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한국인 묘성증후군 20명 환자에서의 5p 결실 양상 분석 (The spectrum of 5p deletion in Korean 20 patients with Cri du chat syndrome)

  • 박상진;김숙령;백금녀;윤준노;정은정;권지은;김현주
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제4권2호
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    • pp.133-141
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    • 2007
  • 목 적:임상증상으로 정신지체, 발육부진, 소두증 등으로 묘성 증후군(Cri du Chat syndrome, CdCs)으로 의뢰된 20명 환자와 부모를 포함한 분자 및 세포유전학적 결과를 분석하므로, 유전형과 표현형과의 상관관계를 고찰하고자 하였다. 방 법:환자와 부모에 대해 분자세포유전학적(FISH, CGH array)및 세포유전학적 분석을 시행하였고, 이와 함께 임상양상에 대한 비교분석을 시행하였다. 결 과:20명 환자에 대한 5p 결실 양상에 대한 분석 결과 del(5)(p14)이 9명(45%)로 가장 많았으며, del(5)(p13)이 7명(35%), del(5)(p15.1)(15%)이 3명, del(5)(p15.2)이 1명(5%) 순의 결실 양상을 확인하였다. 또한 4명(20%)에서는 5p 결실 외에 다른 염색체(6, 8, 18, 22번)의 결실과 중복이 있음이 확인 되었고, 이중 3명의 환자는 부모 중 한 사람의 균형적 전자에서 기원한 불균형 전자 유형이었다(기원은 부계 2명, 모계 1명). 그리고 5p 결실 부위와 다른 염색체 이상 공존 여부에 따라 매우 다양한 임상적 양상을 나타내었다. 결 론:이와 같이 묘성증후군 환자와 부모를 포함하는 5번 염색체 단완의 결실양상에 대한 분자 세포 유전학 분석에 의한 정확한 결실 부위의 확인과 다른 염색체 이상의 결손과 증폭의 공존 여부를 확인함으로써 유전형과 임상적 표현형과의 상관관계를 이해하는데 유용할 것이라 생각된다. 나아가 묘성 증후군 환자와 가족에 대한 효과적인 유전상담에 도움이 될 것이라 사료된다.

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관측정 자연표류 실험을 통한 트리클로로에틸렌(Trichloroethylene) 오염 지하수의 생물학적 복원 타당성 연구 (Field Tests for Assessing the Bioremediation Feasibility of a Trichloroethylene-Contaminated Aquifer)

  • 김영;김진욱;하철윤;김남희;홍광표;권수열;안영호;하준수;박후원
    • 한국지하수토양환경학회지:지하수토양환경
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    • 제10권3호
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    • pp.38-45
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    • 2005
  • 본 연구는 현장 관측정 자연표류 실험 (SWNDT, Single-Well Natural Drift Test) 을 이용하여 트리클로로에틸렌 (TCE, trichloroethylene) 으로 오염된 지하수의 생물학적 복원 가능성 조사 방법 및 결과 해석법을 제시하였다. 현장 SWNDT 실험에 사용한 용액은 일정 양의 추적자 (브롬이온), 생분해 기질 (톨루엔, 에틸렌, 용존산소, 질산성질소) 을 현장 지하수에 용해시켜 준비한다. 준비된 실험용액을 대수층에 주입하고, 주입 시 시료를 채취하여 추적자와 생 분해 기질들의 초기 농도를 측정한다 주업 후 시간에 따라서 시료를 채취하여 추적자, 생분해 기질, 생분해 부산물들의 농도를 측정한다. 현장 SWNDT 실험은 생분해 기질과 추적자의 상대적 거동을 평가하기 위한 Push-pull Transport Test (PPTT), 토착 미생물의 양과 활성도를 증가시키기 위한 Drift Biostimulation Test (DBT), 트리클로로에틸렌과 미생물 반응이 유사하리라 예상되는 기질을 시험하기 위한 Drift Surrogate Activity Test (DSAT) 순으로 진행되었다 SWNDT 실험 양수 시 추적자로 사용한 브롬이용의 농도변화 곡선은 톨루엔, 에틸렌, 용존산소, 질산성 질소 농도변화와 유사한 경향을 나타냈다. 즉 대수층에서의 생분해 기질들의 이송이 추적자와 유사함을 나타내는 결과이다. 토착 톨루엔산화 미생물의 존재를 톨루엔 농도의 감소에 따른 이산화탄소의 발생 및 용존산소 농도의 감소로 확인하였고, 그 톨루엔 산화 미생물은 트리클로로에틸렌 생분해 유사기질로 사용된 에틸렌을 분해하며, 부산물로 산화에틸렌 (ethylene oxide) 을 생성하였다. 이는 DBT 실험을 통하여 활성화된 톨루엔 분해 미생물이 트리클로로에틸렌 분해능이 있음을 나타낸다. 본 연구에서 제시한 현장 SWNDT 실험 방법 및 결과 해석 방법은 트리클로로에틸렌으로 대표되는 염화 지방족 탄회수소화합물(Chlorinated Aliphatic Hydrocarbons, CAHs)로 오염된 지하수의 생물학적 복원 타당성 평가를 위한 경제적이고 용이한 현장 실험 방법이다.

