• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권1호
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• pp.22-37
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• 2007

The autosomal dominant spinocerebellar ataxias (SCAs) are a group of neurodegenerative diseases, clinically and genetically heterogeneous, characterized by degeneration of spinocerebellar pathways with variable involvement of other neural systems. At present, 27 distinct genetic forms of SCAs are known: SCA1-8, SCA10-21, SCA23, SCA25-28, DRPLA (dentatorubral-pallidoluysian atrophy), and 16q-liked ADCA (autosomal dominant cerebellar ataxia). Epidemiological data about the prevalence of SCAs are restricted to a few studies of isolated geographical regions, and most do not reflect the real occurrence of the disease. In general a prevalence of about 0.3-2 cases per 100,000 people is assumed. As SCA are highly heterogeneous, the prevalence of specific subtypes varies between different ethnic and continental populations. Most recent data suggest that SCA3 is the commonest subtype worldwide; SCA1, SCA2, SCA6, SCA7, and SCA8 have a prevalence of over 2%, and the remaining SCAs are thought to be rare (prevalence <1%). In this review, we highlight and discuss the SCA7. The hallmark of SCA7 is the association of hereditary ataxia and visual loss caused by pigmentary macular degeneration. Visual failure is progressive, bilateral and symmetrical, and leads irreversibly to blindness. This association represents a distinct disease entity classified as autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA) type II by Harding. The disease affectsprimarily the cerebellum and the retina by the moderate to severe neuronal loss and gliosis, but also many other central nervous system structures as the disease progresses. SCA7 is caused by expansion of an unstable trinucleotide CAG repeat in the ATXN7 gene encoding a polyglutamine (polyQ) tract in the corresponding protein, ataxin-7. Normal ATXN7 alleles contain 4-35 CAG repeats, whereas pathological alleles contain from 36->450 CAG repeats. Immunoblott analysis demonstrated that ataxin-7 is widely expressed but that expression levels vary among tissues. Instability of expanded repeats is more pronounced in SCA7 than in other SCA subtypes and can cause substantial lowering of age at onset in successive generations termed ‘anticipation’ so that children may become diseased even before their parents develop symptoms. The strong anticipation in SCA7 and the rarity of contractions should have led to its extinction within a few generations. There is no specific drug therapy for this neurodegenerative disorder. Currently, therapy remains purely symptomatic. Cellular models and SCA7 transgenic mice have been generated which constitute valuable resources for studying the disease mechanism. Understanding the pathogenetic mechanisms of neurodegeneration in SCAs should lead to the identification of potential therapeutic targets and ultimately facilitate drug discovery. Here we summarize the clinical, pathological, and genetic aspects of SCA7, and review the current understanding of the pathogenesis of this disorder. Further, we also review the potential therapeutic strategies that are currently being explored in polyglutamine diseases.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권1호
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• pp.80-83
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• 2007

고리염색체(Ring chromosome)는 매우 낮은 빈도로 발견되는 염색체 이상으로 모든 번호에서 보고되고 있으며 특히 끝곁 매듭 염색체(acrocentric chromosome)에서 빈번하게 관찰 된다. 본 증례는 ring chromosome(고리염색체)11의 산전진단에 관한 것이다. 산모는 36세의 여성으로 모체혈청검사에서 에드워드 증후군의 표시인자가 증가되어, 태아의 염색체 검사를 위해 임신 19.5주에 양수천자술을 시행하였다. 결과는 46,XX,r(11)[65]/45,XX,-11[16]/46,XX[34]로 고리염색체(ring chromosome) 11이 mosaic으로 관찰되었다. 혈액을 이용한 부모 염색체 검사는 모두 정상이었다. 임신 20주에 실시된 정밀초음파 검사에서는 자궁내성장장애(IUGR) 소견을 보였다. 모자익시즘의 확인을 위해 임신 22주에 재대 혈액을 이용한 두번째 염색체 검사 결과는 46,XX,r(11)(p15.5q24.2)[229]/45,XX,-11 [15]이었으며 첫번째 검사에서 관찰되지 않았던 다양한 형태의 고리염색체(ring chromosome)가 소수의 세포에서 관찰되었다. 고리염색체(ring chromosome)11에 대한 FISH 검사에서는 11 염색체의 장완과 11 염색체의 단완의 subtelomeric 부위가 결실되어 있었다.

