• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제7권2호
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• pp.208-214
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• 2004

목적: 신생아 간내 담즙 정체증을 일으키는 질환들은 임상적으로 감별이 용이하지 않으며, 예후와 관련된 인자들에 대한 연구가 부족한 실정이다. 병리 조직 검사, 혈청 생화학 검사, DISIDA 신티그래피 소견들과 예후와의 관련성에 대하여 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방법: 1995년 7월부터 2002년 7월까지의 기간 중 부산대학병원 소아과에 신생아 담즙 정체증으로 내원한 생후 3개월 이내 신생아 및 영아 중 간내 담즙 정체증으로 진단된 32명을 대상으로, 진단 후 6개월 이전에 혈청 ALT치가 정상화 된 환아들을 A군으로, 진단 후 6개월 이상 지속적으로 혈청 ALT치가 증가된 환아들을 B군으로 구분하고, 의무기록을 바탕으로 한 후향적 분석을 하였다. 생화학 검사로는 혈청 ALT치, 총 빌리루빈, 직접형 빌리루빈, alkaline phosphatase의 최고치 등을 비교하였으며, 간 생검에 대한 분석은 담즙관의 증식, 문맥간 가교형성, 다핵 간세포, 간세포 부종, 담세관 마개 5가지 항목에 대한 조직 소견을 정도에 따라 임의로 1점부터 3점까지 점수화하여 조사하였고, DISIDA 신티그래피에서 담낭과 소장이 보인 시간을 두 군에 대하여 비교하였다. 결과: 신생아 간염이 29명, 신생아 간염과 간내 담도 부족증을 동반한 환아가 3명이였다. 간 생검 검사상 예후가 좋지 않은 군에서 담즙관 증식, 문맥간 가교 형성이 심하였으며, 다핵 간세포, 간세포 부종, 담세관 마개의 정도는 예후와 관련성이 없었다. 생화학 검사상 ALT의 최고치가 높은 군에서 예후가 좋지 못하였으며, DISIDA 신티그래피의 담낭과 소장이 보인 시간, 총 빌리루빈, 직접형 빌리루빈, alkaline phosphatase의 최고치는 예후와 관련성이 없었다. 결론: 신생아 간내 담즙 정체증이 있는 환자에서 간 조직 검사상 담즙관 증식과 문맥간 가교 형성이 심하거나 혈청 ALT의 최고치가 높을수록 예후가 나쁘므로 이들에 대한 주의 깊은 관찰 및 검사가 필요할 것으로 생각한다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권2호
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• pp.93-101
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• 2016

목적: McArdle 병은 당원분해의 주요 속도 조절 단계인 당원인산화의 장애로 운동 초기에 적절한 에너지 공급이 이루어지지 않아 운동내성 및 근력약화가 발생하는 상염색체 열성 근육병으로, 저자의 관점 하에 현재까지 보고된 대한민국 McArdle 병은 4례로, 본 논문은 대한민국 McArdle 병 환자를 추가 보고하고 이들의 임상증상 및 유전학적 변이를 밝히고자 한다. 방법: 2006년부터 2011년까지 임상증상과 일반 혈액 및 생화학 검사, 그리고 PYGM 유전자 검사로 확진된 총 3명의 McArdle 병 환자의 전자 차트를 후향적으로 검토하여, 검사 소견, 시행된 운동요법과 약물치료, 그리고 예후를 확인하였다. 돌연변이 분석은 말초 혈액에서 분리한 DNA에서 genomic DNA를 분리하고, primer를이용해PYGM의 20개 exon과 intronic flanking 배열을 증폭한 후 전기영동으로 DNA 염기서열을 분석하였다. 결과: 세 증례의 증상 발생 평균 연령은 $10.33{\pm}4.73$ 세로, 공통적으로 심한 근육통, 근육부종을 동반한 잦은 횡문근융해증, 높은 기저 혈청 크레아틴키나아제과 마이오글로빈 농도, 뚜렷하지 않은 second wind phenomenon을 보였다. 근육생검 결과, 증례 1은 정상소견을 보였으나, 증례 2는 subsarcolemmal 공간 내 당원침착과 적색열의 퇴행 및 괴사, 증례 3은 periodic acid Schiff stain에 염색되는 물질을 갖는 공포와 내핵을 포함한 근섬유 소견을 보여 당원축적증에 합당한 양상을 보였다. 결론: PYGM 염기서열 분석 결과에서는 증례 1에서 $p.Arg50^*$;p.Trp798Arg, 증례 2에서 $p.Arg50^*$;p.Glu779 del, 증례 3에서 $p.Asp511Thrfs^*28$;p.Phe710 del 복합 이형 접합자 돌연변이를 보였다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권7호
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• pp.847-854
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• 2002