국화 수확 후 관리기술의 최근 연구 동향 (Current Research Trend of Postharvest Technology for Chrysanthemum)

  • 김수정;이승구;김기선
    • 한국자원식물학회지
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    • 제25권1호
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    • pp.156-168
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    • 2012
  • 절화국화는 수명이 1-2주이며, 최대 3-4주까지 유지되고 수확 후 호흡증대와 노화가 급격하게 진행되지 않는 non-climateric 식물로서 에틸렌에 대한 감수성이 낮은 작목이다. 절화는 주로 잎이 위조, 황화되고 수분의 이동이 방해되어 엽록소가 퇴화되고 잎의 노화가 촉진되어 개화되지 못하므로 품질이 떨어진다. 절화의 수명은 품종, 수확전 재배조건, 수확 후 온도, 습도, 광, 수질 등 외부요인 및 기질의 공급, 체관 및 물관의 흡수력 유지, 에틸렌과 같은 호르몬, 효소활성 변화 등의 내부요인에 의해 좌우된다. 국화 품질지표는 꽃과 줄기가 구부러짐이 없고 절간간격 및 잎 크기의 상하가 일정하며 균형이 잘 잡힌 것이어야 하며, 화형, 화색이 품종 본래의 특성을 갖추고 모두 양호하여야 하며 병해충 피해가 확인되지 않으며, 절화 수확시기가 적기인 것이여야 한다. 스탠다드 국화는 꽃봉오리가 5-6cm일 때 수확하고, 스프레이 국화는 40% 개화상태인 2-4개의 봉오리가 균일하게 개화하면 수확한다. 이 때 토양 기부에서부터 10 cm 위로 잘라 목질화된 줄기를 제거하며 줄기 아래쪽의 잎을 1/3정도 제거하여 수분흡수가 잘 이루어지도록 한다. 수확 후 절화를 등급별로 나누게 되는데 절화의 길이와 무게, 꽃의 개화상태를 기준으로 한다. 스탠다드 국화는 병해충이 없고, 줄기가 구부러짐이 없고, 잎 크기가 균형이 잘 잡히고 절화장이 80 cm, 절화줄기 1개의 무게가 70 g이면 가장 우수한 1등급이며, 스프레이 국화는 절화장과 절화무게가 각각 70 cm, 60 g이고, 개화는 2-4륜이 개화하고, 병해충이 없는 깨끗한 상태인 경우가 1등급이다. 절화수명을 연장하기 위하여 물올림과 동시에 전처리제를 사용하는데, STS, GA, BA, 1-MCP, Chrysal, 살균제, sucrose 등이 이용되고 있다. 절화의 호흡감소, 부패감소, 변색지연, 증산억제를 위해 예냉을 $5{\sim}7^{\circ}C$에서 4시간 이상 하는 것이 좋다. 절화국화는 PE필름으로 포장해서 상자에 넣으면 $2^{\circ}C$에서 2주간 저장이 가능하고, 습식에서는 3주간 저장이 가능하다. 포장이 끝난 국화는 저온차량를 이용하여 수송 상차 및 하역비 절감을 위해 2상자씩 묶어 출하한다. 소비자가 신선한 꽃을 오랫동안 감상하는 위해 HQS, 탄산수, sucrose 등을 이용하여 수확 후 후처리를 한다. 절화 국화의 소비 및 이용을 다변화하기 위해서는 유통 품목과 품종의 다양화, 유통체계의 정비, 산지 생산자-소매자-소비자의 정보교류 등이 필요할 것이다.

