• 제목/요약/키워드: neurofibromatosis

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Ras GTPase 및 Ras GTPase activating protein과 사람의 질병 (Ras GTPases and Ras GTPase Activating Proteins (RasGAPs) in Human Disease)

  • 장종수
    • 생명과학회지
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    • 제28권9호
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    • pp.1100-1117
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    • 2018
  • Ras superfamily에 속하는 monomeric small GTPase는 현재까지 170여 종이 알려져 있으며 이들은 세포 신호전달에 있어서 분자 스위치(molecular switch)로 작용하고 있다. Ras GTPase는 guanosine diphosphate (GDP)와 결합하여 불활성화 되거나 혹은 guanosine triphosphate (GTP)와 결합하여 활성화되는 guanosine nucleotide 결합단백질로서 세포내의 수많은 생리작용을 조절하고 있다. 즉, 쉬고 있던 불활성화 상태의 Ras-GDP는 외부 신호에 반응하여 활성화 된 guanine nucleotide exchange factor (GEF)에 의하여 활성형인 Ras-GTP상태로 전환되어 그 하류로 신호를 전달하는 효과기로 작용하게 된다. 신호전달을 마친 Ras-GTP는 다시 불활성형인 Ras-GDP로 전환되어야 하는데 Ras 자체의 GTPase 활성이 미약하여 RasGTPase activating protein (RasGAP)의 도움을 받아야만 한다. 이와 같이 Ras GTPase는 GEF와 GAP의 활성으로 세포 안의 스위치를 켜고 끄게 된다. 현재까지 알려진 인간 암(cancer)의 30% 이상이 돌연변이를 포함하는 Ras switch의 비정상적인 작동에 기인한다는 점이 밝혀져 있으므로 Ras GTPase의 구조와 생리적 기능에 대한 최근의 연구결과들을 요약하였다. 나아가 GTPase activating protein으로서의 기능을 상실한 RasGAP분자의 돌연변이는 세포 안의 Ras 스위치를 계속 켜 두는 상태인 Ras-GTP 상태를 유발함으로서 종국에는 암의 발생을 촉발하게 된다. 이에, 본고에서는 최근에 와서 tumor suppressor로서 알려지면서 암의 치료 표적단백질로 떠오르게 된 RasGAP의 인체생리학적 기능을 고찰하였다. 인간 게놈 안에는 RASA1, NF1, GAP1 family 및 SynGAP family 등에 속하는 14종의 RasGAP 분자들이 존재하는데 이들 GAP분자들의 이상과 인간 질병의 연관성에 대한 최근의 연구결과들에 대해 고찰하였다.

양측 엉덩이의 거대 신경섬유종 (Giant Neurofibroma on Both Buttocks)

  • 김지훈;범진식;김양우;강소라;김형경
    • Archives of Plastic Surgery
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    • 제36권4호
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    • pp.512-515
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    • 2009
  • Purpose: Neurofibromatosis(NF) is an autosomal - dominant systemic disease. Up to fifty percent of patients with NF are reported to have concomitant vascular abnormalities. In the resection of a larger NF, the risk of uncontrolled hemorrhage is much higher due to the difficulty of hemostasis of large vessels within the tumor. We ligated the base of the giant NF with a simple loop - shaped ligation before removal of the giant NF in both buttocks. And then we could successfully reduce the amount of hemorrhage during the operation. Methods: A 46 - year - old female patient presented for giant masses of both gluteal area, which has been growing slowly for the last ten years. Each mass was about $30{\times}20cm$ in size. After designing the elliptical resection margin, we tightened the tumor base by using continuous loop - shaped suture ligation(weaving the thread up and down in a loop - shaped pattern, leaving a space of 2 cm between each loop) with a straight needle and prolene 2 - 0. After skin incision, we proceeded the dissection toward the central and inferior side of the mass obliquely while we avoided breaking large vascular sinuses. We resected the tumor in a wedged - shape. Subcutaneous tissue was sutured layer by layer and skin was closed by vertical mattress and interrupted suture. The loop - shaped ligation of the base was removed and compressive dressing was done with gauzes and elastic bandages. Results: Postoperative complications such as infection, hemorrhage, hematoma, and dehiscense did not occur. Perioperatively the patient was sufficiently transfused with five units of blood and two units of fresh frozen plasma. During the subsequent 1 year follow - up, the functional and cosmetic result was excellent. Conclusion: A continuous loop - shaped suture ligation procedure along the base of the giant NF effectively reduced the amount of hemorrhage during the operation, made dissection and ligation of vessels easily and quickly, and shorten the operating time and postoperative recovery time.

