• Journal of Chest Surgery
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• 제38권12호
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• pp.815-820
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• 2005

배경: 온전한 심실 중격을 가진 폐동맥 폐쇄증은 드문 선천성 심장 질환으로, 치료에 대한 다양한 접근 방법이 있어 왔지만, 아직까지 보편적으로 받아들여지는 방법은 없는 실정이다. 대상 및 방법: 1999년에서 2000년 사이에 온전한 심실 중격을 가진 폐동맥 폐쇄증을 진단 받고 수술한 14명의 신생아 환자를 대상으로 하였다. 수술 전 심초음파로 삼천판막의 크기를 측정하여 Z 값을 구하였다. 환자 모두에게 심초음파에 의한 추적관찰이 가능하였으며, 평균 추적관찰 기간은 46.0$\pm$9.5개월이었다. 결과: 14명의 환자들 중 2명의 조기 사망이 있었고, 1명의 환자는 1과 1/2심실교정의 시행 후 만기 사망하였다. 7명의 환자에서 양심실성 교정이 가능하였고, 이들의 Z값은 -0.8$\pm$1.50이었다. 1과 1/2심실 교정이 3명의 환자에게 시행되었으며, 이들의 Z값은 각각 -2, -2.5, -3이었다. Z값이 -4.5, -4.6인 2명의 환자에게 있어 단심실성 교정을 시행하였다. 이들 모두에 대한 심초음파 추적이 이루어졌으며, 남아 있는 심장 내의 결손으로 중등도의 폐동맥판막 폐쇄부전이 2명, 심한 정도의 폐동맥판막 폐쇄부전이 2명 있었다. 환자들의 우심실 기능은 비교적 괜찮았으며, 좌심실 기능은 정상이었다. 결론: 온전한 심실 중격을 가지고 있는 폐동맥 폐쇄증을 가지고 있는 신생아 환자들에게 있어 수술적 치료의 사망률은 그다지 높지 않았으며, 삼첨판막의 크기를 고려한 수술 방침의 결정은 비교적 안전하고 좋은 결과를 보일 수 있음을 알 수 있었다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권2호
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• pp.48-54
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• 2017

목적: Fukuyama 선천성 근이영양증은 희귀한 열성 유전질환으로 영아 시기에 발병하는 근긴장 저하, 뇌 기형 및 dystroglycanopathy 특징들을 보인다. 선천성 근육병의 넓은 스펙트럼에 여러 질환들이 존재하여 Fukuyama 선천성 근이영양증 진단을 어렵게 하지만, 유전형과 표현형 상관관계를 파악하면 진단을 도울 수 있다. 이 연구에서는 분자유전학 분석을 통해 선정한 FKTN 유전자와 Fukuyama 선천성 근이영증의 표현형의 연관성에 대해 알아보았다. 방법: 이 연구는 후향적으로 9명의 대상자들로 진행하였다. 영아 시기에 발병하는 근긴장 저하의 증상 및 뇌 자기공명영상에서 기형 소견을 보인 환자들을 대상으로 선정하였다. 그리고 FKTN 유전자를 이용한 염기서열 검사를 통해 유전자를 분석하였다. 결과: 9명의 대상자들 중 남성이 4명(44.4%), 여성이 5명(55.5%) 였다. 첫 증상이 발병한 나이의 중간값은 3.1개월였다. 6명(66.7%) 에서 첫 증상이 발달지연으로 나타났다. 모든 환자들은 영아 시기에 근긴장 저하 및 전반적 발달 지연 소견을 보였다. 또한, 모든 환자들은 뇌 자기공명영상에서 뇌 피질 기형 소견을 보였다. 9명의 환자들 중 6명이 근육생검 검사를 실시하였고 그 중 4명(4/6; 66.7%)이 특이 소견을 보였다. Fukuyama 선천성 근이영양증을 일으키는 FKTN 유전자 돌연변이는 3명에서 발견되었다. 결론: 이 연구에서 FKTN 유전자 변이를 보인 3명의 대상자들은 모두 뇌 자기공명영상에서 큰뇌이랑증 및 소뇌 형성장애 소견들을 보였다. 이것을 통해 근육병 증상을 보이면서 뇌 자기공명영상에서 특징적인 소견들을 보일 시 Fukuyama 선천성 근이영양증을 진단할 가능성을 높일 수 있다는 것을 확인하였다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권1호
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• pp.31-37
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• 2017

Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) 결핍은 요소회로 이상 질환 중 하나로 상염색체 열성으로 유전되며 2q35 염색체에 존재하는 CPS1 유전자 변이로 발생된다. CPS1의 완전한 결핍을 가진 경우 신생아 시기에 빠르게 진행하는 고암모니아혈증으로 발현한다. 신생아 시기의 심한 고암모니아혈증은 즉각적인 치료를 받지 않을 시 심각한 뇌 손상, 혼수, 사망에 이르기에 진단 시 응급 투석과 체계적인 집중 치료가 필요하다. 본 증례는 생후 4일 째 신생아실에서 발열, 경련, 고암모니아혈증이 확인되어 생화학적, 분자유전학적 방법으로 두 개의 새로운 변이 c.1117G>C (p.Ala373 Pro)와 c.1883G>T (p.Gly628Val)가 이형접합체로 발견되고 CPS1 결핍이 진단된 신생아에서 응급 투석 및 집중치료와 함께 궁극적인 치료인 간이식 전 간세포이식술을 생후 1개월에 시행하여 반복적인 고암모니아혈증 발생을 막고 불가역적인 신경손상을 예방하여 현재 생후 6개월까지 단기간 경과관찰 결과 성장과 발달 및 신경학적 예후가 좋음을 보고하는 바이다.

• 대한골관절종양학회지
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• 제20권1호
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• pp.14-21
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• 2014

목적: 본 교실에서 경험한 랑게르한스 세포 조직구증의 임상적 특징을 알아보고 치료방법 및 예후를 알아보고자 한다. 대상 및 방법: 1996년 8월부터 2013년 6월까지 본 교실에서 수술 후 랑게르한스 세포 조직구증으로 확진 된 총 28례를 대상으로 발병 당시부터 최근까지의 진찰소견, 의무기록, 방사선 사진, 병리소견을 토대로 임상소견과 진단 및 치료결과에 대해 후향적으로 분석하였다. 결과: 총 28례로 소아 22례 성인 6례였다. 발병나이는 0.6세에서 51세 사이에서 발생하였으며 평균연령은 14.8세였다. 추시 기간은 6개월에서 134개월까지 평균 44.6개월 이었다. 환자의 구성은 남자 20명 여자 8명으로 남녀성비는 2.5:1이었다. 초기증상은 동통 18례, 병적 골절 5례, 종괴 3례, 방사선 검사상 우연히 발견된 경우 1례, 사경 1례였다. 방사선학적 소견에서는 모든 증례에서 골 용해 소견을 보였으며 이중 13례에서는 골막 반응이 동반되었으며 1례에서는 연부조직 침범이 관찰되었다. 임상적 분류로 28례 모두 호산구성 육아종 이었으며 조직구 협회가 제시한 분류법으로는 단일계통의 다발 병소 질환 3례, 단일 병소 질환 25례였다. 전례에서 조직 생검술이 시행되었으며 6례에서는 생검술 이후 특별한 치료 없이 골 유합을 얻었으며 11례에서는 스테로이드 국소 주입술을 시행하였으며 11례는 조직생검과 동시에 소파술 및 골이식술을 시행하거나 추가로 금속 내고정술을 시행하였다. 추시기간 중 환자가 사망한 경우는 없었다. 병변이 국소 재발한 경우는 없었으나 신체 다른 부위에 골병변이 생긴 경우가 3례 있었다. 합병증은 총 2례가 있었으며 소파술 및 골 이식술을 시행한 이후 감염소견을 보여 변연절제술을 시행한 경우였다. 결론: 랑게르한스 세포 조직구증 환자에서 급격한 전신적 발병을 가져오는 경우는 매우 드물기 때문에 초기 진단 시에 어린 환아에게 과도한 방사선 노출을 가져오는 검사는 지양해야 할 것으로 생각된다. 질환의 확진을 위해서는 조직 생검이 필요하며 조직학적 확진 이후에는 경과 관찰만으로도 대부분에서 만족스러운 결과를 얻을 수 있으나 술 전 병적 골절이 있거나 골 파괴 병변의 범위가 넓은 경우 소파술 및 골 이식술과 내고정술이 필요할 수도 있다. 3-6개월간의 경과관찰에도 병변의 호전이 느리거나 일상생활에 지장을 주는 통증을 호소하는 경우 스테로이드 국소 주입법이 좋은 치료가 될 수 있다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제8권2호
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• pp.176-185
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• 2004

