Homeobox genes play essential roles in embryonic development and reproduction. Recently, a large cluster of homeobox genes, reproductive homeobox genes on the X chromosome (Rhox) genes, was discovered as three gene clusters, ${\alpha}$, ${\beta}$, and ${\gamma}$ in mice. It was found that Rhox genes were selectively expressed in reproduction-associated tissues, such as those of the testes, epididymis, ovaries, and placenta. Hence, it was proposed that Rhox genes are important for regulating various reproductive features, especially gametogenesis in male as well as in female mammals. It was first determined that 12 Rhox genes are clustered into ${\alpha}$ (Rhox1-4), ${\beta}$ (Rhox5-9), and ${\gamma}$ (Rhox10-12) subclusters, and recently Rhox13 has also been found. At present, 33 Rhox genes have been identified in the mouse genome, 11 in the rat, and three in the human. Rhox genes are also responsible for embryonic development, with considerable amounts of Rhox expression in trophoblasts, placenta tissue, embryonic stem cells, and primordial germ cells. In this article we summarized the current understanding of Rhox family genes involved in reproduction and embryonic development and elucidated a previously unreported cell-specific expression in ovarian cells.
The 46,XX testicular disorder of sex development (DSD) is a rare condition in which 46,XX individuals develop testicular differentiation and virilization. Translocation of the sex-determining region Y (SRY) onto the X chromosome is the main cause of 46,XX testicular DSD, whereas dysregulation between pro-testis and pro-ovarian genes can induce SRY-negative 46,XX testicular DSD. Nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 (NR5A1), a nuclear receptor transcription factor, plays an essential role in gonadal development in XY and XX embryos. Herein, we report the first Korean case of SRY-negative 46,XX testicular DSD with a heterozygous NR5A1 p.Arg92Trp variant. The patient presented with a small penis, bifid scrotum, and bilateral undescended testes. Whole exome sequencing revealed a heterozygous missense variant (c.274C>T) of NR5A1. Our case highlights that NR5A1 gene variants need to be considered important causative factors of SRY-negative non-syndromic 46,XX testicular DSD.
Gonadosomatic index, condition index and reproductive cycle with the gonadal development of the female Octopus ocellatus were investigated by histological observations and morphometric data, from January to December, 2000. And changes in biochemical components of the ovary and the trunk tissues including the digestive organ associated with gonadal development were studied by biochemical analysis from January to October, 2001. The specimens were collected at the coastal waters of Buan, Jeollabuk-do, Korea, from January 2000 to October 2001. O. ocellatus is a dioecious organism. The gonad of O. ocellatus locates medially in posterior region of the body. Morphology of the ovary shows round and oval in shape, the average diameter and external colour of ripe ovary was 32 mm and semitransparent light brown in colour. As the ovary was getting mature, transparent elongated eggs covered with chorion were present in the ovarian cavity. Monthly changes in the gonadosomatic index (GSI) showed a similar pattern with those of the condition index. The GSI and condition index began to increase in March and reached the maximum in April. And then, their values decreased from May and reached the minimum in September. Reproductive cycle of O. ocellatus can be categorized into five successive stages: early developing stage (September to December), late developing stage (November to March), ripe stage (March to May), partially spawned stage (April to June), and degenerative/resting stage (June to October). Follicle cells attached to an oocyte were involved in vitellogenesis in the cytoplasm of the vitellogeneic oocyte and formation of chorion (secondary egg membrane) of the ovarian eggs. Spawning occurred between April and June. The spawning period was once a year and the peak took place between May and June. This species belongs to semelparity. According to changes in biochemical contents of the ovary and the digestive organ, monthly variations of moisture, total protein, total lipid and glycogen contents (%) in the ovary showed a negative correlationship with those of the trunk tissues including the digestive organ. Accordingly, it is assumed that the ovary only may be received nutrient supply (total lipid content) for gonadal development from the trunk tissues including the digestive organ (r = -0.55, p < 0.05).
