• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제5권1호
• /
• pp.1-6
• /
• 2008

Knowledge of developmental biology is essential for clinicians who seek to develop a rational approach to the diagnostic evaluation of patients with birth defects. After an accurate diagnosis, a clinician can make predictions about prognosis, recommend management options, and provide an indication of recurrence risk for the parents and relatives. In this paper, we first review the basic mechanisms of embryological development and clinical dysmorphology. We then review cellular and molecular mechanisms in development and related congenital anomalies. Developmental anomalies have a major impact on public health. Genetic counseling and prenatal diagnosis, with the option to continue or to terminate a pregnancy, are important for helping families faced with the risk of a serious congenital anomaly in their offspring. Moreover, primary prevention of birth defects, for example, supplementation of prenatal folic acid and prevention of consumption of alcohol which has teratogenic effects, can be accomplished using developmental biology knowledge.

• 대한기관식도과학회:학술대회논문집
• /
• 대한기관식도과학회 1978년도 제12차 학술대회연제 순서 및 초록
• /
• pp.8.1-8
• /
• 1978

Waardenburg 씨 증후군은 1951년에 Waardenburg가 처음으로 기술한 이래 Partington(1959), DiGeorge(1960)등에 의해 이 증후군에 대한 보고가 있었다. 선천성 난청의 l∼7%를 차지하는 본 증후군은 선천성 난청 외에 내안각의 측면전위, 백색증, 홍채이색증, 비근부의 편평 및 미모의 과도형성 등의 증상을 특징으로 한다. 본 증후군에서 청력장애는 출생후 서서히 나타날 수도 있고 청력장애의 정도 및 양상도 Fisch(1959)등의 보고에서 보듯이 다양하게 나타날 수 있다. 저자는 이 증후군의 3례를 체험하였기에 문헌적 고찰과 아울러 보고하는 바이다.

• Journal of Chest Surgery
• /
• 제28권11호
• /
• pp.977-982
• /
• 1995

Early repair of complex congenital heart malformation may lead to life-threatening respiratory and hemodynamic embarrassment on sternal closure. We performed delayed sternal closure in nine neonates to avoid a fatal outcome in these situations. Primary elective open sternum was used in 8 [66.7% and primary sternal closure in 4 [33.3% of the 12 patients studied. one patient with primary sternal closure underwent delayed sternal reopening in the intensive care unit. Of the 9 patients with open sternum, 2 patients died of low cardiac output and acute renal failure respectively before delayed sternal closure. 7 patients could undergo delayed sternal closures 3 days after initial operation. The mean age at open cardiac procedure was 14.3 days [range 3 to 30 and mean preoperative weight was 3.4kg [range 2.8 to 4.1 . The aortic cross-clamping time was longer in the group with open sternum than the group with closed sternum [p=0.042 . There was no morbidity and mortality related to delayed sternal closure. Given the low morbidity and potential benifits, this technique should be used in neonates after open heart procedures when postoperative mediastinal compression produces frank low cardiac output or respiratoy compromise during a trial of sternal closure.

• Journal of Chest Surgery
• /
• 제15권4호
• /
• pp.373-380
• /
• 1982

Experience with intracardiac surgery in infants indicates that for most anomalies the operation and late mortality after primary total correction is lower than the combined mortality after early palliation and delayed correction. In addition, there are secondary benefits of primary total correction in terms of reversal of retarded physical growth and social development and alleviation of parental anxiety. One hundred and fifteen infants under 2 years of age with congenital cardiac anomalies underwent primary surgical intervention at Seoul National University Hospital from Jan. `78 to Sep. `82. There were 70 patients with VSD, 17 patients with TOF, 10 patients with TGA, 4 patients with ASD, 4 patients with TA, 3 patients with TAPVR, and the remainders are Coronary AV Fistula, partial ECD+COA, SV, DORV, PA, Trilogy+PDA. The overall surgical mortality was 18.3%. In acyanotic group 6 patients died among 76 operated patients, and surgical mortality was 6.6%. But in cyanotic group, the mortality was very high as41.0% [16 patients among 39 patients]. This poor surgical result in cyanotic group was due to Improper pre-, intra- and post-operative care, and we are convincing that these factors soon be improved as experiences accumulated.

