• Communications for Statistical Applications and Methods
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• 제16권2호
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• pp.373-381
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• 2009

Evidence of linkage is expressed as a decreasing trend of the squared trait difference of two siblings with increasing identical by descent scores. In contrast to successes in the application of a parametric approach of Haseman-Elston regression, notably low powers are demonstrated in the nonparametric linkage analysis methods for complex traits and diseases with sib-pairs data. We report that the Genehunter nonparametric linkage statistic is biased and furthermore the variance formula that they used is an inflated one, and this is one reason for a low performance. Thus, we propose bias-corrected nonparametric linkage statistics. Simulation studies comparing our proposed nonparametric test statistics versus the existing test statistics suggest that the bias-corrected new nonparametric test statistics are more powerful and attains efficiencies close to that of Haseman-Elston regression.

• 대한치과교정학회지
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• 제49권1호
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• pp.3-11
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• 2019

Objective: The purpose of this study was to investigate the influence of heritability on the craniofacial soft tissue cephalometric characteristics of monozygotic (MZ) twins, dizygotic (DZ) twins, and their siblings (SIB). Methods: The samples comprised Korean adult twins and their siblings (mean age, 39.8 years; MZ group, n = 36 pairs; DZ group, n = 13 pairs of the same gender; and SIB group, n = 26 pairs of the same gender). Thirty cephalometric variables were measured to characterize facial profile, facial height, soft-tissue thickness, and projection of nose and lip. Falconer's method was used to calculate heritability (low heritability, $h^2$ < 0.2; high heritability, $h^2$ > 0.9). After principal components analysis (PCA) was performed to extract the models, we calculated the intraclass correlation coefficient (ICC) value and heritability of each component. Results: The MZ group exhibited higher ICC values for all cephalometric variables than DZ and SIB groups. Among cephalometric variables, the highest ${h^2}_{(MZ-DZ)}$ and ${h^2}_{(MZ-SIB)}$ values were observed for the nasolabial angle (NLA, 1.544 and 2.036), chin angle (1.342 and 1.112), soft tissue chin thickness (2.872 and 1.226), and upper lip thickness ratio (1.592 and 1.026). PCA derived eight components with 84.5% of a cumulative explanation. The components that exhibited higher values of ${h^2}_{(MZ-DZ)}$ and ${h^2}_{(MZ-SIB)}$ were PCA2, which includes facial convexity, NLA, and nose projection (1.026 and 0.972), and PCA7, which includes chin angle and soft tissue chin thickness (2.107 and 1.169). Conclusions: The nose and soft tissue chin were more influenced by genetic factors than other soft tissues.

• 응용통계연구
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• 제21권1호
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• pp.1-17
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• 2008

형제 쌍(sibpair)의 연속형 형질(continuous traits) 자료를 이용한 유전연관성 검정 법(linkage test)으로서 Haseman과 Elston (1972)의 최소제곱(ordinary least square, OLS) 회귀분석법이 주로 사용된다. 비모수적 방법으로서 제시된 Kruglyak과 Lander (1995)의 검정통계량은 Haseman과 Elston (1972)의 방법에 대응되는 방법처럼 보이지만 실제로는 매우 다르다. 본 논문에서는 Kruglyak와 Lander (1995)의 검정통계량과 Haseman과 Elston (1972)의 검정통계량의 관계를 설명하고 모의실험으로 두 검정통계량의 검정력을 비교한다. 유전연관성에 사용되는 형제 자료의 특징은 한정된 설명변수의 값에 매우 많은 자료가 반복(replicated)되었다는 점이며, 이러한 반복 자료에 더욱 적절한 가중 회귀분석법을 제안한다. 가중 회귀분석법의 효율성을 정규분포 또는 정규분포가 아닌 연속형 형질 모의실험 자료로 알아본 결과 형제 쌍 자료의 유전연관성 검정에서 가중 회귀분석법이 다른 검정법들보다도 검정력이 높음을 확인하였다.

