• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권1호
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• pp.24-33
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• 2016

뮤코다당증 6형(Mucopolysaccharidosis type VI)은 ARSB 유전자의 변이로 인하여 dermatan sulfate 대사에 관여하는 arylsulfatase B 효소의 결핍으로 유발되는 상염색체 열성 리소좀 축적 질환이다. 본 연구는 국내에서 뮤코다당증 6형으로 진단된 3명의 환자를 대상으로 하였다 3명의 환자는 최초 진단 시 뮤코다당증 6형의 특징적인 증상인 저신장, 다발성 골형성 부전, 심장 판막 이상 및 각막 혼탁을 보였으며 이후 손목 터널 증후군 및 제한성 폐질환의 양상을 보였다. 모든 환자에서 소변의 GAG (glycosaminoglycan)는 증가되어 있었으며 피부 섬유아세포 또는 백혈구에서 측정한 arylsulfatase B는 모두 감소되어 있었고 중합효소 연쇄반응-염기서열분석법에 의한 ARSB 유전자 검사에서는 c.200T>G (p.Ile67Ser), c.982G>A (p.Gly328Arg), c.571C>T (p.Arg191*), c.1054G>A (p.Asp352Asn)의 이형접합체 돌연변이 및 c.512G>A (p.Gly171Asp) 동형접합체 돌연변이를 발견할 수 있었다. recombinant human Arylsulfatase B (rhASB)를 통한 효소 대체 치료는 2008년부터 국내에서도 허가되었으며 효소대체치료 시행 후 소변 GAG (glyco-saminoglycan)는 감소하였으며 관절 운동 및 지구력은 향상되었다. 그러나 관절 침범 및 각막 혼탁, 심장 및 폐 침범 소견은 호전되지 않았다. 본 연구는 뮤코다당증 6형의 특징적인 증상을 보였으며 생화학적 검사 및 분자유전학적 검사를 통해 뮤코다당증 6형으로 확진된 3명의 환자를 대상으로 시행한 효소대체치료의 효과를 보고하는 바이다.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제33권12호
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• pp.1896-1904
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• 2020

Objective: Estimating the genetic diversity and structures, both within and among chicken breeds, is critical for the identification and conservation of valuable genetic resources. In chickens, microsatellite (MS) marker polymorphisms have previously been widely used to evaluate these distinctions. Our objective was to analyze the genetic diversity and relationships among 22 chicken breeds in Asia based on allelic frequencies. Methods: We used 469 genomic DNA samples from 22 chicken breeds from eight Asian countries (South Korea, KNG, KNB, KNR, KNW, KNY, KNO; Laos, LYO, LCH, LBB, LOU; Indonesia, INK, INS, ING; Vietnam, VTN, VNH; Mongolia, MGN; Kyrgyzstan, KGPS; Nepal, NPS; Sri Lanka, SBC) and three imported breeds (RIR, Rhode Island Red; WLG, White Leghorn; CON, Cornish). Their genetic diversity and phylogenetic relationships were analyzed using 20 MS markers. Results: In total, 193 alleles were observed across all 20 MS markers, and the number of alleles ranged from 3 (MCW0103) to 20 (LEI0192) with a mean of 9.7 overall. The NPS breed had the highest expected heterozygosity (H_exp, 0.718±0.027) and polymorphism information content (PIC, 0.663±0.030). Additionally, the observed heterozygosity (H_obs) was highest in LCH (0.690±0.039), whereas WLG showed the lowest H_exp (0.372±0.055), H_obs (0.384±0.019), and PIC (0.325±0.049). Nei's DA genetic distance was the closest between VTN and VNH (0.086), and farthest between KNG and MGN (0.503). Principal coordinate analysis showed similar results to the phylogenetic analysis, and three axes explained 56.2% of the variance (axis 1, 19.17%; 2, 18.92%; 3, 18.11%). STRUCTURE analysis revealed that the 22 chicken breeds should be divided into 20 clusters, based on the highest ΔK value (46.92). Conclusion: This study provides a basis for future genetic variation studies and the development of conservation strategies for 22 chicken breeds in Asia.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제30권3호
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• pp.129-138
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• 2023