목적: 급속 진행성 사구체신염은 병리조직학적으로 사구체가 광범위한 반월상을 형성하며 임상적으로는 수개월내에 급성 신부전에 빠지게 되는 신질환이다. 저자들은 이 질환의 임상 경과의 이해와 치료 방침의 결정에 도움을 주고자 소아급속 진행성 사구체 신염 환자들의 임상양상과 병리 소견을 후향적으로 고찰하였다. 방법: 1991년부터 2003년까지 소아과에 내원하여 임상 양상과 신생검 소견을 종합하여 급속 진행성 사구체 신염으로 진단 받고 추적 관찰이 가능하였던 12명을 대상으로 임상양상 및 병리소견에 대해 후향적으로 조사하였다. 신부전으로 진행한 군과 정상 신기능이 유지된 군으로 나누어 임상-병리학적 지표들을 비교하였다. 결과: 12명의 환자 중 남자는 4명, 여자는 8명이었다. 발병 당시 연령은 평균 11세 5개월이었고 경과 관찰 기간은 평균 25개월이었다. 신조직 검사 결과에 따라 분류하면 면역복합체 매개성 사구체 신염인 경우가 10예(83%), 무면역 침착 사구체 신염이 2예(17%)였고 항사구체 기저막 항체 신염인 경우는 없었다. 모든 환자가 경구 스테로이드 투여를 받았고 10명(83.3%)에서 methylprednisolone pulse therapy를 시행하였고 이중 8명(65.7%)은 cyclophosphamide 병합 투여도 시행하였고 4명(33.3%)은 혈장교환을 병행하였다. 경과 관찰하는 동안 1예에서 정상 신기능으로 회복되었고 7예는 정상 신기능은 유지되나 신증후군 범위 이하의 단백뇨가 지속되는 부분 회복을 보였다. 2예에서는 지속되는 단백뇨와 혈청 크레아티닌 상승을 보이는 만성 신부전 상태를 보였고 2예에서는 말기 신질환으로 진행하였다. 진단시 높은 혈청 크레아티닌과 낮은 헤모글로빈 수치를 보인 경우와 나이가 어린 경우 예후가 불량하였다. 결론: 소아에서 급속 진행성 사구체신염은 면역 복합체 신염이 대부분을 차지하고 조기 진단과 적극적인 치료를 시행하였을 때 대부분의 환자에서 신기능의 호전이 관찰되었다. 이 질환의 임상 경과와 치료 방침의 확립을 위하여 다기관의 전향적 연구가 필요하다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제38권10호
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• pp.693-698
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• 2005

