• 분석과학
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• 제19권1호
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• pp.107-114
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• 2006

본 연구에서는 trimethylsilyl (TMS) 및 trifluoroacetyl (TFA)유도체화를 이용하여 소변여지에서 대사이상 질환을 신속하게 스크리닝하는 GC/MS 분석법을 개발하였다. 유기산과 아미노산을 동시에 유도체화하기 위해 메틸오렌지를 지시약으로 하여 $60^{\circ}C-70^{\circ}C$에서 15-20 분간 카르복실기는 TMS로 아미노기는 TFA로 유도체한 후 GC/MS-SIM으로 분석하였다. 유기산과 아미노산의 직선성의 범위는 0.001-50 mg이었고, 소변에서의 검출한계는 10-200 ng, 정량한계는 80-900 ng 이었다. 직선성을 보이는 범위에서의 상관계수(R2)는 0.994-0.998이었고, 회수율은 methylcitric acid와 glycine을 제외하고 80-100%를 보였다. 이 방법은 기존의 유기산분석에는 GC/MS를 아미노산 분석에는 아미노산분석기를 사용하는 것과 비교할 때 GC/MS만 사용하여 동시에 유기산과 아미노산을 분석함으로써 전처리가 간단하고 짧은 분석시간과 우수한 감도, 정확도, 정밀도를 보여 주었다. 정상인과 대사이상질환 환자의 검체에 적용해 보았을 때, 본 분석방법은 유기산과 아미노산대사이상의 유전성대사질환 환자의 스크리닝, 진단 및 모니터링에 임상적으로 유용함을 보여주었다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제6권1호
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• pp.40-51
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• 2006

Purpose: A personal computer-based system was developed for automated metabolic profiling of organic aciduria and aminoacidopathy by gas chromatography-mass spectrometry and data interpretation for the diagnosis of metabolic disorders Methods: For automatic data profiling and interpretation, we compiled retention time, two target ions and their intensity ratio for 77 organic acids and 13 amino acids metabolites. Metabolites above the cut-off values were flagged as abnormal compounds. The data interpretation was a based on combination of flagged metabolites. Diagnostic or index metabolites were categorized into three groups, "and", "or" and "NO" compiled for each disorder to improve the specificity of the diagnosis. Groups "and" and "or" comprised essential and optional compounds, respectively, to reach a specific diagnosis. Group "NO" comprised metabolites that must be absent to make a definite diagnosis. We tested this system by analyzing patients with confirmed Propionic aciduria and others. Results: In all cases, the diagnostic metabolites were identified and correct diagnosis was founded to be made among the possible disease suggested by the system. Conclusion: The study showed that the developed method could be the method of choices in rapid, sensitive and simultaneous screening for organic aciduria and amino acidopathy with this simplified automated system.