• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권1호
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• pp.26-33
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• 2008

목 적 : 페닐케톤뇨증은 상염색체 열성으로 유전되는 아미노산 대사질환으로 PAH와 조효소인 $BH_4$의 활성이 저하되어 발생한다. 본 연구에서는 PAH 유전자 돌연변이와 임상양상과의 연관성을 조사하였고 PAH DNA 변이의 국가간의 차이를 분석하였다. 방 법 : 페닐케톤뇨증 환자와 환자 가족의 동의하에 DNA를 말초혈액의 백혈구에서 분리하여 PAH 유전자를 PCR을 통해 증폭하여 유전자 서열을 분석하였고 PAH 돌연변이가 하나의 대립유전자에서만 발견이 되거나 없는 경우는 분석된 서열을 MLPA를 시행하여 분석을 하였다. 결 과 : 유전자 검사를 시행한 102명의 대립유전자 204개 중 199개의 돌연변이가 발견되어 97%의 검출률을 보였다. 발견된 돌연변이는 총 44가지의 유전자형으로 9개는 novel missense mutation이었고 1개는 novel splice site mutation이었다. 가장 많은 대립 유전자형은 R243Q와 $IVS4^{-1}$G>A로 각각 13.1%와 11.6%를 나타내었다. 전형적 페닐케톤뇨증에서는 R243Q와 $IVS4^{-1}$G>A가 각각 14.2%를 차지하였고 $BH_4$ 반응형 페닐케톤뇨증의 경우에는 R241C가 33.3%, 양성 고페닐알라닌혈증이 R241C가 40%에서 나타났다. $BH_4$ 반응형 페닐케톤뇨증의 경우에는 약물 치료만으로 조절이 되는 환자에서 T278I와 V388M mutation이 발견되었고 약물 치료만으로 조절이 되지 않고 식사요법을 병행해야하는 환자들에서만 K95del과 A447P의 돌연변이가 나타났다. 그리고 2004년 이전에는 동양인에게서 A259T 대립유전자 돌연변이가 발견되지 않은 것으로 보고되었으나 본 연구에서는 10.1%에서 발견되었다. 결 론 : 페닐케톤뇨증과 관련된 새로운 유전자 변이들이 발견되고 있으며 $BH_4$에 반응하는 유전자 변이들의 유전자형들이 확인되면서 PAH 유전자 분석은 페닐케톤뇨증 환자에서 진단, 유전상담, 식사 요법과 치료 계획 수립에 기여할 것이다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제27권2호
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• pp.102-110
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• 2020

목적: 이번연구의목적은 human parechovirus (HPeV)로유발된패혈증의증을보였던 3개월미만의영아를대상으로임상적 특징 및 경과를 조사하는 것이다. 방법: 2018년 7월 1일부터 8월 31일까지 패혈증 의증으로 입원한 3개월 미만 영아들의 의무기록을 확인하였다. 환자들은 뇌척수액을 이용하여 역전사 중합효소 연쇄반응 검사를 시행하고 결과에 따라 HPeV 감염군(1군, 11명), 장바이러스 감염군(2군, 13명), 바이러스가 검출되지 않은 군(3군, 15명)으로 구분하였다. 결과: 1군은 빈맥, 빈호흡, 무호흡, 저혈압, 피부 변화를 보이는 환자가 2, 3군 보다 많았다(P<0.05). 또한 1군은 혈중 총 백혈구수가 다른 군에 비해 낮았다(5,622±2,355/μL, 9,397±2,282/μL and 12,312±7,452/μL, P=0.005). 뇌척수액 백혈구 수도 1군은 2, 3군에 비하여 낮았다 (0.9±1.7/μL, 85.1±163.6/μL, and 3.7±6.9/μL, P=0.06). 치료에서도 1군은 2, 3군 보다 승압제 보조(36.6% vs. 0% and 6.6%), 기계 환기 적용(18.1% vs. 0% and 0%)과 고유량 산소 사용(45.4% vs. 15.3% and 6.6%)이 더 많았다. 모든 환자들은 합병증 없이 회복 되었다. 결론: HPeV 감염은 심각한 임상 경과를 보이고, 3개월 미만의 영아에서 패혈증 유사 증후군의 원인이 될 수 있다. 따라서, HPeV 감염 여부를 조기에 진단하고 적절한 치료를 시작하는 것이 필요하다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제17권1호
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• pp.16-22
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• 2010

