• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권6호
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• pp.700-711
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• 2002

대 상: 영아의 발달 장애를 조기에 발견하여 치료를 하기 위하여는 발달 장애의 가능성이 있는 영아뿐 아니라 모든 영아의 정기 검진에서 발달 선별 검사를 시행하는 것이 바람직하다. 본 연구에서는 이러한 발달 선별에 사용할 수 있고 결과를 점수화 할 수 있는 새로운 발달 선별 검사를 개발하고자 하였다. 방 법 : 1개월에서 4세의 아동에 사용할 수 있는 이화 영아 발달 선별 검사를 개발하고 이를 베일리 영아 발달 검사를 기본검사로 하여 동시에 104명의 영아에 시행하였다. 104명 중 건강한 아동은 94명, 발달 지연을 주소로 내원한 아동은 10명이였다. 이화 발달 선별 검사의 가상 합격선을 80, 85, 90점으로 하여 각각의 점수에서 민감도와 특이도, 예측가를 계산하였다. 결 과 : 이화 영아 발달 선별 검사의 합격선을 90점으로 하는 경우 민감도 83.3%, 특이도 93.5%, 예측가 62.5%로 비교적 안정된 결과를 나타내었다. 결 론 : 발달 선별 검사의 결과를 점수화 하는 데에는 문제가 있을 수 있지만 발달을 진단하기 위해서가 아니라 선별하기 위해서 사용한다면 이러한 위험을 피할 수 있을 것이며 앞으로 더 많은 수의 아동을 상대로 검사를 시행하여 보완할 필요가 있을 것이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권10호
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• pp.1199-1203
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• 2002

목 적: 언어발달장애를 주소로 내원하는 소아들을 대상으로 청성뇌간반응(ABR)을 선별검사로 시행함으로써 그 원인을 조기 발견하고 조기 치료함으로써 이들의 장애를 최소화하고 언어발달 과정에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 1999년 1월부터 2001년 12월까지 3년 동안 경북대학교병원 소아과에 언어발달장애를 주소로 내원한 18개월 이상 소아 139례를 대상으로 하여 청성뇌간반응(ABR)을 시행하였으며 이들의 임상진단과 ABR 이상에 따라 분류하였다. 결 과 : 전체 139례 중 ABR 검사상 이상소견을 보인 환아는 15례(10.8%)였으며 전반적 발달장애 7례, 발달성 언어장애 4례, 기타 4례로 나타났으며 이상소견을 보인 환아 중 7례는 전음성 난청이었으며 8례는 감각신경성 난청이었다. 또한 ABR 검사상 정상을 보인 18개월에서 7세 사이의 I파 및 V파의 평균잠복기 및 표준편차는 각각 $1.40{\pm}0.13$, $5.57{\pm}0.26$이었으며, I-V의 정점간 잠복기는 $4.18{\pm}0.24$였다. 중등도 이상의 감각신경성 난청환아의 4례에서 보청기를 착용하였으며 이들을 추적 관찰하였다. 결 론: 언어발달장애를 주소로 내원하는 소아들에게 선별검사로서의 ABR은 반드시 필요한 것으로 생각되며 이것을 통해 감각신경성 난청을 조기 발견하고 감각 신경성 난청의 경우 보청기를 사용하여 조기 치료함으로써 이들의 신경학적 발달 및 사회적 적응에 도움을 줄 수 있을 것이다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제5권1호
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• pp.102-107
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• 1994

갑상선호르몬 내성증후군(GRTH)과 주의력 결핍-과잉행동장애(ADHD)의 관계는 최근에 매우 연구가 활발히 진행되면서, ADHD환아에서 갑상선 검사를 기본검사로 시행할 것인가 여부가 또한 논란이 되고 있다. 저자는 ADHD 환아뿐 아니라 발달장애 환아에서도 GRTH가 발견될 수 있다는 사항에 주목하여 이들 환자들에서 갑상선 검사를 시행하여 이상 유무를 조사하고, 뚜렷한 이상소견을 보이는 환아들의 임상 양상을 밝혀 앞으로 이들의 가계 연구 및 유전자 연구의 시작을 해보고자 하였다. 총 51명에서 검사가 시행되었고, 이중 T3, T4가 모두 정상범위를 벗어나며, TSH가 정상 혹은 증가된 증례가 모두 11명이었다. 그들의 임상 특성과 진단등을 살펴보고, 앞으로의 방향에 대해 토의하였다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제13권2호
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• pp.104-110
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• 2013

