Pseudohypoaldosteronism type 1 (PHA1) is a rare form of mineralocorticoid resistance characterized in newborns by salt wasting with dehydration, hyperkalemia and failure to thrive. This disease is heterogeneous in etiology and includes autosomal dominant PHA1 owing to mutations of the NR3C2 gene encoding the mineralocorticoid receptor, autosomal recessive PHA1 due to mutations of the epithelial sodium channel (ENaC) gene, and secondary PHA1 associated with urinary tract diseases. Amongst these diseases, autosomal dominant PHA1 shows has manifestations restricted to renal tubules including a mild salt loss during infancy and that shows a gradual improvement with advancing age. Here, we report a neonatal case of PHA1 with a NR3C2 gene mutation (a heterozygous c.2146_2147insG in exon 5), in which the patient showed failure to thrive, hyponatremia, hyperkalemia, and elevated plasma renin and aldosterone levels. This is the first case of pseudohypoaldosteronism type 1 confirmed by genetic analysis in Korea.
Adrenal insufficiency during the treatment of pulmonary tuberculosis is a troublesome condition and can at times be lifethreatening if untreated. Rifampin is one of the most widely prescribed anti-tuberculosis agents. Furthermore, rifampin has been known to be capable of affecting the metabolism of various medications, including glucocorticoids. In this paper, a case of recurrent adrenal insufficiency induced by rifampin during the treatment of pulmonary tuberculosis is reported. The patient was a 63-year-old man who was diagnosed with Addison's disease 17 years earlier and had been undergoing glucocorticoid replacement therapy. Five months before, the patient manifested pulmonary tuberculosis and was immediately given anti-tuberculosis medication that included rifampin. After one week of medication, general weakness and hyponatremia occurred. Despite the increased dose of the glucocorticoid medication, the adrenal insufficiency recurred many times. Since the substitution of levofloxacin for rifampin, the episodes of adrenal insufficiency have not recurred so far.
To evaluate the effect of dopaminergic activity on aldosterone secretion, the plasma renin activity, serum cortisol and aldosterone were measured by radioimmunoassay in 6 normal controls and 12 patients who had hyponatremia and generalized edema or ascites with possible condition with secondary aldosteronism before and after(15, 30, and 60 min) 15 mg of metoclopramide by iv bolus injection and same method with 500 mg of L-dopa by per oral in 6 normal controls and 12 patients with edema ascites. The result were as follows; 1) The basal level of PRA was higher in patients rather than normal controls but PRA was not influenced by MC or L-dopa administration on both normal controls and patients group. 2) The serum cortisol level was significantly elevated at 30 min after MC injection compared with basal level in normal controls but no significant change was noted in patients group. After L-dopa administration the serum cortisol level was not changed in both normal controls and patients group. 3) The serum aldosterone level was significantly elevated in 15, 30 and 60 min after MC injection in normal controls, and there also same tendency of aldosterone secretion was noticed in patients group. On the other hands, there was no changes in aldosterone level in both normal controls and patients group with L-dopa administration. Above result means that MC stimulate aldosterone secretion by dopaminergic antagonist and aldosterone secretion in normal subject is controlled by maximal tonic dopaminergic inhibition. In edematous patients, however, both of the dopaminergic inhibitory and stimulating effect of PRA, ACTH etc on the aldosterone secretion seems to be variable.