국내 회전교차로 설계지침 적용에 따른 속도패턴과 개선효과 분석 - 부산광역시를 중심으로 - (An Analysis of Velocity Patterns and Improvement Effect after Application of Domestic Roundabout Design Guidelines (Focusing on Busan Metropolitan City))

  • 임창식;최양원
    • 대한토목학회논문집
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    • 제33권1호
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    • pp.305-316
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    • 2013
  • 현대식 회전교차로의 장점이 부산광역시 내의 운전자 행태 및 여건에서도 그 효과가 있는지를 검증하기 위해 회전교차로 도입에 따른 사전 사후 효과분석을 수행하였다. 회전교차로에서의 속도프로파일을 분석한 결과 차량간 속도의 편차가 낮아지고, 회전차로부의 평균주행속도가 회전차로의 설계속도에 근접하여 대부분의 회전차로가 이상적으로 설치된 것으로 분석되었다. 교통운영 측면에서는 평균통행속도가 신호교차로를 회전교차로로 전환 시에서는 평균 약 87.2% 향상되는 것으로 분석되어 회전교차로의 도입이 통행속도 및 지체측면에서 효과가 있는 것으로 판명되었다. 또한, 신호교차로를 회전교차로로 전환 시 연간 발생되는 편익은 교통소통 측면에서 4억1천만원, 교통안전 측면에서 3천9백만원, 에너지절감 측면에서 2억5천5백만원, 대기오염절감 편익에서는 9천5백만원, 그리고 신호등 설치비용 편익에서 7천3백만원으로 총 8억7천2백만원의 편익이 발생하는 것으로 나타났다. 이는 부산광역시 전체 신호교차로 1,926개소의 10%인 193개소를 회전교차로로 전환한다면, 연간 부산광역시 예산의 약 1천6백8십3억원을 절약할 수 있다. 또한 회전교차로 사업투자비용 대비 회전교차로 설치로 인한 편익분석 결과, 회전교차로 1개소당 6억7천9백만원의 사업비 절감액이 발생되며, 부산광역시 신호교차로의 10%를 고려하면 연간 약 1천3백1십억원의 사업비 절감효과를 기대할 수 있다. 회전교차로 내에서의 교통사고는 운전자의 통행우선권 미인지로 인한 것으로 회전교차로의 통행우선권이 자리 잡게 되면 충분히 감소될 여지가 있는 것으로 판단되며, 회전교차로에서의 자동차 운전자, 보행자, 자전거 이용자의 교육 및 홍보가 시급히 이루어져야 한다.

경련성 질환 환아와 가족 (CHILDREN WITH CHRONIC CONVULSIVE DISORDER AND THEIR FAMILIES)

