• Neonatal Medicine
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• 제16권1호
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• pp.81-84
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• 2009

저자들은 산전과 출생 초기에 시행한 두부 초음파에서 뇌실 확장과 뇌량 무형성증을 보여 조기에 진단된 분열뇌증을 동반한 중격 시신경 형성장애 신생아 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Annals of Clinical Neurophysiology
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• 제20권2호
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• pp.85-88
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• 2018

Septo-optic dysplasia is a congenital anomaly with diverse phenotypes from normal to mixtures of visual abnormality, endocrine dysfunction, psychomotor retardations and epileptic seizures. It is characterized by optic atrophy, pituitary dysfunction and midline structure abnormalities in corpus callosum or septum pellucidum. Diagnosis of septo-optic dysplasia plus is made when cortical malformations accompanied. Here we report a middle-aged woman with septo-optic dysplasia plus having unilateral optic atrophy, agenesis of septum pellucidum and cortical malformations.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제40권4호
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• pp.419-422
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• 2023

Septo-optic dysplasia (SOD) is a rare congenital anomaly that is clinically defined by developmental delay and characteristic brain magnetic resonance imaging findings, including optic nerve hypoplasia, pituitary hormone abnormalities, and midline brain defects. The occurrence of SOD is generally sporadic; however, it can be inherited rarely. Although an association with HESX1, SOX2, and SOX3 mutations has been identified, the detailed etiology is multifactorial and unclear. Here, we present the case of a 7-year-old girl who was clinically diagnosed with SOD and 15q13.3 duplication. Patients with duplication at chromosome 15q13.3 were reported to be diagnosed with autism spectrum disorder, epilepsy, and schizophrenia in previous studies. The relationship between SOD and the microduplication of 15q13.3 has not yet been explored. In this study, we suggest that there may be an association between chromosome 15q13.3 microduplication and SOD.

• Journal of Korean Neurosurgical Society
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• 제56권3호
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• pp.281-283
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• 2014

McCune-Albright syndrome (MAS) is characterized by a triad of poly/monostotic fibrous dysplasia, caf$\acute{e}$-au-lait macules and hyperfunctioning endocrinopathies including human growth hormone excess. Acromegaly as a manifestation of endocrine hyperfunction with MAS is uncommon. Surgical excision may be challenging due to the associated severe fibrous dysplasia of the skull base. Through the endoscopic procedures, we treated a case of MAS presenting with compressive optic neuropathy due to fibrous dysplasia and acromegaly caused by growth hormone secreting pituitary adenoma. We reviewed the literature on GH excess in MAS to highlight its surgical and medical challenges.

• 한국안광학회지
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• 제12권3호
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• pp.151-158
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• 2007

본 연구는 한약재로 널리 시용되는 원지 (Polygala tenuifolia), 구기자(Lycium chinensis), 산수유(Cornus officinalis) 추출물을 아프리카발톱개구리(Xenopus laevis)의 초기 배시기에 1, 10, $100{\mu}g/ml$의 농도로 처리하여 96시간 $24^{\circ}C{\pm}0.5^{\circ}C$에서 배양하였을 때 배 발생 중 나타나는 전반적인 기관 이상을 조사하였으며 특히 시각계의 발생이상에 초점을 맞추었다. 각 식물 추출물의 농도가 증가할수록 성장이 저해되고 시각계의 발생이상, 체축의 뒤틀림, 수종, 소화관의 꼬임이상, 체색이상 등의 기형의 발생률이 증가하였다. 시각계 이상이 가장 뚜렷이 나타난 군은 $100{\mu}g/ml$ 농도로 구기자 추출물을 처리한 것이었으며 각 실험군의 150개체 중 27% 정도가 시각계 발생이상을 나타내었다. 조직학적 연구에서는 뇌의 뇌실은 비정상적으로 확대되었고 눈에서는 유리체방의 형성부전이 나타났으며 망막세포층의 구분이 뚜렷하지 않았다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제13권2호
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• pp.120-125
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• 2013

Purpose: McCune-Albright syndrome (MAS) is caused by activating mutations in the GNAS gene, resulting in peripheral precocious puberty, caf$\acute{e}$-au-lait spots, and polyostotic fibrous dysplasia (POFD). The aim of the present study was to describe the diverse clinical and endocrine characteristics of patients with MAS. Methods: Seven patients with MAS were included in this study and medical charts were reviewed retrospectively for following parameters: patient's sex and age at diagnosis, POFD, ovarian cysts, and precocious puberty. Results: The mean age at diagnosis was $5.8{\pm}4.2$ years. One patient was male (14%) and the other six patients were female (86%). Peripheral precocious puberty was associated with 6 patients (86%). Five patients manifested premature menarche as early as 2 to 5 years of age. Letrozole was administered to 4 patients, tamoxifen to one patient and GnRH agonist to one patient. Five females developed ovarian cysts. Thyroid function tests were performed in all patients and one patient showed hyperthyroidism (14%) and has been treated with methimazole. One patient presented with pseudohypoparathyroisdism, phosphaturia, calciuria suggesting hypophosphatemic rickets. Six patients (86%) revealed POFD. One patient had symptoms of optic nerve compression and secondary esotropia and 2 patients had bone pain. Conclusion: This study described clinical characteristics and endocrine complications of patients with MAS. Careful physical examinations with history taking and serial endocrine function tests should be needed to detect complications such as endocrinologic hyperfunction and POFD.

