• 제목/요약/키워드: spastic paraplegia

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Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria 증후군을 유발하는 SLC25A15 유전자의 새로운 변이 (A Novel SLC25A15 Mmutation Causing Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome)

  • 장경미;현명철;황수경
    • 대한소아신경학회지
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    • 제25권3호
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    • pp.204-207
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    • 2017

  • Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria 증후군(HHH 증후군)은 경한 학습장애에서 심각한 뇌증에 이르기까지 다양한 신경학적 증상을 보일 수 있는 신경대사질환이다. HHH 증후군은 임상 증상이나 대사 검사 결과가 뚜렷하지 않아 진단이 늦어지는 경우가 흔한데, 이러한 경우 유전자 검사로 확진하는 것이 중요하다. 저자들은 강직성 하반신 마비를 가진 소아와 무증상의 여동생에서 HHH 증후군을 진단하고 유전자 검사를 통해 SLC25A15 유전자의 c.535C>T (p.R179*)와 c.116C>A (p.T39K) 변이를 확인하였다. p.R179*는 일본과 중동의 HHH 환자들에서 흔히 발견되는 변이로 한국인에서도 발견됨을 확인하였고, p.T39K는 HHH 증후군을 유발하는 새로운 변이임을 최초로 보고하는 바이다.

  • https://doi.org/10.26815/jkcns.2017.25.3.204 인용

두 마리 고양이에서 발생한 급성 척수 경색의 자기 공명 영상학적 진단 증례 (Magnetic Resonance Imaging Features of Suspected Acute Spinal Cord Infarction in Two Cats)

  • 정선영;김보은;지서연;윤정희;최민철
    • 한국임상수의학회지
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    • 제30권4호
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    • pp.320-323
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    • 2013

  • 척수 경색은 고양이에서 급성 척수 병증의 주요한 원인으로써 인식되고 있다. 사후 조직 병리학적 검사를 통해 확진 할 수 있지만 MR 영상학적 특징은 척수 경색의 진단에 가치있는 정보를 제공한다. 본 증례의 목적은 두 마리의 고양이에서 발생한 급성 척수 경색의 영상학적 특징을 설명하고 그 진단에 있어서 low field MRI (0.3 Tesla)의 유용성을 평가하는 것이다. 미확인 연령의 중성화 수컷, mixed breed 고양이가 급성의 사지 부전 마비를 주증으로 내원하였고 9살령의 중성화 암컷 domestic short hair 고양이는 후지 부전 마비로 내원하였으며 하루 후 후지 완전 마비가 나타났다. 이후 실시된 MR 영상에서 첫번째 고양이의 경우 두번째 경추부터 여섯번 째 경추 수준의 척수에서 병변이 분포하였으며 두번째 고양이의 경우 두번째 요추부터 다섯번째 요추 수준에서 병변이 나타났다. 두 고양이에서 공통적으로 주로 회백질에 분포한 척수 실질 내에 국소적인 병변이 확인되었으며 T2 강조 영상 및 FLAIR 영상에서 고신호를 나타내었고 DWI 영상에서 고신호, ADC map 에서는 저신호를 나타내었다. 히스토리, 임상증상 및 다른 실험실적 검사와 함께 MR 영상학적 특징을 통해 두 고양이에서 급성 척수 경색이 진단되었다.

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