목 적: 신생아 집중치료실에 장기간 입원 중인 환아는 입원중 전신성 감염을 일으킬 위험이 있다. 이미 항생제를 투여 받고 있는 환아에서 전신 감염 증상이 발현하면, 전신성 칸디다증은 장기간의 amphotericin B의 투여가 필요하며 세균 감염증은 감수성 있는 항생제로의 교체를 필요로 한다. 본 연구에서는 미숙아인 저출생 체중아를 대상으로 전신성 칸디다증의 임상증상과 증상 발현시의 검사 소견을 전신성 세균 감염증과 비교함으로써 이들 소견의 조기 감별 진단 상의의를 조사하였다. 방 법 : 1997년 1월부터 2001년 6월까지 경북대학교병원 신생아 집중치료실에 입원했던 미숙아 중 저출생 체중아 중에서 배양검사로 확인된 전신성 칸디다증 20례와 전신성 세균 감염증 23례를 대상으로 하여 이들의 의무 기록을 후향적으로 조사하였다. 결 과: 전신성 칸디다증 환아(이하 칸디다군)의 출생시 체중은 $1,290{\pm}290g$으로 전신성 세균 감염증 환아(이하 세균군)의 $1,530{\pm}430g$보다 유의하게 작았으며, 총 정맥 영양, 항생제 투여, 중심 카테테르, 기관 삽관, $H_2$ 차단제 사용의 빈도가 더 높았다. 임상 양상에 있어서는 서맥 동반 무호흡 및 호흡 곤란이 두 군의 주된 발현시 증상으로, 발현 빈도는 칸디다군(90%)에서 세균군(61%)에 비해 높았다. 증상 발현시 시행한 검사 소견에서 혈소판 감소증과 백혈구 감소증이 동반된 경우가 칸디다군 7례(35%), 세균군 2례(9%)로 두 군 사이에 유의한 차이를 보였다(P=0.03). 균은 대부분 혈액에서 배양되었으며(칸디다군 19례, 세균군 19례), 그 외에 요, 중심 카테테르, 뇌척수액 등에서 배양되었다. 감염균은 칸디다군은 Candida albicans가 15례, 세균군은 Klebsiella pneumoniae와 Enterobacter cloacae가 각각 5례로 가장 빈번하였다. 결 론 : 신생아 집중치료실에 장기 입원 중 전신 감염증 증상을 보이는 환아에서 호흡기 증상과 함께 검사상 혈소판 감소 단독 또는 혈소판 감소증과 백혈구 감소증이 동반된 경우에는 전신성 칸디다 감염증 가능성이 높을 것으로 사료된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제60권5호
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• pp.516-522
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• 2006

배 경 : 결핵성 농흉은 단순 결핵성 흉막염보다 빈도는 낮으나 공동이나 중증 폐결핵과 흔히 동반되 고, 배농과 함께 장기적인 치료를 요하는 흉강의 만성적 활동성 감염질환이다. 국내에서도 이러한 결핵성 농흉 환자가 드물지 않게 발생하고 있으나 지금까지 이에 대한 연구가 거의 없었다. 방 법 : 1991년 1월부터 2004년 4월까지 경북대학교병원에서 결핵성 농흉으로 진단된 17예의 환자를 대상으로 후향적 조사를 시행하였다. 결 과 : 대상환자 17예 중 12예(71%)에서 폐결핵 치료 과거력(6예) 혹은 현재 치료중인 폐결핵(6예)과 관련이 있었으며, 가장 흔한 증상으로는 객담이 동반된 기침, 발열, 호흡곤란의 순이었다. 중증 폐결핵 병변이 53%, 공동성 병변이 12%, 농기흉이 41%에서 관찰되었다. 흉막액 분석이 가능하였던 8예 모두에서 다형핵백혈구 우세의 삼출액이었으며, 세균성 감염이 47%에서 동반되어 있었다. 객담 항산균 도말검사는 71%, 객담 결핵균 배양검사는 64%에서 양성을 보였으며, 흉막액의 항산균 도말검사는 33%, 흉막액 결핵균 배양검사는 36%에서 양성을 보였다. 추적 관찰된 16예 중에서 외과적 치료를 시행한 3예를 포함한 12예(75%)에서 성공적으로 치료되었고, 2예(12%)는 사망하였다. 결 론 : 결핵성 농흉은 농기흉을 동반한 중증의 폐결핵과 흔히 동반되고, 흉막액의 백혈구 감별계산에서 다형핵백혈구 우세를 보이며, 흉막강의 세균성 감염이 흔히 동반되었다. 따라서 심한 폐병변과 동반되어 완전한 농이나 다형백혈구 우세 소견을 보이는 화농성 흉막액 환자에서 결핵성 농흉을 감별진단에 반드시 고려하여 이에 대한 적극적인 조사와 치료가 필요할 것으로 생각된다.

