Kim, Jae-Jung;Hong, Young Mi;Yun, Sin Weon;Lee, Kyung-Yil;Yoon, Kyung Lim;Han, Myung-Ki;Kim, Gi Beom;Kil, Hong-Ryang;Song, Min Seob;Lee, Hyoung Doo;Ha, Kee Soo;Jun, Hyun Ok;Choi, Byung-Ok;Oh, Yeon-Mok;Yu, Jeong Jin;Jang, Gi Young;Lee, Jong-Keuk;The Korean Kawasaki Disease Genetics Consortium,
Genomics & Informatics
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제19권4호
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pp.38.1-38.7
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2021
Kawasaki disease (KD) is an acute pediatric vasculitis that affects genetically susceptible infants and children. To identify coding variants that influence susceptibility to KD, we conducted whole exome sequencing of 159 patients with KD and 902 controls, and performed a replication study in an independent 586 cases and 732 controls. We identified five rare coding variants in five genes (FCRLA, PTGER4, IL17F, CARD11, and SIGLEC10) associated with KD (odds ratio [OR], 1.18 to 4.41; p = 0.0027-0.031). We also performed association analysis in 26 KD patients with coronary artery aneurysms (CAAs; diameter > 5 mm) and 124 patients without CAAs (diameter < 3 mm), and identified another five rare coding variants in five genes (FGFR4, IL31RA, FNDC1, MMP8, and FOXN1), which may be associated with CAA (OR, 3.89 to 37.3; p = 0.0058- 0.0261). These results provide insights into new candidate genes and genetic variants potentially involved in the development of KD and CAA.
Acute renal failure is the generic term for an abrupt and sustained decrease in renal function resulting in retention of nitrogenous and non nitrogenous waste product. This may results in life threatening consequences including volume overload, hyperkalemia, and metabolic acidosis. Acute renal failure is both common and carries high mortality rate, but as it is often preventable, identification of patients at risk and and appropriate management are crucial. This review summarized the most recent information on definition, epidemiology, clinical causes and management of acute renal failure in pediatric patients.
Objectives : Patients who visit oriental medical hospital for growth treatment are increasing. So we aimed to classify the tendency of the patients. Methods : We studied 231 patients who visited Oriental medical hospital for growth treatment from January 2004 to August 2005. We classified sex ratio, height percentile, symptom form of the Oriental medicine, age ratio and developed complication of patients. We used X-ray, endoscope for nasal cavity, blood sample, the Standard Growth Table made by the Korean Association of Pediatrics, 1998. Results : The results which were classified as follows; boys were 50.2 percentile, girls were 49.8 percentile. The classification according to age stage resulted as follows; infant stage 1.3 percentile, preschool age 13.4%, school age 28.6%, rapid growth stage 22.9 percentile, puberty 33.8 percentile. The classification according to height percentile resulted as follows; 3 percentile or under 12.1%, 25 percentile or under 48.9%, 50 percentile or under 25.6%, 75 percentile or under 10.8%, 75 percentile excess 2.6%. The classification according to disease resulted as follows; paranasal sinusitis 12.1 percentile, allergic rhinitis 10 percentile, atopic dermatitis 5.6 percentile, nocturia 3 percentile, convulsion or tic disorder 2.2 percentile, precocious puberty 1.3 percentile, Tuner syndrome 0.9 percentile, developmental disability 0.4 percentile. Conclusions : Sex ratio of children patients who visited Orienatal medical hospital were nearly the same. 13.4% of hospital visit children patients were taller than average. Most of the male children patients were school ages while the female were in puberty. 35.5% of them have developed complication as follows; paranasal sinusitis, allergic rhinitis, atopic dermatitis, nocturia, convulsion or tic disorder, precocious puberty, Tuner syndrome and developmental disability.
Background: Many critically ill patients require transfer to a higher-level hospital for complex medical care. Despite the publication of the American Academy of Pediatrics guidelines for pediatric interhospital transportation services and the establishment of many pediatric transport programs, adverse events during pediatric transport still occur. Purpose: To determine the incidence of adverse events occurring during pediatric transport and explore their complications and risk factors. Methods: This prospective observational study explored the adverse events that occurred during the interhospital transport of all pediatric patients referred to the pediatric intensive care unit of Ramathibodi Hospital between March 2016 and June 2017. Results: There were 122 pediatric transports to the unit. Adverse events occurred in 25 cases (22%). Physiologic deterioration occurred in 15 patients (60%). Most issues (11 events) involved circulatory problems causing patient hypotension and poor tissue perfusion requiring fluid resuscitation or inotropic administration on arrival at the unit. Respiratory complications were the second most common cause (4 events). Equipment-related adverse events occurred in 5 patients (20%). The common causes were accidental extubation and endotracheal tube displacement. Five patients had both physiologic deterioration and equipment-related adverse events. Regarding transport personnel, the group without complications more often had a physician escort than the group with complications (92% vs. 76%; relative risk, 2.4; P=0.028). Conclusion: The incidence of adverse events occurring during the transport of critically ill pediatric patients was 22%. Most events involved physiological deterioration. Escort personnel maybe the key to preventing and appropriately monitoring complications occurring during transport.
