• 제목/요약/키워드: short-read mapping

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Fast, Flexible Text Search Using Genomic Short-Read Mapping Model

  • Kim, Sung-Hwan;Cho, Hwan-Gue
    • ETRI Journal
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    • 제38권3호
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    • pp.518-528
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    • 2016
  • The searching of an extensive document database for documents that are locally similar to a given query document, and the subsequent detection of similar regions between such documents, is considered as an essential task in the fields of information retrieval and data management. In this paper, we present a framework for such a task. The proposed framework employs the method of short-read mapping, which is used in bioinformatics to reveal similarities between genomic sequences. In this paper, documents are considered biological objects; consequently, edit operations between locally similar documents are viewed as an evolutionary process. Accordingly, we are able to apply the method of evolution tracing in the detection of similar regions between documents. In addition, we propose heuristic methods to address issues associated with the different stages of the proposed framework, for example, a frequency-based fragment ordering method and a locality-aware interval aggregation method. Extensive experiments covering various scenarios related to the search of an extensive document database for documents that are locally similar to a given query document are considered, and the results indicate that the proposed framework outperforms existing methods.

Birth of an 'Asian cool' reference genome: AK1

  • Kim, Changhoon
    • BMB Reports
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    • 제49권12호
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    • pp.653-654
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    • 2016
  • The human reference genome, maintained by the Genome Reference Consortium, is conceivably the most complete genome assembly ever, since its first construction. It has continually been improved by incorporating corrections made to the previous assemblies, thanks to various technological advances. Many currently-ongoing population sequencing projects have been based on this reference genome, heightening hopes of the development of useful medical applications of genomic information, thanks to the recent maturation of high-throughput sequencing technologies. However, just one reference genome does not fit all the populations across the globe, because of the large diversity in genomic structures and technical limitations inherent to short read sequencing methods. The recent success in de novo construction of the highly contiguous Asian diploid genome AK1, by combining single molecule technologies with routine sequencing data without resorting to traditional clone-by-clone sequencing and physical mapping, reveals the nature of genomic structure variation by detecting thousands of novel structural variations and by finally filling in some of the prior gaps which had persistently remained in the current human reference genome. Now it is expected that the AK1 genome, soon to be paired with more upcoming de novo assembled genomes, will provide a chance to explore what it is really like to use ancestry-specific reference genomes instead of hg19/hg38 for population genomics. This is a major step towards the furthering of genetically-based precision medicine.

슬관절 부위에서 자화전이 위상감도법에 의한 자화전이율 영상 평가 (Evaluation of Magnetization Transfer Ratio Imaging by Phase Sensitive Method in Knee Joint)

  • 윤문현;성미숙;최보영
    • 한국의학물리학회지:의학물리
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    • 제19권4호
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    • pp.269-275
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    • 2008
  • 슬관절 퇴행성 질환을 진단하기 위하여 자기공명영상(magnetic resonance imaging: MRI)이 많이 사용되지만 간혹 슬관절 병후 및 예후를 잘못 진단하는 경우가 종종 발생한다. 본 연구에서는 슬관절 질환의 진단에 도움을 주기 위하여 자화전이(magnetization transfer: MT) 영상법을 소개하고자 한다. 슬관절 환자 7명으로부터 스핀 에코(SE) T2 강조 영상(3,400-3,500/90-100 ms)과 슬관절 환자 7명으로부터 FSE T2 강조 영상(4,500-5,000/100-108 ms)과 또한 슬관절 환자 3명으로부터 gradient echo (GRE) T2 강조 영상들(9/4.56 ms, 50 flip angle, NEX 1)을 획득하였다. 6명의 슬관절 환자에서 지방 억제가능 T2 강조 STIR 펄스시퀀스(TR/TE=2894-3215 ms/70 ms, NEX 3, ETL 9)를 사용하였다. 지방 포화도에 있어서 위상감도 방법은 Larmor frequency 차이에 따른 위상 차이를 이용하므로, 각각의 픽셀에 대한 자화전이율(magnetization transfer ratio: MTR)의 측정은 포화된 영상과 포화되지 않은 영상의 비율에 따라 산출하였다. 따라서 각 입력된 영상들은 동차원성을 가지고, 시각적으로 신호강도 정도가 회색의 명암도만으로 평가될 수 있기 때문에 생리학적, 정량적 진단을 위하여 3차원 등방성 체적영상과 자기공명 삼원색을 매핑하였고 정량적 특정은 자화전이율 지도로서 표현하였다. 자화전이율 영상은 병변 부위에서 높은 대조도를 나타내어 환자의 병태를 추적하는데 도움을 주었고 정량화하였다. 자화전이율 영상들과 기존의 MRI 사이에 명암도 차이는 회색상으로 표현되며, 자화전이율 영상화의 효과에 대해 프로파일 그래프는 자화전이 펄스로 인하여 신호강도에 있어서 정량적 측정값이 상대적으로 감소하였다. 슬관절의 정확한 병리상태를 진단하기 위해 프로파일 그래프의 측정값을 영상과 함께 표현하였다. 본 연구에서 수행한 예비적 데이터들을 통하여 슬관절의 자화전이율 영상들이 매우 임상학적으로 유용함을 확인하였다. 자화전이율 영상에 대한 물리적 변화를 관찰함으로써 자화전이율 영상에 대한 물리적, 기술적 기반에 대한 더 많은 통찰력을 제공할 수 있다. 무릎 질환 환자의 자화전이율 영상들을 이용하여 매우 높은 대조도를 확보할 수 있으므로 슬관절 질환의 정밀 진단에 매우 도움을 줄 수 있다.

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