• 한국심리학회지ㆍ일반
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• 제36권1호
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• pp.81-107
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• 2017

베일리영유아발달검사 제3판(Bayley-III)의 미국 규준이 영유아의 발달수행을 과대추정하고 발달지연율을 과소추정 한다는 논란이 있어서, 본 연구는 발달지연의 고위험군인 미숙아를 대상으로 미국 규준 적용시 Bayley-III의 임상적 유용성을 살펴보고자 하였다. 본 연구는 생후 1개월부터 24개월(교정원령)의 미숙아(재태기간 37주 미만)와 만삭아 93명을 대상으로 Bayley-III와 한국형베일리영유아발달검사 2판(K-BSID-II)을 실시하였다. 연구결과는 다음과 같다. 첫째, 미숙아/만삭아 각 93명을 대상으로 혼합설계 분산분석을 실시한 결과 재태기간(경증미숙아, 중증미숙아, 극중증미숙아, 만삭아)에 따른 Bayley-III의 발달지수 및 척도점수 간에 유의미한 차이가 있었다. 특히 경증미숙아 집단 내에서는 발달영역(인지, 언어, 운동)에 따라 유의미한 차이가 있는 것으로 나타냈다. 둘째, Bayley-III와 K-BSID-II을 모두 실시한 미숙아(n=79)를 대상으로 환산점수 평균 간의 차이를 살펴본 결과, Bayley-III의 발달지수는 K-BSID-II의 발달지수에 비해 유의미하게 높은 것으로 나타났으며 발달지연률은 크게 감소하는 것으로 나타났다. 마지막으로 ROC 분석을 통해 발달지연 변별에 대한 Bayley-III의 민감도와 특이도를 분석하고 Bayley-III의 임상적 절단점을 탐색한 결과, Bayley-III의 하위 척도 모두 우수한 수준의 변별정확도를 나타냈으나, 미국 규준 적용시 절단점은 더 높게 나타났다. 본 연구는 미국 규준을 사용하여 Bayley-III를 임상 현장에 적용할 때 점수 해석의 주의를 알리는 실증적인 자료로서, 한국 규준 마련시 표집 문제와 관련된 논의를 제공하였다.

• 정신신체의학
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• 제24권2호
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• pp.165-173
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• 2016

연구목적 자폐스펙트럼장애에 대한 인식이 높아지면서 진단을 위해 병원에 방문하는 영유아가 늘고 있고 조기 진단을 통한 조기 개입의 중요성이 부각되고 있다. 그러나, 자폐스펙트럼장애 환자가 처음 병원을 방문하게 되는 주 문제가 대부분 발달 지연이기 때문에 지적 장애와의 진단적 구별이 어렵다. 본 연구는 1) 자폐스펙트럼장애와 지적 장애 아동의 인구학적, 임상적 특성 및 산과적 합병증을 비교하고, 2) 초진 시 지적 장애로 진단을 받은 아동 중 재 방문 시 진단이 바뀐 아동과 진단이 유지된 아동의 특징을 비교하고자 한다. 방 법 2001년 5월부터 2014년 12월까지 국민건강보험 일산병원 발달지연클리닉에 내원한 아동 중 자폐스펙트럼 장애나 지적 장애로 진단된 816명의 아동을 대상으로 하였다. 부모 면담을 통해 인구학적, 산과적 합병증에 대해 조사하였다. 인지 평가를 위해 한국 베일리 영유아 발달검사와 한국 웩슬러 유아 지능검사를 시행했고 언어평가를 위해 영유아 언어 발달검사와 취학전 아동 수용언어 표현언어 발달척도I를 시행하였다. 1차 방문에서 자폐스펙트럼장애와 지적 장애로 진단된 아동의 특성을 비교하였고, 1차 방문 시 지적 장애로 진단된 아동 중 2차 방문 시 진단이 자폐스펙트럼장애로 바뀐 아동과 지적 장애로 유지된 아동의 특성을 분석 하였다. 결 과 1차 방문 시 자폐스펙트럼장애와 지적 장애로 진단 받은 아동을 비교한 결과 자폐스펙트럼장애에서 남아의 비율이 높고 산과적 합병증은 적었다. 또한, 자폐스펙트럼장애 아동이 지적 장애 아동에 비해 언어 평가상 전체 수행이 저조 하였고 특히 수용언어발달지수가 더욱 저조하였다. 1차 방문 시 지적 장애로 진단 받은 아동 중 2차 방문 시 진단이 자폐스펙트럼 장애로 바뀐 아동은 모두 남아였고, 지적 장애로 진단이 유지된 아동에 비해 발달 지연의 가족력(family history)이 많았다. 언어 평가 결과에서는 자폐스펙트럼 장애로 진단이 바뀐 아동에서 1차 내원 때 시행한 언어평가에서 수용언어지수가 더 낮은 점수를 보였다. 결 론 이러한 결과를 통해 성별, 언어평가 결과, 산과적 합병증 여부가 자폐스펙트럼장애의 조기 진단에 도움을 줄 수 있음을 알 수 있다.