식이내 페놀류들이 생체조직의 산화상태와 항암작용에 미치는 영향 (Effect of Dietary Phenols on Body Tissue Oxidative State and Cancer Prevention)

  • 김갑순
    • 한국식품영양학회지
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    • 제10권1호
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    • pp.74-81
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    • 1997
  • 본 연구에서는 phenol이 암 예방에 어떻게 영향을 미치는가를 규명하고자 시도하였으며 phenol이 TBARS에 미치는 영향, TBRAS와 암과의 상관관계 규명에 촛점을 맞추었다. 식이 phenol이 조직산화와 종양 발생(tumor onset)에 미치는 영향을 측정하기 위하여 영양적으로 우수한 amino acid-based diet와 transgenic mouse model을 이용한 protocol을 사용하였다. Mice는 human lymphotropic virus(type-1) transactivator(texl) gene을 carry하며 동시에 종양이 외불 나타난다. 25마리의 transgenic mice를 대조군, 2, 4, 8 mmol catechin/kg diet 군 및 wine soled 군으로 구분하였으며, 대조군은 catechin과 wine solid를 전혀 주지 않았으며, wine solid 군은 redwine 750 ml/kg을 주었다. Mice는 매일 관찰하여 맨 처음 종양이 발현하는 날짜를 기록하였다. Catechin과 wine solid를 섭취한 mice에서 종양이 발현하는 시기가 대조군보다 유의적으로 낮았으며 더욱이 4 mmol catechin diet 군과 8 mmol catechin diet 군에서는 실험기간동안 각각 1마리에서 종양이 발견되지 않았다. Catechin과 wine solid를 섭취한 mice의 뇌조직과 비장의 TBARS 수준은 대조군 mice의 동일한 조직과 비교하였을 때 유의적으로 낮았다. 또한 조직의 TBARS 수준은 종양 발생과 유의적으로 상관관계가 있었다. 본 연구의 결과는 phenol의 종류에 상관없이 식이 phenol에 조직의 항산화(산화억제)를 통해 암 예방(cancer prevention)에 영향을 미친다는 것을 제시해준다.

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소아 뇌에서의 혼성 이차원 양성자자기공명분광법의 임상적 응용 (Hybrid Two-Dimensional Proton Spectroscopic Imaging of Pediatric Brain: Clinical Application)

  • Sung Won Youn;Sang Kwon Lee;Yongmin Chang;No Hyuck Park;Jong Min Lee
    • Investigative Magnetic Resonance Imaging
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    • 제6권1호
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    • pp.64-72
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    • 2002
  • 목적 : 소아 뇌 질환에서의 자기공명분광법의 임상적 적용에 있어서 단일화적소 양성자 자기공명분광법과 고식적 이차원 양성자 자기공명분광법에 비해 혼성 이차원 양성자 자기공명분광법이 가지는 장점에 대하여 알아보고자 하였다. 대상 및 방법 : 생후 3일에서 15세까지의 79명의 소아 (정상소아 36명, 저산소성-허혈성 뇌 손상 10명, 대사성 질환 20명, 뇌막염-뇌염 3명, 뇌종양 7명, 신경섬유종증 1명, Sturge-Weber 증후군 1명, lissencephaly 1명)를 대상으로 81회의 혼성 이차원 양성자 자기공명분광검사를 시행하였다. 성인자원자(n=5)에서 단일화적소 양성자 자기공명분광법, 고식적 이차원 양성자 자기공명분광법, 그리고 혼성 이차원 양성자 자기공명분광법 모두를 실시하였고, 환아군 중 일부(n=12)에서 PRESS기법을 이용한 단일화적소 분광법과 혼성 이차원 양성자 자기공명 분광법을 함께 시행하였다. 1.5-T 초전도영상장치 하에서 standard head quatrature coil을 이용하여 양성자 자기공명분광을 얻었다. Phase encoding step은 16$\times$16으로 하였고, FOV는 환자 뇌의 크기에 따라 다양하게 하였으며, FOV내의 혼성 관심 체적 (hybrid VOI)은 $75{\times}75{\times}15{\;}\textrm{mm}^3$ 또는 그 이하로 함으로써 원하지 않는 지방에 의한 신호를 없애도록 하였다. PRESS기법 (TR/TE= 1,500 msec/135 또는 270 msec)을 적용하였고, 물에 의한 신호를 억제하기 위하여 chemical shift selective saturation pulse를 사용하였다. 혼성 이차원 양성자 자기공명분광검사의 획득시간(data acquistion time)과 분광의 질(spectral quality)을 단일화적소 양성자 자기공명분광법과 고식적이차원양성자 자기공명분광법의 그것과 비교하였다. 결과: 혼성 이차원 양성자 자기공명분광법은 79명의 소아 전 예에서 성공적으로 시행되었다. 단일화적소 양성자 자기공명분광법의 획득시간은 4.3분인 반면에, 혼성 이차원 양성자 자기공명분광법의 획득시간(data acquition time)은 6분 미만으로, 이는 소아의 뇌영상용으로 쓰기에 충분히 짧은 소요시간이었다. 혼성 이차원 양성자 자기공명분광법에 의한 분광은 단일화적소 자기공명분광법에 의한 분광과 거의 비슷한 민감도와 분광분해 능을 나타내었으며, 반면에 고식적인 이차원 양성자 자기공명분광법에 의한 분광보다는 훨씬 우수하였다.

