• 한국동물번식학회:학술대회논문집
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• 한국동물번식학회 2001년도 춘계학술발표대회
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• pp.48-48
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• 2001

A new neurological mutant has been found in the ICR outbred strain mouse. Affected mice display profound deafness and a head-tossing and bidirectional circling behavior, showing an autosomal recessive mode of inheritance. It was, therefore, named cir/Kr with the gene symbol cir. The auditory tests identified clearly the hearing loss of the cir mice when compared to wild type mice. Pathological studies confirmed the developmental defects in the middle ear, cochlea, cochlear nerve, and semicircular canal areas, which were correlated to the abnormal behavior observed in the cir mice. Thus, cir mice may be useful as a model for studying inner ear abnormalities and deafness. We have constructed a genetic linkage map by positioning 14 microsatellite markers across the (cir) region and intraspecific backcross between cir and C57BL/6J mice. The cir mouse harbors an autosomal recessive mutation on mouse chromosome 9. The cir gene was mapped to a region between D9Mit116 and D9Mit38 Estimated distances between cir and D9Mit116, and between cir and D9Mit38 are 0.7 and 0.2 cM, respectively. The gene in order was defines : centromere-D9Mit182-D9Mit51/D9Mit79/D9Mit310-D9Mit212/D9Mit184-D9Mit116-cir-D9Mit38-D9Mit20-D9Mit243-D9Mit16-D9Mit55/D9Mit125-D9Mit281. The mouse map location of the cir locus appears to be in a region homologous to human 3q21. Our present date suggest that the nearest flanking marker D9Mit38 provides a useful anchor for the isolation of the cir gene in a yeast artificial chromosome contig.

• 대한후두음성언어의학회지
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• 제20권1호
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• pp.57-62
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• 2009

Background and Objectives : There are few studies reported that specifically examine the laryngeal function in patients with profound hearing loss or deafness, This study was designed to examine videostroboscopic findings and phonetic characteristics in adult patients with prelingually deaf. Materials and Method: Sixteen patients (seven males, nine females) diagnosed as prelingually deaf aged from 19 to 54 years, and were compared with a 20 normal control group with no laryngeal pathology and normal hearing group, Videostroboscopic evaluations were rated by experienced judges on various parameters describing the structure and function of the laryngeal mechanism during comfortable pitch and loudness phonations. Acoustic analysis test were done, and a nasalance test performed to measure rabbit, baby, and mother passage. CSL were measured to determine the first and two formant frequencies of vowels /a/, /i/, /u/, Statistical analysis was done using Mann-Whitney U or Wilcoxon signed ranks test. Results: Videostroboscopic findings showed phase symmetry but significantly more occurrences decrement in the amplitude of vibration, mucosal wave, irregularity of the vibration and increased glottal gap size during the closed phase of phonation, In addition, group of prelingually deaf patients were observed to have significantly more occurrences of abnormal supraglottic activities during phonation. The percentage of shimmer in the group of prelingually deaf patients were higher than in the control group. Characteristics of vowels were lower of the second formant of the vowel /i/. Nasalance in prelingually deaf patients showed normal nasality for all passages, Conclusion: Prelingually deaf patients show stroboscopic abnormal findings without any mucosal lesion, suggesting that they have considerable functional voice disorder. We suggest that prelingually deaf adults should perform vocal training for normalized laryngeal function after cochlear implantation.

• Journal of Preventive Medicine and Public Health
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• 제6권1호
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• pp.51-63
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• 1973