목 적:E. coli UTI의 임상양상과 UPEC의 미생물학적 특징을 확인하여 연령별, 계통군별 연관성을 평가하고자 하였다. 방 법: 2008년 9월부터 2009년 8월까지 요로감염으로 입원하여 배양검사에서 E. coli가 검출된 환아를 대상으로 하였다. 환자의 임상양상과 검사소견을 확인하였고, 검출된 E. coli를 계통학적으로 분류하고 독성유전자의 분포와 항생제 내성률을 조사하였다. 결 과:총 47명의 E. coli UTI 환아가 연구에 참여하였다. 연령군별로 6개월 미만 30명(63.8%), 6-12개월은 8명(17.0 %), 12개월 이상 9명(19.1%)이었다. 6개월 미만 연령군에는 남아(70.0%)가 많았고 6개월 이상연령군에는 여아(76.5%)가 많았다(P =0.002). 계통학적 분석에서 UPEC의 대부분(80.8%)은 B2 혹은 D군에 속하였다. 연령군별로는 6개월 미만 연령군에는 B2군(80.0%)가 많았고 6개월이상연령군에는non-B2군(52.9%)가 많았다(P=0.020). 계통군별로는 B2군에는 몇몇 독성유전자의 높은 분포가 확인되었고(P <0.05), D군에는 TMP/SMX에 내성을 보이는 균주들이 높은 빈도로 포함되었다(P =0.031). 결 론:E. coli UTI 환아 중 6개월 미만과 6개월 이상 연령군은 남녀비와 계통군의 분포 차이를 보였다. 즉, 6개월 미만 연령군에는 남아와 B2군의 분포가 높았고, 6개월 이상 연령군에는 여아와 non-B2군의 분포가 높았다. 연령별 계통군의 분포 차이는 향후 연구를 통해 검증이 필요할 것이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권3호
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• pp.330-338
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• 2009

목 적 : 급성 하기도 감염은 소아 환자들에 있어 가장 흔한 질환 중에 하나로, RSV, PIV, IFV A/B, ADV 등이 흔한 원인으로 알려져 있으며, 2001년 이후로 hMPV 또한 주요 원인 바이러스 중의 하나로 밝혀졌다. 하지만 hMPV의 검출율, 유행 양상이 다른 호흡기 바이러스와 어떤 차이가 있는지에 대해서는 국내 연구가 충분하지 않아 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 2006년 11월부터 2007년 10월까지 중앙대학교병원 소아청소년과에 급성 호흡기 감염증으로 입원한 환아들을 대상으로 입원 첫 날에 비인두 흡입물을 채취하여 다중 역전사 연쇄중합반응을 시행하여 흔한 호흡기 바이러스 6종(hMPV, RSV, PIV, IFV A/B, ADV)을 분리하였고, 각 바이러스의 검출율과 임상증세를 분석하여 hMPV 양성 환아가 다른 바이러스 감염과 어떠한 차이를 보이는지 연구하였다. 결 과 : 462명 중 193명(41.8%)에서 바이러스가 검출되었으며, 그 중 38명(19.7%)이 hMPV로 나타났다. hMPV가 검출된 환아들의 연령은 1-5세가 대부분이었고(76.3%), 나이의 중앙값은 27개월, 남녀비는 1.2:1이었다. 월별로는 3월부터 5월까지 집중되었고, 4월에 21명(55.3%)으로 절정을 이루었다. 진단명은 폐렴이 가장 흔하였고 이는 29명(76.3%)을 차지하였고(P=0.018), 다음으로는 세기관지염 5명(13.2%), 기관지염 2명(2.6%), 크룹 1명(2.6%), 천식의 급성 악화 1명(2.6%) 순으로 나타났다. 평균 재원 일수는 5.8일 정도였고, 흉부 방사선 소견은 폐문 주위의 기관지침윤 양상(100%)을 보였으며, 대부분에서 백혈구수는 정상(73.7%), C-반응 단백은 음성(86.8 %)으로 나타났으며(P>0.05), hMPV 관련 급성 하기도 감염증으로 확인된 모든 환아들의 예후는 양호했다. 결 론 : 우리 나라에서 면역력이 양호한 1-5세 환아가 3월에서 5월 사이에 급성 하기도 감염으로 내원하는 경우, hMPV에 의한 감염의 가능성을 염두에 두어야 한다. HMPV 관련 급성 하기도 감염증으로 진단시 일반적으로 양호한 경과를 예측할 수 있겠다.