  • 조수철;김붕년
    • Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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    • 제13권1호
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    • pp.67-75
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    • 2002
  • 연구목적:만성경련 환아의 가족 구성원들의 정신병리와 환아와의 관계를 평가하기 위해 본 연구를 실시하였다. 환아 어머니의 정신병리와 환아와의 관계 및 부부관계를 조사하였고, 환아 아버지와 타 형제들과 환아와의 관계를 조사하였으며, 부모와 아동사이의 의존성정도와 가족구조를 평가하였다. 연구방법:만성경련질환 환아40명과 성별-나이-학업수준이 일치하는 대조군 30명을 연구대상으로 하였다. 만성환아군은 12개월 이상 약물 치료를 받고 있는 정상지능의 일반학교를 다니는 특발성 경련질환아였고, 대조군은 특별한 신체질환이 없는 중간성적 정도의 초등중학생으로 하였다. $2{\sim}3$차례에 걸친 부모 및 환아 면담을 반구조화된 인터뷰로 실시하였고, 부모와 대조군에게 가정환경척도, 간이정신진단검사, 아동의존척도를 배부하여 평가하도록 하였다. 연구결과:두세 차례에 걸친 가족면담에서, 대조군에 비해 유의하게 높은 부모의 과보호, 형제간 적대감 표출 등의 문제를 환아군에서 확인할 수 있었으며, 부부간의 갈등도 대조군에 비해 유의하게 높았다. 가정환경 척도평가에서 대조군에 비해 감정표현영역, 성취지향성영역, 지적-문화적 태도 영역, 적극적 여가선용 영역에서 유의한 저하를 보였고, 의존성척도에서도 정감적 의존, 의사소통에서의 의존, 여행의 어려움 등이 환아군에서 유의하게 높았다. 환아모의 정신병리도 대조군에 비해 거의 모든 척도에서 유의하게 높았으며, $30{\sim}40$대 도시거주 여성과 비교한 T값을 기준으로 할 때 40%정도가 우울-불안장애의 위험성이 있었다. 결 론:만성경련 환아를 둔 가족내에서, 가족구조상의 문제, 가족내 갈등, 환아에 대한 과보호와 과의존, 모의 정신병리 등이 보다 뚜렷하게 높은 것으로 평가되었으며, 이러한 연구결과는 경련환아의 가족에 대한 적극적인 치료적 중재가 필요함을 시사하는 소견이라고 할 수 있다.

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경련 질환 환아의 정신병리와 신경학적 요인과의 관계에 대한 연구 (THE STUDY ON RELATIONSHIP BETWEEN PSYCHOPATHOLOGY AND NEUROLOGICAL FACTORS IN CHRONIC EPILEPTIC CHILDREN)

  • 김붕년;조수철;황용승
    • Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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    • 제7권1호
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    • pp.92-109
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    • 1996
  • 본 연구에서는 정상 지능 범위의 만성 특발성 경련 질환으로 치료중인 40명의 환아군과, 나이, 성별, 학업 성적, 지능 지수를 일치시킨 30명의 대조군을 대상으로, 국내외를 통해 신뢰도 및 타당도가 확인된 평가 도구들인, 부모용 아동 행동 조사표(Child Behavior Checklist)의 한국판, DSM-III-R에 따른 파탄적 행동 장애 척도(Disruptive behavior disorders scale according to DBM-III-R)의 한국판, 예일 아동 평가표(Yale children's inventory)의 한국판, 소아 우울 척도(Children's Depression Inventory)의 한국촌, 소아용 상태 및 특성불안 척도(State-Trait Anxiety Inventory for children)의 한국판, 피어스-해리스 자기 개념 척도(Piers-Harris self-concept questionnaire)의 한국판. 가정 환경 척도(Family environment Scale)의 한국판, 간이 정신진단 검사(Symptom check-list-90)의 한국판, 경련질환에 대한 부모태도 척도(Parent's attitude to epilepsy questionnaire)의 한국판, 아동 의존척도(self-administered dependency questionnaire)의 한국판을 사용하였고, 이들 결과로 부터 얻은 자료의 일부인 환아의 정신병리 부분과 경련 질환의 신경과적인 변수들인 환아의 성별 및 나이, 경련 질환 발병시 나이와 유병기간, 경련질환의 임상적 유형, 뇌파의 유형 최근 6개월간의 경련 빈도, 항경련 약물 치료력과 그 반응등과의 관련성을 평가하였다. 위에서 얻은 자료들을 토대로 분석하여 다음과 같은 연구 결과를 얻었다. 환아의 우울과 관계된 위험 요인은, 조기 발병(early onset), 복합성 부분 간질(complex partial seizure), 뇌파상 편측성 측두엽 이상(lateralized temporal focal abnormality in EEG), 약물 병합 투여(drug polypharmacy), 고 빈도 경련(high seizure frequency)임을 알 수 있었고, 이들 위험요인들은 상호 연관되어 있었다. 불안에 영향을 미치는 요인은 높은 연령. 뇌파상 편측성 측두엽 이상, 고 빈도 경련이었고, 학습 및 언어적 문제와 관련이 있는 위험 요인은 환아의 어린나이, 조기 발병, 복합성 부분 간질, 고빈도 경련 등이었다. 주의력 결핍 과잉행동 장애와 반항 및 품행장애에 영향을 미치는 위험 요인은 남성, 어린 나이, 조기 발병, 뇌파상 편측성 측두엽 이상, 고 빈도 경련등이었다. 위의 결과를 종합하면, 우울, 불안, 품행장애 및 주의력 결핍 과잉 행동장애에 공통적으로 관계되는 위험요인은, 뇌파상 편측성 측두엽 이상, 고 빈도 경련이라는 겻을 알 수 있었다. 향후 연구를 통해서는 신경학적 요인이외에 가족 및 사회-인구학적 위험 요인을 찾는 연구가 지속되어야 하며, 이를 통해 종합적 위험 요인 평가 작업과 치료적 대안을 제시하는 후속 작업이 지속 되어야 할 것 이다.