고도난청아(高度難聽兒)에 대(對)한 잔존청력(殘存聽力)을 조사(調査)하기 위(爲)하여 1973년(年) 3월(月) 10일(日)부터 동년(同年) 11월(月) 28일(日)까지 한사대(韓社大) 부속(附屬) 농학교(聾學校) 재학생(在學生) 207명(名)(초등(初等) 138명(名), 중등(中等) 47명(名), 고등(高等) 22명(名)), 즉(卽) 남(男) 135명(名), 여(女) 72명(名)을 대상(對象)으로 문진(問診)을 통(通)한 사회의학적(社會醫學的) 배경조사(背景調査)와 특수교육연구소(特殊敎育硏究所) 방음실(防音室)에서 AS-105형(型) 진단용(診斷用) TRIO 청력측정기(聽力測定器)에 의(依)한 청력검사결과(聽力檢査結果), 다음과 같은 성적(成績)을 얻었으므로 이에 보고(報告)하는 바이다. (1) 의무교육(義務敎育)은 초등교육(初等敎育)의 취학률(就學率)도 정상아(正常兒)에 있어서와 달리 난청출현율(難聽出現率)에 비례(比例)하여 고도난청아(高度難聽兒)에 있어서는 여자(女子)쪽이 현저(顯著)히 낮은 경향(傾向)이었고, 상분학교(上粉學校)(중(中),고(高))에 진학(進學)할수록 더욱 심(甚)한 격차(隔差)를 보였다. (2) 적령기(適齡期)(초등(初等) 만(滿) 6세(歲), 중등(中等) 12세(歲), 고등(高等) 15세(歲))에 입학(入學)한 학생(學生)은 11.3%, 학령기(學齡期)(초(初) 6세(歲)${\sim}11$세(歲), 중(中)12(세)歲${\sim}14$(세)歲, 고(高)15세(歲)${\sim}17$세(歲))에 재학(在學)하고 있는 학생(學生)은 45.9% (남(男) 43.7%, 여(女) 50%)이였다. 이러한 현상(現象)은 현장교육(現場敎育)이 기대(期待)에 부응(副應)치 못하며 장해아동(障害兒童)을 기피(忌避)하고 임상적(臨床的)으로만 청력(聽力)을 개선(改善)할려는 부모(父母)의 학력(學歷), 직업(職業)(농업(農業)과 판매업(販賣業)이 50.8%)및 심리적(心理的)인 현상(現象)과 대부분(大部分)의 이비과병원(耳鼻科病院)에 잔존청력(殘存聽力)을 정확(正確)히 판단(判斷)할 수 있는 유아청력검사(幼兒聽力檢査) 시설(施設)이 없으므로 조기발견(早期發見)과 대책(對策)을 강구(講究)치 않는데 기인(基因)된다고 사료(思料)된다. (3) 실청(失聽)이 될수 있었던 원인(原因)은 대개(大槪) 선천성(先天性) 23.6%(유전성(遺傳性) 13.5%, 임신시이상(姙娠時異常) 10.1%), 후천성(後天性)47.9%(경련(痙攣) 11.6%, 홍역(紅疫) 7.7%, 열병(熱病) 7.7%) 약물중독(藥物中毒) 3.4%, 뇌막염(腦膜炎) 2.4%, 뇌염(腦炎) 1.5%, 기타(其他) 31.3%), 불명(不明) 28.5%인 경향(傾向)이었다. (4) 실청시기(失聽時期)는 6개월(個月) 이내(以內)가 31.4%(선천성(先天性) 24.2%), 생후(生後) $2{\sim}3$년(年) 14.0%, $6{\sim}12$개월(個月) 11.6%, $1{\sim}2$년(年) 9.7% 순(順)으로 생후(生後) 3년내(年內) 실청(失聽)된 학생(學生)이 약(約) 90%(138명(명))로 대부분(大部分)이었다. (5) 난청원인(難聽原因)에 따른 청력손실도(聽力損失度)와 실청시기(失聽時期)와는 일정관계(一定關係)를 발견(發見)할수 없었으며 난청종류별(難聽種類別)로는 전음성(傳音性)이 2명(名), 혼합성(混合性)이 8명(名)이고 감음성(感音性)이 97.5%(197명(名))로서 대부분(大部分)이었다. (6) 500 Hz. 중심(中心)$(B=\frac{a+2b+c}{4})$의 평균(平均) 청력손실도(聽力損失度)에 따른 잔청실태(殘聽實態)는 정상청력자(正常聽力者) 2명(名)(자폐증(自閉症) 1명(名), 고도(高度)의 언어장해아(言語障害兒) 1명(名)), $41{\sim}55\;dB$의 잔청(殘聽)을 가진 학생(學生)이 4.8%(10명). $56{\sim}70\;dB$가 19.3%(40명(名)), $71{\sim}90\;dB$가 18.4%(38명(名)), scale out(91 dB 이상)가 단지 23.3%(48명(名))였고, 검사불능(檢査不能)이 33.3%(69명(名))였는데 대부분(大部分)이 초등(初等) $1{\sim}2$년생(年生)과의 정신박약(精神薄弱)을 겸한 중복장해아(重複障害兒)도 다소(多小)있다. 따라서 75 dB 이상(以上)의 많은 잔청(殘聽)을 가진 학생(學生)이 약(約) 30%(62명(名))나 되므로, 조기발견(早期發見)과 보청기착용(補聽器着用)에 의(依)한 적당(適當)한 훈련(訓練)을 실시(實施)하였다면 정상아(正常兒)와 유사(類似)하게 일반학교(一般學校)에서 재학(在學)이 가능(可能)한 상당수(相當數)의 학생(學生)이 학교(學校), 사회(社會), 부모(父母)의 잘못으로 인하여 농(聾)이 아닌 상당수(相當數)의 학생(學生)을 청능(聽能)의 개발(開發)과 개선(改善)을 시켜주지 못하여 수화(手話)에 의존(依存)하는 농학생(壟學生)으로 만들었다고 생각하지 않을 수 없다. (7) 보청기장용자(補聽器裝用者)는 12%(207명중(名中) 26명(名))에 불과(不過)했으며 이를 잔청별(殘聽別)로 보면 $41{\sim}55\;dB$의 잔청(殘聽)을 가진 학생(學生)은 60%(10명중(名中) 9명(名)), $56{\sim}70\;dB$ 학생(學生)은 20%(40명중(名中) 8명(名)), $71{\sim}90\;dB$ 학생(學生)은 13%(38명중(名中) 5명(名)). scale out는10%(48명중(名中) 5명(名)), 검사불능자(檢査不能者)는 3%(69명중(名中) 2명(名))로 보청효과(補聽　果)를 즉시(卽時) 인식(認識)할수 있는 잔청(殘聽)을 가진 자(者)는 비교적(比較的)으로 많은 학생(學生)이 장용(裝用)하고 있으나, 단시일(短時日)에 보청효과(補聽效果)를 기대(期待)키 어려운 잔청(殘聽)이 적은 학생(學生)은 장용(裝用)치 않고 있는 경향(傾向)이었다. 이 현상(現象)은 대부분(大部分)의 학생(學生)이 음(音)에 대(對)한 경청태도(傾聽態度)마저되어 있지 않아 교사(敎師)와 가정(家庭)의 보청기(補聽器)에 대(對)한 이해(理解)와 Acoustic mettled에 의(依)한 청능훈련(聽能訓練)에 대(對)한 충분(充分)한 지식(知識)이 결여(缺如)된데 기인(基因)된다고 추정(推定)된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권10호
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• pp.1132-1138
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• 2005

