• Journal of Genetic Medicine
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• 제12권2호
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• pp.118-122
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• 2015

Noninvasive prenatal test (NIPT) is a novel screening method for the diagnosis of fetal chromosomal aneuploidies. NIPT is based on technology that detects cell-free fetal DNA in maternal plasma and analyzes it with massively parallel sequencing technology to determine whether the fetus is at risk of trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13 or sex chromosome abnormalities (SCAs). NIPT has been reported to have sensitivity of 99% and a false positive rate of less than 1% for detecting trisomy 21 and trisomy 18. Although extension of the application of NIPT to other SCAs has been attempted, there are concerns in extending NIPT to SCAs because of maternal or fetal mosaicism, undetected maternal SCAs, and multiple pregnancies. Recently, we assessed a pregnancy with the rare Turner syndrome mosaicism 45, X/47, XXX, which was reported as 45, X with NIPT. We present the case here and briefly review the current literatures on NIPT in testing for fetal monosomy X. To the best of our knowledge, this is the first report of the 45, X/47, XXX mosaicism in Korea to be reported as 45, X by NIPT with whole genome sequencing. This case report will provide valuable information for counseling women who want to undergo NIPT.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제22권2호
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• pp.241-246
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• 2005

체질성 8세염색체는 비교적 드문 염색체 이상으로 신생아 25,000-50,000명당 한 명 정도의 출생빈도를 보이며 여아보다 남아에서 발생 빈도가 높다. 순수한 8세염색체는 생존이 어려운 것으로 보이며 보고된 대부분의 증례는 섞임증이다. 저자들은 뇌량 무발생, 선천성 심장질환과 소악증을 가진 신생아에서 말초혈액 T림프구 핵형분석 및 형광동소교잡법을 통해 체질성 선천성 8세염색체 섞임증을 진단하였다. 체질성 8세염색체 섞임증의 표현형은 거의 정상에 가까운 형태에서 심한 신체적 혹은 지능 장애까지 매우 다양하지만 그 표현형의 정도가 전체 핵형에서 8세염색체 핵형이 차지하는 비율, 즉 섞임증의 정도와 비례하지는 않는다. 또한 조직마다 섞임증의 정도가 매우 다양하여 그 예후를 예측하기는 매우 어렵다. 8세염색체 세포에서 골수성 혈액질환의 발생빈도가 높은 것으로 알려져 있으므로 향후 주의깊은 추적관찰이 필요하다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제14권1호
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• pp.31-33
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• 2017

Chromosomal loss in trisomy (trisomy rescue) to generate a disomic fetus can cause confined placental mosaicism and/or feto/placental mosaicism. After trisomy rescue event, there is a risk of fetal uniparental disomy (UPD). Noninvasive prenatal test (NIPT) reflects the genomic constitution of the placenta, not of the fetus itself. Feto-placental discrepancy can therefore cause false-positive (trisomy) NIPT results. These discordant NIPT results can serve as important clues to find UPD associated with confined placental mosaicism. We report a case with maternal UPD of chromosome 20, detected by NIPT of 1,000 high-risk pregnancies, carried out for detecting chromosomal abnormalities in Koreans.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제1권2호
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• pp.151-154
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• 1997

