Epidural analgesia using an epidural catheter is an effective method to relieve the pain during the rehabilitating procedure for postoperative orthopedic patients. Total spinal anesthesia is one of the possible complications of epidural catheterization which can lead to a life-threatening condition. Achondroplasia is the most common form of short-limbed dwarfism resulting from a failure of endochondral bone formation. In patients suffering with short stature syndrome like achondroplasia, the incidence and risk of total spinal anesthesia during epidural anesthesia may increase because of the technical difficulty and structural anomaly of the spine. We report here on a 35-year old female patient with a height of a 115 cm. She was diagnosed as achondroplasia and she had a previous Ilizarov operation; both tibial lengthening and correction of valgus were done. No specific event occurred during epidural catheterization. Immediately after the injection of a test dose via epidural catheter, the patient became hypotensive, drowsy and showed weakness of both her upper and lower extremities. The symptoms were disappeared after 40 minutes. The catheter was removed on the next day. We concluded that the total spinal anesthesia was caused by intrathecal injection of local anesthetics through the epidural catheter, and the anesthesia then migrated into the subarachonoid space.
Hong, Ji-Man;Jeong, Mi-Suk;Kim, Jae-Ho;Kim, Boog-il;Holbrook, Stephen R.;Jang, Se-Bok
Bulletin of the Korean Chemical Society
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제29권2호
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pp.381-388
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2008
An X-linked skeletal disorder, SEDT (spondyloepiphyseal dysplasia tarda) is a genetic disease characterized by a disproportionately short trunk and short stature caused by mutations in the SEDL gene. This gene is evolutionarily conserved from yeast to human. The yeast SEDL protein ortholog, Trs20p, has been isolated as a member of a large multi-protein complex called the transport protein particle (TRAPP), which is involved in endoplasmic reticulum (ER)-to-Golgi transport. The interaction between SEDL and partner proteins is important in order to understand the molecular mechanism of SEDL functions. We isolated several SEDL-binding proteins derived from rat cells by an immobilized GST-fusion method. Furthermore, the SEDL-homologue proteins were identified using motif based methods. Common motifs between SEDL-binding proteins and SEDL-homologue proteins were classified into seven types and 78 common motifs were revealed. Sequence similarities were contracted to seven types using phylogenetic trees. In general, types I-III and VI were classified as having the function of acetyl-CoA carboxylase, glycogen phosphorylase, isocitrate dehydrogenase, and enolase, respectively, and type IV was found to be functionally related to the GST protein. Types V and VII were found to contribute to TRAPP vesicle trafficking.
연구목적: 본 연구는 1999년과 2005년의 다른 코호트에 있는 아동과 청소년 집단의 신체발육 특징을 비교분석함으로써 한국 아동과 청소년 신체발육의 단기적 시대변화를 파악하고자 하였다. 연구방법: 1999년 서울시 고등학교에 재학한 16세 남학생 231명, 여학생 346명과 2005년 서울시 고등학교에 재학한 16세 남학생 171명과 여학생 400명을 대상으로 이들의 건강검사 기록을 통해 종단적 신체발육자료를 수집하여 비교분석하였다. 연구결과: 주요 연구결과는 다음과 같다. 첫째, 남학생과 여학생 6세에서 16세까지의 모든 학생들의 2005년도 신장, 체중, 좌고, 흉위가 1999년에 비하여 더 컸다. 따라서 비교적 짧은 기간 동안에도 발육과정에 긍정적인 변화가 있음을 알 수 있었다. 둘째, 체중의 발육속도는 peak age이전이나 이후 모두 2005년이 컸으나, 신장은 peak age 이후에만 유의하게 컸다. 셋째, 2005년의 남학생들은 1999년에 비하여 신장은 평균 0.28년, 체중은 1.02년, 좌고는 0.39년, 흉위는 0.93년 앞서 있는 것으로 나타났다. 여학생의 경우, 신장은 0.81년, 체중은 0.76, 좌고는 0.32, 흉위는 0.57년 2005년이 앞서있었다. 즉, 2005년의 남학생들은 1999년에 비해 0.28-1.02년, 여학생들은 0.32-0.81년 발육이 앞서 있었다. 넷째, peak velocity에서만 남학생, 여학생 모두 유의한 시대적 변화가 있었고, peak age에서는 시대적 변화가 발견되지 않았다. 다섯째, BMI, 체중, 좌고, 흉위관련 지표에서 시대적 변화가 발견되었다. 특히 남학생의 경우는 체중, BMI, 흉위 관련지표에서, 여학생은 체중, 좌고에서 2005년과 1999년 간 유의한 차이가 발견되었다.
