• Childhood Kidney Diseases
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• 제1권2호
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• pp.183-188
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• 1997

Familial juvenile hyperuricemic nephropathy is an autosomal dominant disease characterized by progressive renal disease and hyperuricemia or gout, affecting young people of either sex equally. There are two biochemical markers of this disorder. The first is hyperuricemia disproportionate to the degree of renal dysfunction; the second is a grossly reduced clearance of uric acid relative to creatinine, dispropotionate to age, sex and degree of renal failure. We experienced 2 family members with hyperuricemia. One family member, a 13-year-old girl who had suffered from tophaceous gout and chronic renal failure. Her younger brother also had hyperuricemia and moderately reduced renal function. Their urinary excretion fractions of uric acid($FE_{uric\;acid}$) were reduced and renal biopsy specimens showed interstitial fibrosis with tubular atrophy and interstitial urate crystal deposition. We have treated these two patients with allopurinol but we have done renal transplantation because she progressed to end stage renal disease at 16 year old age.

• 한국임상수의학회지
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• 제30권3호
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• pp.201-205
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• 2013

일 년 령, 중성화 하지 않은 체중 20 kg의 진도견이 7일간의 구토와 식욕부진, 기면을 주호소로 내원하였다. 본 환자는 임상증상과 뇨검사, 혈청화학검사, 영상검사, 복부 초음파 검사를 통해 만성 신부전으로 진단되었다. 10일간의 치료를 실시하였으나, 임상증상의 개선이 없었다. 환자는 안락사 되었으며, 사후 부검이 실시 되었다. 신장 조직검사 결과 소아 신증으로 진단되었으며, 이는 진도견에서 최초 보고되는 증례이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제10권1호
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• pp.7-12
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• 2013

Familial Juvenile hyperuricemic nephropathy (FJHN) is a rare autosomal dominant disorder, characterized by early onset of hyperuricemia, gout and progressive kidney disease. Hyperuricemia prior to renal impairment and decreased fractional excretion of uric acid are hallmarks of FJHN. Renal dysfunction gradually appears early in life and results in end-stage renal disease usually between the ages of 20 and 70 years. FJHN is mostly caused by mutations in the uromodulin gene located at 16p12. The course of FJHN is highly variable. Treatment includes management for hyperuricemia, gout and progressive kidney disease. Individuals with gout have been usually treated with allopurinol. But controversy exists as to whether uric acid lowering therapy prevents the progression of chronic kidney disease.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제9권2호
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• pp.231-236
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• 2005

소아기 류마티스 관절염에서의 극소면역성 반월상 사구체신염은 매우 드문 신질환으로 국내에서는 보고된 바가 없다. 이 신질환의 발병에 소아기 류마티스 관절염이 어떻게 작용하였는지를 명확히 밝혀져 있지 않지만, 여러 가지 면역학적 기전이 작용할 것으로 생각한다. 저자들은 3년 전에 소아기 류마티스 관절염을 진단받고 치료중인 15세 남아가 혈뇨와 신기능 저하로 내원하여 시행한 신생검소견과 혈청학적 검사를 통해 p-ANCA 양성을 보인 극소면역싱 반월상 사구체신염을 진단받고 면역억제제 치료후 신기능 회복을 보인 증례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.