• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권2호
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• pp.139-144
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• 2008

무정자증을 보이는 40세 남성과 3대에 걸쳐 정상 생식력과 표현형을 보이는 38세 산모의 가계에서 동원체를 포함한 X 염색체의 역위를 경험한 바, 이를 문헌고찰과 함께 보고하고자 한다. 첫 번째 증례의 남성 환자는 정상범위의 LH, prolactin, estradiol, testosterone 혈중농도를 보였으나 FSH는 20 mIU/mL을 보여 정상수치보다 높았다. 조직학적 소견으로는 정소 내 제 1, 제 2 정모세포의 발달이 정지되어 있었지만 Y 염색체의 sY84, sY129, sY134, sY254, sY255, SRY 부위에 대한 미세결실은 없었다. 그 외 특이할 만한 임상적 소견은 보이지 않았다. 환자의 말초혈액으로부터 세포유전학적 검사로 GTL-분염법 판독을 한 결과, 46,Y,inv(X)(p22.1q27)로 나타났다. 두 번째 증례의 산모와 그 태아는 각각 46,X,inv(X)(p22.11q27.2), 46,X,inv(X)(p22.1q27)의 핵형이 관찰되었다. 이 산모의 가계는 본 연구실에서 친언니의 산전진단 시 언니, 언니의 태아, 환자의 아버지가 각각 46,X,inv(X)(p22.11q27.2), 46,Y,?inv(X), 46,Y,inv(X)(p22.11q27.2)의 형태로 inv(X)가 관찰된 기록이 있었고 대상자 모두 inv(X)로 인한 특징적인 임상적 증상은 보이지 않았다. 또한 RBG-분염법을 통해 관찰한 X 염색체의 비활성화는 언니의 inv(X) 비활성화 비율이 4.1%, 환자는 69.5%로 혈액세포 내에서의 X 염색체의 비활성화 비율은 서로 다르게 관찰되었다. 따라서 이 가계의 inv(X)는 특정 유전자의 손상이 없는 균형적 역위이며, X염색체의 역위현상으로 인한 비정상 표현형이나 생식기능의 결함은 관찰되지 않았다. 그러나 증례 1의 남성의 경우 세포유전학적으로 동일한 위치에 절단점을 가졌으나 생식세포의 발달과정의 결함이 관찰되었으며, 절단점 주변에 위치한 중요한 유전인자들의 손상 가능성이 제기되었다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권1호
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• pp.78-81
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• 2010

완간역위는 드물지 않게 관찰되는 이상이며, 일반적으로 표현형 이상을 일으키지 않으나, 불균형 생식자를 생성하여 반복적인 임신 상실의 원인이 될 수 있다. 22번 염색체의 완간역위는 매우 드물며, 지금까지 몇 례만이 보고되어 있다. 저자들은 반복 임신 상실을 보인 inv(22)(p13q12) 보인자 1례를 보고하고자 한다. 환자는 3번의 초기 임신 상실력이 있었고, 이번 임신에서 rec(22)dup(22q)inv(22)(p13q12) mat 염색체 이상으로 인한 태아수종을 경험하였다. 모체의 22번 완간역위와 이로 인한 태아의 재조합 이상은 위치특이 탐색자(TUPLE1 on 22q11.2, ARSA on 22q13)를 이용한 형광제자리부합법으로 증명하였다. 22번 완간역위와 재조합 22번 염색체는 염색체 검사상 쉽게 간과될 수 있는 이상의 하나로, 정확한 진단을 위해서는 추가 분자유전학적 검사를 비롯해 세심한 주의가 필요하다.

• 대한의생명과학회지
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• 제15권4호
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• pp.363-368
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• 2009

One of the frequent occurrences in rearrangements is chromosome inversion. Pericentric inversion is considered to be the variant of normal karyotype. We investigated the karyotypes of 1195 cases being referred to prenatal diagnosis using standard GTG banding for karyotype preparation. The chromosomal analysis revealed a total of 15 (1.26%) inversions. The characteristics of inversion type [(inv(4), inv(8), inv(9), inv(11)) were investigated on the basis of chromosomal analyses of fetuses and their parents. The results from chromosomal examination of the parents, whose fetuses were diagnosed as inversion, show that either parent might be the carrier. Inversion in human chromosome is commonly seen in normal humans and the frequency estimated to be 1 to 2% in general population and the exact amount of this phenomenon is still unclear. These results indicate that inv(8), inv(9), and inv(11) are phenotypically normal. However these may often cause clinical problems in offspring of the carrier, such as fetal wastage repeated spontaneous abortions and infertility with unknown mechanisms related to sex. We describe an inversion of human chromosome and its clinical correlation with human genetic disease.