Purpose: Phenylketonuria (PKU) is the first inherited metabolic disease of which treatment is known. We performed this study to find out clinical symptoms and prognosis of tetrahydrobiopterin (BH4) responsive PKU patients and genetic relation. Methods: Clinical, biochemical, genetic analysis were done retrospectively in 23 patients diagnosed BH4 responsive PKU in Soonchunhyang University Hospital from March 2000 to September 2012. Results: Patients were classified to mild hyperphenylalaninemia and mild phenylketonuria with initial plasma phenylalanine level below 20 mg/dL. After BH4 loading, blood phenylalanine decrease level ranged between 37% and 99%. Initial treatment with low phenylalanine formula or BH4 was started before 2 month after birth except 2 patients. And one of them resulted in developmental delay in language and social activity. The others showed satisfactory progress without developmental delay. In genetic analysis, of 46 allele, R241C allele mutation was identified most commonly (41%). R241C/A259T, R241C/R243Q, R241C/V388M, R241C/T278I was detected in 5 (21.7%), 3 (13%), 2 (8%), 2 (8%) patients, respectively. Conclusion: R241C mutation was detected most frequently in this study group and R243Q mutation which is known to be prevalent in Korean PKU patients was found in 4 patients (8.6%). Early diagnosis and treatment is important in PKU patients.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제64권10호
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• pp.497-503
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• 2021

Reading disability (dyslexia) refers to an unexpected difficulty with reading for an individual who has the intelligence to be a much better reader. Dyslexia is most commonly caused by a difficulty in phonological processing (the appreciation of the individual sounds of spoken language), which affects the ability of an individual to speak, read, and spell. In this paper, I describe reading disabilities by focusing on their underlying neurobiological mechanisms. Neurobiological studies using functional brain imaging have uncovered the reading pathways, brain regions involved in reading, and neurobiological abnormalities of dyslexia. The reading pathway is in the order of visual analysis, letter recognition, word recognition, meaning (semantics), phonological processing, and speech production. According to functional neuroimaging studies, the important areas of the brain related to reading include the inferior frontal cortex (Broca's area), the midtemporal lobe region, the inferior parieto-temporal area, and the left occipitotemporal region (visual word form area). Interventions for dyslexia can affect reading ability by causing changes in brain function and structure. An accurate diagnosis and timely specialized intervention are important in children with dyslexia. In cases in which national infant development screening tests have been conducted, as in Korea, if language developmental delay and early predictors of dyslexia are detected, careful observation of the progression to dyslexia and early intervention should be made.

• 한국산학기술학회논문지
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• 제17권10호
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• pp.109-118
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• 2016

본 연구는 요리활동을 통한 언어중재가 언어발달지연을 보이는 유아의 언어능력 향상에 대해 알아보고 현장에서의 효율적인 교수학습 및 환경구성을 마련하는데 연구의 목적을 두고 있다. 연구대상은 서울시에 위치한 E아동발달센터에 재원 중인 만3세 유아 3명(남아 2명, 여아 1명)을 대상으로 각 연령 별 발달을 고려한 주제를 각각 선정하여 요리활동을 통한 언어중재를 실행하였다. 언어중재는 1주에 1회 50분씩 총 25회에 거쳐 실시하였고, 어휘는 요리동사 및 명사가 골고루 분포되도록 하였다. 자료 분석은 그림 어휘력검사(PPVT-R), 취학 전 아동의 수용언어(RLA) 및 표현언어(ELA) 발달 검사(PRES)를 사전 사후 검사를 실시하였고, 결과를 요약하면 다음과 같다. 요리활동을 통한 언어중재를 언어발달지연을 보이는 유아에게 실시한 결과 어휘력, 수용언어, 표현언어, 통합언어 모두 정상언어발달수준에 도달하였음을 알 수 있었다. 이러한 결과는 요리활동을 통한 언어중재가 언어발달지연을 보이는 만3세 유아들에게 긍정적인 영향을 주는 활동임을 시사하고 있다. 따라서 요리활동은 유아의 능동적인 참여와 흥미를 유발 시킬 수 있으며, 다양한 경험을 통해 언어능력을 신장 시킬 수 있다고 본다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권10호
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• pp.1026-1030
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• 2006

Mental retardation(MR) is one of the most common developmental disabilities, which is characterized by deficits in intellectual and adaptive functions. Most children with MR have cognitive limitation in the mild range. With respect to the etiology, it is believed that genetic and environmental factors are interrelated and show variable pictures. Most children with MR present with speech and language delay during the early years. The diagnosis can be made by clinical features and neuropsychological tests of intelligence and adaptive functioning. The treatment is limited, but many associated problems are amenable to multidisciplinary interventions. The article will review the recent advances in the management of MR and other neurodevelopmental disorders in children.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제13권2호
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• pp.98-103
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• 2013