• 대한치과보철학회지
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• 제50권1호
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• pp.61-66
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• 2012

연구 목적: 이 연구는 Br${\aa}$nemark 임플란트의 후향적인 연구를 통해 machined 임플란트 의 15년, TiUnite$^{TM}$ 임플란트의 5년 누적 생존율을 구하여 비교하고, 위험 요소와의 상관관계를 밝히고자 하였다. 연구 재료 및 방법: 본 연구는 1993년부터 2008년까지 고려대 구로병원 임플란트클리닉에서 임플란트 치료를 받은 환자를 대상으로 하여, 환자의 임상기록을 토대로 조사하였고, 임플란트 일차수술 후 즉시 부하를 가한 경우와 임플란트 보철물이 다른 임플란트 시스템과 결합한 경우는 제외하였다. 15년 간 총 155명의 환자에게 541개의 Br${\aa}$nemark 임플란트 중, 264개의 machined 임플란트와 277개의 TiUnite$^{TM}$ 임플란트를 식립하였고, 임플란트 수술 및 보철수복 술식은 Adell 등이 제안한 방법에 따랐다. 6개월에서 1년 간격으로 Follow-up을 위한 재내원 기간 동안 임플란트에 대한 임상검사를 실시하였다. 본 연구의 관찰 기간은 1차 수술일로부터 2008년 12월 이내의 최종 내원일까지였고, 임상검사시 동요도, 타진, screw loosening, 그리고 환자의 불편감 등을 관찰하고, Zarb와 Albreksson에 의한 임플란트 생존 범주를 근거로 누적생존률을 평가하였다. 임플란트 누적생존율(CSR)이 Kaplan Meier estimate를 이용하여 얻었으며, 각각의 위험요소가 누적생존율에 미치는 영향을 Cox proportional hazards regression을 이용하여 분석하였다(${\alpha}$=.05). 결과: 전체 Br${\aa}$nemark 임플란트의 15년 누적생존율은 86.07%이었고, machined 임플란트의 경우 15년 누적생존율은 82.89%, 5년 누적생존율은 89.21%였으나 Tiunite$^{TM}$ 임플란트의 5년 누적생존율은 98.74%로 machined surface가 Tiunite$^{TM}$ 임플란트에 비해 실패율이 4.6배 정도 더 높았다. 전신질환을 가진 환자의 경우 실패율이 32% 더 증가하였고, 상악동 거상술 또는 골이식을 동반한 수술 등 부가적인 수술을 받은 경우 임플란트 실패율이 40% 더 증가하여 위험 요소와 임플란트의 생존율은 상관 관계가 있었다. Kennedy 분류에 따른 부분 무치악부의 위치에 따라 임플란트 실패율이 통계적으로 유의하게 달랐으며, 소구치와 구치부가구치부가 전치부에 비해 임플란트 실패율이 높게 나타났다. 결론: Br${\aa}$nemark machined 임플란트와 TiUnite$^{TM}$ 임플란트는 모두 우수한 임상적 결과를 보였으나, TiUnite$^{TM}$ 임플란트가 더 성공적이었으며, 임플란트의 누적 생존율은 위험요소와 연관성이 있었다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제8권2호
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• pp.150-159
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• 2001