• 생물정신의학
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• 제21권4호
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• pp.118-127
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• 2014

Along with language, socialization is a unique feature of the human being. There is a continuous debate regarding whether the development of socialization is innate, and conducted by the environment in the growing process, or the result of the interaction of both aspects. If socialization is the result of the interaction with the environment or is an acquired developmental process, the following question rises. "Is there a 'critical period' for the development of socialization?" Although there are a huge number of studies seeking for treatment and solutions for developmental delay or deficits of socialization, it is very complicated question to answer. Historical figures such as 'Hugh Blair' of Borgue in England, and 'the wild boy of Aveyron' in France, seem to have innate socialization deficits. Nowadays patients with non-verbal learning disorder, social communication disorder, or autism spectrum disorder seem to have genetic defects. On the other hand, Harry Harlow's monkey experiments, hikikomori of Japan, Romanian orphans and patients with reactive attachment disorder seem to display social deficits due to environmental factors. However, it is not easy to clearly draw a line between innate or acquired factors. Therefore, rather than subdividing the diseases for etiological and pathophysiological approach to heterogenous groups with the common denominator of social deficit, and for the research of pathophysiology and treatment development, the authors suggest a comprehensive concept of "social dysfunction spectrum."

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제10권2호
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• pp.145-157
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• 1999