목적: 선천면역장애 환자들은 감염에 취약할 뿐만 아니라, 면역이 정상인 사람들에 비해 암 발생률도 높은 것으로 알려져 있다. 본 연구는 단일 기관에서 추적 중인 선천면역장애 환자들에서의 암 발생을 조사하여 보고자 하였다. 방법: 1994년 11월부터 2023년 9월까지 삼성서울병원에서 선천면역장애 진단 하에 추적하는 환자를 대상으로 후향적으로 의무기록을 리뷰하였다. 선천면역장애 환자 중에서 암으로 진단된 환자를 확인하였다. 결과: 총 194명의 선천면역장애 환자 중, 7명(3.6%)의 환자에서 암이 진단되었다. 5명의 환자가 림프종으로 진단받았으며 그 중 4명의 환자는 Epstein-Barr 바이러스 연관 림프종이었다. 나머지 암은 위암과 다발 골수종이었다. 암 진단 당시 나이는 중앙값 18세 (범위, 1세–75세)였다. 암이 발생한 환자들의 면역결핍 질환은 X-linked lymphoproliferative disorder-1 (XLP-1) 3명, activated phosphoinositide 3-kinase delta disease (APDS) 2명, cytotoxic T-lymphocyte antigen 4 (CTLA-4) haplo-insufficiency 2명이었다. 개별 질환별로 분석하였을 때, XLP-1 환자의 75.0%, APDS 환자의 40.0%, CTLA-4 환자의 50.0%에서 암이 발생하였다. XLP-1 환자는 APDS 및 CTLA-4 haplo-insufficiency 환자에 비해 더 이른 나이에 암이 발생하였다 (중앙연령 5세, P<0.001). 한 명은 조혈모세포 이식 치료 중 사망하였다. 결론: 국내 단일 기관에서 진료받는 선천면역장애 환자들의 3.6%에서 암이 발생하였다. 선천면역장애 환자들을 진료하는 의료진들은 이들 환자에서 감염이나 염증 등의 문제외에도 암 발생의 가능성, 특히 Epstein-Barr 바이러스 감염과 연관된 암의 비중이 높은 것에 대한 인식을 갖는 것이 중요하다.

• 한국산림과학회지
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• 제14권1호
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• pp.1-20
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• 1972