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공부방을 이용하는 저소득층 소아들의 건강상태에 대한 조사 (Health status of children in low socioeconomic conditions)

  • 최희경;허정아;장성희;김달현;윤경림;안영민
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제49권1호
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    • pp.24-28
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    • 2006
  • 목 적 : 가정의 경제수준은 소아의 성장과 건강에 영향을 미칠 것으로 생각된다. 이에 저자들은 저소득층 소아들을 검진하여, 병을 발견하고 치료방향을 제시하며, 나아가 학교보건 정책 수립에 도움을 주고자 하였다. 방 법 : 2004년 6월부터 7월까지 서울의료원과 을지대학병원 소아과에서 서울, 경기 지역의 사회복지기관에서 운영하는 공부방을 이용하는 저소득층 가구의 초등학생 285명을 대상으로 하였다. 이들의 신체계측, 시력, 청력, 구강검사를 시행하고, 일반 혈액검사, 콜레스테롤, 간기능검사, B형간염항체, 소변검사 및 대변검사를 실시하였다. 결 과 : 신체계측상 동자초등학교 학생과 각 학년별로 비교해 보면 남학생의 경우 체중은 1, 2, 5학년에서 유의하게 적었으며, 신장은 1, 2, 4학년에서 유의하게 작았다. 여학생의 경우 체중은 4학년에서 유의하게 적었으며, 신장은 1, 4학년에서 유의하게 작았다. 2003년도 초 중등학생 신체검사 결과와 각 학년별로 비교해보면 체중의 평균치는 남아는 전 학년에서 0.1-5 kg, 여아는 5, 6학년을 제외하고 0.8-3.2 kg 적었다. 신장의 평균치는 남아는 1-4 cm, 여아는 0.4-4 cm 작았다. 비만의 빈도는 비만도 20% 이상을 기준으로 하였을 때 남아 16명(11.3%), 여아 15명(10.7%)이었고, BMI 95 백분위수 이상을 기준으로 하였을 때 남아가 15명(10.6%), 여아가 14명(10%)이었다. 시력검사상 0.7 미만인 경우는 20.22%로 2003년도 초 중등학생 신체검사 결과의 15.61% 보다 유의하게 높았고, 청력장애는 0.36%로 0.03%에 비해 유의하게 높았으며, 충치는 69.47%로 51.89%에 비해 유의하게 많았다. 이번 조사에서 새롭게 발견된 질환으로는 갑상선기능항진증, 백내장, 신경섬유종, 중증 아토피피부염, 심실중격 결손, 사시, 서혜부탈장 및 신경성난청이 있었다 결 론 : 저소득층 가구의 소아들의 신체계측상 신장은 국내 평균치보다 작았고, 체중은 저학년에서 국내 평균치보다 작았으며, 시력장애와 청력장애, 충치의 발생은 더 높게 나타났다. 또한 비교적 간단한 방법으로 치료될 수 있는 질환들이 새롭게 진단되기도 하였다. 이에 저자들은 저소득층 소아들에게 좀 더 체계적인 관심과 진료가 이루어져서 더 나은 건강상태를 유지하도록 도와야 할 것이라고 생각한다.