• 한국산학기술학회논문지
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• 제16권9호
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• pp.6425-6431
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• 2015

인버타제는 설탕을 포도당과 과당으로 가수분해하며, 광합성 조직과 다양한 수용체 조직 사이의 탄수화물 재배치에서 중요한 역할을 수행한다. 인버타제는 식물에서 다양한 기능을 수행하기 위하여 여러가지 isoforms으로 존재한다. 불용성 인버타제는 고농도의 염을 포함하는 버퍼용액에서만 추출되며, 이 종류의 인버타제 중 산성 인버타제는 산성 pH(pH 4-5)에서 최적의 활성을 갖는다. 물리적인 상처에 반응하여 잎, 줄기 및 뿌리에서 불용성 산성 인버타제(INAC-INV)가 유도되는 것이 연구되어 왔다. 식물에서 효소의 localization을 검출하기 위한 면역조직화 연구를 수행하였다. 이 연구에서 인버타제의 축적은 기계적 손상 후 72시간에 최고수준에 도달하였다. INAC-INV의 활성은 대조구 잎보다 상처받은 조직에서 3배까지 증가하였다. 면역조직화 결과는 INAC-INV가 세포벽과 세포간극에 축적되어 있음을 보여주었다. INAC-INV는 또한 상처와 가까운 사부조직의 체관세포벽에 위치하였다. 종합해 볼 때, 이 연구는 상처에 의한 INAC-INV 유도는 상처치료 과정에서 필요한 높은 에너지 요구에 대한 반응에 역할을 할 수 있음을 추측케 한다.

• 한국미생물·생명공학회지
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• 제40권1호
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• pp.70-75
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• 2012

살모넬라(Salmonella)의 염색체에 존재하는 병원성 유전자의 집합체인 Salmonella pathogenicity island(SPI)1 과 2는 살모넬라가 유발하는 다양한 질병에 중요한 역할을 한다. SPI1의 발현을 유도하는 HilD는 Luria-Bertani(LB) 배지 조건에서 SPI2의 발현 활성인자로 작용하는 것으로 알려져 있으나 LB 배지 내에서 hilD 유전자의 발현 양상은 아직까지 연구되지 않았다. 본 연구에서는 LB 배지에 살모넬라를 배양하면서 hilD 유전자의 발현과 단백질 양을 조사하였으며 SPI2 유전자인 sseA의 발현과 비교하였다. hilD의 발현은 대수 증식기 경과 후 정지기(stationary phase)로 전환되는 시기에 비약적으로 증가하였으나 sseA의 발현은 정지기 후반부에 최대로 증가하였다. 즉, 후반 정지기에서 HilD 단백질은 낮은 수준으로 존재함에도 불구하고 SPI2의 발현을 유도한다는 것을 알 수 있었다. SPI1의 다른 발현 조절인자인 hilA와 invF의 변이체에서 sseA의 발현을 살펴본 결과 invF의 변이는 hilD와는 다르게 배지 조건에 상관없이 오히려 sseA의 발현을 증가시켰다. 또한, InvF의 과발현은 sseA 발현을 정상 수준으로 복원시켰지만 추가적인 감소는 일으키지 않는다는 것을 알 수 있었다. SPI1은 HilD를 이용하여 SPI2의 발현을 유도하지만 반대로 InvF를 이용하여 발현을 억제하기도 하는 이중적인 조절 기전을 가지고 있는 것으로 판단된다.

• 한국산학기술학회논문지
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• 제20권8호
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• pp.627-633
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• 2019

유해조류 대발생(harmful algal blooms, HABs)을 유발하는 해양 미세조류의 신속하고 정확한 종판별은 HABs을 예측하고 관리하기 위한 매우 중요한 도구이다. 우리는 이전 연구에서 적조 유발 미세조류인 Cochlodinium polykrikoides를 현장에서 검출하기 위한 nuclease protection assay sandwich hybridization (NPA-SH) 방법을 개발한 바 있다. 본 연구에서는 C. polykrikoides 검출을 위한 NPA-SH 방법의 반응 단계를 간소화시켜 현장 적용성을 향상시키는 것을 목적으로, signal probe에 형광 대신 invertase (INV)를 결합시켰으며, hybridization 과정에서 sucrose를 반응물로 사용하여 발색 반응을 유도하였다. INV와 signal probe의 결합 여부는 SDS-PAGE와 형광 현미경을 사용하여 확인하였으며, 반응 최적화를 위한 적정 프로브의 양, sucrose의 양 및 처리시간 등을 정립하였다. 본 연구의 결과 개발된 INV-SH는 NPA-SH와 비교하여 현장에서의 처리시간이 감소되었으며, 흡광도 측정기 뿐만 아니라, 상대적으로 부피가 작고 값 싼 개인 혈당계 사용이 가능하게 되었다. 본 연구에서 개발된 INV-SH는 INV가 적용된 최초의 C. polykrikoides 종판별 기술이며, 증진된 현장기술이 될 수 있다.