배경: 발살바동류(Sinus Valsalva Aneurysm, SVA)는 드문 질환으로, 심실중격결손증과 대동맥판막 궤쇄부전 등이 흔하게 동반되는 것으로 알려져 있다 이에 대한 치료로는 여러 가지 접근 방법을 통한 수술 기법이 시도되고 있지만 국내에서의 수술 치료 후 장기적인 결과는 보고된 바가 없다. 저자들은 지난 30년간 발살바동류 및 발살바동 파열로 수술 받은 환자들의 임상 기록을 고찰하여, 발살바동류 및 발살바동 파열의 수술 후 장기 성적을 살펴보았다. 대상 및 방법: 1974년 3월부터 2002년 2월까지 연세대학교 심장혈관병원에서 SVA 및 파열로 수술을 시행한 81명을 대상으로 후향적인 조사를 시행하였는데, 환자들의 평균 나이는 $29.2\pm1l.5$세였고 남자가 49명이었다. SVA에 동반된 심장 기형으로는 VSD가 50예, 동맥관 개존증과 Bechet's병이 각각 2예, 활로 4증후군, 우심실유출로 협착 그리고 대동맥륜 확장이 각각 1예에서 있었다. 77명$(95\%)$의 환자들에서 SVA의 파열이 있었으며, 14명의 환자들에서 아급성 세균성 심내막염이 동반되어 있었다. 대동맥판막 폐쇄부전은 grade I: 8명, II: 10명, III: 9명, IV: 4명에서 발견되었다. 발살바동류는 우관상동 부위에서 66예$(81\%)$로 가장 많이 발견되었으며, 발살바동류의 파열은 우심실과의 교통이 가장 많았다(53/77). 수술은 첨포를 사용한 경우가 37예, 직접 봉합을 한 경우가 38예, 기타의 방법이 1예 있었다. 결과: 수술 사망이 1명 있었다(수술 사망률=$1.2\%$). 환자들의 추적관찰은 2명을 제외한 78명에서 가능하였는데(추적률=$97.5\%$), 평균 추적기간은 $123.3\pm80.9 (3\~330)$개월이었다. 추적 기간 중에 3명의 환자가 사망하였으며(사망률=$3.8\%$), 1명의 환자는 심부전으로, 1명의 환자는 부정맥으로 사망하였으며, 1명의 환자는 원인을 알 수 없이 사망하였다. SVA수술 후 2명의 환자에서 추적 기간 중에 완전 방실차단이 발생하였으며, SVA수술과 관련하여 재발한 경우는 없었다. Kaplan-Meier 방법에 의한 생존율은 15년과 27년에 각각 $92.5\pm3.5\%$로 매우 양호한 결과를 나타내었다. 결론: 발상바동류 및 파열의 수술 결과는 매우 양호하였으며, 장기간의 생존율도 만족할 만하였다.

• 분석과학
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• 제28권5호
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• pp.323-330
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• 2015

알캅톤뇨증은 극히 드문 희귀 유전성 대사이상질환으로, 호모겐티세이트 디옥시게나제의 부족이나 결손으로 인한 질환이며 호모겐티식산 (HGA)의 축적을 특징으로 한다. 임상적으로는 호모겐티식산 혈증, 관절염 및 퇴자병 (ochronosis) 등을 보인다. 본 연구는 고가이고 시간이 많이 걸리는 고체상 추출단계 없이 신속하게 우수한 감도로 혈장 중 HGA의 정량분석을 위해 개발되었다. 통합 혈장 중 100 µL를 취하여 에틸아세테이트로 액체-액체 추출(LLE)한 후, 트리메틸 실릴 유도체 (TMS) 화한 후 GC-MS로 정량하였다. 카르복실기 및 히드록실 관능기의 TMS 유도체화의 형성은 80 ℃에서 5 분 동안 BSTFA (10% TMCS 포함)로 반응시켜 수행 하였다. GC-MS 의 선택 이온 모니터링을 위한 HGA의 선택 이온은 m/z=384, m/z= 341, m/z=25로 설정 하였다. 통합 혈장에 여러 농도로 표준품을 첨가하여 검토한 검량선은 1-100 ng/µL 범위에서 직선성은 R²=0.9991로 양호하게 나타났다. 통합 혈장에 HGA를 2, 20과 80 ng/µL 농도를 첨가하여 회수율, 정확도와 정밀도를 측정하였을 때, 일간내 회수율은 99-125% 였고, 일간외 회수율은 95-115% 였고, 정확도는 1-15% 이내로 양호하였다. LOD와 LOQ는 각각 0.4 ng/µL, 4 ng/µL로 관찰되었다. 한국인 정상 혈장으로부터 HGA를 분석하였을 때, 적용된 모든 시료에서 HGA는 검출되지 않았다. 결론적으로 본 연구에서 개발된 분석 방법을 이용하면 알캅톤뇨증 환자를 신속하게 진단할 수 있으며 그 치료과정에서의 HGA 모니터링에 유용하게 응용할 수 있음을 시사한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권4호
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• pp.410-416
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• 2006