• 농업생명과학연구
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• 제46권4호
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• pp.9-20
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• 2012

Eugenol은 많은 식물에서 eugenol synthase에 의해 생합성되는 phenylpropene 계통의 휘발성 화합물이다. 그러나, 토마토 과실에서의 특징은 밝혀져 있지 않다. 이에 따라 토마토 'Micro-Tom'으로부터 RACE 기법을 이용하여 완전장 cDNA를 클로닝 하여, SlEGS라 명명하였다. SlEGS의 open reading frame은 921bp로, 307개의 아미노산 서열을 갖는 단백질로 번역되었다. BLAST 결과에 따라 SlEGS는 PhEGS1 및 CbEGS2와 각 67.1, 69.4%의 높은 상동성을 갖는 것으로 나타났다. CLC genomics workbench 프로그램을 이용하여 SlEGS의 아미노산 구성을 분석하였고, Swiss-PDB viewer 프로그램에서 homology modeling 기법으로 SlEGS의 3차원 단백질 구조를 구축한 후 ProSA-web 툴로 3차원 구조의 안정성을 확인 하였다. 또한 ExPASy의 ProtParam 툴을 이용하여 SlEGS의 생리화학적 특성을 분석 하였다. SlEGS의 추정 분자량은 33.93kDA이고 등전점(pI)은 5.85로 산성인 것으로 나타났다. 이와 더불어 SlEGS의 흡광 계수(EC), 불안정성 지수(II), alipathic 지수(AI), GRAVY값 등의 생리화학적 특성에 대한 분석을 실시 하였다.

• 한국가스학회지
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• 제22권6호
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• pp.76-89
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• 2018

지속적인 산업 발전에 따른 에너지 수급의 불안정 및 환경오염 문제가 대두됨에 따라 이에 대한 해결 방안의 일환으로 열병합발전 시스템의 보급이 활발해지고 있다. 국내의 경우 가스엔진을 이용한 열병합발전기의 안전성능에 대한 검사기준이 미비하므로 이에 대한 연구가 필요한 실정이다. 본 연구에서는 20 kW급 가스엔진 열병합발전 시스템에 적용 가능한 안전성능 관련 표준화 연구 수행을 위해 열병합발전 시스템의 국내 외 기준에 대한 안전성능 및 구조/재료 평가기준을 분석하였다. 또한, 위험요소 분석 및 HAZOP (Hazard and Operability Studies)을 이용한 위험성평가를 수행하여 가스엔진 열병합발전 시스템의 안전성능 평가(안)을 도출하였으며, 평가항목으로는 안전성능 관련 엔진 시동, 배관 기밀 성능, 살수 및 온도 상승 성능, 연소 성능, 전기 효율, 열효율, 종합 효율, 습도 성능 등이 포함된다. 가스엔진 열병합발전 시스템의 구조 및 재료와 관련하여 가스 및 수배관, 가스 조절 및 차단밸브, 금속 또는 비금속 재료의 내구성, 내열성, 내한성에 대한 평가항목을 도출하였다.

• 재활복지
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• 제18권4호
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• pp.237-255
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• 2014

특발성 파킨슨병(idiopathic Parkinson disease, IPD)은 알 수 없는 원인으로 인해 중뇌의 흑질신경세포가 손실되는 대표적인 퇴행성 신경계 질환이다. IPD 환자는 신체 운동 이상을 주로 호소하지만 이들 중 70~90%가 운동저하형 마비말장애(hypokinetic dysarthria)를 동반하는 것으로 알려져 있다. 진행된 심도의 IPD 환자의 운동 증상 호전에 가장 효과적인 치료 방법으로 알려진 시상밑부핵 심부뇌자극술(subthalamic nucleus deep brain stimulation, STN-DBS)은 말 산출에서는 그 효과가 일관되지 않게 보고된다. 이에 본 연구에서는 STN-DBS가 말 산출에 미치는 영향을 살펴보고, 연구에서 어떠한 말 평가 과제가 사용되었는지를 조사하기 위하여 medline을 통해 2012까지 이루어진 연구 논문을 수집하였다. 총 32편 중, 연구대상자들에서 술 후 말 상태의'호전'이 관찰된 논문은 42%,'악화'는 29%,'엇갈리는 결과'는 26%,'변화 없음'은 3%로 확인되었다. 말 효과 간에는 문맥발화(contextual speech)가 연구에 사용된 비중이 높을수록 술 후 말 상태는 부정적인 결과로 보고되었으며, 말 산출 단계 중 일부 단계(예: 호흡 및 발성만, 혹은 조음만)만이 반영된 평가 과제가 연구마다 선택적으로 사용되었음을 확인하였다. 이에 본 연구는 STN-DBS를 받은 IPD 환자의 말 평가는 말 산출 하부 단계를 모두 반영하는 문맥발화 과제를 통일적으로 사용할 것을 제안한다.

