• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권12호
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• pp.1317-1323
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• 2005

목 적 : 성염색체이상증후군은 사춘기 이후 이차 성징의 결여로 그 증상이 뚜렷해지므로 사춘기 이전의 진단은 쉽지 않다. 본 연구는 성염색체이상증후군의 빈도, 진단시 연령, 그리고 임상적 특징을 조사하여 그 의의를 알아보고자 한다. 방 법 : 1981년 2월부터 2001년 8월까지 20년 동안 경북대학교병원 소아과 염색체검사실에 의뢰된 염색체검사 중 성염색체 이상증후군으로 진단된 115례 환자의 임상적 특징, 진단시 연령 그리고 핵형 분석을 후향적인 방법으로 조사하였다. 결 과 : 성염색체이상증후군의 종류와 빈도는 Klinefelter 증후군은 52%, Turner 증후군은 42%, XXX 증후군은 3%, 혼합 성선이형성은 3%였다. Klinefelter 증후군은 47,XXY가 97%, mosaicism이 3%였고, Turner 증후군은 45,X가 67%, mosaicism이 23%, X 염색체의 구조적 이상은 10%였다. XXX 증후군은 47,XXX가 67%, mosaicism은 33%였고, 혼합 성선이형성은 모두 45,X/46,XY였다. 성염색체이상증후군의 81%가 사춘기 이후에 진단되었다. 신생아기에 Klinefelter 증후군과 Turner 증후군으로 진단받은 경우는 표현형이 정상이거나 경한 선천성기형만을 보였다. Turner 증후군과 Klinefelter 증후군의 mosaicism이나 구조적 이상군에서 전형적인 45,X나 47,XXY보다 신체상 증상 발현이 경미할 것으로 생각되었으나 본 연구에서는 통계학적으로 유의한 차이는 보이지 않았다. 결 론 : 성염색체이상증후군은 사춘기 이전에는 그 증상이 뚜렷하지 않으므로 환아에 대한 주의 깊은 관찰과 관심으로 조기에 진단하여 정상적인 정신성적발달과 성장발육 및 성생활을 유지하도록 부모와 환아의 질환에 대한 인지도를 높여야 할 것으로 사료된다. 특히 핵형 분석시 Turner 증후군은 X염색체의 다양한 구조 이상 또는 mosaicism의 빈도가 높기 때문에 핵형 분석시 이를 염두에 두어야 한다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권2호
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• pp.133-137
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• 2010

목 적: Beckwith-Wiedemann 증후군(BWS)은 11p15 부위의 메칠화 양상의 이상으로 인한 overgrowth malformation symdrome이다. 11p15 부위에는 두 가지 imprinting center, 즉BWSIC1 (IGF2, H19)와 BWSIC2 (LIT1,KvDMR)가 존재한다. 본 연구에서는 methylation-specific (MS) PCR RFLP 방법을 이용한 BWS의 유전적 진단을 보고하고자 한다. 대상 및 방법: 임상 소견을 바탕으로 12명의 BWS 환자가 포함되었다. 환자의 말초혈액으로부터 염색체 핵형을 조사하였다. 분리한 DNA에 bisulfite를 처리한 후, LIT1, H19, IGF2 DMR부위는 각각의 MS primer를 이용하여 증폭하였다. 적절한 제한효소를 이용하여 절단 여부를 PAGE로 확인함으로써 각각의 DMR 부위에 대한 메칠화 이상 여부를 확인하였다. 결 과: 12명의 환자는 모두 정상 핵형을 보였다. MS-PCR RFLP 상 총 7명(53.8%)의 환자가 이상 소견을 보였으며, 모두 BWSIC2 (LIT1)에 비정상적 메칠화를 보였고 모두 부계 유래의 비메칠화된 allele만이 발견되었다. 결 론: 본 연구를통해MS-PCR RFLP 검사로BWS 환자의 약 50-60% 정도에서 유전적 진단이 가능함을 알 수 있었으며, 이는 BWSIC2 부위의 메칠화 이상을 발견하는데 손쉽게 이용될 수 있을 것으로 판단된다. 그러나, BWSIC1 부위의 메칠화 이상은 발견이 어려우며, 이 부위의 이상을 발견하기 위해서는 메칠화를 정량적으로 분석할 수 있는 방법이 필요하다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제11권2호