• 대한소아치과학회지
• /
• 제36권4호
• /
• pp.625-630
• /
• 2009

유치의 정상적인 치근 흡수는 계승 영구치의 맹출 압력으로 단핵구 세포가 방출되어 파골세포로의 분화가 촉진되어 일어나며, 계승 영구치의 맹출 경로를 따라 유치의 치근이 흡수되어서 유치가 탈락하게 된다. 계승 영구치가 선천적으로 결손되었을 때에도 유치의 치근은 흡수될 수 있는데, 유치의 비정상적 치근흡수는 외상이나 염증, 교합압의 증가, 지지조직의 약화 등으로 발생할 수 있다. 치아의 선천적 결손은 인간에서 가장 흔한 발육이상이며, 영구치가 결손되었을 때 유치는 만기 잔존할 수 있다. 영구치의 선천적 결손은 전신질환이 있는 경우뿐만 아니라 국소적 원인이나 인류 진화에 따른 영향 등에 의해서도 발생한다. 이 증례들은 계승 영구치가 선천적으로 결손된 어린이에서 유치의 치근이 비정상적으로 흡수된 경우로 계승 영구치가 결손 된 유전치와 유견치, 유구치의 치근이 1/2 ~ 3/4정도까지 흡수 되었으며 흡수 부위는 불규칙적인 형태를 보였다. 원인으로는 흡수에 감수성이 높은 유치의 치주인대, 그리고 성장에 따라 증가되는 저작근육과 저작력, 혼합치열기에 유발되는 비정상적 교합 등을 생각할 수 있다. 계승 영구치가 결손된 유치가 비정상적인 치근 흡수를 보이는 경우에 유치는 유지될 수도 있지만, 여러 요인에 의하여 탈락될 경우에는 공간을 유지 할 것인지 판단해야 하며, 향후 보철치료나 교정치료를 요하므로 장기적인 치료계획을 수립해야 한다.

• 대한소아치과학회지
• /
• 제30권4호
• /
• pp.673-677
• /
• 2003

선천적 무설증은 매우 드물게 보고되는 증상이다. 무설증을 가진 환자는 구개 이상, 하순 결손, 하악 측절치 결손 등을 포함한 하악골의 발육부전을 나타낸다. 무설증의 원인은 밝혀지지 않았으나 유전적 요인이나 발생 4주시기에 기형유발물질의 영향으로 추정되고 있다. 무설증의 치료는 혀를 재건해주는 외과적 술식과 하악골의 성장을 돕는 교정적 술식, 하악골의 길이를 늘리는 distraction osteogenesis 등이 있으며 무설증의 정도에 따라 달라진다. 본 증례는 선천적 무설증과 situs inversus(장기의 좌우가 바뀐 상태)를 가진 6세 여아에서 무설증으로 인한 하악골의 횡적 수축을 악정형 장치를 이용하여 치료하였으며 향후 2차 교정과 외과적 수술을 계획하기에 양호한 결과를 얻을 수 있었다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
• /
• 제25권2호
• /
• pp.147-162
• /
• 2022

Purpose: To design a prospective study on endovascular closure of congenital portosystemic shunts. The primary endpoint was to assess the safety of endovascular closure. The secondary endpoint was to evaluate the clinical, analytical and imaging outcomes of treatment. Methods: Fifteen patients (age range: 2 days to 21 years; 10 male) were referred to our center due to congenital portosystemic shunts. The following data were collected prior to treatment: age, sex, medical history, clinical and analytical data, urine trimethylaminuria, abdominal-US, and body-CT. The following data were collected at the time of intervention: anatomical and hemodynamic characteristics of the shunts, device used, and closure success. The following data were collected at various post-intervention time points: during hospital stay (to confirm shunt closure and detect complications) and at one year after (for clinical, analytical, and imaging purposes). Results: The treatment was successful in 12 participants, migration of the device was observed in two, while acute splanchnic thrombosis was observed in one. Off-label devices were used in attempting to close the side-to-side shunts, and success was achieved using Amplatzer™ Ductus-Occluder and Amplatzer™ Muscular-Vascular-Septal-Defect-Occluder. The main changes were: increased prothrombin activity (p=0.043); decreased AST, ALT, GGT, and bilirubin (p=0.007, p=0.056, p=0.036, p=0.013); thrombocytopenia resolution (p=0.131); expansion of portal veins (p=0.005); normalization of Doppler portal flow (100%); regression of liver nodules (p=0.001); ammonia normalization (p=0.003); and disappearance of trimethylaminuria (p=0.285). Conclusion: Endovascular closure is effective. Our results support the indication of endovascular closure for side-to-side shunts and for cases of congenital absence of portal vein.