이 논문은 소아청소년 정신병동에 입원한 아동에서 신체적, 정서적 학대와 방임이 동반된 아동을 선별하여 이루어졌다. 입원 아동중 이에 해당하는 아동이 얼마나 되는지 살펴보았으며 학대가 아동의 정서행동에 미치는 영향이 다양하고 가족의 특성과 발달과정에 따른 영향이 서로 상호 작용할 것으로 생각되어 특징적 증상과 발달력, 학대의 특성, 학대자의 특성, 가족역동, 정신병리의 임상적 특징을 알아보았다. 1995년 9월부터 1997년 8월까지 서울대학교 병원 소아청소년 정신과 병동에 입원한 아동 중 주치의의 면담과 병록지를 참조하여 학대와 방임이 뚜렷하다고 판단된 아동, 22명을 대상으로 조사하였다. 1) 아동의 인구학적 특징：성별은 남아가 1：6.3의 비율로 압도적으로 많았고 평균연령은 $11.1{\pm}2.5$세였다. 형제순서는 첫째가 12명(54.5%), 둘째 5명(23%), 셋째는 2명(9%)이었고 독자는 3명(13.5%)이었다. 2) 가족의 특징：사회경제적 상태는 중상 3명(13.5%), 중 9명(41%), 중하 9명(41%), 하 1명(0.5%)이었다. 가족 수는 3인 이하 3명(13.5%), 4∼5인이 17명(77.5%), 6∼7인 2명(9%)이었다. 부가 직업이 있는 경우는 18명(81.8%)이었고 모가 직업이 있는 것은 7명(32%)이었다. 결혼상태는 이혼과 별거가 5명(23.0%), 재혼 2명(9%)이었고 심각한 부부불협화는 19명(86.5%)에서 보였다. 부에서 반사회적 행동은 7명(32%), 알콜 중독은 10명(45.5%)이었다. 모의 알콜남용이 5명(23%)이었고 우울은 17명(77.3%)에서 보였으며 정신과 진료력이 6명(27%)에서 있었다. 3) 학대의 특징：신체적 학대가 18명(81.8%), 신체적 방임과 정서적 방임은 4명(18.2%)이었다. 학대 시작시기는 3세 이전이 15명(54.5%) 3세 이후가 5명(27.5%), 학령기가 1명(5%)이었다. 학대가 부에 의해서만 일어나는 경우는 2명(9%)이었고 모에 의해서만 일어나는 경우는 8명(35.4%)이었으며 부모에 의해 동시에 일어나는 경우는 8명(35.4%)이었다. 배우자 구타가 동반된 것은 7례(27%)에서 였고 배우자 학대의 피해자는 자녀에 대해 신체적 학대나 정서적 학대를 가하고 있었다. 형제자매가 같이 학대를 받고 있는 것은 4명(18.2%)이었다. 4) 학대아동의 일반적 특징 및 발달력：원하던 아이로 태어난 것은 10명(45.5%)이었고 원하지 않는 아이로 태어난 아동이 12명(54.5%)이었다. 학대이전에 언어나 운동발달상의 이상을 보인 아동은 9명(41%)이었으며 공존하는 발달장애가 있는 아동은 모두 15명이었는데 이들 중 학대이전에 뚜렷한 발달지체의 증거가 없었던 경우는 6명(27.5%)이었다. 또 학대이전 과잉운동을 보인 아동은 9명(41%), 키우기 어렵게 지각한 아동이(difficult child) 6명(27.5%)이었다. 뇌파의 이상소견은 5명(23%), 두뇌의 컴퓨터단층촬영이나 핵자기 공명술 이상소견은 4명(18.2%), 벤더-게스탈트검사에서 기질성 뇌장애를 의심할만한 소견은 14명(63.5%)에서 보였다. 지능검사의 결과는 평균이상 IQ는 12명((54.5%), 지능지체 및 경계선 지능은 9명(41.0%)이었다. 5) 주 진단 및 공존진단：주 진단으로는 행실장애가 6명(27.3%), 경계선장애(borderline child) 5명(23.0%), 우울병 4명(18%), 주의력결핍-과잉운동장애 4명(18%), 달리 분류되지 않는 전반적 발달장애 2명(9%), 선택적 함구증 1명(5%)이었다. 모든 대상 아동이 주 진단 이외의 2∼6개 이상의 다양한 공존진단을 보였다. 공존진단에는 주의력결핍-과잉운동장애, 우울병, 경계선지능 및 정신지체, 학습장애, 언어발달장애, 적대적 반항장애, 만성 틱장애, 기능성 유뇨증과 유분증, 달리 분류되지 않는 불안장애, 해리 장애, 기질성 성격장애순이었다. 6) 치료경과：이들 아동의 입원기간은 평균 2.4개월(${\pm}1.5$)이었고. 이들 중 권유에 의한 퇴원은 14명(63.5%), 조기거역퇴원은 6명(27.3%)이었고 증상의 호전을 보인 것은 모두 11명(50%)이었고 변함이 없는 경우도 11명(50%)였다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제19권2호
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• pp.94-99
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• 2022

Lesch-Nyhan disease (LND) is a rare X-linked recessive inherited purine metabolic disorder that accompanies neurodevelopmental problems. Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a relatively common autosomal dominant inherited genetic disorder characterized by tumors in various systems. Some children with NF1 also accompanies neurodevelopmental problems. Here, we describe a 5-year-old boy with a maternally inherited pathogenic variant in NF1 and hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). He was referred for severe neurodevelopmental impairment and hyperuricemia. His mother was diagnosed with NF1 and the patient was also suspected of having NF1 because of cafe au lait macules. He had dystonia, rigidity, cognitive deficit, and speech/language impairment. Serum and urine uric acid concentrations were elevated. He had more severe neurodevelopmental delay than patients with only NF1, so his clinical symptoms could not be fully understood by the disease alone. To find the cause of his neurologic symptoms and hyperuricemia, the patient and his mother underwent a whole-exome sequencing test. As a result, the pathogenic variant c.151C>T (p.Arg51Ter) in HPRT1 was identified as hemizygote in the patient and heterozygote in his mother. The pathogenic variant c.7682C>G (p.Ser2561Ter) in NF-1 was identified as heterozygotes in both of them. Although the clinical symptoms of both diseases were overlapping and complicated, genetic testing was helpful for accurate diagnosis and treatment. Therefore, we suggest to consider preemptive genetic evaluation if there are symptoms not sufficiently explained by known existing diseases. And it is considered valuable to review this rare case to understand the clinical course and possible synergic effects of these diseases.