해외(海外) 선진국(先進國)에서의 임목육종(林木育種)의 실정(實情)과 기(其) 동향(動向)을 견개(見開)하고 금후(今後) 우리나라 임목육종(林木育種)의 취진(就進)에 있어서 반드시 고려(考慮) 또는 실시(實施)되어야할 사항(事項)들에 의하여 고찰(考察)한 결과(結果) 다음과 같은 결론(結論)을 얻었다. 1. 유전자(遺傳子) 보존(保存)을 위한 천연림(天然林)의 보존(保存) 선진제국(先進諸國)에서 천연림(天然林)의 이용개발(利用開發)이 성행(盛行)됨과 아울러 유전자(遺傳子)의 보존(保存)을 목적(目的)으로 하는 일부(一部) 천연림(天然林)의 지역별(地域別) 보존책(保存策)을 채택(採擇)하고 있는 실정(實情)에 비추어서 우리나라와 같이 천연림(天然林)이 거의 탕진(蕩盡)되고 있는 실정하(實情下)에서는 강송(剛松), 잣나무, 섬잣나무, 사시나무, 피나무 등(等) 자생수종(自生樹種)의 천연림(天然林)의 일부(一部)를 유전자보존림(遺傳子保存林)으로 확보(確保)하는 조처(措處)가 긴급(緊急)히 이루어져야할 일이다. 또한 우리나라 고유수종(固有樹種)에 대(對)한 천연림(天然林)의 구성(構成)과 기(其) 발달과정(發達過程)에 대(對)한 연구(硏究)도 근래(近來) 새 수단(手段)으로 등장(登場)한 isozyme의 연구(硏究)에 의(依)하여 수행(遂行)되어야 할 문제(問題)이다. 2. 수형목(秀型木) 수(數)의 증가(增加) 현하(現下) 우리나라의 수형목(秀型木) 수(數)는 기(其) 선발강도(選拔强度)가 지나치게 강(强)하였던 탓으로 그 수(數)가 소(小)하여 이에 의(依)한 채종원(採種園)은 일차조림용(一次造林用)으로는 가(可)하나 이대채종원(二代採種園)을 위(爲)한 모수(母樹)의 선택대상(選擇對象)으로는 중복선발(重複選拔)이 될 우려(憂慮)가 큰 고(故)로 선발강도(選拔强度)를 연화(軟化)하여서 기(其) 본수(本數)를 대폭(大幅) 증가(增加)시킬 필요(必要)가 있다. 3. 차대검정(次代檢定) 특수조합능력(特殊組合能力)을 강조(强調)해야 할 특별(特別)한 경우를 제외(除外)하고는 수형목(秀型木)의 풍매종자(風媒種子)에 의(依)한 차대검정(次代檢定)을 위주(爲主)로 함이 적당(適當)하다고 사료(思料)되나, 차대검정(次代檢定)의 연한(年限) 단축(短縮)을 위(爲)하여서 임목(林木)의 중요형질(重要形質)에 대(對)한 조기검정(早期檢定)에 관(關)한 연구(硏究)가 중요(重要)한 과제(課題)로서 다루어져야만 할것이다. 이와 관련(關聯)하여 zymography의 활용성(活用性) 연구(硏究)도 중요(重要)한 일이다. 4. 유전자형(遺傳子型)과 환경(環境)과의 교호작용(交互作用)에 관(關)한 연구(硏究) 종래(從來) 사실상(事實上) 입지조건(立地條件)이 양호(良好)한 임분(林分)에서 선발(選拔)된 수형목(秀型木)이 요박(療薄)한 임지(林地)에서도 그 우수성(優秀性)을 나타내는지의 여부(如否)를 구명(究明)하므로서 특수입지(特殊立地)를 위(爲)한 별도채종원조성(別途採種園造成)의 필요성(必要性) 유무(有無)를 하루속(速)히 구명(究明)해야하며 우리나라의 육종구(育種區)에 대(對)한 재확인(再確認)과 그 적용(適用)이 요청(要請)되는 일이다. 5. 윤엽수(潤葉樹)의 채종원(採種園) 천연림(天然林)의 구성분자(構成分子)로서 생장력(生長力)의 비교(比較)가 곤란(困難)한 윤엽수(潤葉樹)에 대(對)하여서는 외국(外國)에서 실시(實施)하는 바를 참고(參考)하여 선발목간(選拔木間)의 교잡차대(交雜次代)로서 차대검정림(次代檢定林)을 설치(設置)한후 이를 도태(陶汰) seedling seed orchard로 유도(誘導)하는 방법(方法)을 취(取)함이 가(可)하다고 사료(思料)된다. 6. 내병충성(耐病蟲性) 육종(育種) 소나무좀벌레, 솔잎흑파리 등(等) 충해(蟲害)와 낙엽송(落葉松)의 낙엽병(落葉病)과 포푸라 현병(鉉病) 등(等)은 유전자(遺傳子)에 의(依)하여 지배(支配)되는 것이 구명(究明)되고 있어 이에 대(對)한 내병충성(耐病蟲性) 육종(育種)을 계획실시(計劃實施)함을 요(要)한다. 7. 재질(材質) 특(特)히 목재비중(木材比重)에 대(對)한 육종(育種) 특(特)히 pulp 용재(用材)를 목적(目的)으로 하는 수종(樹種)에 대(對)하여서는 선진각국(先進各國)에 비추어서 목재비중(木材比重)에 대(對)한 육종(育種)의 실시(實施)가 요청(要請)된다. 8. 삼나무(Cryptomeria japonica) 및 편백(Chamaecyparis obtusa)의 도입(導入) 삼나무와 편백은 현재(現在) 남부(南部) 난대지대(暖帶地帶)에 국한(局限)하여 조림(造林)하고 있으나 일본(日本)에 있어서의 양수종(兩樹種)의 조림한계(造林限界)가 예상이상(豫想以上)으로 한냉(寒冷)한 지대(地帶)까지 실시(實施)되고 있는 실정(實定)에 비추어서 상기(上記) 양수종(兩樹種)에 대(對)한 도입시험(導入試驗)을 종래(從來)보는 한냉(寒冷)한 지대(地帶)까지 확대실시(擴大實施)할 필요(必要)가 있다고 인정(認定)되었다.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제27권4호
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• pp.457-463
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• 2014

