• 제목/요약/키워드: inherited retinal degeneration

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Inherited retinal degeneration in a Bengal cat

  • Jeong, Manbok;Narfstrom, Kristina
    • 대한수의학회지
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    • 제58권4호
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    • pp.219-221
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    • 2018
  • A 2-year-old intact female Bengal cat was presented with a 6-month history of visual impairment. The cat manifested bilateral negative menace responses and dazzle reflexes and sluggish pupillary light reflexes. Bilateral fundus changes included generalized tapetal hyperreflectivity, advanced retinal vascular attenuation, and increased pallor of the optic disc. A diagnosis of bilateral retinal degeneration was made. The clinical findings suggest that the investigated Bengal cat was most likely to have an inherited retinal degeneration. Further studies of the Bengal cat breed are needed to determine the prevalence of inherited retinal degeneration in this breed in Korea.

진행성 양측 백내장이 동반된 미토콘드리아 질환 1례 (A Case of Mitochondrial Respiratory Chain Defect with Progressive Bilateral Cararacts)

  • 이순이;이영목
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제18권3호
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    • pp.95-98
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    • 2018
  • 미토콘드리아 질환은 단일 장기에서부터 여러 장기에 걸쳐 침범할 수 있다는 임상 증상의 광범위한 이질성이 특징이다. 안검하수, 색소 망막 퇴화, 외안근 마미, 시신경 위축 등과 같은 다양한 안구 증상이 미토콘드리아 질환에서 함께 나타날 수 있지만, 진행성 양안 백내장은 미토콘드리아 질환의 안과적 증상에서 매우 드물다. 저자들은 미토콘드리아 호흡 연쇄 복합체 결핍 환자에서 흔치 않은 안구 발현 현상인 진행성 양안 백내장 침범 사례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

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