• 대한한방소아과학회지
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• 제31권4호
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• pp.49-60
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• 2017

Objectives The purpose of this study is to report the effectiveness of Korean medicine on treating autism spectrum disorder (ASD) in childhood. Methods We treated an 8-years-old patient who was diagnosed with autism (grade II) with herbal medicine, acupuncture and electric moxibustion. Every 11 months, Korean-Childhood Autism Rating Scale (K-CARS) was used to assess the patient's symptom progression. Results After 21 months of Korean medicine treatment, the child's overall health was improved. Moreover, language ability, emotional control, memory and cognitive abilities got better, as well as anxiety, agitation, and aggressive behavior related to ASD were also decreased. K-CARS score at the initial stage of the treatment was 39.5 points, which can be considered as severe autism. After 11 months of the treatment, the K-CARS score was 34.5 points which is mild-moderate autism. Conclusions Korean medicine treatment can be effective in improving symptoms of ASD. However, further studies are needed to demonstrate the treatment benefits to ASD.

• 한국보육지원학회지
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• 제12권3호
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• pp.211-238
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• 2016

This study examines indicators and factors for identification of ASD(Autism Spectrum Disorder) characteristics of infants and toddlers and early screening of children with ASD by day care teachers. Focus group interviews were conducted with 11 teachers by a semi-structured questionnaire developed by the authors. The findings are: 1) key problems and indicators of behavioral characteristics of children with ASD included problems with social communication and interactions, restricted and unusual interests, outstanding ability in specific areas, insistence on sameness and ritualized patterns, problems with language development and communication, sensory abnormalities; 2) counseling with parents of children with ASD revealed a lack of recognition of parents, negative expressions of emotions and resistance, and difficulties in referral to and association with experts; 3) needs for ASD in the child care field included visiting by experts, provision of test scales, training of child care teachers and parents, and building cooperative systems; and 4) demands of development and execution of a Korean-style scale for early screening of children with ASD.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제23권1호
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• pp.31-35
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• 2012

Noonan syndrome is characterized by short stature, typical facial dysmorphology, and congenital heart defects. The main facial features of Noonan syndrome are hypertelorism with down-slanting palpebral fissures, ptosis, and low-set posteriorly-rotated ears with a thickened helix. The cardiovascular defects most commonly associated with this condition are pulmonary stenosis and hypertrophic cardiomyopathy. Other associated features are webbed neck, chest deformity, mild intellectual deficit, cryptorchidism, poor feeding in infancy, bleeding tendency, and lymphatic dysplasias. The patient is a 10-year-old boy. He had experienced repeated febrile convulsions. He had typical facial features, a short stature, chest deformity, cryptorchidism, vesicoureteral reflux, and mental retardation. His language and motor development were delayed. When he went to school, it was difficult for him to pay attention, follow directions, and organize tasks. He also displayed behavior such as squirming, leaving his seat in class, and running around inappropriately. Clinical observation is important for the diagnosis, so we report a patient who was diagnosed with Noonan syndrome, mental retardation, and attention-deficit hyperactivity disorder.

• PNF and Movement
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• 제11권1호
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• pp.79-88
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• 2013

Purpose : Currently, ICF to describe the functions and disability in the world has been used as a universal language. ICF tools based on ICF, the rehabilitation management of clients have been developed to be efficient. This study was designed to describe clinical decision for functional goal of clients to used ICF tools. Methods : In the following the utilization of all developed ICF tools will be described within a case example of a 53-year-old women, suffering from cerebellum disorder. As problems in the subject's functional activities was difficulties in changes sitting postures, standing postures and maintaining standing postures. Activity limitation was determined change sitting, standing posture as a goal through discussion with the patient. Results : After setting the identified problems as the purpose of intervention through the assessment, we find out the outcomes using the ICF evaluation display. Consequently, with functional activities limitation that discovered from assessment(categorical profile, assessment sheet), sitting postures to standing postures and maintaining standing postures were improved. Conclusion : This study was showed ICF tools based on Rehab-cycle for the patient's functional goals clinical practice. The future study, the ICF in clinical practical tools for effective use will require more attempt.