당원병 Ia형은 glucose-6-phosphatase 효소의 결핍으로 인해 발생되는 상염색체열성 질환으로 특징적인 임상양상으로 대부분 영아기에 진단되나 증상의 경중에 따라 진단 연령이 늦어지기도 한다. 또한 환자 진단 시 유전 양식을 고려한 올바른 유전 상담과 더불어 형제, 자매에 대한 스크리닝이 중요하겠다. 본 연구는 성인기에 진단된 GSD Ia 자매에서의 임상양상의 차이를 기술하고 성인기 합병증에 대한 문헌을 고찰하여, 특히 간질환, 신부전 또는 대사성 질환으로 진료 받는 성인 환자들에서 당원병에 대한 감별과 당원병 진단 시 합병증에 대한 검사와 관리에 대해 필요성을 보고하는 바이다. 저혈당, 고지혈증, 고요산증, 젖산혈증, 대사성 산증, 기관 내 당원 축척에 대한 적절한 검사 및 약물 요법을 통해 급성 및 만성 합병증 예방과 적절한 치료를 위해 의료진의 체계적인 접근 및 노력이 필요하겠다.
목 적: 연구자들은 삼성의료원 소아과에 상기 증상으로 내원한 환아의 임상상을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1997년 3월부터 1999년 7월까지 failure to thrive를 주소로 삼성의료원 소아과 영양크리닉을 방문한 16세 이하의 영아 및 소아 환자 74명을 대상으로 후향적인 방법으로 병록지 고찰을 통하여 임상 상을 알아보았다. 외래를 내원하였을 때 환아의 출생체중, 체질성 성장지연의 가족력을 포함하는 병력청취와 신체검사를 시행하였고, failure to thrive가 병력 및 신체검사로 설명이 되지 않는 경우는 흉부 방사선촬영, 간 기능 검사, 전해질 검사, 신장기능 검사, 혈액 검사, 요침사를 포함하는 소변검사를 시행하였고 필요한 경우 뇌파검사, Brain MRI, 골 연령 등을 측정하였다. 또한 영양사의 도움을 얻어 현재 섭취하고 있는 음식의 열량을 분석하였다. 결 과: 1) 74명의 환아의 병록지 고찰이 가능하였고 이중 남아가 43명이었으며 나이는 1개월에서 13년 1개월(평균: $3.3{\pm}3.7$세)이었다. 2) 전체적으로 원인을 추정할 수 있었던 총 69례 중 생리적 failure to thrive는 33례로 전체 47.8%, 병적인 failure to thrive는 36례로 52.2%를 차지하였고, 생리적 failure to thrive에서는 가족성 저신장증, IUGR, 체질성 성장지연, Idiosyncrasy, 미숙아 순이였고 병적 원인의 경우 나이와 관계없이 중추 신경계질환, 위장관 질환, 알레르기 질환 순이었다. 3) 3세 미만의 군에서는 원인을 추정할 수 있었던 총 41례 중 19례(46.3%)가 생리적 원인이었고 IUGR과 가족성 저신장증이 가장 많았다. 4) 3세 이상의 군에서는 원인을 추정할 수 있었던 28례의 환아 중 14례(50%)에서 생리적 원인으로 가족성 저신장증, 체질성 성장지연, IUGR 순이었다5). 평균 섭취열량은 하루 권장량의 76.2%였다. 체질성 성장지연과 IUGR, Idiosyncrasy, 병적 failure to thrive는 평균 섭취열량이 적은 경향을 보였고, 미숙아는 비교적 정상적인 소견을 보였으며 가족성 저신장증의 경우 열량 공급이 고루 분포되는 경향을 보였다. 5) 신체형은 생리적 failure to thrive의 원인 중 미숙아, IUGR과 병적인 failure to thrive에서는 신장과 체중 모두 감소되어 있는 형이 가장 많았고, 체질성 성장지연과 가족성 저신장증에서는 신장은 정상이나 체중은 감소되어 있는 형이 많았다. 결 론: Failure to thrive는 3세 미만에서는 IUGR 및 가족성 저신장증 등이 failure to thrive의 가장 흔한 원인이고 3세 이상에서는 가족성 저신장증과 체질성 성장지연 등 유전환경이 가장 흔한 원인이다. 병적인 failure to thrive의 원인은 나이와 관계없이 중추 신경계질환, 위장관 질환이 가장 흔한 원인이다. 영 유아를 포함하는 소아에서의 failure to thrive의 원인은 대개 치료가 필요하지 않는 생리적인 원인이 많고 완전한 병력청취 및 신체 검사만으로도 진단이 가능하므로 조기 진단 후 적절한 영양평가는 중요하리라 생각된다.
