• 대한방사선치료학회지
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• 제24권2호
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• pp.85-93
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• 2012

목 적: 호흡에 의한 장기의 움직임이 큰 흉부와 상복부에 위치한 종양의 토모테라피 치료 시 움직임을 최소화하기 위해 노력으로 호흡 조절 시스템을 적용하지만 여러 제약이 따라 이용이 제한적이었다. 이에 본 연구에서는 토모테라피 치료 시 효율적인 호흡 조절을 위한 ABCHES system의 적용 가능성 및 유용성을 평가해 보고자 하였다. 대상 및 방법: 본원에서 흉부와 상복부에 위치한 폐와 간, 쓸개, 췌장에 토모테라피 치료를 받은 5명의 환자를 대상으로 하였다. 모든 환자에게 ABCHES를 사용하여 자유 호흡법과 얕은 호흡법을 각각 교육한 후 치료 계획용 4D-CT를 실시하여 총 10개의 4차원 단층촬영영상을 획득 하였다. 한명의 전공의는 각 영상의 최대 흡기, 최대 호기, 호흡의 중간 위상, Average CT이미지에서 육안적으로 보이는 종양과 주변 정상장기를 그렸으며 MIM에서 선량체적 히스토그램과 종양의 움직임에 대한 정량적 분석을 실시하였다. 자유 호흡과 얕은 호흡 상태에서 장기의 움직임은 총 여섯 방향에서 평가하였고 주변 장기에 조사된 방사선량을 비교하였다. 결 과: 5명의 환자 중 호흡 조절 장치인 ABCHES를 이용하여 자유 호흡과 얕은 호흡 상태에서 장기의 움직임이 5 mm 이상 움직인 호흡은 자유 호흡이 12번인 반면 얕은 호흡에서는 2번으로 감소되었다. 선량 체적 히스토그램을 통한 비교 분석 결과 두 호흡간 치료 체적과 종양조직 주변 정상 장기 2개의 평균 선량 값과 정상조직에 방사선이 조사되는 용적에서 ABCHES를 이용한 얕은 호흡이 자유 호흡에 비해 모두 낮은 치료 결과 값을 확인 할 수 있었다. 결 론: ABCHES를 사용하여 규칙적이고 정확한 얕은 호흡을 함으로써 토모테리피 치료 시 유용성과 호흡에 따른 종양의 움직임을 최소화 할 수 있음을 확인 하였고, 주변 정상조직에 불필요하게 조사되는 방사선을 감소시킬 수 있었다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권3호
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• pp.92-95
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• 2017

Fabry 병은 성염색체 연관 유전성 리소좀 대사 질환으로 ${\alpha}$-galactosidase A 를 코딩하는 GLA 유전자의 변이로 인한 ${\alpha}$-galactosidase A 효소의 결핍에 의해 발생한다. 이 질환은 globotriaosylceramide (GL-3) 및 관련된 글리코스핑고리피드(glycophospholipids)가 신장 사구체, 심근, 후근 신경절 및 자율 신경계, 혈관 내피 세포 및 평활근 등에 축적되어 사지 말단 동통, 신부전, 심부전 등의 다양한 임상양상을 보이게 된다. 대증적 요법으로만 치료하던 Fabry 병은 효소대체요법의 발전으로 신부전을 포함하여, 심각한 합병증의 예방 및 호전과 함께 질환의 예후를 향상시키고 있다. 또한 사지 말단 동통은 Fabry 병 환자들의 삶의 질을 특히 떨어뜨리며, 적절한 효소대체요법에 효과가 있는 것으로 알려져 있다. 저자들은 40대 후반에 Fabry 병을 진단받고 효소대체요법을 시작하여 사지 말단 동통이 호전된 중국인 남자 환자에 대해 보고하는 바이다.

• 한국식품영양과학회지
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• 제36권8호
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• pp.989-994
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• 2007