• 한국가족복지학
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• 제58호
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• pp.67-96
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• 2017

본 연구는 초기 노년기에 이혼한 여성노인을 대상으로 진행된 상담사례를 통해 이혼결정단계별로 경험한 심리적 어려움에 대해 살펴보고자 하였다. 이를 위해 2012년 11월부터 2013년 3 월까지 총 18회기 진행된 상담 사례를 수집하여 질적 분석을 시도하였다. 상담과정에서 진술된 의미 있는 주제를 분석하여 도출된 연구 결과로 이혼결정은 <불일치로 인한 잠재적 갈등>, <소통 장애로 인한 이혼 위기 촉발>, <밖으로 도는 남편과의 정서적 균열>, <자식을 위한 이혼철회>, <분리를 시도하는 딸들에 대한 배신감 증폭>, <결혼생활 유지 의미 상실과 이혼결심>의 단계를 거친 것으로 나타났다. 또한 이혼결정과정에서 나타난 심리적 경험으로는 <실망과 불신>, <피해의식과 분노>, <정서적 유기와 상처>, <자책과 감내>, <원통함과 소외>, <무기력과 한(恨)>으로 나타났다. 이러한 결과를 바탕으로 이혼결정과정에서 어려움을 겪는 초기노년기 여성노인의 심리사회적 어려움을 지원하기 위한 상담 전략을 제공하였다는데 의미가있다.

• 대기
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• 제29권3호
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• pp.311-324
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• 2019

We employed a Multi-Angle Snowflake Camera (MASC) to quantitatively analyze snow particles at the ground level in the Yeongdong region of Korea. The MASC captures high-resolution photographs of hydrometeors from three angles and simultaneously measures fallspeed. Based on snowflake images of the several episodes in 2017 and 2018, we derived statistics of size, aspect ratio, orientation, complexity, and fallspeed of snow crystals, which generally showed similar characteristics to the previous studies in other regions of the world. Dominant snow crystal habits of January 22, 2018 generated by northerly were melted aggregates when 850 hPa temperature was about $-6{\sim}-8^{\circ}C$. Average fallspeed of snow crystals was $1.0m\;s^{-1}$ though its size gradually increased as temperature decreased. Another snowfall event (March 8, 2018) was driven by the baroclinic instability as accompanied with a deep trough. Snow crystal habits were largely rimed aggregates (complexity ~1.8) and melting particles of dark images. Meanwhile, in the extreme snowfall event whose snow rate was greater than $10cm\;hr^{-1}$ on January 20, 2017, main snow crystals appeared to be heavily rimed particles with relatively smaller size when convective clouds developed vertically up to 9 km in association with tropopause folding. MASC also could successfully measure a decrease in snow crystal size and an increase in riming degree after AgI seeding at Daegwallyeong on March 14, 2017.

• 한국추진공학회지
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• 제25권1호
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• pp.1-11
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• 2021

포고 현상은 액체추진 로켓에서 발생하는 축방향의 동적 불안정 진동이다. 동체의 고유진동수와 추진제 공급계의 주파수가 가까와 지면 전체 시스템이 불안정 현상을 보인다. 포고 현상을 예측하기 위해 1단의 추진제 (산화제 및 연료) 탱크는 쉘 요소로, 나머지 구성 요소인 엔진 및 상단은 mass-spring으로 모델링하여 구조해석을 수행하였다. 추진제 공급계의 압력 및 유량 섭동예측에는 transmission line model이 사용되었다. 본 논문에서는 이와 같이 수행된 구조 및 유체 모델링을 통합하여 폐루프 전달함수를 구성하였다. 포고 억제기는 수동적인 방법으로 압력 섭동을 흡수하는 분 기관 및 accumulator로 구성되며 추진제 공급계 중간에 위치한다. 발사체의 비행과정 동안 포고현상을 억제하는 설계 최적화를 위한 설계변수로는 분기관 및 accumulator의 직경 및 길이로 설정하였다. 목적함수로는 포고 억제기의 질량, 그리고 추진제 질량에 따른 폐루프 전달함수의 에너지 최소화로 설정하여 다목적함수 최적화를 수행하였다.

