• 제목/요약/키워드: neonatal cholestasis

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A Case of Idiopathic Congenital Neonatal Cholestasis in a Patient with Down Syndrome

  • Huh, Tae-Eon;Do, Hyun Jeong;Park, Ji Sook;Yeom, Jung Sook;Park, Eun Sil;Seo, Ji Hyun;Lim, Jae Young;Park, Chan-Hoo;Woo, Hyang Ok;Youn, Hee-Shang
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제15권2호
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    • pp.117-121
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    • 2012
  • Down syndrome is a rare cause of neonatal cholestasis. Neonatal cholestasis in a patient with Down syndrome is usually associated with severe liver diseases, such as neonatal hemochromatosis, myeloproliferative disorder and intrahepatic bile duct paucity. We experienced a case of idiopathic neonatal cholestasis in a patient with Down syndrome, which resolved spontaneously.

Cholestasis beyond the Neonatal and Infancy Periods

  • Khalaf, Racha;Phen, Claudia;Karjoo, Sara;Wilsey, Michael
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제19권1호
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    • pp.1-11
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    • 2016
  • Cholestasis results from impairment in the excretion of bile, which may be due to mechanical obstruction of bile flow or impairment of excretion of bile components into the bile canaliculus. When present, cholestasis warrants prompt diagnosis and treatment. The differential diagnosis of cholestasis beyond the neonatal period is broad and includes congenital and acquired etiologies. It is imperative that the clinician differentiates between intrahepatic and extrahepatic origin of cholestasis. Treatment may be supportive or curative and depends on the etiology. Recent literature shows that optimal nutritional and medical support also plays an integral role in the management of pediatric patients with chronic cholestasis. This review will provide a broad overview of the pathophysiology, diagnostic approach, and management of cholestasis beyond the neonatal and infancy periods.

신생아 담즙정체의 원인질환 (The etiologies of neonatal cholestasis)

  • 고재성;서정기
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제50권9호
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    • pp.835-840
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    • 2007
  • Any infant noted to be jaundiced at 2 weeks of age should be evaluated for cholestasis with measurement of total and direct serum bilirubin. With the insight into the clinical phenotype and the genotype-phenotype correlations, it is now possible to evaluate more precisely the neonate who presents with conjugated hyperbilirubinemia. Testing should be performed for the specific treatable causes of neonatal cholestasis, specifically sepsis, galactosemia, tyrosinemia, citrin deficiency and endocrine disorders. Biliary atresia must be excluded. Low levels of serum gamma-glutamyl transferase in the presence of cholestasis should suggest progressive familial intrahepatic cholestasis type 1, 2, or arthrogryposis- renal dysfunction-cholestasis syndrome. If the serum bile acid level is low, a bile acid synthetic defect should be considered. Molecular genetic testing and molecular-based diagnostic strategies are in evolution.

영유아에서 담즙정체성 황달의 진단과 치료 (Diagnosis of Cholestatic Jaundice in Neonates and Infants)

  • 이성수
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제11권sup2호
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    • pp.35-43
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    • 2008
  • Jaundice is common in breast-fed infants. Any infant noted to be jaundiced at 2 weeks of age need to be evaluated for cholestasis with measurement of total and direct serum bilirubin. The most common causes of cholestatic jaundice in infants are biliary atresia and neonatal hepatitis. Genetic causes of the neonatal hepatitis syndrome are increasingly recognized and idiopathic neonatal hepatitis is decreasing. Cholestasis should be investigated using a structured protocol. Early detection and timely, accurate diagnosis is important for successful treatment and a favorable prognosis. In particular, a Kasai portoenterostomy for biliary atresia has the best outcome if performed before the infant is 8 weeks of age. The management of cholestasis is mainly supportive, including nutritional support and alleviation of symptoms to improve the quality of life. Specific treatments are available for some causes of neonatal hepatitis syndrome and should be started as soon as possible. For decompensated liver disease, liver transplantation yields a better outcome.