• Journal of mucopolysaccharidosis and rare diseases
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• 제5권1호
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• pp.29-33
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• 2021

Prader-Willi Syndrome (PWS) is a neurodevelopmental genomic imprinting disorder involving a lack of gene expression from the paternal chromosome 15q11-q13 region. This is typically due to paternal 15q11-q13 deletions (in approximately 60% of cases), maternal uniparental disomy 15, or when both 15s are from the mother (about 35% of cases). An imprinting center controls the expression of imprinted genes in the chromosome 15q11-q13 region. PWS is a neurodevelopmental disorder characterized by mental retardation and distinct physical, behavioral, and psychiatric features. Characteristic behavioral disturbances in PWS include excessive interest in food, skin picking, difficulty with a change in routine, temper tantrums, obsessive and compulsive behaviors, and mood fluctuations. Individuals with PWS typically have intellectual disabilities (borderline to mild/moderate mental retardation) and exhibit a higher overall level of behavior disturbances compared to individuals with similar intellectual disabilities. This condition severely limits social adaptations and quality of life. Different factors have been linked to the intensity and form of these behavioral disturbances, but there is no consensus regarding the cause. Consequently, there is still controversy surrounding management strategies and there is a need for new data. PWS is a multisystem disorder. Family members, caregivers, physicians, dieticians, and speech-language pathologists all play an important role in the management and treatment of symptoms in an individual with PWS. Here we analyze behavioral problems in children and adults with PWS by age and review appropriate management and treatment strategies for these symptoms.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제18권1호
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• pp.44-47
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• 2021

Cerebral creatine deficiency syndrome (CCDS) is a disorder where a defect is present in transport of creatine in the brain. Creatine plays an essential role in the energy metabolism of the brain. This is a genetic disorder, autosomal recessive or X linked, characterized by intellectual disability, speech and language delay, epilepsy, hypotonia, etc. Until recently very few number of cases have been reported. Here we report a case of 1.5-year-old boy who had epilepsy (epileptic spasm and generalized tonic clonic seizure), intellectual disability, microcephaly, hypotonia and speech delay. His magnetic resonance imaging of brain showed cortical atrophy and electroencephalography showed burst suppression pattern. The diagnosis was confirmed by clinical exome sequencing which showed novel mutation of SLC6A8+ in exon 9, suggestive of X linked recessive CCDS. The patient was then treated with glycine, L-arginine and creatine monohydrate with multiple antiepileptic drugs.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제12권1호
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• pp.149-156
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• 2001

베타 용혈성 A군 연구균(group A beta-hemolytic streptococcus)에 의한 류마치스성 열 이후에 Sydenham 무도병이 발현되는 환자 군에서 강박 증상 또는 틱 증상이 나타난다는 보고가 있은 후, A군 연구균 감염과 강박 장애 또는 틱 장애 사이의 관계가 주목받게 되었다. A군 연구균 감염 후에 강박 증상 또는 틱 증상이 유발되는 환자들은 갑작스런 발병과 극적인 증상 악화를 보이고 사춘기 이전에 발병하며 무도병 모양의 운동 및 독특한 양상의 운동 과잉 등의 신경학적 이상을 보이고 또 그 경과가 악화 및 완화를 반복하는 양상을 보인다. 이런 임상적 특징을 보이는 소아 환자 군을 PANDAS(pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections)라고 부르게 되었다. 이후 현재까지 강박 장애와 틱 장애뿐 아니라 주의력 결핍/과잉운동 장애, 신경성 식욕부전증, 신체이형장애 환자들이 PANDAS 범주에 속한다는 보고들이 있어 왔다. 본 증례는 7세까지 정상적인 발달을 보이다가 A군 연구균 감염 수개월 후부터, 인지 기능, 사회성, 언어 및 의사소통에 장애를 보이고 틱 증상과 함께 얼굴과 손발에 이상 운동을 보이는 환자를 기술하였다. 이에 저자들은 본 증례가 소아기 붕괴성 장애의 양상을 보이는 PANDAS 증례라고 생각되어 이를 문헌 고찰과 함께 보고함으로써, PANDAS가 틱 장애, 강박 장애, 주의력 결핍/과잉운동 장애, 신경성 식욕부전증, 그리고 신체이형장애 등의 양상을 보일 뿐 아니라 소아기 붕괴성 장애의 양상을 보일 수 있다는 사실을 보고하고자 한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권9호
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• pp.924-928
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• 2005