목 적 : 현재 사용하고 있는 마우스 뇌조직 유래 Nakayama주 사백신 접종 방법의 의학적 타당성을 알아보고자 접종 실태와 부작용 발생 양상과 빈도를 조사하고 추가 접종 방법의 타당성을 확인하기 위하여 중화항체 지속률을 조사하였다. 방 법 : 15,487명의 접종아를 대상으로 이상반응 발생 여부를 조사하였고 초등학교 학생 2,277명을 대상으로 건강기록부와 설문지조사를 통하여 접종실태와 이상반응 발생 빈도를 확인하였으며 접종기록이 일치하는 311명의 학생을 대상으로 중화항체 검사를 시행하였다. 검사는 United States Armed Forces Research Institute of Medical Science/Department of Virology, Bangkok(USAMC-AFRIMS)에서 시행되었고 50% 플라크 감소를 기준으로 1 : 10 이상을 양성으로 하였다. 결 과 : 건강기록부에 의한 초등학생 2,277명의 접종률은 47.5%였으나 설문지 조사에서는 접종률이 93.5%로 큰 차이가 있었다. 건강기록부에 나타난 취학 전 접종률은 남자 48.5%, 여자 46.4%로 차이가 없었다. 연령이 증가함에 따라 일본뇌염의 접종 횟수도 증가하는 양상을 보였다. 예방접종 여부가 건강기록부와 설문지 조사 결과가 일치하는 경우는 95년과 96년에 모두 접종 받았다고 응답한 경우만 75.6%로 높았고 그 외에는 일치도가 낮았다. 일본뇌염 예방접종 장소는 학교가 60.1%로 가장 많았고 그 외 보건소가 25.1%, 병 의원 14.1% 순이었다. 1995년 5~6월 사이 서울 소재 보건소에서 15,487명을 대상으로 일본뇌염 사백신을 접종한 후 0.13%에서 이상반응이 발생하여 의료 기관을 방문하였으며 이 중 57%는 고열 때문이었고 1례에서 접종 후 3분만에 실신 발작이 있었다. 전체 접종자의 0.02%에서 심한 두드러기 반응으로 의료기관을 방문하였으며 0.03%에서 두통 및 구토 등으로 의료 기관을 다시 찾았다. 1996년 봄에 초등학생을 대상으로 시행한 이상반응 설문지 조사에 의하면 주사 부위 발적이 17.4%, 주사 부위 동통이 14.8%, 발열 4.3%였고 그 외에 두통, 구토, 반점 등이 관찰되었다. 초등학생 311명 중 일본뇌염 접종력 조사에서 마지막 접종 후 6개월이 경과한 경우(1군)가 155명, 접종 후 18개월이 경과한 경우(2군) 104명, 30개월이 경과한 경우(3군)이 45명, 42개월이 경과한 경우(4군)가 7명이었다. 이들의 항체 양성률은 1군이 98.1%(152/155), 2군이 99.0%(103/104), 3군이 95.6%(43/45), 4군이 71.4%(5/7)로 양성률에 있어서 각 군간의 차이는 없는 것으로 나타났다. 결 론 : 현재 격년으로 시행하고있는 일본뇌염 사백신 추가 접종은 시기를 늘려 시행하여도 항체 지속률을 유지할 수 있을 것으로 추정된다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제37권9호
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• pp.727-734
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• 2004

심실대혈관 연결 이상을 교정하기 위한 Lecompte 술식은 폐동맥 협착의 재건을 위해 심장외 도관이 필요없는 장점이 있다. 저자들은 Lecompte 술식의 장기 성적을 분석하여 그 효과와 적용 가능성을 평가하였다. 대상 및 방법: 1988년 7월부터 2004년 4월까지 서울대학교 어린이병원 흉부외과에서는 총 46명의 환아에서 상기 술식을 시행하였다. 평균 연령은 29.2$\pm$20.3 (범위: 3∼83)개월이었다. 술전 진단은 심실중격결손과 폐동맥 협착(또는 폐쇄)을 동반한 완전대혈관 전위가 30명이었고(65.2%), 페동맥 협착(또는 폐쇄)을 동반한 양대혈관 우심실 기시가 14명(30.4%), 방실중격 결손과 페동맥 협착을 동반한 완전대혈관 전위가 1명(2.2%), 폐동맥 협착을 동반한 양대혈관 좌심실 기시가 1명(2.2%)에서 있었다. 결과: 대상 환자 중 2명(4.4%)의 조기 사망이 있었으며, 3명(6.8%)의 만기 사망이 있었다. 평균 추적 관찰 기간은 11.2$\pm$6.9년이었다. 18명(43.9%)에서 30 mmHg 이상의 우심실 유출로 협착이 있었으며, 그 주된 원인은 15명(83.3%)에서 석회화된 단엽 판막 때문이었다. 17명(37.0%)에서 재수술을 시행하였으며, 재수술을 시행한 원인은 우심실유출로 협착이 15명(32.6%), 잔존 심실 중격 결손이 5명, 좌심실 유출로 협착이 4명, 폐동맥판막 폐쇄부전이 3명, 기타 4명이었다. 누적 생존율은 10년에 91.3$\pm$4.2%였으며, 15년에 87.0$\pm$5.8%였다. 잔존 우심실 유출로 협착에 대한 재수술 없이 생존할 확률은 5년에 90.6$\pm$4.5%였으며, 10년에 73.9$\pm$7.3%였으며, 15년에 54.0$\pm$10.4%였다. 결론: Lecompte 술식은 페동맥 협착을 갖는 많은 선천성 심기형에 대한 효과적인 치료 방법이다. 좋은 장기 성적을 보이며, 어린 연령에서도 시행할 수 있으나, 단엽 판막의 퇴행성 변화에 의한 우심실 유출로 협착의 재발이 해결되어야 할 문제이다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제6권1호
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• pp.37-47
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• 2002