Purpose: MAT-I/III deficiency by MAT1A gene mutation causes isolated hypermethioninemia, which is considered to be a clinically benign disease. But in some patients, mental retardation, developmental delay, myelination disorder may be shown. This study was performed to find out the clinical manifestations and genetic characteristics of patients with isolated hypermethioninemia. Methods: Clinical, biochemical and genetic analysis were done to 10 patients with isolated hypermethioninemia who were referred to department of pediatrics, Soonchunhyang University Hospital from March 1999 to March 2012. Results: At first visit, all patients' mean plasma methionine level was 5.5 mg/dL (2.1-14.6) and there were no increase of amino acid levels including homocystine in all patients. Serum homocysteine level was evaluated in seven patients who visited after year 2003, and ranged from 4.96 to $11.15{\mu}mol/L$ (normal < $25{\mu}mol/L$). Methionine restricted diet was started to all patients. Nine patients who managed regularly showed normal development, but one patient whose initial plasma methionine level was 14.6 mg/dL showed language delay at 1 year of age and was diagnosed as mild mental retardation (IQ=66) at 6 years of age. Genetic analysis was done to eight patients, R264H mutation was identified in seven patients. Also, both R299C and R356Q mutation were identified in one patient. Conclusion: Clinical findings in patients with isolated hypermethioninemia were generally good, but one patient showed mental retardation and language difficulty. R264H mutation which usually inherits as an autosomal dominant trait was most frequently found in our patients, and R299C/R356Q mutation were also identified.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권12호
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• pp.1337-1341
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• 2005

목 적 : 한국형 영유아 발달검사는 발달 선별 검사의 하나로 조대운동, 미세운동, 개인-사회성, 언어, 인지-적응 등의 5가지 영역으로 검사가 이루어지며 본 연구에서는 한국형 영유아 발달검사를 미숙아에게 실시하여 발달지연의 추적 관찰에 있어서 선별 검사로 사용할 수 있는지를 검토하고자 하였다. 방 법 : 2002년 8월부터 2004년 7월까지 고려대학교 의과대학 안산병원에서 태어난 미숙아를 대상으로 하였으며, 한국형 영유아 발달검사를 1번 이상 시행한 환아 74명을 대상으로 하였다. 후에 신경학적 이상이 있는 것으로 판명된 경우(환아군)와 아닌 경우(정상군) 두 그룹으로 나누어 4개월, 7개월, 12개월, 18-24개월에 발달지수를 비교하였으며 80점 미만인 경우 비정상으로 판정하였다. 결 과 : 정상아군과 환아군에서 7개월경에는 미세운동(P<0.05)과 조대운동영역(P<0.01)에서 유의한 차이를 나타내었다. 12개월 및 12개월 이후에는 미세운동, 조대운동, 개인-사회성, 언어, 인지-적응 등 5가지 영역에서 환아군에서 유의한 차이를 나타내었다(P<0.05). 결 론 : 본 연구에서는 미숙아에서 한국형 영유아 발달검사가 후에 영유아의 신경학적 이상을 예측하는데 선별검사로 의미가 있는지를 알아본 결과 지속적인 관찰과 반복검사로 유용하게 사용될 수 있겠다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제61권12호
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• pp.403-406
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• 2018

Floating-Harbor syndrome is a rare autosomal dominant genetic disorder associated with SRCAP mutation. To date, approximately 50 cases of Floating-Harbor syndrome have been reported, but none have been reported in Korea yet. Floating-Harbor syndrome is characterized by delayed bony maturation, unique facial features, and language impairment. Here, we present a 6-year-old boy with a triangular face, deep-set protruding eyes, low-set ears, wide nose with narrow nasal bridge, short philtrum, long thin lips, clinodactyly, and developmental delay that was transferred to our pediatric clinic for genetic evaluation. He showed progressive delay in the area of language and cognition-adaption as he grew. He had previously undergone chromosomal analysis at another hospital due to his language delay, but his karyotype was normal. We performed targeted exome sequencing, considering several syndromes with similar phenotypes. Library preparation was performed with the TruSight One sequencing panel, which enriches the sample for about 4,800 genes of clinical relevance. Massively parallel sequencing was conducted with NextSeq. An identified variant was confirmed by Sanger sequencing of the patient and his parents. Finally, the patient was confirmed as the first Korean case of Floating-Harbor syndrome with a novel SRCAP (Snf2 related CREBBP activator protein) mutation (c.7732dupT, p.Ser2578Phefs*6), resulting in early termination of the protein; it was not found in either of his healthy parents or a control population. To our knowledge, this is the first study to describe a boy with Floating-Harbor syndrome with a novel SRCAP mutation diagnosed by targeted exome sequencing in Korea.