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Hemorrhagic Diathesis as the Presenting Symptom of Neonatal Cholestasis

  • Faverey, Liesbeth Claire;Vandenplas, Yvan
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제17권3호
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    • pp.191-195
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    • 2014
  • A 4-week-old infant presented with a coagulation disorder resulting from a vitamin K deficiency. The vitamin K deficiency was caused by neonatal cholestasis due to biliary atresia. Jaundice, hepatomegaly and pale stools are the predominant presenting symptoms of biliary atresia, none of which were recognized in our patient before admission. However, the patient presented with bleeding caused by vitamin K deficiency. She was fully breastfed and had received adequate doses of vitamin K at birth and from the age of 1 week. In case of a hemorrhagic diathesis due to neonatal cholestasis, timely identification of treatable underlying disorders, in particular biliary atresia, is important because an early surgical intervention results in a better prognosis. Meticulous history taking and a thorough physical exam can be decisive for an early diagnosis and subsequent intervention.

영아기 담즙정체성 황달 질환 중 담도폐쇄증의 조기 배제 진단 (Early Exclusive Diagnosis of Biliary Atresia among Infants with Cholestasis)

  • 최병호
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제14권2호
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    • pp.122-129
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    • 2011
  • The persistence of jaundice beyond the first 2 weeks of life require further investigation and this can be determined if the conjugated bilirubin levels are greater than 1.5 mg/dL or greater than 20% of the total bilirubin level. There is a diverse differential diagnosis for the cause of neonatal cholestasis due to hepatobiliary disease including biliary atresia, which eventually leads to liver cirrhosis if uncorrected before 60~80 days of life. Long-established initial studies include abdominal ultrasonography, hepatobiliary scintigraphy and liver biopsy, but better diagnostic methods are needed. Promising new options are described including MRCP (magnetic resonance cholangiography), ERCP (endoscopic retrograde cholangiography), and PCC (percutaneous cholecysto-cholangiography). Though no single test can differentiate biliary atresia from other neonatal cholestasis with confidence, a combination of diagnostic methods is usually consistently beneficial. By excluding biliary atresia as early as possible, the risk of unnecessary explolaparotomy with intraoperative cholangiography is decreased. Further evaluation would be required for the diagnosis of neonatal cholestasis after excluding biliary atresia.

신생아 담즙정체증의 원인질환 및 장기추적 예후인자에 관한 고찰 (Evaluation of the Underlying Etiology and Long-Term Prognostic Factors in Neonatal Cholestasis)