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• pp.176-182
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• 2004

목 적 : 2002년 여름철에 서울 북부 지역에서 유행한 무균성 수막염의 임상양상과 원인을 알아보기 위하여 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 2002년도 1월부터 12월까지 인제대학교 상계백병원 소아과에서 수막염의 임상증상을 보이며 뇌척수액 검사상 세포수가 증가하였지만 세균배양 검사상 균이 자라지 않은 입원 환아 196명을 대상으로 하였다. 대상 환아의 임상증상과 검사소견에 대해 후향적 의무기록 고찰을 하였으며 모든 환아에서 뇌척수액 바이러스 검사를 시행하였으며 일부에서 대변 바이러스 배양 검사를 병행하였다. 결 과 : 1) 무균성 뇌수막염으로 입원한 환아는 196명이었으며 남아 114례, 여아 82례로 남녀비가 1.39 : 1였다. 대상 환아의 평균 연령은 $5.8{\pm}3.3$세로 연령별로는 1~4세 군에서 가장 많이 발생하였다. 2) 월별 분포를 보면 주로 6월부터 8월까지 집중적으로 발생하였다. 3) 증상은 발열(86%), 두통(75%), 구토(68%), 복통(38%), 경부강직(35%)과 인후통(8.8%)의 순이었으며, 발진, 경련 등의 증상도 있었다. 4) 말초 혈액 검사상 백혈구 수는 $4,800{\sim}24,360/mm^3$의 분포였으며, 중성구의 분획은 평균 74.2%였다. 혈액 침강속도는 평균 18 mm/hr였으며 C 관련 단백은 평균 0.84 mg/dL였다. 5) 뇌척수액 검사상 백혈구 수는 $5{\sim}1,650/mm^3$(평균 $105{\pm}160.5/mm^3$), 중성구 수는 0~88%(평균 $33.6{\pm}32.5%$), 림프구 수는 12~100%(평균 $54.5{\pm}28.9%$)였다. 뇌척수액의 단백은 15~171 mg/dL(평균 $41.4{\pm}30.5mg/dL$), 당은 16~97 mg/dL(평균 $57.9{\pm}5.5mg/dL$)였다. 6) 196명에 실시한 뇌척수액 바이러스 배양검사에서 5례, 대변 배양검사에서 바이러스가 5례에서 검출되었다. 뇌척수액 배양검사에서 검출된 바이러스 중 3례는 Echovirus 9, 각각 1례에서 Echovirus 25와 30이 배양되었다. 대변 배양검사에서 Echovirus 6, 13이 각각 2례씩, Echovirus 30이 1례 배양되었다. 7) 발열의 평균 기간은 3일이었으며 8례가 일주일 이내에 재발하였지만 196례 모든 환아에서 합병증이나 후유증 없이 회복되었다. 결 론 : 2002년도 6월부터 8월 사이에 서울 북부지역에서 대유행한 무균성 뇌수막염의 원인 바이러스는 Echovirus 6, 9, 13, 25, 30인 것으로 추정된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제48권4호
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• pp.420-427
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• 2000