목 적 : 신증후군의 발생빈도, 임상양상, 스테로이드와 면역억제제에 대한 반응 및 조직학적 소견을 관찰하고자 한다. 대상 및 방법 : 22년간 전북대학교별원 소아과에 특발성 신증후군으로 입원했던 환자 185명 중 4개월 이상 관찰이 가능했던 159명을 대상으로 입원당시 병력, 임상증상, 검사소견, steroid에 대한 반응, 재발빈도 및 추적 기간을 관찰하였으며 재발이 빈번하거나 steroid 요법에 반응이 좋지 않았던 72례에서의 약물의 효과와 신생검을 실시한 76례에서 조직학적 소견을 관찰하였다. 결 과 : 연도별로 매년 3례에서 17례 입원하였으며 연도별 큰 차이는 없었고 남녀비는 4:1로 남아에서 많았다. 연령별 분포는 3-5세 사이가 34례($21.4\%$)로 가장 많았으며 계절별로는 겨울에 입원한 환아가 46례로 많았다. 발병에서 입원까지 기간은 발병 3개월 이내에 내원한 환아가 107례($68.2\%$)로 가장 많았으며 입원당시 주증상으로는 전신부종($75.5\%$), 복수($28.3\%$), 고환 부종($20.1\%$), 상기도 감염($19.5\%$), 핍뇨($15.1\%$) 등 이었다. Steroid 요법후 2주 이내에 대부분에서 이뇨가 일어났으며 단백뇨는 첫 2주 이내에 $66\%$에서 소실되었다. Steroid 요법에 대한 반응는 완전관해 110례($69\%$), 부분관해 29례($18\%$), 무반응 20례($13\%$)이였다. 혈뇨, 고혈압, 혈청 creatinine상승 등의 신염 소건은 각각 $32\%,\;23.9\%,\;10.7\%$ 였으며 steroid 요법에 반응이 없는 군에서 높았다. 초기 steroid 요법에 반응이 좋았던 환아에서 1년 이상 추적 관찰이 가능했던 78례 중 1년 이내에 재발한 경우는 55례($75\%$)이였다. Steroid 요법에 반응이 없거나 재발이 빈번한 환아에서 면역억제제를 투여하였으며 cyrlopho- sphamide를 투여한 62례 중 38례에서 어느 정도 효과가 있었으며 cyclosporine의 경우 7례 중 6례에서 효과가 있었다. Steroid 요법에 반응이 없거나 재발이 빈번한 76례에서 신생검을 실시하였으며 미세변화형이 53례($69.7\%$)로 가장 많았다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권3호
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• pp.293-298
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• 2008

