• Journal of Genetic Medicine
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• 제11권2호
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• pp.69-73
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• 2014

Purpose: Spinocerebellar ataxia (SCA) is a genetically heterogeneous disease for which more than 30 subtypes have been identified. However, 5 subtypes, SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, and SCA7, account for more than 60% of cases. In this study, we report the distribution of these 5 subtypes in Korean patients. Materials and Methods: Six hundred and thirty-eight unrelated patients with a presumptive diagnosis of SCA were included in this study. Trinucleotide (CAG) repeat number (TNR) repeat number was determined using fluorescently labeled primers and fragment analysis. Results: A total of 128 unrelated patients (20.1% of all individuals tested) tested positive for SCA subtypes, including SCA1 (5 patients, 3.9% of those testing positive), SCA2 (38 patients, 29.7%), SCA3 (30 patients, 23.4%), SCA6 (39 patients, 30.5%), and SCA7 (16 patients, 12.5%). The mean copy number of pathogenic TNR alleles was $45{\pm}8.5$ for SCA1, $42{\pm}3.1$ for SCA2, $72{\pm}5.4$ for SCA3, $23{\pm}1.5$ for SCA6, and $50{\pm}11.4$ for SCA7. TNR copy number was inversely correlated with onset age in SCA2, SCA6, and SCA7. Conclusion: SCA2, SCA3, and SCA6 are common SCA subtypes in Korean patients and could be screened as a first-line test. Expanded pathogenic allele size was associated with early onset age.

• Journal of Plant Biotechnology
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• 제39권4호
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• pp.295-299
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• 2012

SCaM4 과발현 감자의 무름병에 대한 저항성은 대비 품종인 '대지'에 비해 실내 외 검정에서 저항성인 것으로 나타났으며, SCaM4 과발현 SCaM4-4 계통의 경우 실내 외에서 무름병 저항성이 강하였다. SCaM4 과발현 형질전환 감자 계통들에 대한 포장 검정 결과 공시된 4 계통은 꽃색, 줄기형 등에서 대조품종인 대지와 차이가 없었다. 괴경특성 및 수량성의 경우 주당 괴경수는 유사했으나 과발현체의 경우 줄기 무름병 저항성으로 동화산물의 생성 및 집적이 원활하여 괴경 무게 증가하여 수량이 증가하는 경향성을 보였다. 실내외검정에서 무름병에 강한 저항성을 보인 SCaM4-4 라인은 대조품종인 대지와 실질적인 동등성을 확인할 수 있어 향후 식품학적 안전성과 환경위해성 평가가 이루어진다면 실용화 가능성이 클 것으로 사료된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권1호
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• pp.22-37
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• 2007