목 적 : 호흡기계 섬모 이상은 점막 섬모의 청소 기능에 장애를 초래하므로 반복적 혹은 지속적인 호흡기 계통의 질환 즉, 부비동염, 기관지염, 기관지확장증, 비염 또는 중이염 등을 동반한다. 이 질환은 주로 선천적으로 발생하지만, 드물게는 후천성 혹은 일과성으로 발생되기도 한다. 본 연구에서는 자주 재발하거나 지속되는 호흡기 질환의 증상을 가진 환아들을 대상으로 호흡기계 섬모 이상이 선행하는지를 알아보고자 하였다. 방 법 : 2000년 8월부터 2003년 7월까지 한양대학교병원 소아과에 입원하였거나 외래에 내원한 3개월 이상 지속되는 만성 또는 재발하는 호흡기 질환 환아들 중 17례에서 비강 내 점막 조직생검을 시행한 후 전자현미경을 이용하여 섬모의 상태를 검사하였다. 결 과 : 대상 환아 중 남아가 7례였고 여아가 10례였으며, 연령분포는 2세에서 10세 사이였다. 대상 환아 17례 중 만성 부비동염이 12례, 만성 기침이 9례, 잦은 상기도 감염이 9례에서 관찰되었으며 그 다음으로는 재발성 중이염(7례), 재발성 폐렴(4례), 기관지 천식(4례) 순으로 관찰되었다. 조직검사를 시행한 17례 중 4례가 병적인 소견을 나타냈는데 1례에서는 inner dynein arm 결손이 있었고 1례는 microtubular transposition, 1례는 supernumerous tubules, 1례는 singlet을 가지고 있었다. 결 론 : 자주 재발하거나 지속되는 호흡기 질환의 증상을 가진 환아에서 면역 결핍증 등이 배제된 경우 기도 섬모의 상태를 반영하는 것으로 사료되는 비강 내 점막 생검 실시를 통한 섬모의 미세구조 이상을 확인함으로써 선천적 또는 후천적 원인의 감별 및 효과적인 치료 방법을 결정하는데 도움이 될 것으로 사료된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권10호
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• pp.1121-1125
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• 2005

목 적 : 로타바이러스 위장관염은 3개월에서 24개월 사이의 영아들에게 가장 흔하게 발생하는 질환으로 1개월 미만의 신생아에서는 모체에서 태반을 통해 넘어간 IgG의 영향으로 바이러스에 잘 이환되지 않는 것으로 알려져 있다. 그러나 신생아에서 로타바이러스 위장관염에 이환시 괴사성 장염 등의 합병증도 보고된 예가 있다. 이에 저자들은 로타바이러스 위장관염에 이환된 1개월 미만 신생아군이 나타내는 다양한 임상 양상 및 질병의 심각도를 알아보고자 본 연구를 계획하였다. 방 법 : 2002년 6월부터 2004년 7월까지 포천중문의과대학교 분당 차병원에 로타바이러스 위장관염으로 외래를 통해 입원한 1개월 미만 환아 62명을 대상으로 임상 기록지를 후향적으로 분석하였다. 로타바이러스 검사는 stool latex 응집법을 채택하였다. 결 과 : 2년간 로타바이러스 위장관염으로 입원한 환아는 전체 688명이었으며 1개월 미만 환아는 62명(9%)에 해당하였다. 대상 환아의 성별비는 각각 남아 38명(61.3%), 여아 24명(38.7%)이었다. 발생 빈도는 비교적 계절에 관계없이 일정한 발생을 보였으며 특히 3-4월(17명, 27.4%)에 가장 많은 분포를 보였다. 내원 당시 주증상은 원인을 알 수 없는 발열이 가장 많았으며(29명, 49%) 그 다음으로 설사(28명, 45%)와 구토(19명, 30%) 소견을 보였다. 소수의 환아에서는 복부 팽만(4명), 청색증(2명), 경련(2명)을 주소로 내원하였다. 혈액 검사 소견에서는 각각 10명(17%)의 환아들에서 백혈구 수치의 증가와 CRP 양성 소견을 보였으나 이들 환아들에서 더 심한 임상 증세를 보이지는 않았다. 한 명의 환아에서 대변 잠혈 검사 양성 반응을 보였으나 임상적으로 괴사성 장염 증세를 보인 환아는 없었으며 간기능 이상 소견이 한 명에서 보였으나 간비대 소견은 없었다. 입원 환아의 평균 재원 일수는 평균 $5.8{\pm}2.5$일이었다. 환아들의 수유형태는 39명(62.9%)에서 모유 수유였다. 결 론 : 로타바이러스 위장관염에 이환된 환아 중 1개월 미만 신생아는 9%를 차지하며 동반되는 상기도 질환이나 구토없이 발열과 설사만을 주증상으로 하는 경우가 많고 대부분의 경우 보존적인 치료만으로도 증세가 호전된다. 그러나 호발 연령인 3개월에서 24개월 사이의 영아와는 달리 수유량의 감소나 복부 팽만 등 비특이적인 증상만을 보이는 경우가 있으므로 이에 대한 더욱 세심한 관찰과 치료가 필요하다. 또한 분변-경구 경로로 바이러스가 전파되기 때문에 신생아 집단 발병의 위험에 대한 철저한 위생 관리 또한 필요할 것으로 사료된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제60권3호
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• pp.337-341
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• 2006

