• Journal of Genetic Medicine
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• 제16권2호
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• pp.85-89
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• 2019

Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome is a rare autosomal recessive urea cycle disorder. HHH is caused by a deficiency of the mitochondrial ornithine transporter protein, which is encoded by the solute carrier family 25, member 15 (SLC25A15) gene. Recently, government supported Korean newborn screening has been expanded to include a tandem mass spectrometry (MS/MS) measurement of ornithine level. We report a case of a neonate with HHH syndrome showing a normal MS/MS measurement of ornithine level. A female newborn was admitted to neonatal intensive unit due to familial history of HHH syndrome. Her parents were consanguineous Parkistani couple. The subject's older sister was diagnosed with HHH syndrome at age of 30 months based on altered mental status and liver dysfunction. Even though the subject displayed normal ammonia and ornithine levels based on MS/MS analysis, a molecular test confirmed the diagnosis of HHH syndrome. At 1 month of age, amino acid analysis of blood and urine showed high levels of ornithine and homocitrulline. After 11 months of follow up, she showed normal growth and development, whereas affected sister showed progressive cognitive impairment despite no further hyperammonemia after protein restriction and standard therapy. Our report is in agreement with a previous Canadian study, which showed that neonatal samples from HHH syndrome patients demonstrate normal ornithine levels despite having known mutations. Considering the delayed rise of ornithine in affected patients, genetic testing, and repetitive metabolic testing is needed to prevent patient loss in high risk patients.

• 생명과학회지
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• 제28권7호
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• pp.874-883
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• 2018

전 세계적인 인구 고령화 현상으로 인하여 골다공증은 주요한 질병으로 대두되고 있다. 골다공증은 뼈의 질량과 강도가 감소하여 골절의 위험이 증가하는 질환으로 조골세포의 골 형성 및 파골세포의 골 흡수의 불균형으로 인해 발생하는 질환이다. 조골세포에 의한 골 형성은 BMP, RUNX2, $Wnt/{\beta}-catenin$ 경로 등을 통하여 활성화 되며, 파골세포에 의한 골 흡수는 RANKL과 RANK의 결합에 의해서 시작된다. 폐경기 여성은 호르몬 불균형에 의해 여러 질병의 위험에 처해 있으며, 폐경기 여성의 약 30%에서 관찰되는 골다공증은 폐경기 여성에게서 발생되는 가장 흔한 대사성 질환이기도 하다. Estrogen이 부족할 때 파골세포의 골 흡수가 촉진되므로, 특히 폐경 여성에서 골다공증의 발생위험이 증가하게 된다. 호르몬대체요법은 폐경기 증후군의 증상을 경감시키거나 치료하기 위해 널리 사용되어 왔으나, 호르몬 치료를 장기간 실시할 경우 유방암, 난소암, 자궁암 등의 부작용 위험성이 매우 높은 것으로 알려져 있다. 따라서 최근 들어 여러 부작용을 보완하기 위해 폐경기 증후군 증상에 대처할 수 있는 estrogen과 유사한 활성을 지닌 식물성 estrogen인 phytoestrogen에 대한 연구가 활발히 진행되고 있다. 따라서, 본 총설에서는 조골세포 및 파골세포의 분화 기전에 대한 선행연구를 알아보고 골 대사에서의 estrogen의 역할 및 phytoestrogen과 관련한 연구들에 대해서도 살펴보았다.

• 대한의생명과학회지
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• 제8권3호
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• pp.127-135
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• 2002