목적 : Turner 증후군의 임상양상은 핵형에 따라 차이가 있으며, 특히 왜소증및 외관상 특징은 X 염색체의 단완의 결실과 관련이 있으며 생식선 부전에 따른 임상증상은 주로 X 염색체의 장완의 결실과 관계가 있다고 알려져 있다. 여러 동반 기형외에도 신기형의 동반도 흔하게 보고되어 왔는데, 과거에는 50% 이상에서 동반된다고 하였으며, 최근에는 염색체 핵형에 따라 차이가 있음이 보고되었다. 이에 저자들은 한국 소아 Turner 증후군 환자에서 신기형의 동반율을 알아보고, 염색체 핵형에 따른 신기형의 동반율에 차이가 있는지 알아 보고자 본 연구를 시작하였다. 방법 : 염색체 검사를 시행하여 Turner 증후군으로 진단된 81명중 복부 초음파 검사를 시행하여 신기형의 유무를 알아냈던 76명을 대상으로 전형적인 45,XO,mosaicism인 경우, X염색체의 구조적 이상이 있는 경우로 나누어 신기형의 빈도를 비교 분석하였다. 결과 : 1) 염색체의 핵형은 전형적인 45,XO가 29례로 38%, mosaicism이 30례로 40%, 구조적 이상을 보인 경우가 17례로 22%이었다. 2) 각 핵형별 신기형의 동반율은 전형적인 Turner 증후군에서 5례로 17%, mosaicism인 경우 1례로 3.3%, 구조적 이상이 있었던 경우 1례로 6%를 보였다. 3) Turner 증후군에서 신기형의 동반율은 76례중 7례로 9.2%이었다. 4) 핵형간(전형적인 45,XO vs mosaicism)의 신기형의 동반율에는 통계적 차이는 없었다. (p>0.05) 결론 : 한국 소아 Turner 증후군 환자에서의 신기형의 동반율은 다른 외국 보고에 비해 매우 낮으며, 전형적인 45,XO형과 mosaicism Turner 증후군 간에 신기 형의 동반율에는 통계적으로 유의한 차이는 없었으나 전형적인 45,XO 형에서 신기형 동반율이 높은 것을 확인할 수 있었다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권1호
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• pp.35-43
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• 2011

목적: 본원에서 최근 10년간 시행한 융모막 융모생검의 적응증에 따른 결과 및 합병증을 조사하고 현재 사용하고 있는 융모막 융모생검의 효용성을 분석해보고자 한다. 대상 및 방법: 2000년 4월부터 2010년 4월까지 최근 10년간 분당차병원 및 강남차병원에서 융모막 융모생검을 시행한 511례의 진료기록 및 검사 결과를 검토하였다. 각각의 환자에 해당되는 모든 적응증을 조사하고 중복을 허용하여 분석하였다. 태아 염색체 검사는 직접법과 배양법을 통하여 시행하였다. 결과: 각각의 적응증을 살펴보면 태아의 비후된 목덜미 두께를 포함한 비정상 초음파 소견이 294례(294/635, 46.3%)로 가장 높았다. 각각의 적응증에 따른 태아 염색체 이상의 양성예측도는 부모 중에 염색체 이상이 있는 경우가 66.7%(14/21)로 가장 높았다. 융모막 융모생검 상 모자이시즘은 3.1% (16/509)였고, 그 중에서 양수검사로 확인된 진모자이시즘은 2례, 태반에 국한된 모자이시즘은 11례였다. 융모막 융모생검 이후 4주 이내에 임신 종결된 경우는 6례로 태아손실률은 1.2% (6/511)였다. 결론: 융모막 융모생검은 산전 유전진단을 하는데 있어서 적합하고 신뢰할 수 있는 시술이다. 융모막 융모생검 결과 모자이시즘을 보이는 경우 반드시 양수검사를 통하여 진모자이시즘인지 태반에 국한된 모자이시즘인지 확인이 필요하다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권6호
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• pp.597-601
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• 2003

저자들은 저출생 체중과 호흡 곤란을 주소로 출생 직후 이송 된 여아에서, 진찰상 안면과 골격계 기형 소견 보여 말초 혈액에서 시행한 염색체 핵형 검사에서 trisomy 9, low level mosaic type으로 진단되었던 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권1호
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• pp.67-70
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• 2011

체질성 8삼염색체 모자이시즘은 비교적 드문 염색체 이상으로 특이한 두개안면 모양 (변형 두개골, 돌출된 이마, 낮거나 변형된 귀), 골격계 기형, 심장 기형, 신장 기형, 잠복고환, 다양한 정도의 발달지체 등의 특징적인 표현형을 갖는다. 그 표현형과 세포유전학적 표현의 다양성 때문에 특정 질환이 생기기 전까지 진단이 늦어지기도 한다. 전형적인 표현형 없이 속발성 무월경을 동반한 28세 여성에서 발견된 체질성 8삼염색체 모자이시즘(47,XX,+8[9]/46,XX[41])을 보고한다.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제26권3호
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• pp.457-465
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• 1999