• Communications for Statistical Applications and Methods
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• 제13권3호
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• pp.635-649
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• 2006

In this paper, we perform a simulation study of genetic model-free age-of-onset methods in linkage tests which has been proposed by Zhu et al. (1997). They performe. Haseman-Elston regression on a set of bipolar pedigree data using each of three dependent variables: a binary trait indicating disease concordance or discordance, a binary trait adjusted for age-of-onset, and the residuals from a survival analysis. We compare the powers of the proposed test statistics for various situations. Simulations that we have carried out show that the gains in power are observed when the residuals from a survival analysis are used in linkage tests.

• 응용통계연구
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• 제22권2호
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• pp.329-340
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• 2009

질적 형질에 대한 유전적 연관성 분석은 크게 두 가지로 구분 할 수 있는데, 모형 기반분석과 그렇지 않은 모형 무관 분석 방법이다. 복합질병의 경우 멘델의 유전법칙을 잘 따르지 않기 때문에 모형 기반 분석 방법을 사용하는 것보다 모형 무관 분석 방법을 사용하는 것이 효율적이라고 알려져 있다. 이러한 모형 무관 분석 방법 중 이환 형제 쌍 자료를 이용한 분석 방법은 형제 쌍 간의 유전적 일치 비율을 기준으로 공유하고 있는 대립유전자의 분포를 이용하는 것으로 크게 proportion test, mean test, minmax test로 구분 할 수 있다. 본 연구에서는 형제집단자료로 확장된 경우, 유전 형식에 상관없이 로버스트한 방법으로 알려진 minmax test에 형제 쌍의 가중치를 고려할 수 있는 방법들 즉, 동일 가중 방법, Suarez의 방법, Hodge의 방법, Sham 등의 방법을 적용하여 그 성능을 비교하였다. 모의실험 자료를 이용하여 비교한 결과 표식유전자의 빈도, 형질의 유전 형식, 형제수에 상관없이 Suarez의 방법이 가장 검정력이 높은 방법으로 드러났다. 또한, 동일 가중 방법을 제외하고는 표식유전자의 빈도가 높아질수록, 형제수가 많아질수록 더 높은 검정력을 보였고, 이러한 현상은 우성 유전 형식을 가정한 자료에서 더욱 두드러지게 나타났다.

• 응용통계연구
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• 제21권1호
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• pp.19-33
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• 2008

연속 형질(quantitative trait)에 영향을 미치는 유전자를 알아내기 위해 형제 쌍의 자료를 수집하여, 주로 이용되는 Haseman과 Elston (1972)의 최소제곱 회귀검정법으로 분석하는데 이는 단일 형질에 대한 분석법이다. 현실적으로 여러 형질들이 복잡하게 단일유전자 좌위(single locus)와 연관되어 있어 함께 수집하게 되는 경우에는, 이러한 연관된 여러 형질을 동시에 분석하는 유전연관성 검정법(linkage test)이 절실히 필요한 실정이다. Amos 등 (1990)은 주성분(principal component) 선형모형을 이용하여 Haseman과 Elston (1972)방법을 둘 이상의 형질의 다변량 분석법으로 확장시켰다. 그러나 이 검정방법은 통계량의 분포를 알 수 없기에 아직 제 1종 오류가 제대로 통제되지 못하는 문제를 가지고 있다. 본 논문에서는 이러한 다변량 형질 자료의 연관성검정에 있어 단일변량에 대한 비모수 추세검정법을 다변량 자료에 대한 분석법으로 확장시킨 통계량을 사용할 것을 제안한다. Amos 등 (1990)이 제안한 방법과 다변량 추세검정 통계량을 모의실험으로 생성한 연속형 형질자료에 적용하였을 때, 다변량 추세검정 통계량은 Amos 등 (1990) 방법에서의 여러 문제점이 발생되지 않을 뿐만 아니라 모의실험에서 제 1종 오류가 정해진 유의수준에 가까운 것을 확인하였고, 검정적이 더 높음을 볼 수 있었다.