• 제목/요약/키워드: primary hypothyroidism

검색결과 23건 처리시간 0.017초

QLF-D를 이용한 장애 아동 보호자의 구강위생관리 교육 : 증례보고 (PARENTS EDUCATION OF ORAL HYGIENE USING QLF-D IN PATIENTS FOR SPECIAL HEALTH CARE NEEDS)

  • 임소영;이고은;최병재;이제호
    • 대한장애인치과학회지
    • /
    • 제13권2호
    • /
    • pp.99-103
    • /
    • 2017
  • 본 증례는 Pallister-Killian 증후군 및 뇌성마비, 외상성 뇌손상이 있는 환자의 보호자에게 구강위생 관리 교육 및 동기부여를 시행하기 위한 방법 중 QLF-D를 사용한 경우이다. 치과치료에 대한 접근성이나 협조도에 어려움이 있는 장애 아동에서 치아 우식의 조기탐지 및 회복에 대한 객관적인 진단 장비, 보호자 교육 및 동기부여에 대한 효과적인 시각적 교육 자료로서 QLF-D가 유용하게 사용될 수 있다. 더 나아가 구강 건강 증진을 통한 장애 아동의 삶을 질 개선을 기대할 수 있다.

분자유전학적으로 진단된 가부키 증후군 1례 (A Case of Kabuki Syndrome Confirmed by Genetic Analysis: A Novel Frameshift Mutation in the KMT2D Gene)

  • 박수진;안문배;장우리;조원경;채효진;김명신;서병규
    • 대한유전성대사질환학회지
    • /
    • 제17권3호
    • /
    • pp.103-108
    • /
    • 2017
  • 가부키 증후군(Kabuki syndrome)은 특징적인 얼굴(아치형의 넓은 눈썹, 낮은 코끝, 큰 귓바퀴, 아래 외측 안검 외전), 골격계 이상, 출생 후 성장 지연, 그리고 경도의 정신 지체를 특징으로 나타내는 선천성 이상 질환이다. 또한, 선천성 심장기형, 비뇨생식기 기형, 구개구순열을 포함한 위장관 기형, 안검 하수 등의 증상이 동반되기도 한다. 감염과 면역질환, 경련, 내분비 문제, 청력 손실이 나타날 수 있다. 가부키 증후군의 대부분은 12번 염색체의 장완에 위치한 KMT2D 유전자의 돌연변이에 의해 발병된다. KMT2D 유전자의 돌연변이로 생성된 비정상적인 KMT2D 단백질로 인해 신체의 여러 장기와 조직의 특정 유전자의 활성이 정상적으로 이뤄지지 못하여, 결과적으로 가부키 증후군의 특징적인 외형과 기능장애가 나타난다. 출생시 선천성 심장 기형, 갑상선 기능 저하 및 일과성 저혈당 과거력이 있던 환아가 만 4세경 성장 지연, 아치형 눈썹, 낮은 코끝, 아래 외측 안검 외전, 큰 귓바퀴 등의 얼굴 생김새를 보여 시행한 분자유전학적 검사에서 KMT2D의 exon 15에서 새로운 frameshift mutation이 발견되어 증례를 보고하는 바이다. 가부키 증후군은 성장 지연 뿐 아니라, 발달 장애 및 행동 장애, 사춘기 여아의 경우 조기 가슴 발육을 포함한 내분비적 문제, 사시, 안검하수 등의 안과적 문제, 만성 중이염, 청력 손실, 감염, 경련 등 다양한 증상을 나타낼 수 있기 때문에 조기에 질환을 진단하고, 임상증상에 따라 적절한 중재를 할 수 있도록, 정기적으로 신장, 몸무게, 머리둘레, 발달상태, 청각과 시각상태를 확인하는 것이 중요하다. 따라서 여러 장기의 선천 기형을 보이는 환아의 경우, 임상의는 출생 당시에는 두드러지지 않을 수 있는 특징적인 얼굴 생김새, 성장 지연, 정신 지체 등의 이상에 대해 유의하여야 한다. 분자유전학적 검사는 임상적으로 가부키 증후군이 의심되는 환아를 조기에 진단할 수 유용한 방법이며, 앞으로도 가부키 증후군과 연관된 유전자 변이에 대한 연구가 더욱 필요할 것으로 사료된다.