Objective: The presence of Y chromosome in patients with gonadal dysgenesis is related to the risk of gonadoblastoma. Since the patients with abnormal sexual differentiation may have cryptic Y mosaicism, it is important to detect the presence of Y material in these patients. But sometimes it is difficult to detect Y material only with karyotyping. This study was performed to evaluate the usefulness of the SRY gene screening in blood and gonad by using PCR in detecting the presence of Y material and possible tissue mosaicism in patients with gonadal dysgenesis as Turner syndrome and 46,XY pure gonadal dysgenesis (PGD, Swyer syndrome). Method: In 26 patients with gonadal dysgenesis, we screened for Y material by using PCR for SRY gene in peripheral leukocytes and in gonadal tissues of some patients. They were 22 cases of Turner syndrome (7 45,XO, 2 46,Xi(Xq), 3 45,XO/46,XX, 5 45,XO/46,Xi(Xq), 1 45, XO/46,XY, 1 45,XO/46,Xi(Yq), 1 45,XO/47,XYY, 1 46,XX,del(X)(q24) and 1 46,X,+mar) and 4 cases of 46,XY pure gonadal dysgenesis. PCR for SRY gene in the gonadal tissue was performed in 5 Turner syndrome and 2 PGD to determine the cryptic Y mosaicism between blood and gonad. Results: By using PCR analysis for SRY, Y chromosome material was detected in the blood of 4 of 22 Turner syndrome patients (45,XO/46,Xi(Xq), 45,XO/46,Xi(Yq), 45,XO/46,XY, and 45, XO/47,XYY), 3 of 4 46,XY pure gonadal dysgenesis. Discrepancy between karyotyping and blood PCR for SRY was noted in 1 Turner syndrome (45,XO/46,Xi(Xq)) and 1 PGD. Laparoscopic gonadectomy was performed in Y containing or SRY positive cases. In addition, PCR analysis for SRY in the gonads of 5 Turner syndrome and 2 PGD showed discrepancy between blood and gonad or between both gonads in 3 Turner syndrome (45,XO/46,Xi(Xq), 45,XO/46,Xi(Y q), 45,XO/46,XY) and 2 PGD patients. Conclusion: In gonadal dysgenesis, PCR analysis for SRY gene is useful to detect the cryptic Y mosaicism that is sometimes undetected by karyotyping. And since there may be tissue mosaicism, it is necessary to evaluate Y mosaicism in various tissues even in the case without Y chromosome on karyotyping.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제2권1호
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• pp.7-10
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• 1998

The present report describes a case that showed a normal fetal karyotype in an antenatal genetic study but an abnormal placental karyotype of 46,XX,r (15) on postnatal examination. The pregnancy was complicated by fetal nuchal translucency in the first trimester and intrauterine growth restriction in the second and third trimesters. A 1780 gm female baby was born after 40 weeks of gestation, but died of respiratory distress and sepsis on the 10th day of life. Our case was unique in that the placental chromosomal aberration was a structural abnormality instead of a numerical aberration that is seen in most reported cases of confined placental mosaicism.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제17권1호
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• pp.47-50
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• 2020

In Turner syndrome (TS), 45,X/47,XXX mosaicism is a rare genotype. Due to its low frequency, the clinical features and prognosis are not clearly known. A 10-year-old girl was diagnosed with 45,X/47,XXX mosaicism TS and presented with short stature. She did not show any other TS phenotypic features, except for short stature, and developed spontaneous puberty and menarche, although she had unilateral ovarian agenesis. She achieved a significant growth improvement following growth hormone treatment. Since 45,X/47,XXX mosaic TS shows different gonadal function from that of classic TS, it is necessary to conduct surveillance for premature ovarian insufficiency.