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재태주령 32주 이하 미숙아에서 생후 1주 이후 후기 저혈압 및 부신기능부전과의 관계 (Late-onset Hypotension and Late Circulatory Collapse Due to Adrenal Insufficiency in Preterm Infants with Gestational Age Less than 32 Weeks)

  • 이진아;최창원;김이경;김한석;김병일;최중환
    • Neonatal Medicine
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    • 제18권2호
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    • pp.211-220
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    • 2011
  • 목적: 미숙아에서 생후 1주 이후에 생기는 미숙아 후기 저혈압은 드물지 않고 생후 1주 이전과는 다른 원인들이 작용할 수 있다. 최근에는 부신 기능부전(adrenal insufficiency, AI)에 의한 급격한 순환부전이 후기 저혈압의 주된 원인으로 생각된다. 이에 본 연구자들은 미숙아 후기 저혈압의 빈도 및 원인을 살펴보고, AI와의 관련성에 대해 알아보고자 한다. 방법: 2009년 1월부터 2011년 4월까지 총 2년 3개월 간 서울대학교병원과 보라매병원에서 출생하여 신생아 중환자실에 입원한 재태 주령 32주 이하의 미숙아 총 244명을 대상으로 후향적 의무기록 고찰을 시행하였다. 이들을 미숙아 후기 저혈압의 유무에 따라 산전, 신생아 병력을 비교하였고, 로지스틱 회귀분석을 통해 독립적으로 유의한 위험인자를 구하였다. 이후 저혈압 환아들을 대상으로 hydrocortisone 투여 유무 및 AI유무에 따라 각각 두 군으로 나누어 산전 및 신생아 병력, 저혈압의 임상양상을 비교하였다. 결과: 미숙아 후기 저혈압이 있었던 환아는 총 44명(18%)이었고, 이 중 hydrocortisone 투여군이 30명(68.2%), hydrocortisone 비투여군이 14명(36.4%)이었다. AI는 16명(6.6%)이었다. 미숙아 후기 저혈압의 발병에는 제왕 절개술, 패혈증, 개복술이 독립적으로 유의한 선행인자였다. Hydrocortisone 투여군은 hydrocortisone 비투여군에 비해 자궁 내 성장지연이 적었지만, 기타 병력 및 저혈압의 임상양상은 유의한 차이가 없었다. AI군은 hydrocortisone 비투여군에 비해 자궁 내 성장지연이 적었고, 총 입원기간이 유의하게 짧았다. 또한, AI군은 hydrocortisone 비투여군에 비해 강심제 투여 후 정상혈압까지의 기간이 짧았으나 통계적으로 유의하지는 않았다. 결론: 미숙아 후기 저혈압에서 AI가 많은 원인을 차지하며 이에 대한 조기 진단 및 치료가 입원 기간을 단축시킬 수 있을 것으로 생각된다.

