• Neonatal Medicine
• /
• 제17권2호
• /
• pp.250-253
• /
• 2010

Citrullinemia는 요소 회로 이상으로 argininosuccinate synthetase의 결핍으로 기인한다. 저자들은 citrullinemia type I 환자와 그의 가족에서 새롭게 발견된 돌연변이를 경험하여 이를 보고하고자 한다. 환아는 광범위 신생아 선천성 대사이상 선별검사에서 citrulline이 고도의 증가 소견과 혈청 암모니아는 $982{\mu}mol/L$까지 증가 소견을 보였다. 혈청 아미노산 분석결과 citrulline 1,581 nmol/mL로 현저한 증가 소견을 보였으며 또한 소변 유기산 분석 검사결과 orotic acid가 3,566 mmol/mol Cr로 매우 증가된 소견을 보였다. Citrullinemia 확진을 위하여 환아와 가족에 대하여 ASS1 gene 검사를 시행하였다. 환아는 c.689G>C (p.G230A)와 c.892G>A (p.E298k)의 변이가 발견되어 ASS1 gene의 돌연변이에 의한 citrullinemia type I 으로 진단되었으며, 두 가지 돌연변이는 아직 국내에 보고된 적 없는 새로운 것으로 확인되었다. 국내에서 새롭게 발견된 citrullinemia type I 유전자를 보고하며 citrullinemia를 보인 경우 확진 및 유전상담을 위하여 가족 유전자 검사를 시행하는 것이 필요하다고 생각한다.

• Neonatal Medicine
• /
• 제17권2호
• /
• pp.266-269
• /
• 2010

Gilbert 증후군(Gilbert's syndrome)은 빌리루빈의 체외배설을 위해 포합시키는 기능을 가진 효소인 uridine diphosphate glucuronosyltransferase (UGT)의 활성도 감소에 의해 야기되며 만성, 비용혈성, 비포합 고빌리루빈혈증을 유발한다. 대부분 경증의 증상을 보이며 인구의 3-10%에서 나타나는 것으로 알려져 있다. 치료로 페노바비탈(phenobarbital)을 투여할 수 있으며 이 페노바비탈은 UGT 효소활성도를 증가시켜 혈중 빌리루빈 농도를 떨어뜨린다. 본 증례에서는 일반적인 경우와 달리 심한 신생아 황달이 동반된 Gilbert 증후군을 기술하였다. 환아는 생후 2-3일경부터 황달 소견을 보였으며 생후 5일경 혈중 총빌리루빈 수치가 34 mg/dL로 높게 상승되어 있어 집중적인 광선치료의 시행과 함께 경구 페노바비탈을 투여 받았다. 검사실 소견에서 정상 혈색소, 망상적혈구 수치 보였으며 direct Coombs' test 에서도 정상 소견 보여 용혈성 고빌리루빈혈증은 제외하였으며 이후 시행한 유전자 검사에서 UGT1A1 유전자의 -3279T>G, 211G>A 변이가 발견되어 Gilbert 증후군으로 진단되었다. 광선치료와 경구 페노바비탈 투여로 혈중 총 빌리루빈 농도의 지속적 감소를 보여 퇴원하였으며 이후 외래검사상 총 빌리루빈 수치는 안정적이었다. 저자들은 심한 신생아 황달을 보인 Gilbert 증후군의 예를 보고하는 바이다.

• Neonatal Medicine
• /
• 제15권2호
• /
• pp.176-182
• /
• 2008

드문 선천성 문맥전신성 단락에 대한 표준화된 치료는 없으나 저자들은 출생 직후부터 심부전 증상을 보인 환아에서 심실 중격 결손증을 동반한 선천성 문맥전신성단락을 4회의 코일 색전술 및 심 교정술로 치료한 증례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제63권8호
• /
• pp.284-290
• /
• 2020

Korea currently has the world's lowest birth rate but a rapidly inreasing number of preterm infants. The Korean Neonatal Network (KNN), launched by the Korean Society of Neonatology under the support of Korea Centers for Disease Control, has collected population-based data for very low birth weight infants (VLBWIs) born in Korea since 2013. In terms of the short-term outcomes of VLBWIs born from 2013 to 2016 registered in the KNN, the survival rate of all VLBWIs was 86%. Respiratory distress syndrome and bronchopulmonary dysplasia were observed in 78% and 30% of all VLBWIs, respectively. Necrotizing enterocolitis occurred in 7%, while 8% of the VLBWIs needed therapy for retinopathy of prematurity in the neonatal intensive care unit (NICU). Sepsis occurred in 21% during their NICU stay. Intraventricular hemorrhage (grade ≥III) was diagnosed in 10%. In terms of the long-term outcomes for VLBWIs born from 2013 to 2014 registered in the KNN, the post-discharge mortality rate was approximately 1.2%-1.5%, mainly owing to their underlying illness. Nearly half of the VLBWIs were readmitted to the hospital at least once in their first 1-2 years of life, mostly as a result of respiratory diseases. The overall prevalence of cerebral palsy was 6.2%-6.6% in Korea. Bilateral blindness was reported in 0.2%-0.3% of VLBWIs, while bilateral hearing loss was found in 0.8%-1.9%. Since its establishment, the KNN has published annual reports and papers that facilitate the improvement of VLBWI outcome and the formulation of essential healthcare policies in Korea.

