부분무치증 환자에게 사용되어온 기존의 가철성 장치는 wire의 노출로 인한 비심미성과 낮은 유지력 등의 문제점을 가지고 있다. 그 대안으로 제시된 탄성의치는 치은의 자연적인 색조를 투과시키는 얇고 강한 레진유지부로 인해 심미성이 크게 향상 되었으며 전체적인 의치상의 크기를 줄여주어 환자의 감각을 더욱 향상시킨다. 탄성의치의 유연성은 파절가능성을 감소시키며, 내재적 응력의 해소 작용으로 지대치와 잔존 골조직에 전달되는 저작력을 분산시킬 수 있다. 본 증례에서는 부분무치증을 보이는 10세 여아와 6세 남아에서 기존의 가철성 장치를 대체한 탄성의치를 사용하여 양호한 치료결과를 얻었다. 알지네이트로 상하악 인상을 채득하고 교합관계를 인기한 뒤 기공소에 제작을 의뢰하였다. 다음 내원 시 탄성의치를 $90^{\circ}C$의 물에 1분정도 담가두었다가 꺼내어 서서히 식힌 뒤 구강 내에 시적하였다. 레진유지부의 적합성을 확인하고 $Fit-Checker^{(R)}$를 이용해 조직이 심하게 눌리는 곳을 삭제하고 장치를 장착하였다. 두 명의 환아 모두 탄성의치의 더 나은 유지력과 향상 된 심미성에 만족하였다. 탄성의치는 부분무치증 환자에서 기존의 가철성 장치를 대체할 수 있는 좋은 재료로 여겨진다.
본 연구는 서울대학교 치과병원 소아치과에 내원한 부분 무치증 환자를 대상으로 질환의 원인이 될 수 있는 돌연변이를 규명하고, 그 역할에 대하여 고찰하고자 하였다. 다수의 영구치 결손을 주소로 서울대학교 치과 병원에 내원 한 7세 여아와 어머니를 대상으로 구강검진 및 파노라마 방사선 촬영을 진행하였다. 연구 동의서를 받고, 유전자 검사를 위한 채혈을 시행하였다. PAX9 유전자의 모든 exon에 대해 특이적인 primer를 이용하여 중합효소 연쇄반응을 시행하였으며, 해당 산물을 정제하고 염기서열분석을 진행하였다. 결과는 NCBI Gene Bank와 대조하여 해당 영역의 돌연변이를 조사하였다. 7세 환아는 총 11개의 영구치 결손이 관찰되었으며, 어머니는 총 19개의 영구치 결손이 관찰되었다. 치아 결손 외에 손톱, 모발, 피부, 땀샘과 연관 된 다른 결함은 관찰되지 않았다. 유전자 분석 결과, PAX9의 exon 2 영역에서 nonsense mutation(c.184G>T, $p.Glu62^*$)을 확인하였으며, 대상자 모두에서 이형접합 돌연변이로 관찰되었다. 해당 돌연변이의 결과로 exon 2 내에서 전사 종결이 일어나게 되며, 발현 된 단백질은 정상 단백질에 비하여 280개의 아미노산이 짧은 상태로 발현된다고 추측할 수 있다. 결손된 부분은 paired box domain 및 DNA binding site 등 해당 단백질의 기능에 있어서 필수적인 영역을 포함하고 있으므로, 부분 무치증을 유발했을 가능성이 높다. 또는 해당 돌연변이의 전사체가 nonsense-mediated decay system(NMD system)에 의하여 분해됨으로써 haploinsufficiency를 유발하여 부분 무치증의 원인으로 작용했을 것으로 사료된다.
This study was undertaken in order to observe the prevalence of congenital dental anomalies especially that of oligodontia and supernumerary teeth in 1024 children at age from 4 to 14 years, through history taking, oral examinations, roentgenographic observations of subjects, and statistic analysis was made. The following results were obtained: 1. The prevalence of oligodontia in 1024 children was $6.45{\pm}.8$ percent with a total of 122 teeth absent in sixty-six subjects, excluding 3rd molars, and most of children (86.4%) who have congenitally missing teeth showed abscence of one or two teeth individually. 2. The teeth most frequently absent were the mandibular second premolar, maxillary second premolar, maxillary lateral incisor, mandibular central incisor, and mandibular lateral incisor in order. 3. There was no statistically significant difference found in tooth abscence in the following comparisons; .Male vs Female .Bilateral vs Unilateral .Maxilla vs Mandible .Right vs Left 4. The prevalence of supernumerary teeth in 1024 children was $4.79{\pm}.67$ percent with a total of 59 supernumerary teeth in forty-nine subjects, all of children who have supernumerary teeth showed one or two supernumerary teeth individually. 5. Statistically significant difference was found in supernumerary teeth in the comparison of male vs female, and they were more frequent in male.