• 한국가족관계학회지
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• 제23권3호
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• pp.201-228
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• 2018

Objectives: The objectives of this study were to classify never-married types of adult men and women and explore factors related to these types. Never-married types were categorized into 4 types according to continuity and voluntariness: continuous voluntary type; changed voluntary type; continuous non-voluntary type; and changed non-voluntary type. Factors related to types of being single were examined in terms of socio-demographic factors, individual and psychological factors (self-esteem, depression), dating relationship factors (current relationship status), original family factors (parental conflict, relationship with parents, parents' demand for marriage), marriage related factors (division of roles after marriage), and occupation related factors (work values, employment instability). Method: As for research method, a survey was conducted with never-married adult men and women between the ages of 35 and 49 living in Seoul, Gyeonggi or Incheon areas. Of 300 copies of questionnaire distributed, data from 295 copies were processed using SPSS 24.0 program for multinomial logit analysis. Results: The study results showed that, of never-married men respondents, continuous voluntary type accounted for 20.5%; changed voluntary type 18.9%; continuous non-voluntary type 49.6%; and changed non-voluntary type 11.0%. It was found that the factors related to continuous non-voluntary type among never-married men are age, religion, average monthly income, while the factors related to changed voluntary type are religion, self-esteem, depression, and frequency and strength of parental conflict, while the factor related to changed non-voluntary type men was living with parents. Examining never-married women respondents, it was found that, continuous voluntary type accounted for 33.9%; changed non-voluntary type 19.6%; continuous non-voluntary type 22.6%; and changed voluntary type 23.8%. The factor related to continuous non-voluntary type among never-married women was parents' demand for marriage, while the factors related changed voluntary type were age, depression and strength of parental conflict. Also, the factors related to changed non-voluntary type of never-married women were age, religion, living with parents, depression and parents' demand for marriage. Conclusion: In conclusion, it was found that continuous non-voluntary type formed the largest group among never-married men, whereas continuous voluntary type was the majority in never-married women. Both never-married men and women chose to remain single when they are living with their parents and their parental conflict is intense. Parents' demand for marriage was related to women, but not to men.

• 한방재활의학과학회지
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• 제32권1호
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• pp.51-62
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• 2022

Objectives Objective of this study is to investigate the role of paraspinal muscles by examining the correlation between slip percentage (SP) of spondylolisthesis and fatty infiltration of lumbar paraspinal muscle. Methods Retrospective analysis was performed on 45 patients diagnosed with spondylolisthesis based on medical records. Using T2-weighted axial magnetic resonance imaging, cross-sectional areas (CSAs) of psoas major (PM), multifidus (MU) and erector spinae (ES) were calculated and divided by CSA of lower level vertebral body (VB). SP was measured using sagittal T2-weighted images. Correlation of SP with muscle relative cross-sectional area (RCSA) and muscle fatty infiltration by Goutallier classification was respectively analyzed using Spearman correlation. Statistic assessment conducted by Wilcoxon signed rank test and paired t-test using program GraphPad prism 5 (GraphPad Software, Inc., San Diego, CA, USA). Results Spondylolisthesis forward slip percentage by Taillard's method was negatively associated with both side MU RCSAs. No significant correlation was found between PM RCSA, ES RCSA and SP. Forward slippage was significantly correlated with fatty infiltration of lumbar paraspinal muscle measured by Goutallier classification. Conclusions This study is to understand the role of paraspinal muscle affecting spinal instability by investigating correlation between statistical deviation of lumbar muscle characters (RCSA, fatty infiltration of lumbar muscle) and SP. We found that spondylolisthesis SP is positively related to fatty infiltration of lumbar paraspinal muscle. and is negatively associated with both side MU RCSAs.