목 적 : 뮤코 다당체 침착증은 glycosaminoglycan을 분해하는 라이소솜 효소의 유전적 결핍에 의해 라이소솜에 전구 물질이 축적되는 질환군이다. 임상 양상은 매우 다양하지만, 일반적으로 만성적이고 진행되는 경과를 보이며 투박한 얼굴 모양, 관절의 경직, 간비 비대, 성장 지연, 신경학적 퇴화를 특징으로 한다. 최근 뮤코 다당체 침착증 I형의 효소 대체 요법이 가능하며 곧 II형에서도 실용화될 전망이다. 임상 증상이 나타나기 전에 효소 치료를 시작함으로써, 뮤코 다당체 침착증 환자에서 보이는 신경학적 및 근골격계 퇴행의 예방이 가능할 것으로 기대하고 있으며, 이에 조기 진단이 더욱 강조되고 있는 상황이다. 저자들은 본원 뮤코 다당체 침착증 환아 모임에 가입된 환아 80명을 대상으로 임상 양상을 분석하여, 국내 뮤코 다당체 환아들의 임상양상을 연구하고자 하였다. 방 법 : 1995년 2월부터 2004년 12월까지 삼성서울병원 소아과를 방문한 환아 중, 피부 섬유아세포 배양 효소 검사에 의해 뮤코 다당체 침착증이 확진된 환아 80명을 대상으로 하였다. 입원기록 및 외래기록을 검토하여 진단시 연령과 성별, 가족력, 이학적 특징, 방사선 검사, 이비인후과 검사, 안과 검사, 지능검사, 언어 평가에 대한 결과를 분석하였다. 결 론 : 유형별로 II형이 51명(64%), III형이 14명(17.5%), I형이 12명(15%), IV형이 3명(3.8%)으로 II형의 빈도가 월등히 높았다. 진단시 연령은 1세부터 20까지 있었으며, 평균 5.5세였다. 남녀비는 4.7:1이였고, II형 헌터 증후군 51명은 모두 남아였다. 부모가 환아에서 이상을 느낀 첫 징후는 발달 지연이 12례(17%)로 가장 많았고, 그 외에 언어 발달지연(17%), 외모의 이상(16%), 관절 경직(14%) 등이 있었다. 방사선 검사상 전형적인 골격계 변화가 45례(83%)에서 관찰되었다. 55례에서 심장 초음파 검사를 시행했는데 판막의 비후와 경한 역류 소견이 많았고 특히 승모판막의 비후와 역류가 각각 46례(82%), 31례(55%)로 가장 빈번하였다. 이비인후과 평가를 받은 63례 중 46례(73%)에서 중이저류가 관찰되었고, 28례의 환아는 환기관 삽입을 시행 받았다. 33례(82%)에서 중등도 이상의 청력소실이 있었고, 특히 II형 환아들의 ABR 역치 평균이 66.9로 가장 높았다. 지능검사가 가능했던 35례의 환아 중에서 중등도 이상의 정신 지체가 14례(56%)였다. II형 51례의 환아 중에서 4명이 HLA 일치되는 형제로부터 골수이식을 받았다. 그 중 1명은 이식편대 숙주 반응 합병증으로 사망하였고, 나머지 3명에서도 신경학적 퇴행을 예방하지 못하였다. 현재 5명의 I형 환아들에서 효소 대체 치료를 시작하였고 이들의 임상 경과를 주목하고 있다. 결 론 : 본 연구에서는 80명의 뮤코 다당체 침착증 환자를 대상으로 임상 양상을 분석하였고 유형별로는 II형 헌터 증후군의 빈도가 64%로 외국 연구에 비해 월등히 높았으며 이는 인구학적 차이를 반영한다고 사료된다. 발달 지연, 저신장, 근골격계 변화, 심장판막 변화, 정신 지체, 청력 소실 등 뮤코 다당체 침착증의 전형적인 증상들이 환아의 대부분에서 관찰되었다. 저자들은 국내 뮤코 다당체 침착증 환아들의 임상적 양상을 연구함으로써 조기 진단과 적절한 치료를 하는데 도움이 되고자 하였다.