  • 김경모;서정기
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제2권1호
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    • pp.46-58
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    • 1999
  • 목 적: 신생아 담즙정체증은 소아과 소화기 영역에서 중요한 질환의 하나임에도 불구하고 원인 질환 및 장기추적 고찰에 대한 국내의 보고가 드문 실정이다. 따라서 저자들은 신생아 담즙정체증의 원인 및 추적조사시의 합병증 등의 임상적 고찰과 함께 예후인자를 분석하여 신생아 담즙정체증 환아의 진료에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1981년부터 1992년까지 12년간 신생아 혹은 초기 영아기에 발생한 담즙정체증으로 서울대학교 어린이병원 소아과에 입원하였던 190명을 대상으로 하였다. 담즙정체증의 원인질환, 추적조사시에 관찰된 합병증 및 사인, 특발성신생아간염과 담도폐쇄증의 초기의 임상적 차이점, 예후 및 예후 인자를 분석하였다. 결 과: 1) 담즙정체증의 원인질환은 190명에서 신생아 간염이 101례(53%), 간외담도계 질환이 84례(44%), 간내담도형성부전증이 5례(3%)이었다. 신생아간염은 특발성신생아간염이 77례(41%), 감염성 신생아 간염이 24례(12%)이었고, 간외담도질환은 담도폐쇄증이 79례(41%), 총수담관낭이 5례(3%)이었다. 2) 추적조사시에 관찰된 주요한 임상적 문제점은 지속적인 고열, 위장관출혈, 간성혼수, 복수 등이었다. 3) 담도폐쇄증 환아에서 지속적인 고열의 원인은 상행성담관염, 혹은 line-related sepsis가 58%이었고, 폐렴이 15%, 요로감염이 8%, 상기도 감염이 7%이었다. 4) 상행성담관염 혹은 line related sepsis의 원인균은 Escherichia coli가 28%로 가장 빈도가 많았고, Coagulase negative staphylococcus가 14%, Streptococcus pneumoniae, Klebsiela pneumoniae가 각각 10%, Enterococcus가 6%, Candida albicans가 4%이었다. 5) 주요한 사인은 간성혼수와 위장관출혈이었다. 6) 특발성신생아간염은 71%, 감염성 신생아간염은 75%의 환아에서 회복되었으며, 대부분 생후 12개월 이내, 주로 6개월 이내에 회복되었다. 미숙아, 초기의 간종대가 작은 경우, 초기 알부민치 높은 경우, 콜레스테롤치, ${\gamma}$-GT치, 빌리루빈치 및 AST치가 낮은 경우에서 예후가 양호하였다. 7) 담도폐쇄증 환아의 Kasai수술후의 5년 생존율은 40%이었고 사망의 대부분은 12개월 이내에 관찰되었다. 가장 중요한 예후인자는 수술시기이었고 수술시기가 12주 이전인 49%가 양호한 예후를 보인 반면에, 12주 이후인 경우는 12%이었다. 8) 담즙정체증의 초기 임상소견중 가장 중요한 예후인자는 원인질환이었다. 9) 특발성신생아간염과 담도폐쇄증 사이에서 차이를 보인 임상소견은 성별, 제태연령, 콜레스테롤 치 및 ${\gamma}$-GT치 이었다. 특발성신생아간염은 남아, 미숙아에서 호발하였고, 낮은 콜레스테롤치 및 ${\gamma}$-GT치를 보였다. 결 론: 우리나라에서 신생아 담즙정체증의 흔한 원인으로는 담도폐쇄증과 특발성신생아간염의 빈도가 가장 높았고, 이외에 감염성 신생아 간염, 총수담관낭, Alagille 증후군 등이었으며, 유전성, 대사성질환은 관찰되지 않았다. 신생아 담즙정체증에서 원인질환은 예후를 결정하는 가장 중요한 요인으로 원인질환에 대한 적절한 진단이 요구되며, 또한 상행성 담관염, 폐렴, 패혈증 등의 감염문제, 간성혼수, 위장관 출혈 등은 장기 추적시의 자주 발생하는 심각한 임상적 문제점으로서 이에 대한 적절한 치료대책이 요구된다고 하겠다.

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증후군성 및 비증후군성 간내담도부족증의 임상적 고찰 (Clinical Evaluation of Syndromic and Nonsyndromic Intrahepatic Bile Duct Paucity)

  • 한수진;최보화;강경훈;김경모
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제2권2호
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    • pp.178-184
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    • 1999
  • 목 적: 간내담도부족증은 신생아 담즙정체증의 중요한 원인의 하나이며, 담도폐쇄증과는 경과와 예후가 다르다. 이에 간내담도부족증의 빈도와 임상 양상, 경과, 예후 등을 알아보기 위하여 본 연구를 시행하였다. 대상 및 방법: 1994년 3월부터 1999년 5월까지 신생아 담즙정체로 간조직 생검을 시행한 2세 미만의 영아 42명을 대상으로 이들의 조직 생검 표본을 재검하였고, 이들 중 간내담도부족증으로 진단받은 14명에 대하여 후향적으로 의무기록을 분석하였다. 결 과: 1) 담즙정체증으로 간조직 생검을 시행한 환아 42명 중, 담도폐쇄증이 23명(54.8%), 간내담도부족증이 14명(33.3%), 신생아 간염이 5명(11.9%)이었다. 간내담도부족증 중에서 Alagille 증후군이 4명이었고 비증후군성 간내담도부족증이 10명이었다. 2) Alagille 증후군 환아 4명 중, 현재 3명은 지속적인 담즙정체가 있으며, 1명은 회복되었다. 3) 비증후군성 간내담도부족증 환아에서 TORCH, Syphilis, EBV, HAV, HBV, HCV의 감염 증거나 대사성 질환의 증거가 없는 특발성이었고, 이들중 추적관찰이 계속되었던 환아는 8명이었으며, 평균36.8개월의 추적관찰 기간동안 7명의 환아에서 혈청 빌리루빈이 정상 범위로 되었고, 1명의 환아가 간이식 수술 후에 혈청 빌리루빈이 정상치가 되었다. 결 론: 신생아 담즙정체증 환아에서 간내담도부족증의 빈도가 적지않아 신생아 담즙정체증의 감별진단에 반드시 포함시켜야될 것으로 생각되며, 예후 판정에는 보다 많은 환아와 장기간의 추적관찰이 필요하나 비증후군성 간내담도부족증의 경우 대부분 양호한 예후를 보였다.