• 한국동물위생학회지
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• 제33권4호
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• pp.341-344
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• 2010

Poultry and poultry products have been implicated as a major source of Salmonella infection in human, and infection due to Salmonella serotypes continue to be a major health problem. The presence of two virulence genes, invA and spvC, in 34 Salmonella isolates obtained from duck farms was investigated. All isolates contained the invA gene, and spvC gene was found in 20 (58.8%) of 34 Salmonella isolates : S. Typhimurium (n=8), S. Fyris (n=5), S. Enteritidis (n=3), S. Typhimurium var. copenhagen (n=1), S. Haardt (n=1) and S. Mbandaka (n=1). This study showed the presence of the spvC gene was widely distributed in between different Salmonella enterica isolates.

• Food Science and Biotechnology
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• 제16권5호
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• pp.778-782
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• 2007

This study assessed the effects of the antimicrobial substances sulforaphane, grapefruit seed extracts (GSE), and reuterin on the expression of Salmonella HilA and InvF virulence gene using a LacZY assay (${\beta}$-galactosidase assay) with hilA:lacZY and invF:lacZY fusion strains of Salmonella typhimurium SL1344. Salmonella was grown for 8 hr at $37^{\circ}C$ in the presence of diluted antimicrobial substances ($2\;{\mu}g/mL$ sulforaphane, $20\{\mu}g/mL$ GSE, and 0.26 mM reuterin) at concentrations that did not inhibit the cellular growth of Salmonella. Sulforaphane inhibited the expression of HilA and InvF by 50-90 and 20-80%, respectively. GSE also inhibited the expression of both genes, but to a lesser degree. Among the 3 antimicrobial substances, reuterin showed the least inhibition, which was abolished after 3-4 hr. None of the antimicrobial substances inhibited the ${\beta}$-galactosidase enzyme activity of S. typhimurium. The assay used in this study represents a very sensitive method for screening bioactive substances that inhibit the expression of virulence genes in Salmonella.

• Journal of Microbiology
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• 제34권3호
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• pp.274-278
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• 1996

Two peptides, MA-inv AND MA-ME, with the sequence 10-17 of maganin 2 at their-N-termini were designed and synthesized. The peptides had higher antifungal activities against Aspergilus fumigatus without hemolytic activities. The minimal inhibition concentratory (MIC) values of both peptides against A. fumigatus were 5 .mu.g/ml, whereas those of the native peptides, magainin 2 and melittin, were 10.mu.g/ml. At 3 .mu.g/ml, MA-inv and MA-ME inhibited the mycelium growth of A. fumigatus by 94.6% and 97.3% respectively, whereas magainin 2 and melittin inhibited by 62.2% and 32.4, respectively. MA-inv showed up to 80% inhibition of (1, 3)-.betha.-D-glucan synthase activity of A. fumigatus. The peptides also showed up to 80% inhibition of (1, 3)-.betha.-D glucan synthase activity of A. fumigatus. The peptides also showed antifungal activities for other fungi of Aspergillus sp. However, the antibiotic activities of MA-ME against Escherichia coli, Bacillus subtilis and Fusarium oxysporum were more effective than those of MA-inv, suggesting that the C-terminal sequences of MA-inv and MA-ME may also influence their antibiotic activities. These results suggest that the N-terminal sequence of the designed peptides, KKFGKAFV, is important for their antifungal activities against A. fumigatus and their C- terminal sequences are related to the organism selectivity.

• 전기학회논문지
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• 제58권11호
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• pp.2200-2208
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• 2009

This paper presents a novel single converter and single inverter (1Con-1Inv) topology for photovoltaic (PV)-fuel cell (FC) hybrid system and a new control scheme for the PV-FC hybrid system is then proposed. The new topology and the unique algorithm can minimize volume and production cost of the hybrid system. Moreover, system efficiency can improve due to reduction of losses of hardware components and other control factors are well regulated using just 1Con-1Inv with the help of the proposed control algorithm. The validity of proposed algorithm is verified both computer simulation using PSIM and Matlab/Simulink program and experimental with 700W of PV and 600W of FC system.