연구배경 : 결핵치료중 단독 백혈구감소증은 비교척 드물게 발생하지만 치료면에서 임상적으로 중요한 의미를 가진다. 불필요하게 약제를 변경하면 치료기간이 길어지고, 이로 인하여 치료에 대한 순응도가 낮아지고 완치율이 감소할 수 있기 때문이다. 그러나 항결핵요법 중에 발생하는 백혈구감소증에 대한 적절한 치료지침이 없는 실정이다. 따라서 저자들은 결핵치료 중 발생한 경 중등중 백혈구감소증의 추이를 관찰하고, 같은 약제를 계속 사용할 수 있는지를 알아보기 위하여 본 연구를 수행하였다. 방 법 : 1997년 1월부터 1999년 8월사이에 단기 항결핵요법을 시행한 환자중에서 치료중 경 중둥증의 단독 백혈구감소증이 발생하였으나 지속적으로 같은 약제를 투여한 36명의 환자중, 추적검사에서 탈락된 1명을 제외한 35명(25명은 전향적, 10명은 후향적 방법)을 대상으로 하였다. 백혈구감소증을 유발할 수 있는 다른 조건이 있는 환자는 연구대상에서 제외하였다. '경 중동증의 단독 백혈구감소증'은 백혈구 수가 $2,000-3,499/mm^3$ 사이이고, 다른 혈액학적 이상이 없는 경우로 임의로 정의하였다. 전향적 연구는 치료 중 경 중등증의 백혈구감소증이 발생하였을 때 같은 약제를 지속적으로 사용하면서 CBC를 3-7일 간격으로 검사하였고, 빽혈구수가 $2,000/mm^3$ 미만으로 감소하거나 감염성 합병증이 발생하는 경우에는 약제를 변경하기로 하였다. 결 과 : 1) 35명 모두 같은 약제로 지속적으로 치료하면서 백혈구수가 $2,000/mm^3$미만으로 감소하거나 다른 합병증없이 치료를 종료하였다. 2) 치료 시작부터 백혈구 감소증이 처음 발견될 시점까지 기간은 평균 $64{\pm}65$일이었다. 3) 치료 전 평균 백혈구수는 $5,021{\pm}1,605/mm^3$, 최저치는 $2,911{\pm}395/mm^3$ 이었으며 치료종료 후 회복되었다($4,248{\pm}1,270/mm^3$, p<0.05). 4) 백혈구감소의 주된 원인은 중성구의 감소이었다($3,319{\pm}1,747$ vs. $1,485{\pm}396/mm^3$, p<0.05). 결 론 : 1차약제 단기 항결핵치료 중 경 중둥증($2,000-3,499/mm^3$)의 단독 백혈구감소증이 발생하였을 때, 치료약제 변경없이 백혈구수를 추적검사하면서 지속적으로 같은 약제를 사용하여도 무사히 치료를 종료할 수 있을 것으로 사료되었다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제58권4호
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• pp.352-358
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• 2005

폐암의 조기 진단을 위한 방법으로써 MA의 의의를 알아보고자 전남대학교 병원 내과에 내원한 폐암 환자 9례(squamous cell carcinoma 6례, adenocarcinoma 2례, non-small cell lung cancer: 1례), 연령이 비슷한 비폐암 대조군 9례(AMC, 결핵: 3례, 비특이적 염증성 폐질환: 6례)와 40세 이하 정상인 12례(NC)를 대상으로, 이들의 말초혈액의 백혈구와 혈장으로부터 DNA를 추출하여 D21S1245, D3S1300, D3S1234 유전자좌의 MA를 분석하였다. 세가지 유전자좌 중 어느 한 유전자좌에서라도 MA가 관찰되면 MA가 있는 것으로 인정하였다. MA는 NC에서는 관찰되지 않았으나 0%(0/12), AMC에서는 88.9%(8/9)에서 관찰되었다. AMC와 NC 총 21례 중 흡연자에서 70%(7/10) 비흡연자에서 9.1%(1/11) MA가 관찰되었다(p<0.05). 폐암군과 AMC 총 18례 중 AMC에서 88.9%(8/9), 폐암군에서 66.7%(6/9)를 보여 양군간에 서로 차이 없이 모두 높은 빈도로 관찰되었다(p>0.05). 결과적으로 혈장 DNA의 MA는 40세 이하의 정상인들에서는 발견되지 않으며 폐암 환자들에서 높은 빈도로 발견되었다. 그러나 고령의 흡연자들인 비폐암 대조 군에서도 높은 빈도로 MA가 관찰되므로 폐암 조기진단의 지표로써는 적합하지 않을 것으로 예상된다. 그러나 본 연구는 소수의 한정된 대상을 이용한 결과로써 다양한 연령층과 흡연력 그리고 조직형에 따라 세분화된 더 큰 대상 군을 이용한 연구가 추구되어야 할 것이다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제40권3호