The present study was performed to investigate the effect of maternal hypothyroidism and puberty onset in female rat pups. To do this, we employed propylthiouracil (PTU) to prepare a hypothyroid rat model. Pregnant rats were treated with PTU (0.025%) in drinking water from gestational day 14 to postnatal day 21 of offspring. Comparison of general indices such as body and tissue weights and puberty indices such as vaginal opening (VO) and tissue histology between control and PTU-treated rats were conducted. There was no significant difference in the date of VO between control and PTU group. The body weights of the PTU group were significantly lower, only 36.8% of the control group (p<0.001). Although the absolute thyroid weight was not changed by PTU treatment, the relative weight increased significantly about 2.8 times (p<0.001), indicating that hypothyroidism was successfully induced. On the other hand, the absolute weights of the ovary and uterus were markedly decreased by PTU administration (p<0.001), and the relative weight was not significantly changed. The ovarian histology of PTU group revealed the advanced state of differentiation (i.e., presence of corpora lutea). Inversely, the uterine histology of PTU group showed underdeveloped structures compared those in control group. Taken together, the present study demonstrates that our maternal hypothyroidism model resulted in minimal effect on pubertal development symbolized by VO despite of huge retardation in somatic growth. More sophisticatedly designed hypothyroidism model will be helpful to achieve a better understanding of pubertal development and related disorders.
Kim, Dae-Hyun;Jeong, Jee-Hyun;Yoon, Seong-Jong;Hwang, Hyung-Gue;Lee, Yoon-Ho;Kim, Dae-Jung
Journal of Aquaculture
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v.22
no.1
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pp.23-27
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2009
To understand the steroidogenic activities and plasma vitellogenin (VTG) profiles according to the reproductive phases in the oblong rockfish Sebastes oblongus, we examined changes in sex steroid hormones and plasma vitellogenin. Plasma levels of testosterone (T) was significantly higher value in only ovulation stage (P<0.05). In vitellogenesis, plasma estradiol-$17{\beta}$ ($E_2$) had a high level in August which was a similar higher level until ovulation than other ovarian development stages (P<0.05). However, $E_2$ was significantly decreased after embryo stage (P<0.05). This indicates that variability in $E_2$ at different stage is associated with the development of the oocytes. Plasma levels of $17{\alpha}$, $20{\beta}$-dihydroxy-4-pregnen-3-one (DHP) were significantly high at the stages of vitellogenesis and ovulation (P<0.001). It is assumed that DHP plays an important role in vitellogenesis. Also, We determined the plasma levels of vitellogenin (VTG) divided the development stage into four steps: immaturation, vitellogenesis, and ovulation and parturition. A significant lower levels of VTG were shown in immaturation and parturition (P<0.05), which did not discriminate between them. However, in vitellogenesis and ovulation were shown in a remarkable higher levels of VTG(P<0.05), but not significantly different between them. Consequently, plasma VTG levels were considerably increased after October and maintained a higher concentration until ovulation, but significantly decreased after ovulation. It is suggested that VTG plays also an important role in the development of vitellogenesis and oogenesis.
Kim Yong-Jun;Park Hee-Sub;Kim Yong-Su;Cho Sung-Woo;Shin Dong-Su;Lee Hae-Lee;Kim Sue-Hee
Journal of Veterinary Clinics
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v.23
no.2
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pp.133-143
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2006
Diagnosis on reproductive failures of dairy cows by ultrasonography was performed for 151 dairy cows. To diagnose types of reproductive failures, ultrasonography (SA 600, Medison, 5.0 MHz rectal linear transducer) was carried out in combination with rectal examination. Of 151 dairy cows, pregnant cows were 13 and the cows in normal estrual cycle were 40 cows, thereby the cows with reproductive failures were 98 cows. 1. Of 98 cows with reproductive failures, the cows with ovarian diseases were 34 cows (34.7%) and the cows with uterine diseases were 41 cows (41.8%). 2. The diameter of follicle in proestrus was 1.94 cm and it was longer than that of follicle in diestrus (p<0.05). 3. The mean size of corpus luteum of pregnant cows was bigger than that of corpus luteum in normal diestrus (p<0.05). 4. The length of cystic corpus luteum was 3.26 and the width of that was 1.91 cm. The length of corpus luteum tissue was 1.95 and the width of that was 1.91 cm excluding the size of cavity in corpus luteum. 5. The mean length of follicular cyst was 3.31 and the mean width of that was 2.3 cm. 6. The mean length and width of luteal cyst was 3.45 and 2.25 cm, respectively. The mean length and width of corpus luteum tissue was 1.15 and 0.67 cm, respectively, excluding the size of cyst in the luteal cyst. 7. The width of uterine horn associated with endometritis was significantly reduced as the period after parturition was elapsed (p<0.05). The mean width of uterine horn within 40 days after parturition was 4.55 cm. These results indicated that ultrasonography is of great use for accurate diagnosis both on ovarian diseases and uterine diseases and that it is very effective to diagnose endometritis in dairy cows.