우리나라 신생아의 재태 연령에 따른 출생체중의 정상치 : Finite Mixture Model을 이용하여 (Birth Weight Distribution by Gestational Age in Korean Population : Using Finite Mixture Modle)

  • 이정주;박창기;이광선
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제48권11호
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    • pp.1179-1186
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    • 2005
  • 목 적 : 재태 연령에 따른 신생아 출생체중의 정상치를 아는 것은 자궁내 발육부전과 과출생 체중아를 진단하여 의사들은 고위험 신생아를 조기에 진단하고 치료하여 이들의 유병률과 사망률을 줄일 수 있고, 의료정책 입안자들은 이들에 대한 적절한 의료서비스의 개발과 건강관리 프로그램을 개발하고 시행하는데 도움을 줄 수 있다. 이에 저자들은 우리나라의 재태 연령에 따른 출생체중의 기준치를 구하고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 2001년 1월 1일부터 2003년 12월 31일까지 3년간 통계청의 인구동태자료 중 출생 자료에 기록되어 있는 1,552,375명 중 재태 연령이 24주에서 44주 사이의 단태아 1,509,763명을 대상으로 재태 연령에 따른 평균값과 표준편차를 구하고 10, 25, 50, 75, 90 백분위수를 구하였다. 또한 각 재태 연령별 분포곡선이 정규분포를 따르는지 알아보았다. 이중 정규분포를 따르지 않거나 쌍봉형을 나타내는 재태 연령에서 유한 혼합 모델을 이용하여 오류의 값을 제거하고 다시 평균과 표준편차 그리고 10, 25, 50, 75, 90 백분위수를 구하고 이에 따른 곡선을 그렸다. 결 과 : 원시자료를 통해 얻은 재태 연령에 따른 출생체중 곡선은 27주에서 32주 사이에 심한 혹이 나타난다. 이에 따라 재태 연령별 출생체중의 분포를 그렸을 때 24주에서 27주까지는 우측으로 긴 꼬리를 가지는 치우친 곡선을 보였고 28주에서 32주까지는 상봉형의 곡선을 보였다. 그리고 그 이후에는 거의 정규 분포를 따르는 곡선을 보였다. 이는 33주 미만에서 재태 연령의 기록에 오류가 있음을 나타내는 것으로 저자들은 유한 혼합 모델을 이용해서 재태 연령별 출생체중 분포를 분석한 후 오류의 부분을 제거 후 재태 연령에 따른 출생체중 곡선을 완성하였다. 이렇게 완성된 출생체중 곡선은 Lubchenco 등의 결과에 비해 10 백분위수에서 높은 값을 보였고 노르웨이나 북미의 연구 결과에 비해서는 전반적으로 낮은 값을 보였다. 결 론 : 본 연구에서 얻은 재태 연령에 의한 출생체중의 기준치와 곡선은 3년간 우리나라의 출생아 전수를 대상으로 오류를 객관적인 기준에 의해 제거하여 만든 것이다. 그러므로 우리나라를 대표하난 신생아의 재태 연령에 의한 출생체중의 기준 및 자궁내 발육부전이나 과출생 체중아의 진단의 기준으로 사용 할 수 있으리라 생각된다.

부당 경량아 및 전자간증 산모의 신생아 제대혈관내피세포의 endothelin-1 발현 비교 (Quantification of endothelin-1 in human umbilical venous endothelial cell culture supernatants of small for gestational age and preeclampsia neonates)