선단이골증(acrodysostosis)은 매우 드문 골격계 이형성 질환의 하나로, 말단골 이형성을 보이는 짧은 손가락과 발가락, 코뼈의 저형성 및 정신지체를 그 특징으로 한다. 본 증례에서 저자들은 전형적인 임상 양상을 보이면서 신경 증상 및 징후와 경추관 협착을 동반한 선단이골증 16세 남아를 경험하여 보고 하고자 한다. 환아는 양쪽 상지의 간헐적인 통증과 위약감을 호소하였으며 양팔을 높이 들어올리는 것이 불가능함을 주소로 내원하였다. 신체 검진상 저신장을 보였으며 넓으면서도 낮은 콧등, 작고 위로 들려 올라간 코끝, 양쪽 눈의 안쪽 눈구석 주름 및 경한 양안격리증 등 특징적 안면 소견을 보였다. 신경심리검사상 중등도의 정신지체가 확인되었으며 청력검사상 양측의 신경성 난청 소견이 동반되어 있었다. 방사선학적 검사에서는, 원뿔 모양의 골단을 보이는 넓으면서도 짧은 중수골 및 지골, 양측 전와부의 마델룽 변형(Madelung deformity), 과형성된 첫 번째 중족골과 두꺼워진 두개골이 확인되었다. 뇌 및 척추 자기공명영상검사에서는 경추관 협착, 경추-연수 접합부의 압박을 동반한 편평두개저 및 소뇌 편도의 하방 이동 소견을 보였다. 선단이골증에서 동반되는 경추관 협착증은 시간이 지남에 따라 진행하는 경향을 보이므로, 6개월 후 추적 영상검사에서 진행되는 소견을 보이거나 증상이나 징후가 악화될 경우에는 수술적 갑압술을 실시할 계획이다. 본 증례는 선단이골증의 국내 보고로는 두 번째이나, 경추관 협착증의 증상 및 징후를 동반한 선단이골증의 첫 번째 보고이다. 선단이골증에서의 척추관 협착증은 시간이 지남에 따라 진행하는 증상이며 심각한 합병증이 초래될 수 있기 때문에, 특징적 임상 양상을 보이는 환자를 조기에 진단할 수 있다면 이러한 합병증에 대한 적절한 치료로서 치명적인 신경학적 후유증의 발생을 피할 수 있다. 따라서, 말단골의 이형성을 보이는 환자의 중요한 감별 질환 중 하나로 선단이골증은 반드시 고려되어야 할 것이다.