The autosomal dominant spinocerebellar ataxias (SCAs) are a group of neurodegenerative diseases, clinically and genetically heterogeneous, characterized by degeneration of spinocerebellar pathways with variable involvement of other neural systems. At present, 27 distinct genetic forms of SCAs are known: SCA1-8, SCA10-21, SCA23, SCA25-28, DRPLA (dentatorubral-pallidoluysian atrophy), and 16q-liked ADCA (autosomal dominant cerebellar ataxia). Epidemiological data about the prevalence of SCAs are restricted to a few studies of isolated geographical regions, and most do not reflect the real occurrence of the disease. In general a prevalence of about 0.3-2 cases per 100,000 people is assumed. As SCA are highly heterogeneous, the prevalence of specific subtypes varies between different ethnic and continental populations. Most recent data suggest that SCA3 is the commonest subtype worldwide; SCA1, SCA2, SCA6, SCA7, and SCA8 have a prevalence of over 2%, and the remaining SCAs are thought to be rare (prevalence <1%). In this review, we highlight and discuss the SCA7. The hallmark of SCA7 is the association of hereditary ataxia and visual loss caused by pigmentary macular degeneration. Visual failure is progressive, bilateral and symmetrical, and leads irreversibly to blindness. This association represents a distinct disease entity classified as autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA) type II by Harding. The disease affectsprimarily the cerebellum and the retina by the moderate to severe neuronal loss and gliosis, but also many other central nervous system structures as the disease progresses. SCA7 is caused by expansion of an unstable trinucleotide CAG repeat in the ATXN7 gene encoding a polyglutamine (polyQ) tract in the corresponding protein, ataxin-7. Normal ATXN7 alleles contain 4-35 CAG repeats, whereas pathological alleles contain from 36->450 CAG repeats. Immunoblott analysis demonstrated that ataxin-7 is widely expressed but that expression levels vary among tissues. Instability of expanded repeats is more pronounced in SCA7 than in other SCA subtypes and can cause substantial lowering of age at onset in successive generations termed ‘anticipation’ so that children may become diseased even before their parents develop symptoms. The strong anticipation in SCA7 and the rarity of contractions should have led to its extinction within a few generations. There is no specific drug therapy for this neurodegenerative disorder. Currently, therapy remains purely symptomatic. Cellular models and SCA7 transgenic mice have been generated which constitute valuable resources for studying the disease mechanism. Understanding the pathogenetic mechanisms of neurodegeneration in SCAs should lead to the identification of potential therapeutic targets and ultimately facilitate drug discovery. Here we summarize the clinical, pathological, and genetic aspects of SCA7, and review the current understanding of the pathogenesis of this disorder. Further, we also review the potential therapeutic strategies that are currently being explored in polyglutamine diseases.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제12권1호
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• pp.38-43
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• 2015

Purpose: Spinocerebellar ataxias (SCAs) are progressive neurodegenerative disorders with diverse modes of inheritance. There are several subtypes of SCAs. SCA 8, SCA 12, and SCA 17 are the less common forms of SCAs with limited information available on their epidemiological profiles in Korea. The purpose of this study was to investigate the prevalence of SCA8, SCA12, and SCA17 in Korea. Materials and Methods: Ninety-six unrelated Korean patients were enrolled and showed normal trinucleotide repeats through polymerase-chain reaction (PCR) for the genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, and ATXN7, which correspond to SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, and SCA7, respectively. PCR products from patients were further analyzed by capillary electrophoresis using fluorescence labeled primers for the genes ATXN8OS, PPP2R2B, and TBP, which correspond to SCA8, SCA12, and SCA17. Results: Three patients had 104, 97, and 75 abnormal expanded repeats in the ATXN8OS gene, the causative gene for SCA8. None of the patients exhibited abnormal repeats in SCA12 and SCA17. Normal trinucleotide repeat ranges of the cohort in this study were estimated to be 17-34 copies (average, $24{\pm}4copies$) for SCA8, 7-18 copies (average, $13{\pm}3copies$) for SCA12, and 26-43 copies (average, $35{\pm}2copies$) for SCA17. Conclusion: This study demonstrated that SCA8, SCA12, and SCA17 are rare in Korean patients with SCA, and further genetic studies are warranted to enhance the mutation detection rate in the Korean SCA population.

• 한국전자파학회지:전자파기술
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• 제18권4호
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• pp.14-28
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• 2007

본 고에서는 SCA 기반 SDR 단말기 구현을 위해, 통신 애플리케이션 소프트웨어를 지원하는 하부 구조 관점에서 SCA Core Framework의 구조 및 기능을 기술하고, ETRI에서 SCA 2.2규격을 준수하여 개발한 SCARLET 미들웨어 및 SDR 단말 기능 검증용 공용 하드웨어 플랫폼을 소개하고, SCA기반의 WiMAX/HSDPA 통신 응용 컴포넌트 구현을 통한 실험 내용을 소개한다.