BPES (Blepharophimosis/Ptosis/Epicanthus inversus Syndrome) is an autosomal dominant disorder caused by mutations in FOXL2. Affected individuals have premature ovarian failure (POF) in addition to small palpebral fissures, drooping eyelids, and broad nasal bridge. FOXL2 is a member of the forkhead family transcription factors. In FOXL2-deficient ovaries, granulosa cell differentiation dose not progress, leading to arrest of folliculogenesis and oocytes atresia. Using yeast two-hybrid screening of rat ovarian cDNA library with FOXL2 as bait, we found that small ubiquitin-related modifier (SUMO)-conjugating E2 enzyme UBE2I protein interacted with FOXL2 protein. UBE2I also known as UBC9 is an essential protein for processing SUMO modification. Sumoylation is a form of post-translational modification involved in diverse signaling pathways including the regulation of transcriptional activities of many transcriptional factors. In the present study, we confirmed the protein-protein interaction between FOXL2 and UBE2I in human cells, 293T, by in vivo immunoprecipitation. In addition, we generated truncated FOXL2 mutants and identified the region of FOXL2 required for its association with UBE2I using yeast-two hybrid system. Therefore, the identification of UBE2I as an interacting protein of FOXL2 further suggests a presence of novel regulatory mechanism of FOXL2 by sumoylation.
Objective: Pituitary adenylate cyclase-activating polypeptide (PACAP), a novel hypothalamic neuropeptide, has been suggested to play a role in ovarian folliculogenesis. The present study evaluated the effect of PACAP on the growth of preantral follicles. Methods: Preantral follicles were mechanically isolated from ovaries of 21-day-old rats and cultured in groups for 3 days in serum-free medium in the absence or presence of PACAP-38 ($10^{-6}M$). Results: Treatment with PACAP-38 resulted in an increase in follicle diameter by 75% whereas treatment with follicle stimulating hormone (FSH) increased follicle diameter by 65%. PACAP-38 treatment enhanced the granulosa cell proliferation as measured by thymidine incorporation analysis. Furthermore, the production of progesterone by cultured granulosa cells and GFSHR-17 cell line was stimulated by PACAP-38. Interestingly, PACAP enhanced FSH action on stimulation of SF-1 and aromatase gene expression. Conclusion: The present results demonstrate that PACAP stimulated preantral follicle growth by potentiating proliferation and by stimulating steroidogenesis.
In all female mammals, reproductive system is one of the first biological systems to show age-related decline. Female mammals in reproductive aging, though the phenomena is somewhat species-specific, start to show declining fertility and changes of numerous physiological functions. This review will present a current information on the aging of the female reproductive hormonal axis and introduce three useful rodent models for studying this field. Middle age($8{\sim}12$ months old) in female rats and mice is comparable to the stage prior to the entry of menopause in human. In this period pulsatile and surge GnRH secretion from hypothalamus gradually attenuated, then reduced pulsatile and surge LH secretion is followed consequently. This age-related defects in GnRH-LH neuroendocrine axis seem to be highly correlated with the defects in brain signals which modulate the activities of GnRH neuron. Many researchers support the idea which the age-related hypothalamic defects are the main cause of reproductive aging, but some ovarian factors such as inhibin response also could contribute to the induction of reproductive senescence. Some rodent models are quite valuable in studying the reproductive aging. The follitropin receptor knockout(FORKO) mice, both of null and haploinsufficient state, could produce depletion of oocyte/follicle with age. Dioxin/aryl hydrocarbon receptor(AhR) knockout mice also show severe ovarian defects and poor reproductive success early in their life compared to the age-matched normal mice. Further studies on the reproductive aging will be a great help to evaluate the benefits and risks of hormone replacement therapy(HRT) and to improve the safety of HRT.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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