Ultrasound measurements of backfat thickness (UBF), longissimus muscle area (ULMA) and marbling score (UMS) and carcass measurements of carcass weight (CW), backfat thickness (BF), longissimus muscle area (LMA), and marbling score (MS) on 7,044 Hanwoo steers were analyzed to estimate genetic parameters. Data from Hanwoo steers that were raised, finished in Hoengseong-gun, Gangwon-do (province) and shipped to slaughter houses during the period from October 2010 to April 2013 were evaluated. Ultrasound measurements were taken at approximately three months before slaughter by an experienced operator using a B-mode real-time ultrasound device (HS-2000, FHK Co. Ltd., Tokyo, Japan) with a 3.5 MHz linear probe. Ultrasound scanning was on the left side between 13th rib and the first lumbar vertebrae. All slaughtering processes and carcass evaluations were performed in accordance with the guidelines of beef grading system of Korea. To estimate genetic parameters, multiple trait animal models were applied. Fixed effects included in the models were: the effects of farm, contemporary group effects (year-season at the time of ultrasound scanning in the models for UBF, ULMA, and UMS, and year-season at slaughter in the models for CW, BF, LMA, and MS), the effects of ultrasound technicians as class variables and the effects of the age in days at ultrasound scanning or at slaughtering as linear covariates, respectively for ultrasound and carcass measures. Heritability estimates obtained from our analyses were 0.37 for UBF, 0.13 for ULMA, 0.27 for UMS, 0.44 for CW, 0.33 for BF, 0.36 for LMA and 0.54 MS, respectively. Genetic correlations were strongly positive between corresponding traits of ultrasound and carcass measures. Genetic correlation coefficient between UBF and BF estimate was 0.938, between ULMA and LMA was 0.767 and between UMS and MS was 0.925. These results suggest that ultrasound measurement traits are genetically similar to carcass measurement traits.

• 보존과학회지
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• 제26권1호
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• pp.95-107
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• 2010

본 연구는 충청남도 서천군 옥남리 일대(갓재골, 우아실) 조선시대 회곽묘에서 출토된 4개체의 인골을 대상으로 조직학, 분자유전학, 골화학 분석 등 종합적인 생화학적 연구를 수행한 결과이다. 실체현미경과 주사전자현미경 분석에 의한 대퇴골의 조직학적 보존 상태는 매우 양호 하였으며, 생화학적 분석이 가능한 것으로 평가되었다. 아밀로제닌 유전자 분석과 미토콘드리아 DNA에 대한 피장자들의 모계 계통형 분석 결과 여성 1명은 B4a에 속하는 것으로 밝혀졌으며, 다른 여성 1명과 남성 2명의 피장자는 하플로그룹 D4b1으로 나타났는데 이들 3명은 가까운 모계 혈연관계 가능성이 있는 것으로 추정되었다. 갓재골에 합장된 두 피장자는 전통적인 매장방식으로 볼 때 부부합장묘인 것으로 추정되었다. 콜라겐의 탄소-질소 안정동위원소 분석 결과 피장자들은 주식으로 쌀, 보리, 콩 등의 $C_3$ 식물을 섭취했던 것으로 나타났다. 본 연구를 통하여 조선시대 회곽묘를 조성할 수 있었던 경제적 계층의 유전학적 특징, 관습적인 매장방식, 식생활 정보를 규명하였다. 이러한 결과는 조선시대 출토 인골에 대한 생화학적 연구의 잠재적인 가치와 중요성에 대해 시사하고 있다.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제33권3호
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• pp.382-389
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• 2020