• 한국인터넷방송통신학회논문지
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• 제18권2호
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• pp.111-116
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• 2018

본 논문은 Multilevel QAM 신호의 전송시 채널에서 발생되는 부호간 간섭을 최소화시키기 위한 RMMA (Region-based MMA)와 SCA (Square Contour Algorithm) 적응 등화 알고리즘의 성능 비교에 관한 것이다. RMMA는 Multilevel QAM 신호의 등화시 기존 MMA 알고리즘에서 안정성과 4-level의 constant modulus로 변환하여 성능을 개선키 위하여 사용되며, SCA는 기존 CMA와 RCA을 조합하여 등화 성능을 개선키 위하여 사용된다. 이들은 서로 상이한 원리를 적용하여 등화 성능을 개선하고 있으므로, 논문에서는 이들의 성능을 동일한 채널 환경에 적용하여 비교하였다. 이를 위한 성능 지수로는 등화기 출력 성상도, 잔류 isi, 최대 찌그러짐을 적용하였다. 컴퓨터 시뮬레이션 결과 모든 성능에서는 RMMA가 SCA보다 신호점 군집 능력과 수렴 속도에서 우월하며, misadjustment에 의한 등화 잡음이 감소함을 알 수 있었다.

• 한국작물학회지
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• 제35권6호
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• pp.532-538
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• 1990

본 연구는 유전 배경과 초형이 다른 추파소맥 4품종을 공시하였으며, 이들 품종들의 조합배열을 감안하여 단교배 6조합, 3원교배 6조합 및 복교배 3조합을 생산하여 각 교잡방법 및 품종교잡 배열순서에 관한 효율성을 비교 분석하여 교잡육종의 기초자료를 제공하고 신품종 육성의 효율성을 높이고자 시행하였던 바 그 결과를 요약하면, 1. 교배양식간 비교에 있어서 복교잡에서 가장 빠른 출수를 보였으며 종실수량도 20.3g으로서 가장 많았는데 3원교배 및 단교배 순으로 감소하였는데, 친품종들이 가장 적은 주당수량을 보였다. 2. 주당수량과 수량구성요소에 대한 4$\times$4 단교배 Diallel 분석은 GCA와 SCA에서 각각 조합능력의 차가 인정되었으며, 또한 SCA 효과중 평균 우성편차도 역시 모든 형질에서 차가 있었다. 주당수량의 GCA효과는 그루밀과 Bezostaya 1이 가장 높았으며, 이들 품종들이 실제 주당수량이 가장 많았다. 3. F$_1$의 SCA효과는 (은파밀/Bezostaya 1)조합에서 4.22로가장 높았고, (그루밀/은파밀) 조합에서 2.00으로 가장 낮았다. 4. 3조합의 F$_1$ 복교잡종중에서 (Lancota/은파밀//그루밀/Bezostaya 1) 조합이 주당수량 24.5g으로서 가장 많았고, 이러한 복교잡에 이용된 단교잡종(그루밀/은파밀)과 (Lancota/Bezostaya 1)의 복교잡에 직접 발현되지 않고 이들간의 염색체 교환방법에 의하여 결합되어 (그루밀/Lancota), (그루밀/Bezostaya 1), (은파밀/Lancota) 및 (은파밀/Bezostaya 1)의 조합이 발현되었으며, 이들의 단교배 F$_1$들의 평균 수량도 많고 SCA 효과도 높았다. 5. 3원교잡 F$_1$의 6조합중에서(Lan./Bez.//은파밀) 조합에서 21.3g으로 가장 높은 수량을 보였는데, 이들의 염색체의 상호 교환 결합에 의하여(Lancota/은파밀)과 (Bezostaya 1/은파밀) 조합이 SCA효과가 가장 컸고 평균 종실수량도 다른 3원교잡의 경우보다 많았다.

• 한국인터넷방송통신학회논문지
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• 제12권2호
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• pp.159-165
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• 2012