• 미생물학회지
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• 제41권1호
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• pp.24-37
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• 2005

국내 사육 하우 염소, 돼지, 개, 닭 및 마우스 등을 포함한 각종 동물과 사람환자에서 분리한 총 116주의 S. aureus 분리주에 대해서 5종의 PCR 기법을 적용하여 분자역학적 특성을 분석하였다. 먼저 종특이 유전자(SSG: aroA, coa, nuc 및 spa-gene)의 다양성을 PCR 기법으로 조사하였고, 또한 약제내성의 MRSA 균주의 분포양상과 내독소(Enterotoxin)산생유전자(SE)의 분포양상에 대해서도 조사하였다. 그리고 이 연궁선 수행한 5종의 PCR 기법 들이 생산한 개별성적을 객관적으로 비교하여, 가장 신뢰도 높고 효율적 PCR기법을 선발하였다. 먼저 PCR기법을 적용한 SSG의 분포양상 조사에서는 $nuc-gene\;(100\%)$, $spa-gene\;(91.4\%)$, $coa-gene\;(87.9\%)$, 및 $aroA-gene\;(26.7\%)$의 빈도로 조사되었다. 그리고 aroA와 coa-gene PCR 증폭산물에 대한 RsaI과 AluI 효소로 소화시킨 RELP 성적에서 coa-Bene PCR-RFLP에서는 모두 10 type의 con-type이 동정되었고, 그중 coa-3 type (809 bp)이 닭, 마우스, MRSA 및 사람유래 균주를 포함한 총 36주 $(33.0\%)$로서 가장 대표적인 genotype으로 결정되었다. 반면에 aroA-gene PCR-RELP에서는 단지 7 type의 genotype만이 산생되어 대조를 보였고, 17주 $(73.9\%)$가 대표적인 그룹으로 분류되었다. 한편 spa-gene PCR에서는 총 11 type의 spa-type이 확인되었고, 그중 spa-7 type (9 repeats; 263 bp)이 한우, 닭, 개, 염소, 마우스 및 MRSA 균주 등을 포함한 총 39주 $(34.8\%)$로서 가장 대표적인 genotype으로 결정되었다. 또한 총 116주에 대해 MRSA 균주의신속한 검출을 위해서 mecA-gene PCR을 적용하였던 바, 단지 사람유래의 14주 $(12.1\%)$에서만 양성의 증폭산물 (533 bp)이 검출되었고, 이들 증폭된 PCR산물의 유전학적 검증을 위해 HhaI으로 소화시켰던바 14주 모두 $(100\%)$가 알려진 2개의 DNA band (332 & 201 bp)로 양분되어 유전자수준에서 MRSA 양성균주로 검증되었다. 한편 내독소 산생유전자 (SE-gene)는 multiplex-PCR기법으로 조사하였으며 sea-gene $(63.7\%)$이 가장 지배적이었고, 이어서 seb-gene $(10.0\%)$ 및 sec-gene $(7.2\%)$의 순서였다. 특히 sea+sec의 2종의 SE genes를 보유한 균주도 11주로서 가장 많았으며 그 외에도 sea+seb (2주)및 seb+see (1주) genes를 보유한 균주도 함께 검출되었다. 최종적으로 5종의 PCR기법들이 생산한 성적들을 수치 (SID)로 변환하여 객관적으로 감별능력 (DA)을 비교하였던바, aroA-gene PCR-RFLP는 가장 저조한 DA [SID=0.462]을 나타내었고, 반면에 coa-gene PCR-RELP는 5종의 분석기법 중에서 가장 신뢰도 높은 DA [SID=0.894]을 발현하였다. 따라서 현재의 연구결과con-gene PCR-RELP기법이 사람을 포함한 다양한 동물종유래 S. aureus 균주들의 유전학적 분석목적에 가장 신뢰도 높고 감별능력이 뛰어난 분석기법으로 선발되었다.