• 대한소아치과학회지
• /
• 제35권3호
• /
• pp.532-538
• /
• 2008

Lesch-Nyhan 증후군은 드물게 나타나는 X 염색체 열성 유전 질환으로 purine의 대사 장애를 보이는 질환이다. Purine의 대사 장애는 대사에 관여하는 효소인 hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase의 결손 또는 활성 감소로 인하여 나타나며, 요산의 과다 생산에 의한 요산과다혈증, 요산과다뇨증 등의 신장계 증상과 정신지체, 무도증 등의 신경학적 장애를 보이고, 구강이나 손가락에 대한 자해를 나타낸다. 이 중 자해 행위는 입술과 혀, 손가락을 깨무는 경우가 흔하고, 심하면 혀와 손가락이 완전히 절단될 수도 있다. 이 경우 자해로 인한 통증뿐 아니라, 연조직 결손으로 인한 심미적인 문제와 상처 부위로의 2차 감염이 발생할 수 있다. 이러한 Lesch-Nyhan 증후군 환자에서 자해를 막기 위해 여러 방법이 사용되고 있는데, 이 중 치과적으로 접근하는 방법으로는 마우스 가드나 lip bumper 등의 장치를 이용하는 방법과 해당 치아들을 모두 발거하는 방법, 악교정 수술을 통해 개방 교합을 형성해 주는 방법 등이 있다. 본 증례는 13세 9개월의 Lesch-Nyhan 증후군 환아로서 자해에 의해 혀에 심각한 외상을 가한 경우로 마우스 가드를 이용한 보존적인 방법을 사용하였으나 계속적으로 혀에 외상을 가해 하악 전치 뿐 아니라 구치까지 발거하여 치료하였다.

• 대한소아치과학회지
• /
• 제32권2호
• /
• pp.306-311
• /
• 2005

Lesch-Nyhan 증후군은 purine의 대사장애를 보이는 질환이다. 신생아에서 대략 1:100,000 정도의 이환율을 보이는 X염색체 열성 유전 질환으로 남자에서 흔하며, purine의 대사에 관여하는 효소인 hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase(HGPRT)의 결손 또는 활성 감소 결과, 과도한 요산 형성 및 과요산혈증(hyperuricemia)이 일어난다. 이 질환은 임상적으로 정신지체, 무도증(choreoathetosis), 경련성 뇌성 마비, 심각한 자해 행위가 특징이다. 이 중 자해행위는 입술과 혀, 손가락을 깨무는 경우가 흔하고, 혀와 손가락이 완전히 절단될 수도 있다. 이 경우 자해로 인한 통증 뿐 아니라, 상처 부위로의 2차 감염 및 연조직 결손으로 인한 심미성이 문제가 된다. 본 증례는, 상하악 유전치의 입술 깨물기 습관에 의해 하순이 심하게 손상된 Lesch-Nyhan 증후군 환아로서, mouth guard를 이용한 보존적인 방법과 소아정신과와의 협진을 통한 신경학적 약물치료로 자해에 의한 손상을 방지하여, 단기간에 비교적 만족할 만한 결과를 얻었기에 이를 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
• /
• 제26권1호
• /
• pp.139-145
• /
• 1999

본 병원에 동통을 느끼지 못하는 것으로 인한 혀나 손가락 깨물기 등의 자가 손상, 무한증, 반복적 발열등의 임상증상을 보이며 유전성이 없이 CIPA로 내원한 환아에서 보호자에게 세심한 보호와 우발사고 방지에 대한 교육이 무엇보다도 중요하며, 치면세마, 불소도포, 소와열구전색등의 예방적인 처치와 주기적으로 내원시켜 치과적인 문제를 조기에 해결하는 것이 필요하다고 사료된다.