Purpose: There is limited data on the use of perampanel in children under 12 years of age. We evaluated the efficacy and tolerability of adjunctive perampanel treatment in children under 12 years of age with refractory epilepsy. Methods: This retrospective observational study was performed in Kyungpook National University Hospital from July 2016 to March 2018. A responder was defined as a patient with ${\geq}50%$ reduction in monthly seizure frequency compared with the baseline. Adverse events and discontinuation data were obtained to evaluate tolerability. Results: Twenty-two patients (8 males, 14 females) aged 3.1-11.4 years (mean, $8.0{\pm}2.5years$) were included in this study. After an average of 9.2 months (range, 0.5-19 months) of follow-up, 15 patients (68%) showed a reduction in seizure frequency, including 5 patients (23%) with seizure freedom. The age at epilepsy onset was significantly lower (P=0.048), and the duration of epilepsy was significantly longer (P=0.019) in responders than in nonresponders. Nine patients (41%) experienced adverse events, including somnolence (23%), respiratory depression (9%), violence (4.5%), and seizure aggravation (4.5%). The most serious adverse event was respiratory depression, which required mechanical ventilation in 2 patients (9%). Eight patients (36%) discontinued perampanel due to lack of efficacy or adverse events. Three out of 4 patients (75%) who discontinued perampanel due to adverse events had an underlying medical condition. Conclusion: Perampanel offers a treatment option for refractory epilepsy in children. Adjunctive treatment with perampanel requires special consideration in those with underlying medical conditions to prevent serious adverse events.
Purpose: Esophageal atresia (EA) with or without tracheoesophageal fistula (TEF) is a congenital anomaly that can cause frequent digestive and nutritional problems, even after repair. The most common complication is anastomotic stricture, for which reoperation or balloon dilatation is performed. This study aimed to evaluate the postoperative complications of EA and the role of endoscopic balloon dilatation (EBD) in cases of anastomotic stricture. Methods: We retrospectively analyzed patients diagnosed with EA with or without TEF between January 2000 and February 2021. Patients' baseline characteristics, associated anomalies, and postoperative complications were reviewed. Results: Among 26 patients, 14 (53.8%) were male, 12 (46.2%) had coexisting anomalies, and the median follow-up was 6.1 years (range, 1.2-15.7 years). In univariate analysis, prematurity, low birth weight, and long-gap EA were associated with postoperative complications in 12 (46.2%) patients. Among the 10 (38.5%) patients with anastomotic stricture, nine (90.0%) required EBD. Regarding the first EBD, it was performed at a median of 3.3 months (range, 1.2-7.6 months) post-repair, while the average patient weight was 4.6 kg. The mean diameter ranged from 3.3 to 9.1 mm without major complications. In univariate analysis, long-gap EA alone was significantly associated with EBD. Conclusion: Approximately half of the patients experienced complications after EA repair. In particular, patients with a long-gap EA had a significantly increased risk of complications, such as anastomotic strictures. EBD can be safely used, even in infants.
The purpose of this study was on effect of Gagamsipungtang(GGSP) which removal of fever, side effect etc. During 4months between September and December 1998 , GGSP water extract administered to the patients coming to Dept. of Pediatrics, Dongguk university Pundang Oriental Hospital on account of the symptom of fever with common cold in acute stage, and this study was conducted for 97 children (male 55, female 42). GGSP was used in children both men and women. There were 13 kinds of complications including cough, nasal obstruction, headache, nausea, anorexia, chilling and sweat etc. The distributions of remedial value were improved(62.9%) and no improved(37.6%) patients. 'Improved' standed for no fever over 2 days after GGSP used to patients. GGSP was affected in remedial values by only used without antipyretics. Side effect were diarrhea, anorexia, vomiting and so on.
Objectives The purpose of this study is to report seven cases of autism spectrum disorder treated by oriental medicine. Methods Seven patients who are diagnosed with autism spectrum disorder were treated with herbal medicine (Kwakhyangjungkisanhapyukmijihwangtang-gamibang), and the effect was measured. Results After the treatment, cognitive skill, speech, motor function, communication skill, and the patients' general conditions have gotten better. Conclusions This study has shown that the oriental medical treatment for autism spectrum disorder was effective, but further studies are needed.
Tic disorder which is purposeless, repeated, unexpected, involuntary behavior and voice can be divided into motor, vocal tic. Tic disorder belongs to pediatic psychosomatic disease. In four clinical cases, patients between the age of 6 to 15 consisted of three males and one females. They all are the eldest or only son and have the parental behavioral, home background and studing problem. The patients appealed to eye blinking in tic early stage and belong to chronic motor or vocal tic disorder or transient tic disorder without tourette's disorder. When estimated by an appraisal standard of Yale Global Tic Severity Scale(YGTSS). Four patients administered Bosimgeunatang known to invigorating the heart, relieving mental stress improved.
Objectives The purpose of this study is to report the clinical effects of Korean herbal medicine and Chimsband treatment in patients with allergic purpura. Methods 4-year-old female patients, who were suffering from allergic purpura were treated by Korean herbal medicine (Samul-tang hap Yukmijihwang-tang gami) and Chimsband treatment. Also, photographs were used to check the improvement. Results After treating for 15 days, the patients' allergic purpura were improved by Korean herbal medicine and Chimsband treatment. Conclusions This study showed that Korean medical treatments could be an effective treatment option in treating allergic purpura.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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