• Neonatal Medicine
• /
• 제17권1호
• /
• pp.136-140
• /
• 2010

신생아 선천성 대사이상 선별검사에서 갈락토스혈증이 의심되는 경우, 혈관내피종과 같은 간 실질 내 종양을 동반할 수 있으므로 갈락토스혈증 관련 효소검사와 함께 간초음파 검사와 같은 영상학적 진단법, 총담즙산, AFP등의 측정을 병행하여야 원인감별에 도움이 된다. 저자들은 신생아 선천성 대사이상 질환 선별검사에서 갈락토스혈증이 의심되었던 생후 13일된 영아에 대하여 원인을 조사하던 중 복부초음파 검사에서 간 내 혈관내피종을 발견된 1례를 경험하였기에 이에 보고하는 바이다.

• Neonatal Medicine
• /
• 제17권1호
• /
• pp.141-146
• /
• 2010

영양위축성 형성이상은 드물게 발생하는 척추-골단-골중간 형성이상의 일종으로 진행성의 척추측후만증, 운동제한을 동반한 짧은 사지, 비교적 큰 손과 발, 큰 관절들의 비대 등을 특징으로 한다. 이 기형은 특징적인 임상소견과 방사선소견을 통해 진단할 수 있다. 이 기형은 양성 경과를 보인 다수의 증례들이 보고되어 왔고, 소수에서 치명적인 경과를 보이는 증례도 보고되었다. 저자들은 치사성의 영양위축성 형성이상 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• Neonatal Medicine
• /
• 제16권2호
• /
• pp.234-238
• /
• 2009

출혈 후 수두증은 미숙아에서 발생하는 주요한 합병증 중 하나이다. 저자들은 출혈 후 수두증을 가진 초극소 저출생체중아에게 Ommaya reservoir를 삽입하여 2개월 이상 반복적인 뇌척수액 배액을 시행하였다. Ommaya reservoir는 출혈 후 수두증을 가진 초극소 저출생체중아에서 뇌실복강지름술이 가능한 시기까지 수두증 관리에 유용한 방법으로 생각된다. 같은 환아에서 치료 중 뇌척수액 배액에 동반된 저나트륨혈증이 발견되어 나트륨 투여로 치료하였던 1례를 보고한다. 되풀이되는 뇌척수액 배액이 필요한 영아에서 정기적 혈중 나트륨농도 측정이 필요할 것으로 생각된다.

• 대한기관식도과학회지
• /
• 제13권1호
• /
• pp.29-32
• /
• 2007

Background and Objectives: Improvements in the fields of neonatology and surgical subspecialities make tracheotomy possible to the younger population. But complication rates for infantile tracheotomy are significantly higher than that for the other pediatric tracheotomy. This study was designed to present our 9-year experiences of infantile tracheotomy and to evaluate the effect of several factors of complications. Materials and Methods: From 1996 through 2004, 60 tracheotomies were performed. Charts were reviewed with respect to indications for tracheotomy, underlying diseases, success rate in decannulation and length of support time until decannulation, complication and mortality rate. Results: There were 41 male patients and 19 female patients. Ventilatory support for neurological impairment(38.3%) was the leading indication for tracheotomy, followed by subglottic stenosis(36.7%), laryngomalacia(13.3%). Decannulation was accomplished in 60.0% of infants with an average of 56.5momths with tracheotomy. Complications occurred in 43.3%. There was one tracheotomy-related mortality in case of tracheal atresia. Most common complication was subglottic stenosis. Conclusion: Infantile tracheotomy had significant morbidities and its outcomes are thought to be usually related to the underlying disease and age. To prevent complication, early decannulation is advisable, and for long-term tracheotomy patients, regulation of reflux and infection may be necessary.

• 식품보건융합연구
• /
• 제6권3호
• /
• pp.23-29
• /
• 2020

Blood transfusion in the neonatal period remains a therapeutic act, that no one dares to consider it as perfectly innocuous and that it is advisable to make rare, considering its risks as well immunological as infectious. The present work is a retrospective study, conducted in neonatal intensive care unit, in the University Hospital MOHAMED VI, Marrakech, during the period from January 1^st to December 31^st, 2019. All newborns were included in this work, who received one or multiple transfusions of red blood cells (RBC). Our study covered 60 neonates with a total of birth: 794 neonates, with a prevalence of 7.55%, hospitalized for various indications (60% of newborns were at term, 31.7% premature and 8, 33% were post-mature. The majority of transfusion procedures were performed during the first week of life. This is explained by the frequency of haemolytic anemias by fœto-maternal incompatibility. The main indications for transfusion were haemolysis, anemic syndrome and haemorrhagic syndrome. The average number of transfusion episodes was 1.95 +/- 1.47 per patient. Newborns were polytransfused in 18.33% of cases. A single transfusion accident was found in our study. However, we did not observe a correlation between the maternal diseases, the state of the newborn, and the transfusional indication.

• Neonatal Medicine
• /
• 제15권1호
• /
• pp.89-93
• /
• 2008

염색체 12번 단완의 중복(첨가)는 매우 드문 질환이며 선천성 기형과 발육 장애를 동반하는 것으로 생각된다. 저자들이 경험한 증례는 다발성 이형성 특색과 선천성 기형을 가지고 태어난 남아로 핵형은 46,XY,add(12) (p13.3)이었다. 출생 시 자궁내 성장부진과 소두증, 소하악증, 구개열, 낮은 변형 귀와 같은 비정상 두개 안면소견을 보였으며, 소음경증, 양발의 rocker bottom 변형 소견을 보였다. 추후 확인한 검사에서 심장 및 신장기형, 신경성 난청 등의 다발성 기형을 보였으며 이후 경련성 질환과 발달 지연 소견으로 외래에서 추적 관찰중이다. 염색체 12번의 첨가에 관련된 증례를 경험하였기에 저자들은 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.