목 적 : 스테로이드 저항성 신증후군에서 cyclosporine의 반응 효과, 반응 시기, 부작용 및 다른 치료제에 대한 반응을 비교 분석하고자 하였다. 방 법 : 1989년 6월부터 2006년 8월까지 서울아산병원 소아과를 방문한 신증후군 환아 중 초기에 스테로이드 치료에 반응하지 않아 신장 조직 검사 시행 후 cyclosporine을 사용한 22명을 대상으로 cyclosporine의 반응 효과, 반응 시기, 부작용 및 다른 치료제에 대한 반응을 후향적으로 조사하였다. 결 과 : 총 22명중 미세변화형은 12명(54.5%), 국소 분절 사구체 경화증 8명(36.4%), 메산지움 증식 사구체 신염 1명(4.5%), 막성 사구체 신염 1명(4.5%) 이었다. 진단 당시의 평균 연령은 $5.2{\pm}3.3$세이었으며 남녀 비는 1.2:1 이었다. 22명중 15명(68.2%)에서 cyclosporine에 반응하였는데, 이중 미세변화형이었던 환아는 11명(91.7%), 국소 분절 사구체경화증이었던 환아는 3명(37.5%)(미세변화형 vs 국소 분절 사구체경화증, P<0.05), 그리고 막성 사구체 신염 1명이었다. 관해 시기는 cyclosporine 사용 후 $31.5{\pm}15.2$일이었다. Cyclosporine에 반응을 보인 15명 중 4명은 약물 사용 없이 관해 상태이고, 7명은 cyclosporine 사용 중이며, 2명은 cyclosporine 중단 후 스테로이드를 간헐적으로 사용하고 있고, 2명은 cyclosporine과 스테로이드를 함께 투여하고 있다. 이들의 cyclosporine 사용 기간은 각각 $546.5{\pm}346.2$일, $1,392.9{\pm}439.7$일, $439.5{\pm}84.1$일, $433.5{\pm}74.2$일이었다. Cyclosporine 사용 기간 중 혈청 크레아티닌의 변화는 없었으나 신장조직검사를 시행한 8 명중 2 명에서 간질의 섬유화와 세뇨관의 위축이 부분적으로 관찰되었다. 결 론 : 스테로이드 저항성 신증후군에 있어 cyclosporine의 반응은 비교적 좋은 편이고, 특히 미세변화 신증후군에서 그 효과가 높다. 그러나 관해를 유지하기 위해서는 장기간 사용하여야 하는 문제점이 있다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권3호
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• pp.315-322
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• 2008

목 적 : PWS의 두 가지 대표적 유전형인 미세결실형과 mUPD (15)형에서, 유전형에 따른 표현형의 차이와 성장 호르몬 투여 효과의 차이를 비교해 보고자 하였다. 방 법 : 1990년 1월부터 2007년 1월까지 서울아산병원에서 15번 염색체의 미세 결실에 대한 FISH 검사 및 메틸화-특이 PCR 검사를 통해 PWS로 확진된 53명의 환자를 대상으로 하였다. 출생시 부모의 연령, 출생 체중, PWS의 주요 표현형인 신생아 시기의 저긴장증, 수유 문제, 남아의 경우 잠복 고환, 발달 지연 및 정신 지체, 저신장, 저색소증, 사시, 척추측만증 등의 유무, 성장 호르몬 치료 전과 치료 후의 신장, 체중, 체질량 지수의 변화를 조사하였고 미세결실형 군과 mUPD(15)형 군으로 나누어 유전형에 따른 차이를 분석하였다. 결 과 : 유전학적 검사상 53명의 대상 환아 모두 미세결실형 또는 mUPD(15)형으로 진단되었으며, 미세결실형은 39명, mUPD (15)형은 14명이었다. 평균 진단 연령은 $4.51{\pm}5.19$세였다. 출생 당시 부모의 연령은 mUPD(15)형 군에서 유의하게 높았으며(P=0.0001), 저색소증(P=0.0001)과 신생아기의 수유 부전(P=0.049)은 미세결실형에서 유의하게 많았으나, 그 외의 조사된 표현형에서는 두 군 간에 통계적으로 의미 있는 차이는 없었다. 성장 호르몬은 20명의 환아[미세결실형 14명, mUPD(15)형 6명]에게 평균 $27.9{\pm}11.9$개월 동안 투여되었다. 두 유전형 간에 성장 호르몬 치료 전 및 치료 후의 신장 SDS, 체중 SDS, 체질량지수, IGF-1, IGFBP3, 신장 증가 속도, 체중 증가 속도의 값에는 의미 있는 차이가 없었다. 결 론 : PWS의 주요한 두 유전형의 비교에서, 부모의 연령은 mUPD(15)형에서 의미 있게 높았으며 신생아기 수유 부전과 저색소증은 결실형에서 의미 있게 많았다. 성장 호르몬의 치료 효과에서는 두 유전형 간에 의미 있는 반응의 차이는 없었다. 향후 두 유전자형과 다른 표현형들(예를 들면 행동, 발달, 지능 등) 과의 연관성에 관한 전향적 연구가 더 필요할 것으로 생각된다.