Anterior subcapsular cataract was developed by opacification with transdifferentiation and abnormal proliferation of lens epithelial cells (LECs) and pathological accumulation of extracellular matrix (ECM). After-cataract also be caused by a similar transdifferentiation of LECs remaining after surgery and the accompanying increase of ECM deposits. It is blown that prostaglandin E2 and cytokine, such as TGF-$\beta$, bFGF, and IL-1, were associated with abnormal proliferation and transdifferentiation of LECs. The aim of this study was to detect the expression of transforming growth factor-$\alpha$ (TGF-$\alpha$), transforming growth factor-$\beta_1$(TGF-$\beta_1$) and basic fibroblast growth factor (bFGF) in LECs of senile and diabetic cataract. The expressions of these growth factors in lens epithelial cells were determined. The sample for growth factor determination were collected in senile cataract patients without metabolic disorder, especially diabetes mellitus and diabetic cataract patients. The mRNA expression of growth factors was detected by semi-quantitative reverse transcription - polymerase chain reaction (RT-PCR) followed by Southern blot analysis. Statistics were analysed using Wilcoxon rank sum test. Semi-quantitative RT-PCR/southern analysis of RNA obtained from thirty surgical specimens demonstrated that the level of mRNA expression of TGF-$\alpha$, -$\beta_1$ and bFGF was increased in diabetic cataract lens tissues compared with senile cataract specimens but non-significant, bFGF and TGF-$\beta_1$ mRNA expression were detected in most patients, expression level of TGF-$\beta_1$ was most high on the basis of normal ocular concentration. Detection rate of TGF-$\alpha$ in diabetic cataract was 1.5 fold higher than in senile cataract (P=0.098). TGF-$\alpha$, TGF-$\beta_1$, and bFGF mRNA expression of LECs were detected in senile and diabetic cataract. In both patient groups, expression level of TGF-$\beta_1$, mRNA was high, so We suggest TGF-$\beta_1$ strong influence in development of senile cataract and of diabetic cataract also. TGF-$\alpha$ expression level was similar but more frequently detected in diabetic cataract than in senile cataract. In conclusion, TGF-$\alpha$ may be associated with early development of diabetic cataract.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권3호
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• pp.413-417
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• 2002

증후군은 원위세뇨관 Na-Cl 공동운반체 유전자 이상으로 발생하는 상염색체 열성 유전질환으로, 저칼륨혈증, 저마그네슘혈증, 대사성 알칼리증, 그리고 저칼슘뇨증 등의 임상적 특징을 보이는 질환이다. 저자들은 Bartter 증후군과의 감별진단과 Gitelman 증후군의 확진을 위해 임상적으로 Gitelman 증후군이 의심되는 두명의 환아에서 신장청소검사를 시행하였다. 각각의 환아는 밤사이 금식을 시킨 후 물 20 mL/kg를 30분에 걸쳐 경구 투여하였고, 곧 이어 half saline을 정맥을 통해 분당 5 mL의 속도로 투여하기 시작하였다. 소변양이 분당 10 mL에 도달했을 때의 검체로 삼투질제거율, 유리수분제거율, 염소제거율, 원위분획염소재흡수율을 계산하였다. 그 후에 첫째 날은 furosemide, 둘째 날은 hydrochlorothiazide를 각각 투여하고 나서 같은 신장청소검사를 시행하였다. 이뇨제를 투여하기 전 원위분획염소재흡수율은 각각 73%, 75%로 정상범위에서 약간 감소되어 있었다. furosemide를 투여한 후 삼투질제거율은 증가하였고 유리수분제거율은 감소하였다. 염소제거율은 10배 이상 증가하였으며, 원위분획염소재흡수율은 현저한 감소를 보였다. Thiazide를 투여한 후에는 위와 같은 청소율의 변화들을 관찰할 수 없었다. 신장청소 검사의 소견은 본 연구의 환아들이 헨레의 고리 상행각의 이상보다는 원위세뇨관 Na-Cl 공동운반체의 이상이 있음을 보여주고 있어 Gitelman 증후군의 병태 생리와 잘 일치한다고 사료된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권2호
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• pp.256-260
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• 2009

특발성 폐 혈철 침착증은 반복되는 객혈, 흉부 X-선상 양측성 폐침윤, 철분 결핍성 빈혈을 특징으로 하는 질환으로 주로 소아에서 발생한다. 매우 드문 질환으로 국내에서는 현재까지 6편의 증례가 보고되었다. 유전, 자가면역, 알레르기, 환경, 대사 등과 관련된 병인에 제시되었으나 아직까지 확실히 밝혀지지 않았다. 본 환자는 9세 여아로 2년간 매 봄, 가을에 객혈, 호흡곤란을 주소로 4차례 입원하였다. 청진 시 양폐야에서 나음이 들렸고 흉부 X-선 검사 및 CT에서 양측성 폐포성 침윤이 확인되었으며 혈액 검사에서 철분 결핍성 빈혈이 관찰되었다. Anti-GBM Ab, ANCA, FANA, RF, cow's milk protein에 대한 IgE 등의 항체 검사는 모두 음성이었고 응고 검사, 면역글로불린, 보체는 모두 정상이었다. 세균에 대한 객담과 혈액 배양 및 결핵에 대한 피부반응검사, 객담 도말 및 배양 검사는 모두 음성이었다. 폐생검에서 폐포내 출혈과 혈철소 함유 대식 세포(hemosiderin-laden macrophage) 및 간질의 섬유화 소견을 보여 폐 혈철 침착증을 확진 하였다. 매 악화 시마다 경구용 스테로이드 투여 후 임상 양상이 호전되어 퇴원하였다. 현재 외래에서 유지요법으로 스테로이드 복용 중이며 17개월간 재발 없는 상태이다. 저자들은 이전에 국내에서 보고되었던 환자들과는 달리 학동기에 처음 발병하여 매년 봄과 가을에 뚜렷한 원인 없이 재발하는 양상을 보인 특발성 폐 혈철 침착증 1예를 보고하는 바이다.