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• pp.213-222
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• 1993

연구배경 : 기관지천식은 일종의 염증성 질환으로서 다형핵구가 병태생리에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다. 특히 다형핵구로부터 생성되는 독성산화물들은 기도 및 폐조직 손상을 야기시켜 기관지 천식의 병인에 기여하는 것으로 알려져 있으나, 이에 대한 실질적인 증거가 아직 부족할 뿐아니라 이들이 폐조직손상을 일으키는 기전 또한 불분명하다. 이에 저자들은 기관지천식환자들의 다형핵구로부터 생성되는 과산화 음이온이 실제로 폐포세포손상에 중요한 역할을 하는지 여부와 과산화 음이온이 폐포세포 손상을 일으키는 기전을 보다 명확히 하고자 본 연구를 시작하였다. 방법 : 임상적으로 안정된 12명의 기관지천식환자와 5명의 정상인들을 대상으로 하였으며, 말초혈액 다형핵구는 말초혈액으로부터 dextran 침강법 및 Ficoll-Hypaque 밀도차 분리법을 이용하여 분리하였다. 다형핵구의 과산화 음이온 생성능 및 혈장 SOD 활성도는, 과산화 음이온이 cytochrome c를 환원시켜 나타나는 발색반응을 이용하여 분광측정법으로 측정하였으며, 다형핵구의 A549 폐포세포에 대한 세포독성작용은 $^{51}Cr$ release assay로 측정하였으며, A549 lysis 및 A549 detachment 두가지 측면에서 관찰하였다. 결과 1) 다형핵구의 과산화 음이온 생성능은 천식환자군이 정상군에 비해 현저히 높았으며 ($2.81{\pm}0.95$대 $6.65{\pm}0.58\;mmol/1{\times}10^6$ cells, p<0.05), 각 환자의 $FEV_1$과는 역상관관계를 보였으나 (R=-0.63, p<0.05), $PC_{20}$ histamine과는 상관관계가 없었다. 2) 혈장 SOD 활성도는 천식환자군이 정상군에 비해 다소 감소되어 있는 경향을 보였으나 통계학적 의미는 없었으며, 각 환자의 $FEV_1$과는 상관관계를 보였으나(R=0.63, p<0.05) $PC_{20}$ histamine과는 상관관계가 없었다. 3) 정상군에서는 혈장 SOD 활성도와 다형핵구의 과산화음이온 생성능간에 의미있는 상관관계를 보였으나(R=0.88, p<0.05), 천식환자군에서는 상관관계가 없었다. 4) 두군 모두에서 다형핵구에 의한 A549 폐포세포의 손상형태가 lysis 보다는 detachment가 더욱 현저한 경향을 보였으며, 두가지 모두 천식 환자군에서 다소 높은 경향을 보였다. 또한 두군 모두에서 SOD 전처치에 의해 A549 detachment는 현저하게 억제되었으나 A549 lysis는 억제되지 않았으며, 두가지 모두가 혈창 전처치에 의해서는 억제되지 않았다. 5) 두군 모두에서 다형핵구의 과산화 음이온 생성능과 A549 detachement와는 유의한 상관관계가 있었으나(정상군 : R=0.90, 환자군 : R=0.82), A549 lysis와는 별로 상관관계가 없었으며, 혈장 SOD 활성도는 상관관계를 보이지 않았다. 또한 천식환자군에서 A549 lysis나 A549 detachment는 환자의 $FEV_1$ 도는 $PC_{20}$ histamine과는 의미있는 상관관계를 보이지 않았다.6) 다형핵구에 의한 폐포세포손상의 양상에 있어서 알레르기성 천식환자와 비알레르기성 천식환자 사이에는 의미있는 차이가 없었다. 결론 : 이상의 연구결과 다형핵구로부터 생성되는 과산화 음이온에 의한 기도 및 폐조직 손상이 기관지천식의 병인에 부분적으로 영향을 미칠 것으로 생각되며, 과산화 음이온은 주로 폐포세포의 탈락을 야기시킴으로써 폐포세포 손상을 일으키는 것으로 추측된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제44권2호