본 연구에서는 조릿대잎 추출물의 탄수화물 소화효소의 저해와 혈당강하효과를 조사하기 위해, 탄수화물 소화효소인 ${\alpha}-glucosidase$와 ${\alpha}-amylase$의 저해활성과 STZ 유발 당뇨생쥐를 이용한 혈당강하효과를 측정하였다. 조릿대잎 메탄올 추출물은 0.5 mg/mL 농도에서 yeast ${\alpha}-glucosidase$ 활성을 18.61% 저해하였으며, 메탄올 추출물의 ethylacetate층은 48.46%, buthanol층은 41.91%의 저해활성을 나타내어 40.31%의 저해활성을 보인 acarbose보다 ${\alpha}-glucosidase$ 저해효과가 높은 것으로 나타냈다. 또한 메탄올 추출물은 0.5 mg/mL 농도에서 ${\alpha}-amylase$ 활성을 22.16% 저해하였으며, ethylacetate층은 56.31%, buthanol층은 43.66%의 저해활성을 나타내어 41.14%를 나타낸 acarbose보다 높은 저해활성을 나타냈다. 따라서 조릿대잎 추출물 중 ethylacetate층과 buthanol층은 탄수화물 소화효소인 ${\alpha}-glucosidase$와 ${\alpha}-amylase$ 저해활성에서 제2형 당뇨병환자의 혈당 강하제로 처방되고 있는 acarbose보다 높은 저해능을 가진 것으로 나타났다. STZ으로 당뇨를 유발한 생쥐와 정상생쥐에게 시료의 수율 및 탄수화물 소화효소의 저해활성이 높은 buthanol층을 전분과 함께 경구 투여한 후 혈당 증가를 측정한 결과, 전분과 함께 조릿대 잎 추출물의 buthanol층을 경구 투여한 경우가 전분만 투여한 경우에 비해 투여 후 30, 60, 120분에 혈당 증가가 유의적으로 낮았으며(p<0.0l), 식후혈당증가 곡선의 면적에서도 대조군보다 유의적(p<0.0l) 으로 적음을 확인할 수 있었다. 이상의 연구 결과 조릿대잎 추출물중 ethylacetate층과 buthanol층은 acarbose보다 높은 ${\alpha}-glucosidase$, ${\alpha}-amylase$ 저해활성을 나타내었으며, 특히 buthanol층은 STZ 유발 당뇨생쥐를 통해 식후 혈당증가를 저하시키는 효과까지도 확인할 수 있었다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제23권1호
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• pp.25-30
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• 2023

아미노아실-tRNA 합성효소는 단백질을 만드는 번역(translation)단계에서 아미노산을 활성화시키고 적절한 아미노산을 해당 tRNA에 결합을 시키는 중요한 효소이며, IARS2 유전자는 미토콘드리아에서 작용하는 isoleucylt-RNA 합성효소를 코딩하는 핵의 유전자이다. IARS2 유전자의 돌연변이는 백내장, 성장 호르몬 결핍, 감각 신경병증, 감각신경성 난청, 골격 형성 이상 증후군의 특징을 보이는 CAGSSS (MIM#616007)라는 희귀 질환의 원인으로 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 이 증례 보고를 포함하여 29명의 환자만이 보고가 되었음에도 단지 백내장의 증상만 나타냈던 환자, 그리고 신경학적 증상이 두드러지는 Leigh 증후군을 유발하면서 여러 장기에 영향을 주는 환자 등 다양한 임상 증상의 환자가 보고되었다. Leigh 증후군은 드문 진행성 신경 퇴행성 미토콘드리아 질환이다. 이 연구는 IARS2 연관된 Leigh 증후군의 환자에서 방광 기능의 이상의 표현형을 보고하는 첫 증례 보고로 의미가 있다. 5세의 한국인 여아는 복부 팽만을 동반한 복통으로 응급실에 내원하였으며, 복부CT에서 명백한 폐쇄 증상, 급성 신장염, 요로감염의 징후가 보이지 않으면서 현저하게 팽창된 방광이 확인 되었다. 여아의 발달 상태는 발달 저하를 보이면서, 6개월에 뒤집기가 가능하였지만 이후는 신경학적 퇴행으로 내원당시에는 목 가누기도 되지 않고, 의미 있는 단어를 말하지도 못하는 전반적인 발달 지연 상태였다. 2세에는 양쪽 눈의 백내장이 발생하여 수술한 과거력이 있었다. 뇌 MRI T2 강조영상에서는 양쪽에 대칭적으로 기저핵(basal ganglia)에 고신호를 보였고, 이는 Leigh 증후군에 전형적인 영상의 특징이다. Whole mitochondrial genome의 유전자검사를 시행했지만 의미 있는 돌연변이가 확인되지 않았으므로, Whole exome sequencing 검사를 시행했으며, IARS2 유전자의 이중대립유전자 돌연변이(biallelic mutation), c.2446C>T (p. Arg816Ter)와 c.2450G>A (p. Arg817His)가 확인이 되었고 부모님은 보인자였다. 현재까지 IARS2 유전자의 돌연변이를 가지는 환자 중에서 신경학적 발달 저하, 인지장애 등의 증상이 동반된 환자는 신체의 다중장기질환의 증상으로 심비대, 부정맥, 빈혈, 측만증, 청력 저하, 뇌전증, 부갑상선저하증이 알려졌으나, 이 연구에서 IARS2 유전자 돌연변이를 가진 환자에서 배뇨근의 이상을 동반한 과민성방광증상을 확인하여 방광이상증상을 처음 보고를 한다. IARS2 유전자의 이상이 확인된 환자에서는 하부요로이상증상이 동반 가능성에 대해서 인지하는 것이 필요하고, 증상이 보이면 배뇨 일지나 요역동학검사를 통해서 조기에 진단 및 치료가 환자의 관리에 필요할 수 있다. 이 증례 보고는 IARS2 유전자의 임상 양상의 확대 및 유전자의 이해를 넓히는데 기여할 것으로 기대된다.