으로 하였고, 각 교과서에서 소아의 건강 관리 및 육아에 관련된 내용이 차지하는 비중과 부적절한 내용을 찾아 정의가 잘못된 경우, 정보 자체가 틀린 경우, 부연 설명이 부족한 경우 등으로 나누었으며, 각 교과서의 저자들의 전공분야도 함께 분석해 보았다. 결 과 : 중학교 '기술가정'에서는 청소년기의 정신 및 신체적 변화와 영양에 대해 다루고 있었고, 고등학교 '기술가정', '가정과학'의 경우, 결혼 및 육아에 대해 다루고 있었다. 각각이 차지하는 비중은 중학교 '기술가정'이 평균 27.5%, 고등학교 '기술가정' 및 '가정과학'이 평균 11.7%였다. 내용에 있어서는 정의가 잘못된 경우로는 신생아 및 영아기의 연령 구분이 가장 많았고, 내용 자체가 틀렸거나 부정확한 경우는 주로, 숫구멍, 원시반사, 모유 및 이유식 등에 관한 내용들이었으며, 이 밖에도 배꼽소독 및 영유아의 발달 단계 등에 관해 부적절한 정보를 전달하고 있었다. 예방 접종표는 개정판이 아닌 1997년판을 사용하고 있었다. 부연설명이 부족했던 경우로는 태아기의 설명이나 증상만으로 의심해 볼 질병에 대한 기술이 너무 비약적이어서 혼란을 야기할 가능성이 많았다. 모유수유나 이유식에 대해서도 기술이 불충분하거나 적절하지 못하여 잘못된 인식을 가지기 쉬운 부분이 많았다. 이들 중학교와 고등학교 교과서 저자들의 전공을 살펴보면 가정 계열이 각각 75.7%, 74.1%로 가장 많았으며, 그 다음으로 현직 교사 및 장학사가 각각 24.3%, 25.9%를 나타내었고, 집필 과정에서 관련 의학 전문 학술단체나 전문가의 검토를 거친 근거는 없었다. 결 론 : 교과서 내에 소아의 건강 관리 및 육아에 관한 내용을 기술할 때 '대한소아과학회'와 같은 전문 학술단체의 감수를 거쳐 정확한 의학 정보를 제공함으로써 중 고등학교 학생들이 실생활에 적용하는데 있어 혼란이 초래되지 않도록 교과서 집필 과정을 시급히 개선하여야 한다.

X 염색체 연관 부신백질이영양증 환아들의 임상양상 (X-linked Adrenoleukodystrophy in Childhood)

  • 유은정;김은영;국훈;우영종
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제5권1호
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    • pp.33-43
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    • 2005
  • 목적 : X 염색체 연관 부신백질이영양증은 과산화소체의 지방산 대사 장애로 인하여 포화 장쇄 지방산이 신경계의 수초와 부신 피질에 축적되어 여러 가지 신경학적 증상과 부신 기능 저하를 나타내는 드문 유전 질환이다. 증상의 발현 시기와 임상 경과에 따라 소아 대뇌형, 성인부신척수신경병형 등 여러 가지 형태로 나누어 지며 예후도 달라진다. 대상 및 방법 : 1996년 1월부터 2003년 6월까지 광주기독병원 소아과와 전남대병원 소아과에서 부신백질이영양증으로 진단받은 6명과 타병원에서 진단받고 골수 이식을 위해 내원한 7명, 총 13명의 남아들을 최소 1년 이상 추적 관찰하여 임상 경과를 분석하였다. 결과 : 1. 첫 신경학적 증상은 행동 장애, 청력 저하, 보행 장애, 시력 저하 및 사시 순이었고, 10명에서 ALD 가족력이 있었다. 2. 신경학적 증상의 발현시기, 증상의 진행 정도에 따라 분류하였을 때, 소아 대뇌형이 10명, 청소년 대뇌형이 2명, 신경학적 증상과 MRI 병변은 없이 부신 기능의 저하만 있는 "Addison-only"가 1명이었다. 1) 소아 대뇌형의 경우 8명이 사망하였는데 첫 증상 발현 시기는 평균 7.02세, 자연 경과로 첫 증상으로부터 식물 인간 상태에 이르는 기간은 1.35년, 사망에 이르는 기간은 3.35년으로 빠르게 진행하였다. Lorenzo oil을 투여하였던 2명에서 증상은 진행하였고, 제대혈 이식을 시행했던 2례는 질환의 진행과 이식편 대 숙주반응에 의해 사망하였다. 2) 청소년 대뇌형의 첫 증상 발현시기는 11.5세로, 2명 모두 현재 19세, 26세로 생존해 있으나, 1례는 식물 인간 상태이다. 3) "Addison only" 1례는 Lorenzo oil과 steroid를 투여하면서 3년째 증상 없이 지내고 있다. 3. 뇌 MRI에서 양측 두정엽과 후두엽의 백질을 침범한 형태가 대부분(11명)이었고, 청소년대뇌형 1명에서만 내포, 대뇌각과 뇌교를 침범하였다. 4. 진단 당시 부신 기능 저하가 67%에서 있었으며, ACTH만 상승된 형태였다. 결론 : 소아기에 발현한 부신백질이영양증의 경우, 두정엽과 후두엽 백질을 침범한 소아 대뇌형이 대부분이었고, 첫 증상 이후 빠르게 진행하여 사망에 이르는 치명적인 경과를 보였다. 따라서 가족력이 있는 경우, 많은 구성원에서 장쇄지방산 검사를 시행하여 조기에 무증상 환자를 진단하고 적극적으로 대처하는 것이 중요하리라 생각된다.

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