Objective: This study was conducted to test the efficiency of genomic selection for milk production traits in a Korean Holstein cattle population. Methods: A total of 506,481 milk production records from 293,855 animals (2,090 heads with single nucleotide polymorphism information) were used to estimate breeding value by single step best linear unbiased prediction. Results: The heritability estimates for milk, fat, and protein yields in the first parity were 0.28, 0.26, and 0.23, respectively. As the parity increased, the heritability decreased for all milk production traits. The estimated generation intervals of sire for the production of bulls (L_SB) and that for the production of cows (L_SC) were 7.9 and 8.1 years, respectively, and the estimated generation intervals of dams for the production of bulls (L_DB) and cows (L_DC) were 4.9 and 4.2 years, respectively. In the overall data set, the reliability of genomic estimated breeding value (GEBV) increased by 9% on average over that of estimated breeding value (EBV), and increased by 7% in cows with test records, about 4% in bulls with progeny records, and 13% in heifers without test records. The difference in the reliability between GEBV and EBV was especially significant for the data from young bulls, i.e. 17% on average for milk (39% vs 22%), fat (39% vs 22%), and protein (37% vs 22%) yields, respectively. When selected for the milk yield using GEBV, the genetic gain increased about 7.1% over the gain with the EBV in the cows with test records, and by 2.9% in bulls with progeny records, while the genetic gain increased by about 24.2% in heifers without test records and by 35% in young bulls without progeny records. Conclusion: More genetic gains can be expected through the use of GEBV than EBV, and genomic selection was more effective in the selection of young bulls and heifers without test records.

• 근관절건강학회지
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• 제6권2호
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• pp.226-241
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• 1999

This study was undertaken to find out the causal perception of rheumatoid arthritis patients, and to understand the typology. The Q-population consisted of 236 statements of causal perception were collected. Thirty eight Q-samples of causal perception were selected. The P-sample for this study were made up of 28 first visiting female rheumatoid arthritis patients from a rheumatoid arthritis specialty hospital. Each respondent responded Q-set of causal perception according to 9-point scale. The result of Q-sorting were coded and analyzed using QUANL PC program. 1) Typological Observation on Causal Perception (1) Physical Fatigue Type : Type 1 perceived that the illness occurred due to excessive work requiring physical labor or strain that had occurred from not resting after excessive physical labor, therefore, thinking the origin of the illness was from physical strain. (2) Physical origin Type : Type 2 perceived that the major cause for the illness is not only excessive physical labour but also fecundity and old age. (3) Causality to Environment Type : Type 3 perceived that rheumatoid arthritis occurred from injury to the joints or bad and humid weather. (4) Conscience of Guilty Type : Type 4 consisted of people with guilty conscience for lack of religious commitment. They perceived that the illness was a punishment from God for not praying or because of bad luck. (5) Rationally Perceiving Type : People who belong in type 5 perceived the cause of illness in light of scientific facts such as genetics, unbalanced diet or lack of exercise. (6) Psychological Stress Type : People who belong in type 6 believed that excessive stress was the cause of the illness. 2) Emotions of Rheumatoid arthritis patients Rheumatoid arthritis patients' positive emotions included determination, courage, coping, acceptance, hope, and adoption ; and their negative emotions were prostration, worry, stupor, conflicts, grievance, giving-up, resignation, depression, loss, solitariness, fear, anxiety, avoidance, anger and loneliness. Rheumatoid arthritis patients experience different level of emotions from their suffering experience from the severe pains. Rheumatoid arthritis patients also experience negative emotions when they could not perform self-care and lose their self-esteem from painful suffering ; however, they regain positive emotions when they recover from pain with the use of drugs, physical therapy or exercise. Their emotional states are closely connected to level of and presence of pain.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제18권3호
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• pp.187-192
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• 2015