본 연구는 22명의 남자 아마추어 선수를 대상으로 100 km 울트라 마라톤에서의 전해질 대사 반응의 안전성을 평가하기 위해 실시하였다. 대상자의 평균 연령은 $50.91{\pm}4.77$세, $VO_2max$는 $48.19{\pm}6.43mL/kg/min$, 그리고 평균 경기 완주시간은 $829.64{\pm}89.31$분이었다. 혈액검사에 포함된 전해질 지표로는 칼슘, 무기인, 마그네슘, 소디움, 포타슘, 염소, 총이산화탄소, 음이온 차이, 혈장량 변화와 삼투압 농도를 경기 전, 50 km 지점, 경기 종료 직후 측정하였다. 본 연구결과 소디움 농도는 경기 전보다 50 km 지점에서 감소하였고 50 km 지점보다 100 km 지점에서 감소하였으나, 고나트륨혈증 및 저나트륨혈증은 나타나지 않았다. 100 km 울트라 마라톤 경기에서 다른 모든 전해질 지표들의 거리별 변화는 참고범위 내에서 이루어졌으며, 혈장량 변화는 나타나지 않았다. 결론적으로 아마추어 지구력 선수들의 전해질 대사에 있어서 경기중 통계적인 차이는 있었으나 임상적으로 의미 있는 삼투압 농도와 전해질의 변화는 나타나지 않았으며 안전한 경기로 나타났다.
1. 나트륨은 세포외액의 유효삼투압을 형성하는 가장 중요한 용질이며, 수분 밸런스의 이상은 혈중 삼투압의 변화와 혈중 나트륨농도의 이상(hyponatremia, hypernatremia)으로 발현된다. 2. 수분의 출입의 조절에 의하여 체액의 농도변화에 대처하는 과정을 수분 밸런스(water balance) 혹은 수분 대사(water metabolism)라 하며, 세포외 액량 특히 유효혈장량의 변화에 대처하여 체내 총 나트륨량의 출입을 조절하는 과정을 나트륨 밸런스($Na^+$ balance) 혹은 나트륨 대사($Na^+$ metabolism)라 하고 그 차이점을 정리하면 Table 1과 같다. 3. 수분 밸런스의 가장 중요한 두가지 요소는 갈증반응에 의한 수분섭취와 항이뇨호르몬(AVP)에 의한 소변으로의 수분 배출이며, AVP의 분비의 강력한 자극은 삼투압의 변화와 유효혈장량의 변화이다. 4. 나트륨 밸런스는 나트륨 섭취욕구에 의해서는 큰 영향을 받지 못하며, 주로 신장에 의한 염분배출조절에 의하며 이루어지고, 사구체 여과율과 알도스테론 분비가 신장의 나트륨 배설량을 결정하는 가장 중요한 인자이다.
출혈 후 수두증은 미숙아에서 발생하는 주요한 합병증 중 하나이다. 저자들은 출혈 후 수두증을 가진 초극소 저출생체중아에게 Ommaya reservoir를 삽입하여 2개월 이상 반복적인 뇌척수액 배액을 시행하였다. Ommaya reservoir는 출혈 후 수두증을 가진 초극소 저출생체중아에서 뇌실복강지름술이 가능한 시기까지 수두증 관리에 유용한 방법으로 생각된다. 같은 환아에서 치료 중 뇌척수액 배액에 동반된 저나트륨혈증이 발견되어 나트륨 투여로 치료하였던 1례를 보고한다. 되풀이되는 뇌척수액 배액이 필요한 영아에서 정기적 혈중 나트륨농도 측정이 필요할 것으로 생각된다.
복부 팽만과 간헐적인 가벼운 좌측후지의 파행을 나타낸 11년령의 암컷 말티즈견이 내원하였다. 신체검사에서 복부 촉신 시 동통을 호소하였고 농성의 질 삼출물을 나타내었다. 혈액화학적 검사결과 독성변화를 동반한 심한 백혈구감소증, 질소혈증, 고인산혈증, 그리고 저나트륨혈증이 관찰되었다. 복부 방사선검사에서 소장을 앞쪽과 등쪽으로 변위시키는 연부조직음영의 관상구조를 가진 매스가 관찰되었고 복부 초음파검사에서 에코성의 물질이 함유된 종괴는 자궁음영으로 판단되어 자궁축농증으로 진단하였다. 후지의 방사선검사결과 양쪽 무릎에서 내측 슬개골탈구와 외측 종자뼈가 4-5 조각으로 분화된 다분화를 관찰하였다. 환자는 곧바로 난소자궁적출술을 받아 잘 회복되었으며 정상적인 혈액화학 수치를 보였다. 좌측 후지의 파행은 간헐적이고 매우 경미하였으므로 특별한 처치를 하지 않았다. 이후 지금까지 3개월동안 뚜렷한 후지파행은 관찰되지 않았다. 여러조각으로 갈라진 후지의 양측성 외측종자뼈는 선천적인 종자골 다분화로 여겨지며 파행과 직접적인 관련성은 없는 것으로 판단된다.