• International Journal of Oral Biology
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• 제35권1호
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• pp.27-33
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• 2010

Periodontal disease is a major oral disorder and comprises a group of infections that lead to inflammation of the gingiva and the destruction of periodontal tissues. $PPAR{\gamma}$ plays an important role in the regulation of several metabolic pathways and has recently been implicated in inflammatory response pathways. However, its effects on periodontal inflammation have yet to be clarified. In our current study, we evaluated the anti-inflammatory effects of $PPAR{\gamma}$ on periodontal disease. Human gingival fibroblasts (HGFs) treated with lipopolysaccharide (LPS) showed high levels of intracellular adhesion molecule-1 (ICAM-1), vascular cell adhesion molecule-1 (VCAM-1), matrix metalloproteinase-2 (MMP-2), and -9 (MMP-9). Moreover, these cells also showed upregulated activities for extracellular signal regulated kinase (ERK1/2), inducible nitric oxide synthase (iNOS) and cyclooxygnase-2. However, cells treated with Ad/$PPAR{\gamma}$ and rosiglitazone in same culture system showed reduced ICAM-1, VCAM-1, MMP-2, -9 and COX-2. Finally, the anti-inflammatory effects of $PPAR{\gamma}$ appear to be mediated via the suppression of the ERK1/2 pathway and consequent inhibition of NF-kB translocation. Our present findings thus suggest that $PPAR{\gamma}$ indeed has a pivotal role in gingival inflammation and may be a putative molecular target for future therapeutic strategies to control chronic periodontal disease.

• 대한소아치과학회지
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• 제38권3호
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• pp.284-289
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• 2011

Lesch-Nyhan syndrome은 purine 대사장애로 인해 나타나는 질환이다. 유아기부터 전신근육의 강직, 발육 저하가 나타나고 손발의 불수의적 운동이나 불규칙적인 운동이 보이며 정신지체, 강박적 자해행위가 나타난다. 자해행위는 대개 1세 전후에 나타나지만 간혹 10대 후반에 나타나기도 한다. 입술, 특히 아랫입술과 혀, 협점막, 손, 손가락 등을 깨물고 입술, 혀, 협점막 등이 손상되거나 심할 경우 절단되기도 한다. 나이가 들면서 자해 행위가 점점 심해지고 상처 부위를 통한 2차 감염 가능성이 있다. 자해행위로 인한 주기적인 연조직 손상은 심할 경우 구강암으로 이행되기도 한다. 이와 같은 자해행위를 억제하기 위해 약물치료, 장치치료, 발치, 외과적 수술 등 여러 가지 방법이 시도되고 있다. 본 증례는 자해행위로 인한 입술손상을 주소로 내원한 Lesch-Nyhan syndrome 환자들을 대상으로 발치 대신 보존적 치료를 위해 가철성, 고정성 장치를 사용한 결과 입술외상의 빈도를 줄이고 심미적으로 양호한 결과를 얻을 수 있었기에 보고하는 바이다.

• 한국식품영양과학회지
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• 제46권2호
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• pp.153-160
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• 2017