• 대한장애인치과학회지
• /
• 제14권2호
• /
• pp.97-101
• /
• 2018

저자는 입술 및 혀에 대해 자해증상을 보이는 2명의 Lesch-Nyhan 증후군 환아에서 구강조직에 대한 자해행동을 예방하기 위해 soft mouth guard를 이용한 보존적 치료법과 전악발거의 침습적 방법을 이용하여 치료한 증례를 보고하는 바이다. Lesch-Nyhan 증후군 환자의 자해행동을 예방하기 위한 치료법은 아직 정립된 기준이 존재하지 않아 각 환자의 자해양상 및 정도에 따라 치료방법은 달라질 수 있다. 가능하다면 치아를 보존할 수 있는 장치 또는 BTX-A 제재 등을 이용한 보존적 방법을 먼저 시도해 보는 것이 좋다. 이 때 치료의 성공률을 높이기 위해서는 치과적 접근 이외에도 소아정신과와의 협진을 통한 정신심리학적 접근, 필요시 약물치료를 고려하는 것 등 여러 방향으로 접근하는 것이 더욱 바람직한 결과를 가져올 것으로 사료된다. 보존적 접근이 실패할 경우 더 이상의 조직상실과 전신적 감염 예방을 위해 극단적 방법이지만 전악발거를 고려해야 할 것이다.

• 대한소아치과학회지
• /
• 제47권1호
• /
• pp.93-98
• /
• 2020

Lesch-Nyhan 증후군은 hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase 결핍으로 인해 발생한 purine 대사 장애의 열성 유전 질환이다. 이 증후군은 신경 장애, 행동 장애 및 과요산혈증(hyperuricemia) 등의 증상이 나타난다. 특징적으로 자해 습관은 2 - 3세경 시작되는데, 구강 주위 조직이나 손, 발을 물어 뜯는 양상이 나타난다. 이 증례는 2세 7개월의 Lesch-Nyhan 증후군 환아의 자해습관을 반 고정식 립 범퍼를 이용하여 차단한 증례를 보고하는 바이다. 반 고정식 립 범퍼는 전통적인 인상채득 방식을 필요로 하지 않고 내원 당일 치료해 줄 수 있는 장점이 있으며, 보호자에 의해 탈, 부착이 가능하여 환아의 구강위생 관리에 용이하였다. 장치 장착 2 개월 후, 치아 주위 조직이 회복되고 연속성이 유지되는 양호한 결과를 보였다. 장치 장착 11개월 후, 양호한 회복양상이 유지되었으며 추가적인 외상이나 자해행동의 악화는 관찰되지 않았다. 따라서, semi-fixed lip bumper는 Lesch-Nyhan syndrome 환아의 자해습관을 차단하기 위한 interim appliance로 사용하는데 유용할 것으로 사료된다.

• 대한소아치과학회지
• /
• 제46권4호
• /
• pp.416-421
• /
• 2019

선천성 무통무한증(Congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA)은 NTRK1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 드문 유전질환으로 통증에 대한 무감각 및 땀을 흘리지 못하는 것이 특징이다. 지적장애를 동반하는 경우가 많으며, 구강내 임상검사에서는 자해로 인한 병소를 제외하고 특징적인 병소가 발견되지 않으므로 초기 감별진단이 중요하다. 소아치과의사는 이 질환과 동반되는 조절되지 않는 체온, 지각 과민, 통증 반사의 부재와 같은 다양한 임상증상 등을 인지하고 있어야 하며 이를 치과 치료에서 고려해야만 한다. 이 연구는 본원에 첫 내원 이후 6년여간 경과 관찰 중인 선천성 무통무한증 환아의 치험례를 통하여 이 질환의 감별진단 및 치과치료에서의 주의사항 등을 알아보고자 하였다.

• 한국문헌정보학회지
• /
• 제28권
• /
• pp.83-107
• /
• 1995

The purpose of this research is to investigate the attitudes of students, who are used to study at the Library of Duksung Women's University, concerning about the loss and mutilation of books, articles and other research materials m a university library, and to take measures for preventing the library materials from being lost and mutilated. This study made the surveys of student's recognition about the immoral behaviors like larcenous and mutilating acts, the causes of such destructive works and effective preventive measures to keep library materials in good condition, including student's opinion about library services. The investigations were conducted in two times with the same questionnaire on randomly selected 480 students and 540 students of 1989 and 1994 respectively. The sample size is estimated to reach each $10\%$ of the total number of students of 1989 and 1994 in Duksung Women's University. And then, the students were divided into two groups. The one is a group that has had experiences stealing and mutilating the materials from the Library of the University. The other is another group which has done none of them. Thereafter the responses of the two groups are analyzed to compare the differences of the students' behaviors between 1989 and 1994, and thereby finding out important factors inviting the loss and mutilation and accordingly improving effective checks to deter the students from stealing and mutilating the library materials. Some of the research findings suggested in this paper are pointed out as follows: 1) The students who has experienced neither stealing nor mutilating the library materials visited the library more frequently and are more serious about such destructive behavior as stealing and mutilating. 2) The attitudes of the students about services and equipments supplied by the library are slightly different among the students who experienced such immoral activities or not. For example, the experienced students had more preference about an application of self-help duplicating machine being able to use card. 3) To prevent the students from stealing and mutilating the library materials, the non-experienced students demanded an education for them to duly recognize the public interest of the library and also suggested to keep more duplicate materials ready in the library, meanwhile, the experienced students indicated strongly such proposals as strict regulations against stealing and mutilating behaviors, having a correct understanding of costing a lot of time and money to restore the damaged materials to their original state and keeping many duplicates ready in the library. 4) It appears to be that there were different between the experienced and non- experienced students concerning causes invited stealing and mutilated behaviors. 5) Over all, the number of the non-experienced students is more increased in 1994 than that of 1989.