목 적: 기관지 탄분 섬유화증은 국내에서 드물지 않게 관찰되는 특징적인 소견으로, 기관지 내시경상 기관지내 탄분 침착 및 협착 소견이 관찰된다. 이는 외국의 보고에서는 찾아보기 힘든 병변이며, 아직 결핵과의 관련성만 추측할 뿐 뚜렷한 원인이나 발병기전에 대해 알려진 바는 없다. 이에 본 저자들은 기관지 내시경상 탄분 침착을 보이는 환자들의 임상양상 및 연관된 질환을 알아보고자 본 연구를 시행하게 되었다. 방 법: 2000년부터 2004년까지 건양대학교 병원에서 기관지내시경 검사를 시행한 환자 1340명중에서 기관지 탄분 섬유화증의 병변이 기술된 70명(5.2%)의 환자의 임상양상 및 최종 진단을 확인하여 후향적으로 분석하였다. 결 과: 대상자의 평균연령은 $60.6{\pm}9.2$세로 대부분 고령이었고, 여성이 44명(62.9%)으로 남성26명(37.1%)보다 많았다. 탄분증과 흡연의 관계는 비흡연가가 56명, 흡연가가 14명으로 비흡연가가 흡연가에 비해 4배정도 많아 탄분증과 흡연은 관계가 없는 것으로 보였다. 거주지를 도시와 농촌으로 비교하였을 때 도농간 차이는 보이지 않았다(34명 vs 36명). 기타 특별한 사회 인구학적 차이는 없었다. 입원 당시 환자들의 증상은 대부분 기침이 주된 증상이었다. 기관지 내시경상 기관지 폐쇄 소견을 보인 환자는 21명(30.0%)이었고 주로 우상엽과 우중엽부위가 많았다. 최종 진단으로는 객담 항산균 검사 및 조직소견(PCR포함) 등으로 확진된 결핵이 34례(48.6%)이고, 나머지 환자 중에 과거에 결핵을 앓은 병력이 있는 환자가 6례로 총 40례(57.1%)에서 결핵과 연관성을 확인할 수 있었다. 그 밖에 고혈압 15례(21%), 당뇨병 9례(13%), 만성폐쇄성 폐질환 7례(10%), 폐암 6례(8.6%), 진폐증 1례(1.4%), 천식 1례(1.4%)로 나타났다. 결 론: 기관지 내시경상 기관지 탄분 섬유화증의 병변은 5.2%의 유병률을 보였으며, 고령의 여자에서 높은 빈도를 보이며, 57.1%에서 결핵과는 연관성이 있었다.