  • PDF

비인두암의 국소 종양 치유와 생존율에 관한 예후 인자 분석 (An Analysis on Factors Affecting Local Control and Survival in Nasopharvngeal Carcinoma)

  • 정웅기;조재식;박승진;이재홍;안성자;남택근;최 찬;노영희;나병식
    • Radiation Oncology Journal
    • /
    • 제17권2호
    • /
    • pp.91-99
    • /
    • 1999
  • 목적 :비인두암 환자에서 항암화학요법과 방사선치료 후 국소종양제어율, 생졸율, 무병생존율에 미치는 예후 인자를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법 : 1986년 7월부터 1996년 6월까지 약 10년간 전남대학교병원에서 비인두암으로 확진되어 근치적 목적으로 치료를 받은 47명의 환자를 대상으로 후향적 분석을 시행하였다. 대상 환자의 연령 분포는 16세에서 80세까지였고 중앙값은 52세였다. 성별 분포는 남자가 33명(70$\%$), 여자가 14명(30$\%$)이었다. WHO의 기준에 의한 조직학적 유형은 제1형(제라틴형성 편평세포암)이 3례(6$\%$), 제2형(비케라틴형성 편평세포암)이 30례(64$\%$), 제3형(미분화암)이 13례(28$\%$)였고 나머지 1례(2$\%$)는 조직학적 유형이 알려지지 않았다. 미국암합동위원회(1997)의 병기분류법에 따라 후향적으로 다시 분류한 병기는 71, T2a, T2b, 73, 74에서 각각 11례(23$\%$), 6례(13$\%$), 9례(19$\%$), 7례(15$\%$), 14례(30$\%$)였다. 그리고 림프절 침범 상태는 NO, Nl, N2, N3에서 각각 7례(15$\%$), 14례(30$\%$), 21례(45$\%$), 5례(l0$\%$,) 있었다. 병기군별 분포는 Stage 1, IIA, IIB, III, IVA, IVB에서 각각 2례(4$\%$), 2례(4$\%$), 10례(21$\%$), 14례(30$\%$), 14례(30$\%$), 5례(11$\%$) 있었다. 방사선치료 전에 항암제 치료를 받은 환자는 42례이며 5례는 항암제 치료가 시행되지 않았다. 방사선치료는 선형가속기의 6MV와 10MV X-ray 및 9MeV 전자선을 사용하였으며 원발 병소에 조사된 총방사선량은 6120-7920cGy(중앙값 : 7020cGy)였다. 항암화학요법 은 Cisplatin+5-Fluorouracii(25명), Cispiatin+pepleomycin(17명)으로 1회에서 3회까지 시행하였다. 국소종양제어율, 생졸율, 무병생존율을 Haplan-Meier법에 의하여 산출하였으며 두 군간의 생존율의 차이는 GeneraliBed t띤cokon test를 이용하여 검증하였다. 영향을 주는 인자의 다변량분석에는 Cox 모델을 이용하였다. 결과 : 국소종양 제어율은 2년에 89$\%$, 5년에 81$\%$이었다. 5년 생존율을 60$\%$,(범위: 6-132개월, 중앙값: 106개월)이었다. 예후에 영향을 미치는 위험 일자로 연렬, 성별, 뇌신경침범, 병리조직학적 유형, 병기군, 항암화학요법, 항암화학 요법과 방사선치료 사리의 간격, 방사선량, 방사선치료기간을 다변량분석에 포함시켰다. 국소종양제어율에는 뇌신경침범(P=0.004)만이 의의 있는 것으로 나타났다. 생존율과 무병생존율에는 병기군(P=0.006, P=0.006)과 총방사선량 (P=0.012, P=0.008)이 의의 있는 것으로 나타났다. 치료 후 합병증은 구강건조증, 치아손상, 이증상 등이 많았으며 2례의 갑상선기능저하증이 있었다. 결론 : 비인두암에서 예후에 영향을 미치는 인자로서 국소종양제어율은 뇌신경침범 여부가, 생존율 및 무병생존율에는 총방사선량과 병기군, 특히 N 병기가 의의 있는 것을 알 수 있었다. 사용된 항암화학요법과 방사선치료는 심각한 부작용이 없이 효과적으로 이용될 수 있음을 알 수 있었다.

  • PDF