목 적 : 최근에 말 언어 지연 소아의 치료효과에 대해서는 논란의 여지가 있다. 본 연구는 말 언어 지연을 보인 소아의 임상적인 특징과 6개월 동안의 언어 치료 후 원인질환에 따른 예후를 알아보고자 시도하였다. 방 법 : 2000년 1월부터 2004년 3월까지 가톨릭대학교 의정부 성모병원 소아과에 말 언어 지연을 보여 내원한 환아 중 6개월 동안 말 언어 치료를 받은 56명의 소아를 대상으로 후향적으로 조사하였다. 결 과 : 대상 환아 56명의 질환별 분포는 발달성 언어 장애가 66.1%로 가장 많았고 구조적 이상 19.6%, 정신 지체 12.5%, 청력 이상 1.8% 순이었다. 남녀 비는 4.6 : 1이었으며, 환아의 연령별 분포는 47개월 이상이 가장 많았다. 의미 있는 첫 단어의 평균 출현 시기는 15.9개월이었다. 평균 재태기간은 39.8주로 만삭아 96.4%, 미숙아 3.6%으로 만삭아가 많았다. 형제 순서는 첫째 51.8%, 둘째 24명, 셋째 7.1%으로 첫째가 가장 많았다. 6개월간의 언어 치료 후 추적 검사 결과, 발달성 언어 장애아의 경우 32.4%가 정상적인 언어 발달을 보였다. 정신 지체의 경우 추적검사 결과 모두에서 언어 지연이 지속되었다. 구조적 이상 11명 중 5명이 정상적인 언어 발달을 보였다. 결 론 : 언어 지연을 주소로 내원한 소아의 연령이 늦은 것은 이 지역 언어 지연 소아를 대상으로 한 언어 발달 선별 검사가 필요함을 시사하는 것이다.

• 한국콘텐츠학회논문지
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• 제19권9호
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• pp.262-270
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• 2019

본 연구는 문화와 언어의 장벽으로 인해 발달장애 발생 위험이 높은 다문화가정의 자녀를 위한 발달장애 조기선별 검사지 디자인 개발을 목적으로 한다. 일반적인 발달장애 조기 선별검사지와 달리 다문화가정을 위한 조기 선별 검사지에 대한 연구는 극히 드물며, 특히 다문화가정의 부모와 관련 사회복지사들이 현장에서 겪는 언어적, 문화적 소통의 한계점을 극복할 수 있는 시도는 전무하다. 이에 본 연구에서는 전문가 세미나를 통하여 기존의 발달장애 조기 선별검사지 현황과 개발의 필요성을 확인하고, 이해관계자를 대상으로 한 설문조사와 인터뷰를 통해 니즈를 파악한 후 인사이트와 디자인 핵심요소를 도출하였다. 이를 통해 다문화가정 부모가 선호하는 일러스트레이션 스타일과 언어권별 음성지원시스템을 포함한 발달장애 조기 선별검사지를 개발하였다. 리플릿 형식의 검사지는 지역의 다문화센터 및 장애인복지센터에서 다문화가정의 영유아 발달장애 조기 선별에 실질적으로 활용될 예정이다.

• 말소리와 음성과학
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• 제16권1호
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• pp.41-48
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• 2024

음성장애 평가 시, 음성문제로 인해 개인이 느끼는 불편감, 삶의 질 등의 주관적인 자기보고식 평가의 중요성이 대두되고 있다. 자기보고식 설문은 대상자가 직접 읽고 실시하는 것이므로, 대상자가 문항을 충분히 이해하지 못하면 평가 결과에 영향을 미칠 수 있다. 이에, 본 연구에서는 현재 임상에서 사용되고 있는 한국어판 음성장애 자기보고식 설문지 11가지(KVHI, KAVI, KVQOL, K-SVHI, K-VAPP, K-VPPC, TVSQ, K-VDCQ, K-VFI, K-VTDS, K-VoiSS)를 선정하여 텍스트 등급 및 복잡도, 어휘 빈도 및 등급, 어휘 다양도의 가독성 분석을 실시하였다. 추가적으로 한국어판과 대응하는 원판 설문지와 아동용 설문지에 대한 가독성 평가를 실시하여 한국어판 성인용 설문지와의 결과 차이를 알아보았다. 연구 결과, 한국어판 성인용 음성장애 설문지는 문해력이 낮은 집단에게 사용하는 것에 어려움이 없을 것으로 밝혀졌다. 평가자는 대상자의 읽기 수준에 따라 평가를 진행해야 하며, 추후 개발 및 수정에도 읽기 난이도를 고려할 필요가 있다.