Lee, Ye Seung;Kim, Hui Kwon;Kim, Hye Rim;Lee, Jong Yoon;Choi, Joong Wan;Bae, Eun Ju;Oh, Phil Soo;Park, Won Il;Ki, Chang Seok;Lee, Hong Jin
Clinical and Experimental Pediatrics
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제57권5호
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pp.240-244
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2014
Pseudohypoparathyroidism type Ia (PHP Ia) is a disorder characterized by multiform hormonal resistance including parathyroid hormone (PTH) resistance and Albright hereditary osteodystrophy (AHO). It is caused by heterozygous inactivating mutations within the Gs alpha-encoding GNAS exons. A 9-year-old boy presented with clinical and laboratory abnormalities including hypocalcemia, hyperphosphatemia, PTH resistance, multihormone resistance and AHO (round face, short stature, obesity, brachydactyly and osteoma cutis) which were typical of PHP Ia. He had a history of repeated convulsive episodes that started from the age of 2 months. A cranial computed tomography scan showed bilateral calcifications in the basal ganglia and his intelligence quotient testing indicated mild mental retardation. Family history revealed that the patient's maternal relatives, including his grandmother and 2 of his mother's siblings, had features suggestive of AHO. Sequencing of the GNAS gene of the patient identified a heterozygous nonsense mutation within exon 11 (c.637 C>T). The C>T transversion results in an amino acid substitution from Gln to stop codon at codon 213 ($p.Gln213^*$). To our knowledge, this is a novel mutation in GNAS.
1. 러셀-실버 증후군 환아는 특징적인 소구증 및 유아기의 섭식 장애를 보이므로, 출생 후 필요시설소대 절제술을 고려해야 하며 특별히 고안된 구강위생 용품이 구강위생 증진에 도움이 될 수 있다. 2. 러셀-실버 증후군 환아의 우식 치료 시 개구량이 확보되지 않으므로 근육 이완을 위해 전신마취를 고려해야 하며, 소형의 핸드피스 및 버와 같은 기구들을 사용하여 접근하는 것이 치료를 수월케 하며 환아의 불편감을 감소시킬 수 있다.
The purpose of this study is to collect data for he improvement of the accuracy of upper garments construction of the old whose bodies have been changed due to their age. In this study the body measurements with 61 items were taken from 226 men(aged fro m 60 to 80) living in Seoul by the R. Martin's method in 1992. The data were calculate by computer and analyzed by the multivariate method, especially factor and cluster analysis. The results of the study were as follows; 1. The average stature of elderly males was 163.6cm, chest circumference 91.6cm, waist circumference 9\\85.5cm. hip circumference 92.8cm, neck circumference 37cm, arm length 55.4 cm, back length 42.6cm, shoulder breadth 42.9cm and the Roher's Index 1.39, which was a standard body shape. 2. The items of factor analysis were explained to seven, namely, the degree of fatness of the upper body, the size of the frame of body, the length of the upper body, the degree of curve of the front body, the size of shoulder, the shape of the back, and the slope of shoulder. 3. The body types of subjects were classified into four types. The majority was type 4, which was 67% of subjects and considered as balanced body type. The distinctive features of those types are as follows; Type 1. The subjects of this type had a slight skeletal structure and were the thinnest of all the subjects with thin and forward-bent arm. Type 2. The subjects of this type were the tallest of all the subjects. they had the straightest side of body and a well-developed upper arm. The thigh length of this type was longer than the length of trunk. Type. 3. The subjects of this type was only one, so ti could be excluded. Type 4. The subjects of this type had a long trunk, well-developed shoulder, and a crook in their neck and back. The arm length and thigh of this type were short and those circumferences were thick. Type 5. The subjects of this type were the shortest of all, but had the highest degree of fatness in the waist and abdominal. They had well-developed front muscles of body and projected hip.
The percentage of overweight people has increased in older people due to the change of body shape (including pregnancy and giving birth for women). Obesity is accompanied by body shape changes; subsequently, there are more pattern design considerations compared to standard body shapes. This paper classifies the upper body shape of overweight women in Korea, analyzes features by body shape and proposes basic pattern design data that reflects the features of plus-size women body shapes. The data on 540 subjects in the overweight group (from 20 to 69 years old)whose BMI was over 25 was selected. The following features by shape were identified in accordance with the upper body shape classification of overweight women. Body Shape1 had lower body obesity with long stature and arms in proportion to the trunk length and represented 22.2% of the subjects. Body Shape2 had most parts near average sizes for overweight body shapes with short height and arms that represented 37.6% of the subjects (the highest ratio). Body Shape3 was the smallest body shape in the four groups with the most distinct body figure and represented 30.7% of the subjects. Body Shape4 (9.4% of the subjects)was the upper body obesity type (the fattest group)and with of the waist bigger abdominal obesity type.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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