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신생아 담즙정체성 간질환에서 간조직 유전자의 발현 양상 (Patterns of Intrahepatic Gene Expression in Neonatal Cholestasis)

  • 최보화;최병호;정은정;김경모;김행미;박진영;박우현;김문규;김정철
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제8권2호
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    • pp.177-193
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    • 2005
  • 목 적: 담즙정체를 보이는 환자의 간조직에서 cDNA microarray를 이용한 유전자 발현 분석을 통 하여 담도 폐쇄증의 발생과정에 관여하는 유전자를 규명하고자 연구를 시행하였다. 방 법: 환자의 간조직은 담즙정체를 보이는 11명의 환자로부터 진단적 간생검시 얻은 간조직의 일부를 이용하였다. 이들의 원인 질환은 담도 폐쇄증이 7명, 신생아 간염 증후군이 4명이었다. 정상대조군의 간조직은 생체부분 간이식시 성인 공여자로부터 얻은 간조직의 일부를 이용하였다. 간조직에서 분리된 mRNA를 4.7K 인간유전자 cDNA microarray를 이용하여 유전자 발현의 양상을 분석하였다. 결 과: 분석한 4,700종의 유전자 중 담즙정체 환자 11명 모두의 간조직에서 발현이 증가된 유전자는 17종이 발견되었고, 발현이 감소된 유전자는 20종이 발견되었다. 담도 폐쇄증 환자와 신생아 간염 증후군 환자 사이에 49종의 유전자에서 발현의 차이가 관찰되었고, 특히 담도 폐쇄증에서는 발현이 증가하였으나 신생아 간염 증후군에서는 발현이 감소된 유전자는 24종이었으며 이들 유전자 발현의 차이에 의해서 두 군간의 감별이 가능하였다. 결 론: 신생아 간질환에서 담도 폐쇄증 환자들은 모두 일정한 양상을 보여주어 이에 대한 분석을 통하여 담도 폐쇄증의 조기 감별 진단을 할 수 있을것을 시사하였다. 또한 담도 폐쇄증에서 특이 발현을 보이는 유전자의 추가적인 기능 연구를 시행함으로써 담도 폐쇄증의 원인을 규명하는데 도움을 줄 수 있을 것으로 생각한다.

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선천성 뇌하수체 기능저하증과 동반된 신생아 담즙정체 1례 (Neonatal Cholestasis Associated with Congenital Hypopituitarism)

  • 양혜란;송은경;김정은;정수진;이경훈;신충호;양세원;고재성;강경훈;서정기
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제5권2호
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    • pp.199-205
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    • 2002
  • 저자들은 반복되는 저혈당과 점차 진행하는 담즙정체를 보이는 3개월 된 여아에서 호르몬 검사와 뇌 자기공명영상으로 뇌하수체 기능저하증을 진단하고 이에 대한 갑상선호르몬과 부신피질호르몬 치료 후 담즙정체가 호전되는 것을 경험하였기에 이를 보고하는 바이다.

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