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• pp.379-390
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• 1997

연구배경 : 급성호흡곤란증후군의 병인론은 확실치 않으나 일반적으로호중구와 호중구에서 생산된 매개물들이 중심적 역할을 하는 것으로 알려져 있다. 그러나 지속적이며 심한 호중구강소증에도 불구하고 실제 임상에서 급성 호흡증후군이 발생한 경우가 상당수 보고되어 있으며 특히 환자의 병리조직학적 검사상에서도 침윤이 없었다는 잠을 고려해볼때 급성호흡곤란증후군의 병리기전에 호중구외의 다른 효과세포가 작용하고 있음을 알 수 있다. 따라서 저자들은 백서에 약물을 투여하여 호중구를 거의 제거한다음 호중구 감소증하에서 내독소에 의한 급성폐손상의 발병기전을 알아 보고자하였다. 방 법 : 웅성 Sprague-Dawley률 정상 대조군과 (내독소군), cyclophosphamide (CPA)를 주입하여 호중구를 결핍시킨군 (CPA군)으로 분류하였다. LPS 5mg/kg를 미부정맥을 통하여 주입하여 급성폐손상를 유발시킨후 3시간 및 6시간째에 급성폐손상지표로서 기관지폐포세척액내 단백질 농도를 측정하였고 병리기전을 이해하기 위하여 기관지폐포세척액내 염증 세포의 변화를 관찰하고 TNF-alpha와 IL-6를 측정하였으며 기관지폐포세척액내 염증세포의 과산화수소 분비능을 각군간에서 비교하였다. 결 과 : Cyclophosphamide (CPA) 투여후 말초혈액내 백혈구수의 변화CPA투여후 전체 백혈구와 호중구수가 각각 95%이상 감소하였다. 기관지폐포세척액내의 전체및 감별 세포수의 변화내 독소군에서는 총세포수가 3시간 및 6시간째 모두 정상군에 비해 매우 유의하게 상승하였으나 (p < 0.01) CPA군에서는 세포종가를 관찰할수 없었다. 내독소군에서 대식세포수와 호중구수는 모두 증가를 보였으나 (p < 0.05), CPA군에서는 대조군과 비교시 대식세포의 수와 구성비는 차이가 없었고 호중구의 수가 매우 감소하여 (p < 0.01), 대식세포가 99.7%이상을 차지하였다. 기관지폐포세척액내의 단백질 농도의 변화 : 내독소군에서는 3시간째부터 유의한 증가를 보였고 (p < 0.05), 6시간째에는 더욱 증가하였다 (p < 0.01). CPA군 역시 3시간째에 단백질농도가 대조군에 비해 유의하게 상승되었으나 (p < 0.05) 내독소군과는 차이가 없었으며, 6시간째에는 내독소군에 비해 유의하게 감소하였으나 (p < 0.05), 대조군에비해서는 여전히 높은 값을 보였다 (p < 0.05). 기관지폐포세척액내의 cytokine농도의 변화 종양괴사인자와 IL-6는 내독소군 및 CPA군 모두에서 대조군에 비해 유의하게 증가되었고 내독소군과 CPA군간의 차이는 없었다. 기관지폐포세척액내 염증세포의 과산화수소 분비능 측정 각군에서 상태에서는 서로 유의한 차이가 없었으나 zymosan으로 자극한 상태에서는 모두 자극전에 비해 유의한 차이로 증가하였으며 내독소군의 경우 약 89.0%로서 가장 큰 증가를 보였고 (p < 0.0008), CPA군도 42.85로서 내독소군에 비해서는 그 정도가 다소 작았으냐 (p = 0.033) 대조군에 비해서는 역시 큰 증가를 보였다 (p = 0.003). 결 론 : 호중구 결핍상태의 급성폐손상은 단핵구, 그 중에서도 기존의 폐포대식세포의 활성화에 있는 것으로 생각된다.