• 대한수의학회지
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• 제41권1호
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• pp.113-121
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• 2001

Beagle is one of the most popular laboratory animal in a dog. We investigated the incidence of spontaneous ophthalmic disease in Beagles in order to make basic data for quality control of Beagles in Korea. We surveyed 389 beagles from 3 different farms. The average prevalence rate of ophthalmic diseases was 19.3%. The prevalence rate of cataracts was higher than any other ophthalmic diseases, 7.5% and then in order of corneal scar(2.1%), retinal hemorrhage(1.5%), post-inflammatory retinal change(1.5%), cherry eye(1.0%), distichiasis(0.8%), entropion(0.8%), hypoplastic optic disc(0.8%), conjunctivitis(0.5%), retinal dysplasia(0.5%), asteroid hyalosis(0.3%), congenital eye anomaly(0.3%), corneal lipidosis(0.3%), conjunctival hemorrhage(0.3%), lens capsule pigmentation(0.3%), persistent hyperplastic primary vitreous (0.3%), posterior synechia(0.3%), eyelid tumor(0.3%) and uveal cyst(0.3%) were diagnosed. There was a slight difference between male(24.8%) and female(17.4%) in prevalence rate of ophthalmic disease. The incidence of spontaneous ophthalmic disease was increased with age. These data would be useful for using Beagles as laboratory animals and standard reference for quality control of dogs.

• 생태와환경
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• 제35권3호통권99호
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• pp.198-212
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• 2002

한국산 도롱뇽의 알주머니를 농경지에서 채집하여 그 길이와 배의 수에 대한 변이를 조사하였으며 배의 이상 발생 패턴과 조직학적 이상을 연구하였다. 아울러 비 농경지로부터 채집한 도롱뇽의 배에 살균제 benomyl을 처리하여 기형발생을 비롯한 독성효과를 밝혔다. 알주머니의 길이 변이 폭은 10${\sim}$23 cm이었으며 상대빈도가 가장 높은 것은 19cm길이였다. 알주머니 당 배의 수는7${\sim}$43개의 변이 폭을 나타냈으며 22${\sim}$26개 사이가 가장 빈번하게 나타났다. 조사된 층 144개의 알주머니, 3418개을 일으킨 배중에서 116개의 알주머니, 406개의 배에서 발생정지 또는 외형적 이상 발생을 일으킨 배가 나타났다. 외형적 이상발생은 미부형성부전, 외새형성부전, 복부수포 등 24종류의 발생이상 패턴으로 정리되었다. 그 중 외형상 심각한 이상을 보이는 개체들의 조직절편을 관찰한 결과 눈의 불완전 발달, 갑상선종, 중배엽성 체절의 불완전 발달, 부분적인 이 축 발생, 심장의 비정상 발달, 적혈구 감소증, 뇌의 붕괴와 장의　발달부진　등이 관찰되었다. 포배 또는 낭배 초기 단계에 있는 도롱뇽 정상 배에 12일 동안 200 nM${\sim}$ 1 ${\mu}$M의 benomyl을 처리하였으며 모든 배는 1 ${\mu}$M의 농도에서 치사되었다. Benomyl처리의 특징적인 이상은 머리의 발달이 부진하거나 전혀 나타나지 않는 것이며, 이러한 이상은 benomyl이 도롱뇽의 발생과정에서 신경계의 발달을 크게 저해한다는 것을 뜻하며 이러한 조직발달의 비정상 현상은 benomyl의 유사분열억제, tubulin중합의 저해, microtubule의　파괴 등과 같은 세포내 작용과 신경배형성, 신경습의 폐쇄, 신경제세포의 이동을 저해하는 작용에 의해 일어나는 것으로 생각된다.의 4종이었다.. 결과적으로, 조사기간 중 하계에 지속적으로 관찰된 DO와 pH가 감소하는 것은 수생부유식물의 번성과 수중 퇴적물의 분해에 따른 영향인 것으로 나타났다.낮게 나타났다. 정화효율과 수리학적조건간의 상관계수($R^2$)는 수리학적 체류시간과 0.016-0.731,일처리유량과는 0.015-0.868을 나타내었으며, 시간당 정화량과 수리학적 조건간의 상관계수($R^2$)는 수리학적 체류시간과는 0.173-0.763,일처리유량과는 0.209-0.770의 범위를 나타내었다. 정화효율과 수리학적 부하조건간의 상관계수($R^2$)Tt 0.5 이상을 나타내는 각 수생식물 습지별 수질항목은 체류시간과 일처리유량에 대해각각 20%,정화속도와 수리학적 조건간의 상관계수는 체류시간에 대해 53%, 일처리유량에 대해73%가 0.5이상을 보이고 있어 시간당 정화량과 수리학적 조건간의 상관관계가 정화효율과의 상관관계보다 좀더 유의성 있게 나타났다. 이것은 높은 수리학적 부하조건이 영양염류 등의 정화효율에는 크게 영향을 미치지 않음을 보여주고 있으며, 따라서 비교적 낮은 농도의 영양염류를 가지고 있고, 많은 처리수량을 요구하는 부영양화된 저수지의 수질개선을 위해서는 높은 수리학적 부하조건에서 시간당 정화량을 늘리는 관리방법이 경제적이며, 이에 초점을 맞추어 나가야 할 것으로 사료된다.도로 검출되어 이를 고려한정수공정의 관리가 필요하리라 생각된다.$yr^{-1}$)의 71%가 감소되어야 할 필요성이 제기되었다. 또한 여름철 심층 산소 고갈이 야기되었고, 이 시기에 퇴적물로 용출된 인이 식물플랑크톤 성장에 이용될 수 있기때문에 퇴적물에 대한 관리도 수행될 필요가 있다.rsity)지수는 2000년 7월에 2.22로 가장 높았으며, 생물량도 조사기간중 36,640 cells ${\cdot}\;mL^{-1}$로 가장 많았다.의 후기에 광(光)