저한성 외배엽 이형성증은 감모증, 치아의 수 또는 형태이상과 땀샘의 이상이 특징으로 나타나는 질환이다. 이중 치아 이상은 유치열, 영구치열 모두 영향을 받을 수 있으며 완전 무치증, 부분무치증이 특징이며 치아의 형태는 원추형으로 비정상적으로 나타난다. 이에 저자는 완전무치증을 가진 저한성 외배엽 이형성증 경험하였기에 이에 대한 증례보고와 함께 문헌고찰을 하고자 한다.
유전적인 외배엽 이형성증에 의해 무치증 혹은 부분적 무치증을 가진 환아들은 치조골 발육의 부족으로 나타난 감소된 수직고경으로 인해 어린 나이에서 노인과 같은 안모를 가지게 된다. 이에 어린이들은 또래의 어린이들과 잘 어울릴 수 없게 되고 소외감과 정서적 위축감을 느끼게 된다. 수직고경을 고려한 보철적 치료를 통해 적절한 기능과 심미적인 개선을 이룰 수 있도록 도와주는 것이 치과의사의 중요한 역할이라 하겠다. 이에 저자는 경희대학교 치과대학 부속치과병원 소아치과에 내원한 부분적 무치증을 동반한 외배엽 이형성증을 가진 환아에서 치과치료를 통한 심미적, 기능적 결함을 개전하면서 다음과 같은 결론을 얻었기에 보고하는 바이다. 1. 맹출 영구치 위에 클래스프를 위치시켜 의치유지력에 도움을 주었으며 상하악 피개의치의 장착으로 교합고경을 회복하여 저작, 발음, 심미적인 개선이 이루어졌다. 2. 피개의치의 이용으로 교합평면의 설정과 의치의 유지와 안정을 도모하였고, 맹출한 치아를 보존하고 남아있는 치조골의 폭과 높이를 유지할 수 있었다. 3. 치료를 통해 환아는 외모에 자신감을 가지고 치과환경에 익숙해져 긍정적인 태도를 가지게 되었다. 4. 주기적인 내원을 통한 영구치 상태와 성장, 발육동안의 의치의 관찰로 의치의 이장, 재제작이 요구된다.
선천성 치아 결손(congenital missing teeth)은 1개 이상 치아의 선천적 결손으로 hypodontia라고도 불리며 인간에서 가장 흔한 치아 발육 이상이다. 그러나 6개 이상 영구치가 결손되는 severe hypodontia, 또는 oligodontia의 경우는 $0.3{\sim}0.4%$의 매우 낮은 유병율을 보인다. 이환치는 제3 대구치, 상악 측절치, 하악 제2 소구치 순으로 빈발한다. 원인은 정확하게 알려진 바는 없고 외배엽 이형성증, 다운 증후군과 같은 전신질환이나 특정 유전자의 돌연변이와 연관되어 나타나기도 한다. 선천성 치아 결손이 존재하면 비이환치의 위치 이상이나, 악골 발육 감소, 심미적, 기능적 문제 등이 발생할 수 있다. 조기발견을통한 해당유치의 보존이 중요하며 이러한 상황의 개선을 위해 한 사분악 당 최소의 저작 단위를 확보할 수 있도록 교정적, 보철적으로 포괄적 인 치료가 필요하다. 본 증례는 전신질환이 없는 다수의 영구치 선천 결손 환아에 대한 보고로써 이들은 교정치료와 간격유지를 위해 주기적으로 내원하고 있다.
Ectodermal dysplasia is a rare hereditary abnormality of which the outstanding characteristics are hypodontia, hypohidrosis and hypotricosis. Patient afflicted with this malformation shows a typical face resembling that of congenital-syphilis. Dental abnormality (delayed eruption, oligodontia) becomes apparent in this child and causes the parents to bring him to the dentist. Prosthetic appliances are usually indicated and he must be adjusted or be remade as the child matures.
Two male patients of hereditary ectodermal dysplasia with oligodontia aged 12years and 10years 6months were recalled after 6 years and treated by reconstructing overdentures according to the growth. Patients were improved functionally and cosmetically. Periodic recall is reguired and denture should be reconstructed according ato their growth.
The author observed a patient of ectodermal dysplasia with oligodontia. The treatments were done as follows: Vital pulpotomy and restorative treatment were done as usual method. Removable type space maintainer was set on the area of primary teeth removed. Follow-up checking were required for the observation of growth and development of the permanent teeth and the jaw.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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