본 논문에서는 통신 채널에서 발생되는 찌그러짐과 잡음의 영향을 최소화하기 위하여 사용되는 적응 등화 알고리즘인 MMA (Multi-Modulus Algorithm)와 SCA (Square Contour Algorithm)의 성능을 비교하였다. 송신 신호는 통신 채널의 진폭 전달 특성과 위상 전달 특성의 비선형성으로 인하여 찌그러져 수신될 것이므로 수신측에서 자기 적응 등화 방식을 사용하여 이들을 보상하는 것이 필요하게 된다. 자기 적응 등화 알고리즘에서는 Constant Modulus가 중요한 의미를 가지는데, 이의 계산을 위하여 MMA는 송신 신호의 2차와 4차 의 고차 통계치를 이용하지만 SCA는 2차 통계치만을 이용하는 Modulus를 이용하게 된다. 다른 알고리즘에 비해 간단한 연산으로 이들 2 가지의 전달 특성을 동시에 보상할 수 있는 알고리즘인 MMA와 SCA의 성능을 컴퓨터 시뮬레이션을 통해 비교하였다. 이때 성능의 비교를 위하여 필수적인 복원 성상도, 잔류 isi양 및 MSE, SER을 사용하였으며, 성능의 비교 결과 송신 신호의 고차 통계치를 이용하는 MMA 방식이 MSE, SER,에서 저차 통계치를 이용하는 SCA 방식보다 우월하였으며 복원 성상도와 잔류 isi에서는 SCA가 MMA보다 우월함을 알 수 있었다.

• 한국인터넷방송통신학회논문지
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• 제13권4호
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• pp.67-73
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• 2013

본 논문은 16-QAM 신호 전송시 시분산 채널에서 발생되는 찌그러짐에 의한 부호간 간섭을 경감시키기 위한 적응 등화 알고리즘인 VSCA (Variable stepsize Square Contour Algorithm)의 성능에 관한 것이다. 기존의 SCA에서는 송신 신호의 2차 통계치를 이용한 Constellation Dependent Constant를 이용하여 부호간 간섭이 존재하는 수신 신호의 진폭과 위상을 보상하지만, VSCA에서는 constellation matching을 위한 distance adjusted approach 개념을 부가하여 적응 등화 성능을 더욱 개선시켰다. 논문에서는 VSCA의 개선된 성능을 SCA와 비교하였으며, 이를 위한 성능 지로로는 등화기 출력 신호 성상도, 잔류 isi양, 최대 찌그러짐 및 MSE를 사용하였다. 컴퓨터 시뮬레이션의 성능비교 결과 모든 지수에서 VSCA 알고리즘이 SCA보다 우월함을 확인할 수 있었다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권4호
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• pp.425-432
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• 2005

목 적 : 폴리글루타민 질환은 해당 발현단백질의 연속되는 글루타민 아미노산 서열이 신장되기 때문에 일어나는 질환군이다. 현 연구는 폴리글루타민 질환 형질전환 초파리 모델들이 환자들 에서와 유사한 장애를 나타내는지 확인하기 위해 수행되었다. 방 법 : 폴리글루타민 질환 (SCA3) 형질전환 초파리를 대상으로 벽을 기어오르는 운동 능력을 검사하였다. 또한 유전학적인 방법을 통해서 아폽토시스를 억제하는 bcl-2 유전자와 화학적 샤페론이 뇌신경의 퇴행에 어떤 영향을 미치는지 확인하였으며 향후의 연구를 위해 척수소뇌 운동실조증 타입 2 (SCA2) 질환을 발현하는 형질전환 초파리를 생산하였다. 결 과 : SCA3 형질전환 초파리에서 신장된 폴리글루타민 배열을 지니는 질환성 초파리의 경우 신경계에서 해당 단백질을 발현하였을 경우 전형적인 운동 능력 상실을 나타냈다. 아폽토시스를 억제하는 유전자인 bcl-2를 함께 발현했을 경우, 신장된 단백질의 유독한 영향을 약화시키지 못했지만, 화학적 샤페론인글리세롤의 경우 적어도 눈에서의 유독한 영향은 억제하는 것으로 보인다. 본 연구진에 의해 개발된 SCA2 형질전환 초파리의 경우 유해 단백질의 발현 정도가 낮아서 정확한 분석이 어려웠다. 결 론 : SCA3 형질전환 초파리는 환자들에서 발견되는 운동실조증을 보였다. 글리세롤과 같은 화학적 샤페론이 현재 치료가 전무한 이 종류의 질환군의 치료에 효과적일 것으로 사료된다.