  • 조원경;김소영;전정식
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제50권12호
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    • pp.1194-1199
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    • 2007
  • 목 적 : 본 연구자들은 전자간증, 부당 경량아, 자궁 내 발육지연 등의 질환들이 공통적으로 혈관내피세포의 기능 변화와 어느 정도 관련되어 있을 것으로 추론하였다. 따라서 전자간증 산모의 신생아, 부당 경량아의 제대혈관내피세포를 배양하여 제대의 혈관내피세포에서 발현되는 대표적인 혈관 수축작용 물질인 endothelin-1의 양을 측정한 후 정상 신생아 제대혈관 내피세포의 결과와 비교하여 각 질환에서 태아의 혈관내피세포의 endothelin-1 발현 기능에 어떤 차이가 있는지를 확인하고, 또한 배양된 정상아 제대혈관내피세포에 전자간증 산모의 신생아와 부당 경량아 및 정상아의 제대혈 혈청을 투여하여 발현된 endothelin-1의 양을 비교하여 혈청 내에 endothelin-1의 발현을 촉진시키는 인자가 있는지를 알아보았다. 방 법 : 전자간증으로 진단 받은 산모의 신생아를 전자간증군(n=7), 부당 경량아로 진단받은 신생아를 부당 경량아군(n=8), 정상 신생아를 정상군(n=12)으로 나누었다. 각 그룹에서 태어난 신생아 제대와 제대혈을 모아 제대혈은 그 혈청을 영하 $70^{\circ}C$ 이하에 보관하였다. 전자간증군, 부당 경량아군 및 정상군 신생아의 제대 혈관내피세포를 분리하고 배양하였다. 배양된 각각의 제대 혈관내피세포의 상층액에서 endothelin-1 level을 측정하였다. 다음에는 전자간증군, SGA군 및 정상군의 제대혈 혈장과 정상 신생아 제대 혈관내피세포를 함께 부양하여 그 상층액에서 endothelin-1 level을 측정하였다. 결 과 : 전자간증군, 부당 경량아군 및 정상군의 제대혈관내피세포를 배양하여 발현된 endothelin-1의 양을 측정한 결과 전자간증군과 SGA군의 제대혈관내피세포의 endothelin-1 발현은 정상군과 유의한 차이가 없었다. 그러나 배양된 정상아 제대혈관내피세포에 전자간증군과 SGA군의 제대혈 혈청을 투여하여 발현된 endothelin-1의 양은 정상군에 비하여 유의하게 증가되었다. 결 론 : 전자간증 신생아나 부당 경량아의 혈관내피세포의 기능이상을 유발하는 인자가 전자간증과 부당경량아 제대 혈청내에 존재할 가능성이 있을 것으로 생각된다.

자폐장애 환자에서 FMR-1 유전 삼염기 반복의 분자생물학적 분석 (MOLECULAR BIOLOGIC ANALYSIS OF FMR-1 GENE TRINUCLEOTIDE REPEATS IN AUTISTIC PATIENTS)

  • 곽호순;전효진;장은진;김희철;김정범;박영남;정철호
    • Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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    • 제11권1호
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    • pp.3-15
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    • 2000
  • 연구목적:자폐장애의 원인을 유전학적으로 규명하려는 연구가 시도되고 있으며, 그 중 fragile X 증후군과의 연관성에 대한 연구가 활발히 진행되고 있다. Fragile X 염색체(Xq27.3)는 세포유전학적 방법으로 증명할 수 있으나 검사에 많은 제약과 단점이 있으므로, 본 연구에서는 보다 신뢰성이 높은 분자생물학적 방법으로 FMR-1 유전자내 CGG 삼염기 반복부위를 분석하여 자폐장애와 fragile X 증후군의 연관성을 규명하고자 하였다. 방 법:자폐장애 환아(99명)와 정상대조군(8명)을 대상으로 FMR-1 유전자의 CGG 반복배열 부위를 sense와 antisense primer를 이용하여 PCR법으로 분석하였으며, 동시에 세포유전학적 검사도 시행하였다. PCR 분석에서 CGG 반복수가 50 이상인 경우에 대해서는 StB12.3 혹은 Pfxa3 probe를 이용한 Southern blot hybridization으로 확인하였다. 결 과:FMR-1 유전자의 CGG 반복배열에 대한 PCR 분석 결과 CGG 삼염기의 반복배열의 수는 자폐장애 환자군과 정상대조군 사이에 통계적으로 유의한 차이가 없었다(p=0.207). 자폐장애 환자에서 CGG반복수가 50회 이상인 조기변이(premutation) 환자가 2명 있었으나 Southern blot hybridization 결과 완전변이(full mutation)로 판정할 수 있는 경우는 없었다. 세포유전학적 검사에서 환자군 모두에서 정상 핵형을 나타내었으며 fragile X 염색체는 확인되지 않았다. 결 론:이상의 결과에서 자폐장애 환자가 FMR-1 유전자의 CGG 삼염기 반복부위 이상, 즉 fragile X 염색체 이상을 동반하지 않았음을 증명할 수 있었다. 이는 fragile X 증후군을 자폐장애의 직접적인 원인이라고 보기에는 어려움이 있음을 시사한다.

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