• 대한유전성대사질환학회지
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• 제6권1호
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• pp.15-23
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• 2006

Purpose: Glycogen storage disease type III (GSD-III), is a rare autosomal recessive disorder of glycogen metabolism. The affected enzyme is amylo-1,6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase (AGL, glycogen debranching enzyme), which is responsible for the debranching of the glycogen molecule during catabolism. The disease has been demonstrated to show clinical and biochemical heterogeneity, reflecting the genotype-phenotype heterogeneity among different patients. In this study, we analyzed mutations of the AGL gene in three unrelated Korean GSD-III patients and discussed their clinical and laboratory implications. Methods: We studied three GSD-III patients and the clinical features were characterized. Sequence analysis of 35exons and part exon-intron boundaries of the AGLgene in patients were carried out by direct DNA sequencing method using genomic DNA isolated from patients' peripheral leukocytes. Results: The clinical features included hepatomegaly (in all patients), seizures (in patient 2), growth failure (in patients 1), hyperlipidemia (in patients 1 and 3), raised transaminases and creatinine kinase concentrations (in all patients) and mild EKG abnormalities (in patients 2). Liver transplantation was performed in patient 2due to progressive hepatic fibrosis. Administration of raw-corn-starch could maintain normoglycemia and improve the condition. DNA sequence analysis revealed mutations in 5 out of 6 alleles. Patient 1 was a compound heterozygote of c.1282 G>A (p.R428K) and c.1306delA (p.S603PfsX6), patient 2 with c.1510_1511insT (p.Y504LfsX10), and patient 3 with c.3416 T>C (p.L1139P) and c.l735+1 G>T (Y538_R578delfsX4) mutations. Except R428K mutation, 4 other mutations identified in3 patients were novel. Conclusion: GSD-III patients have variable phenotypic characteristics resembling GSD-Ia. The molecular defects in the AGL gene of Korean GSD-III patients were genetically heterogeneous.

• 한국식품영양과학회지
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• 제46권4호
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• pp.465-472
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• 2017

본 연구에서는 고품질 인조육의 개발을 위하여 압출성형 인조육에 가공 부산물의 활용 측면에서도 장점을 지닌 참치 톱밥을 첨가하여 압출성형 공정을 거친 후 이화학적 특성에 대하여 살펴보았다. 압출성형 원료는 탈지대두분 65%에 분리대두단백 25%, 옥수수 전분 10%를 혼합한 것을 기본 배합시료로 설정하였고, 기본 배합 100%, 기본 배합에 참치 톱밥 15%를 첨가한 것과 참치 톱밥 30%를 첨가한 것, 세가지 시료를 제작하였다. 원료 사입량은 100 g/min, 스크루회전 속도 250 rpm, 사출구 온도 $140^{\circ}C$, 수분함량은 50%로 고정하여 압출성형한 후 비길이, 밀도, 파괴력, 조직잔사지수, 보수력, 조직감 분석, 수용성 질소 지수, 단백질 소화율, DPPH 라디칼 소거 활성을 실시하였다. 참치 톱밥의 첨가 함량이 높을수록 파괴력과 밀도는 감소하였고 단면 팽화율과 비길이는 증가하였다. 또한, 참치 톱밥 첨가 함량이 높을수록 조직잔사지수와 보수력은 감소하였으며 수용성 질소 지수와 단백질 소화율도 다소 감소하였다. DPPH 라디칼 소거 활성에서는 참치 톱밥의 첨가 함량이 높을수록 값이 증가하였으나 저장 기간이 30일과 60일로 길어짐에 따라 값이 감소하는 경향을 보였다. 산패도의 측정값은 참치 톱밥의 첨가 함량이 높을수록 감소하는 경향을 보였으나 60일 이후부터는 참치 톱밥의 첨가 함량이 높을수록 다소 증가하여 150일 이후에는 유의적 차이를 보였다. 기본 배합 시료에 참치 톱밥을 첨가하면 유연한 조직감과 영양적 가치를 보존하면서 항산화 기능이 증진되었다.

• 한국식품저장유통학회지
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• 제30권5호
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• pp.875-884
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• 2023

본 연구에서는 탈지대두분말로 제조한 식물조직단백(texturized vegetable protein)과 분리대두단백, 탈지하지 않은 대두분말로 제조한 식물조직단백의 품질 특성을 비교 분석하였다. 원료의 배합은 대두단백 50%, 글루텐 30%, 옥수수전분 20%를 기본배합으로 하였다. 냉각 다이가 장착된 압출성형기를 이용하여 배럴온도 190℃, 스크루 회전속도 250 rpm으로 하였다. 분리대두단백 대비 경도는 대두분말이 22.4%, 탈지대두분말이 68.8% 수준이며, 검성은 대두분말이 17.6%, 탈지대두분말이 44.3% 수준으로 나타났고, 탈지를 통하여 씹힘성, 절단강도, 탄력성이 증가하였다. 대두분말과 탈지대두분말의 수분함량은 대두분말 처리구가 높았으며, 수분흡수력과 탁도는 유의적인 차이가 없었다. pH는 대두분말 처리구가 탈지대두분말보다 높았으며 색도는 L값과 b값은 대두분말 처리구가, a값은 탈지대두분말 처리구가 높게 나타났다. 이상의 결과에서 대두를 탈지하여 사용할 경우 식물조직단백 품질의 개선 정도를 확인하였으며, 분리대두단백과의 품질 차이를 개선할 수 있는 다양한 연구가 필요할 것으로 생각된다.

• 한국식품저장유통학회지
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• 제30권5호
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• pp.896-904
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• 2023

본 연구에서는 탈지대두분말 식물조직단백(TVP) 제조 시 사용하는 탈지대두분말 원료의 전처리 공정에서 대두의 껍질 제거 정도가 식물조직단백(TVP)의 조직화 특성에 어떤 영향을 미치는지 살펴보았다. 식물조직단백 원료의 배합은 탈지대두분말 50%, 글루텐 30%, 옥수수전분 20%를 기본 배합으로 하였다. 대두껍질은 탈지대두분말 중량 대비 0, 3, 6 및 9% 비율로 첨가하였다. 압출성형은 냉각 다이(die)가 장착된 압출성형기를 이용하여 배럴온도 190℃, 스크루회전속도 250 rpm, 수분은 정량펌프 9 rpm 속도로 주입하였다. 압출성형 탈지대두분말 식물조직단백의 조직감은 껍질 함량이 증가함에 따라 외관으로는 섬유화 구조층이 감소하고, 물성은 경도는 증가하였으나 탄력성과 응집성은 큰 차이가 없었다. pH는 껍질 함량이 증가함에 따라 낮아졌다. 수분함량은 껍질 함량이 증가함에 따라 감소하였으며 수분흡수력, 고형분용출량 및 탁도는 껍질 함량이 증가함에 따라 값이 증가하는 경향을 보였다. 이와 같은 결과는 껍질함량의 증가로 단백질의 비중이 감소하고 껍질의 섬유소가 조직화를 저해하기 때문으로 판단된다. 이상의 결과에서 압출성형에 위한 탈지대두분말 식물조직단백 제조 시 원료 대두의 껍질 함량은 대두 종실의 중량 대비 50% 이상이 되지 않도록 하는 것이 적합하다고 사료된다.