Purpose: Measurement of serum ceruloplasmin level is the first step in screening for Wilson's disease (WD). Despite the rarity of WD in the general population, ceruloplasmin levels are routinely measured through hepatitis screening in both adults and children. Herein, we evaluated the diagnostic value of ceruloplasmin for the diagnosis of WD among children with hepatitis. Methods: We retrospectively reviewed data on serum ceruloplasmin levels measured as a serologic marker for patients with hepatitis at Asan Medical Center (Seoul, Korea) between from January 2004 to November 2013. The diagnosis of WD was confirmed by the identification of pathogenic variants in the ATP7B gene. To determine the diagnostic accuracy of ceruloplasmin, receiver operation characteristic (ROC) curves were constructed and the area under curve (AUC) were calculated. Results: Measurements of serum ceruloplasmin were performed in 2,834 children who had hepatitis. Among these, 181 (6.4%) children were diagnosed with WD. The sensitivity, specificity, and accuracy of a ceruloplasmin level of <20 mg/dL in the discrimination of WD were 93.4%, 84.2%, and 84.8%, respectively. In this study, 418 (14.7%) false-positive cases and 12 (0.4%) false-negative cases were noted. Using a ROC curve, a ceruloplasmin level of ${\leq}16.6mg/dL$ showed the highest AUC value (0.956) with a sensitivity of 91.2%, a specificity of 94.9%, and an accuracy of 94.7%. Conclusion: The measurement of serum ceruloplasmin was frequently used for the screening of WD in children, despite a low positive rate. The diagnostic value of ceruloplasmin may be strengthened by adopting a new lower cut-off level.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권3호
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• pp.101-109
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• 2015

신생아 선별검사의 확장으로, 조기에 진단되어 치료하지 않으면 치명적인 경과를 보이는 고전적 갈락토스 혈증 환자를 조기 발견하여 치료할 수 있게 되었다. 신생아 선별검사에서는 원인에 관계없이 갈락토스 대사 산물이 증가한 경우를 양성으로 판정한다. 그러나 신생아 선별검사에서 양성 판정을 받은 경우 실제 GALT 효소의 완전 결핍에 의한 고전적 갈락토스혈증 뿐만 아니라, 다른 원인에 의해 갈락토스가 증가하는 경우도 많으므로 정확한 감별진단을 위한 진단 과정이 필수적이다. 특히 우리나라를 포함한 아시아에서는 서양과 달리 고전적 갈락토스혈증의 발생률이 낮으며, 유전형이 전혀 다른 것으로 보고되고 있어, 신생아 선별검사에서 갈락토스혈증이 있는 경우 정확한 원인을 감별하는 진단 과정이 서양의 것과 차별화 될 필요가 있다. 그러나 아직 우리나라에서는 선천성 대사이상질환 신생아 선별검사에서 갈락토스혈증 양성 판정을 받은 경우 이후 확진을 위한 진단 및 치료 지침이 확립되어 있지 않은 실정이다. 이에 본 종설에서는 국내 현실을 고려하여 신생아 선별검사 양성 판정을 받은 이후 확진을 위한 적절한 진단 및 치료를 위한 지침을 제시하고자 하였다. 갈락토스혈증은 위양성의 경우, 추적검사 결과를 기다리는 적어도 2-3주 동안 모유 수유를 중단해야 한다는 점을 고려해야 한다. 최근 국내에서 다양한 선천성 질환에서 유전자 검사가 매우 활발하게 이용되고 있으므로, 갈락토스혈증의 선별검사나 생화학적 검사결과가 모호하여 추적 검사를 필요로 하는 경우, 유전자 검사를 조기에 시행하면 Duarte 변이형 갈락토스혈증과 같이 철저한 식이 제한을 필요로 하지 않는 형태의 갈락 토스혈증을 감별하는데 도움이 될 것으로 생각된다.