• 복식문화연구
• /
• 제23권3호
• /
• pp.412-424
• /
• 2015

The purpose of this study was to analyze the meaning of soul fashion in American pop culture. This study was conducted using a literature research method based on the prior theses, journals and relevant books. Soul as a concept, originated in African-American communities and evolved from the ideology of Black Power, which prompted Black Nationalism. Soul fashion, which took on two styles in African American culture began to embody black resistance and community pride in the late 20th century. One of these, hip-hop style represented the message of resistance and a sense of beauty outside the mainstream. The other, African-inspired fashion, which utilized a look inspired by African tradition, rejected white supremacy by expressing a proud dignity. As a result, the meaning of "soul" in soul fashion represented by American pop culture resulted in contrasting appearance due to different elements. First, one of its meanings is ironic and sarcastic, and it expressed historical trauma, cultural stereotypes, self-hatred, and self-degradation and, the self-mutilation of African-American by cynically distorting their silhouettes and, using modified materials and patterns, fantastic colors, and extraordinary accessories. Second, the other meanings is the pride and dignity of Black Power, which visualized the concentration of ideas implied by the tradition of African-American, through soul fashion by using fierce traditional of African costumes, unique patterns and accessories.

• 지역사회간호학회지
• /
• 제32권4호
• /
• pp.457-466
• /
• 2021

Purpose: The purpose of this study was to examine the correlations among emotional perception clarity, emotion regulation, family relationship, non-suicidal self-injury, and depression, and to determine associated factors of non-suicidal self-injury and depression for senior elementary school students. Methods: Data were collected from 150 early adolescences in K region, Korea. A self-report questionnaire consisted of Trait Meta-Mood Scale, Cognitive Emotion Regulation Questionnaire, Family Relationship Assessment Scale, Functional Assessment of Self-Mutilation, and Children's Depression Inventory. The data were analyzed using t-test, Pearson's correlation coefficient, logistic regression, and multiple regression analysis. Results: Non-suicidal self-injury and depression were positively associated with maladaptive emotion regulation strategy and family conflict, but negatively related to emotional perception clarity and family support. Adaptive emotion regulation strategy and family togetherness were only significantly correlated with depression. In logistic regression analysis, significant predictors of non-suicidal self-injury were emotional perception clarity, maladaptive emotion regulation strategy, and family support. Multiple regression analysis found that significant factors of depression were adaptive and maladaptive emotion regulation strategies, which explained 38.0% of the variance. Conclusion: Our study findings suggest that targeted intervention to reinforce the adaptive emotion regulation strategy and family relationship may prevent non-suicidal self-injury, and depression for senior elementary school students.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
• /
• 제22권4호
• /
• pp.392-399
• /
• 2019

Wilson disease a rare autosomal recessive inherited disorder of copper metabolism, is characterized by excessive deposition of copper in the liver, brain, and other tissues. Wilson disease is often fatal if it is not recognized early and treated when it is symptomatic. Gitelman syndrome is also an autosomal recessive kidney disorder characterized by low blood levels of potassium and magnesium, decreased excretion of calcium in the urine, and elevated blood pH. Hereditary sensory autonomic neuropathy type IV (HSAN-IV), a very rare condition that presents in infancy, is characterized by anhidrosis, absence of pain sensation, and self-mutilation. It is usually accompanied by developmental delay and mental retardation. We report a case of Wilson disease manifested as fulminant hepatitis, acute pancreatitis, and acute kidney injury in a 15-year-old boy comorbid with HSAN-IV and Gitelman syndrome. Such concurrence of three genetic diseases is an extremely rare case.