• Journal of Preventive Medicine and Public Health
• /
• 제34권4호
• /
• pp.427-436
• /
• 2001

Objective : To estimate the prevalence of congenital heart disease from the 1990 student heart disease screening program. Methods : The heart disease screening program for elementary students was conducted in Kyonggi-do, in 1998. The subjects of the present study comprised the 40,402 students who attended the schools in the catchment area of a collaborative university hospital and who participated in the primary examination. The congenital heart disease (CHD) patients were initially identified through a questionnaire about prior medical history, and further through diagnostic tests & medical examinations in the secondary & the tertiary examinations. Certain assumptions were used in the estimation of the number of CHD cases among non-participants of the secondary & tertiary examinations. The overall prevalence of CHD was estimated by adding the CHD detection rates of the participants and the estimated prevalence of the non-participants. Results : Among the 40,402 primary participants, 1,655 were referred further, of whom 79.1% (1,309) participated in the secondary examination. Of these, 121 were referred to the tertiary examination, with a participation rate at this last stage of 80.2%. The positive predictive value (PPV) of the screening tools was the highest when the results of both EKG and the questionnaire were positive. Because 85.9% of the detected cases had a past history of CHD, PPV was higher when the selection criteria in the questionnaire included past CHD history than when it didnt. The CHD defection rate among the participants was 1.76 cases/1,000 and the presumed number of cases among the non-participants was 31; giving an estimated final CHD prevalence of 2.52 cases/1,000 (95% CI : 2.06-3.06). Among the identified cases of CHD, VSD (52.8%) was the most common, followed by PDA (9.7%), TOF (9.7%) & PS (9.7%). Conclusion : Because the characteristics of the non-participants differed from those of the participants, the estimation of prevalence was influenced by the participation rate. Of the detected cases, 85.9% had a past history of diagnosis or operation for CMD. These findings suggested that the prevalence estimated in this study may be an underestimation of the actual condition. Therefore, a birth cohort study is required in order to more accurately estimate the prevalence and the effects of the program.

• 대한소아치과학회지
• /
• 제43권3호
• /
• pp.313-319
• /
• 2016

Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS)은 4번 염색체 단완의 결실로 발생하며, 지능 및 성장 발달의 저하, 경련, 선천성 심기형과 특징적인 두개안면기형 등을 초래하는 질환이다. 사이가 넓고 돌출된 미간과 코의 기저부가 넓은 특징을 보이는 얼굴 모양은 그리스 전사의 투구(Greek warrior helmet appearance) 와 비슷한 모양을 보인다. 구강 내에서는 구순열, 우상치아, 원뿔형 치관, 다수의 결손치와 이로 인한 만기 잔존 유치 등의 소견을 보인다. 본 증례는 충치치료를 주소로 내원한 9세 여환으로 타병원에서 WHS으로 진단받았으며, 성장 지연, 정신 박약 및 WHS의 특징적인 얼굴 형태를 보였다. 구강 검사를 통해 다수의 영구치 결손과 만기 잔존된 유치 및 다수의 충치를 관찰하였으며, 환자의 협조도 미약으로 전신마취 하에 충치치료 하였다. 다수의 영구치 결손으로 현재 맹출한 영구치 및 유치의 관리가 중요하고, 이를 위해서는 구강 위생 관리 및 불소도포를 위해 주기적인 치과 검진이 필요하다.

• 대한소아치과학회지
• /
• 제37권2호
• /
• pp.233-239
• /
• 2010

치열궁에서 공간이 상실되는 것은 악궁내 치아의 고유한 위치에 변화가 생겼을 때 인접 근육들간의 힘의 균형이 변함으로써 치아의 위치이동이 나타나게 되어 발생한다. 공간의 상실을 일으키는 원인으로는 인접면 우식증이나 조기 발거, 치아의 선천적 결손, 왜소치 등이 있는데, 그 중에서 치아의 선천적 결손은 유치열기에서는 영구치열기에 비하여 매우 낮은 빈도를 보이며 계승 영구치의 결손과 높은 관련성이 있다. 선천적 결손은 유측절치에서 호발하며 하악보다 상악에서 자주 발생하는 것으로 보고되었지만, 유견치에서는 드물게 나타난다. 유치의 선천적 결손은 악궁 내에서 인접치아의 경사 및 계승치를 위한 공간의 상실, 악궁 장경의 감소로 인한 치열궁 협착 등과 같은 공간문제를 야기시킬 수 있다. 이 증례는 연세대학교 치과대학병원 소아치과에 내원한 유치열기 어린이에서 상악 우측 유견치의 선천적 결손과 그 부위의 치아종이 있는 악궁의 공간에 대하여 관찰한 것이다. 2년 10개월 동안의 정기검사에서 상악 우측 유견치 부위의 공간 상실은 없었으며 정중선변위나 인접치의 근심 경사, 치아종으로 인한 임상 및 방사선학적 증상 등을 보이지 않았다. 주기적인 관찰을 통해 치아종이 측절치나 견치의 맹출을 방해하거나 주변으로 낭성변화 등의 합병증이 발생하지 않는다면 측절치나 견치의 맹출시기에 치아종을 외과적으로 제거할 예정이며, 상태에 따라 공간유지장치 또는 교정치료가 필요할 수 있을 것으로 생각한다.