본 연구는 7주령의 백서 40마리를 이용하여 만성 분절수면과 식이제한이 식욕조절 호르몬을 포함한 심혈관 위험지표에 미치는 영향에 대해 실험하였다. 13일 동안의 만성적인 분절수면 및 식이제한의 조건에 노출된 백서의 체중 변화와 혈중 leptin, ghrelin, adiponectin, cortisol, epinephrine, norepinephrine 등의 호르몬 농도, 심혈관 위험지표인 혈중 총콜레스테롤, LDL-cholesterol, HDL-cholesterol, 중성지방, 유리지방산의 농도를 대조군 및 3군의 실험군(만성 분절수면 군, 식이제한 군, 분절수면과 식이제한 모두를 적용한 군)에서 비교하였다. 그 결과 실험기간 동안 만성 분절수면 군에서 백서의 체중이 증가하며, 혈중 leptin 및 adiponectin 농도가 감소하고 ghrelin 농도가 증가하여 결국 혈중 LDL-cholesterol 농도가 증가하였다. 분절수면과 식이제한을 동시에 적용한 백서에서는 체중이 감소하고 adiponectin 농도는 대조군과 유의적인 차이를 보이지 않았으며 ghrelin 농도는 분절수면만 했던 백서에 비해 감소한 것으로 나타나 식이제한이 식욕을 조절하는 것으로 나타났다. 하지만 이들 백서에서 혈중 leptin 농도가 현격히 감소하고 혈중 LDL-cholesterol 농도가 증가하는 양상을 나타내 만성 분절수면 환자들의 심한 식이제한이 심혈관질환의 위험을 더욱 증가시킬 수 있다는 결과를 보여주었다.

• 생명과학회지
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• 제25권11호
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• pp.1324-1330
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• 2015

운동에 종사하는 엘리트 운동선수나 동호인들은 지속적인 같은 동작의 반복, 잦은 경쟁스트레스의 경험, 그리고 신체적인 컨디션이 좋지 않은 상황에서의 과도한 훈련의 요구 때문에 근육, 건, 인대, 염좌 및 골절과 같은 부상을 비롯한 근골격계 질환을 야기한다. 그리고 과도한 오버리칭, 경쟁불안으로 인한 스트레스, 및 피로회복의 부족 등으로 운동기술의 정체를 비롯한 운동수행력의 감소는 물론 심리적인 스트레스와 면역반응의 감소를 경험하게 된다. 따라서 본 연구에서는 과훈련증후군의 원인과 증상 및 치료와 처치에 대해 분석하고 이러한 증후군과 면역반응과 연관성을 비교 및 분석하여 운동 동호인을 비롯한 운동 선수들에게 나타날 수 있는 면역력의 감소를 줄여, 운동수행력의 증진은 물론 건강유지와 면역력 회복을 도모하고자 한다. 본 연구의 목적을 달성하기 위해 본론에서는 과훈련 증후군에 대한 전반적인 내용을 실험연구를 비롯한 관련 연구논문을 중심으로 분석하였고, 아울러 과훈련 증후군과 면역반응 및 알레르기 면역반응과의 연관성에 대해 면밀한 분석을 실시하였다. 본 연구 결과를 토대로 많은 스포츠 현장에서 과훈련증후군에 관한 실험적인 연구와 면역반응 및 알레르기반응과의 연관성 분석을 토대로 한 실험적 연구가 진행되어야 할 것으로 여겨지며, 본 연구가 많은 운동선수들과 동호인들의 건강관리는 물론, 면역력의 증가를 도모하는 데에 도움을 줄 것으로 여겨진다.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제36권1호
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• pp.71-80
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• 2009

목 적: 다낭성 난소 증후군은 생식기 여성에서 나타나는 가장 흔한 내분비 질환 중 하나이며 다양한 임상 양상을 보이고 있다. 본 연구에서는 한국인 다낭성 난소 증후군 환자 특유의 임상 양상 및 혈액학적 소견을 밝히고자 하였으며 그 결과를 터키와 미국의 다낭성 난소 증후군 환자와 비교 분석하였다. 연구방법: 2000년 1월부터 2008년 4월까지 경북대학교 병원 불임치료실을 찾은 88명의 다낭성 난소 증후군 환자를 대상으로 하여 후향적으로 임상 양상 및 혈액학적 소견을 연구하였다. 결 과: 한국인 다낭성 난소 증후군 환자군 내에서는 통계학적으로 유의한 연령에 따른 임상 양상의 차이가 없었으나 터키와 미국의 다낭성 난소 증후군 환자와 비교했을 때 고안드로겐혈증의 빈도는 유의하게 낮았다. 결 론: 다낭성 난소 증후군 환자 내에서도 인종간의 임상 양상 및 혈액학 소견의 차이가 있다고 생각되며 유전 및 생활 습관의 차이 등이 그 원인을 설명할 수 있을 것이다. 그러나 연구 대상인 환자의 수가 적고 연령군의 분포가 좁아 향후 좀 더 큰 규모의 연구가 필요하다.