저자들은 13년전 심한 산후 출혈 후에 서서히 진행된 성선, 갑상선, 부신피질호르몬결핍증상과 함께 피해망상, 환청과 이에 따른 행동, 심한 불면증, 정신운동의 지체, 사회적 철퇴 등의 증상을 보인 51세 여자환자의 증례를 경험하였다. 환자는 일견 심한 정신병적 우울증의 양상을 보여 정신과에 입원하였으나 자세한 병력 청취 및 임상양상의 관찰로 내과적 질환에 의한 정신증의 가능성이 고려되었고, 호르몬 검사상 범뇌하수체기능 부전소견과 저혈당증 및 저나트륨혈증 등을 나타내 Sheehan시 증후군의 진단이 가능하였다. 갑상선과 부신피질호르몬의 투여 기타 보존적인 치료에 의해 정신과적증상을 포함한 제반 임상증상이 1주이내에 호전되었다. 저자들은 본 증례의 보고를 통해 정신과 환자에 대한 임상적 접근에서 간과되기 쉬운 내재된 내과적 문제의 감별의 중요성을 다시 한 번 강조하고자 한다.
Dehydration, electrolyte disturbance, and acid-base imbalance are the most significant consequences of diarrhea in calves. We aimed to determine blood gas, hematological, electrolyte, and biochemical values and investigate the relationship between the physical status and blood parameters in Korean native calves (KNCs) with diarrhea. One hundred eighty KNCs with diarrhea (age < 75 days) were investigated. Blood samples were collected from the external jugular vein and analyzed using a portable clinical blood gas analyzer. The measured parameters were statistically compared according to the status of physical activity, dehydration, or prognosis. The mean values of parameters in the Calves with diarrhea showed metabolic acidosis, hyponatremia, and azotemia. The mean values of potassium, chloride, hematocrit, and hemoglobin were in the upper limit of their reference ranges. More than 75% of the calves had metabolic acidosis caused by bicarbonate loss, and 63.6% had high blood urea nitrogen (BUN) values. Moreover, BUN showed the highest correlation with the physical activity status and dehydration. pH, base excess of the extracellular fluid (BE), anion gap, potassium, hematocrit, bicarbonate, and hemoglobin were closely correlated with physical deterioration and dehydration (p < 0.001). BUN, pH, BE, and anion gap were closely correlated with physical deterioration and dehydration. These correlations between clinical symptoms and blood gas parameters can be clinically relevant in predicting the status of parameters according to clinical symptoms.
Among several diseases of calves, diarrhea is the most prevalent disease and has been a major cause of economic loss to the cattle industry. The main etiologic agents of diarrhea in calves are bacteria, viruses, and protozoa, but non-infectious factors including foreign bodies obstruction in the digestive system also focused as the cause of calf diarrhea in the recent days. Because there is still limited information for foreign body-related diarrhea in calves, especially in Hanwoo, the present retrospective study reviewed the medical records for diarrheic calves with foreign body in the digestive system (n=32). The morbidity was determined as 3.03% and more than half of them presented the acidosis, hyponatremia, and azotemia. The mortality in laparotomy-operated calves to remove foreign bodies or in non-operated ones was 28% or 85.7%, respectively, implied the importance of aggressive decision for laparotomy when the foreign bodies were determined in the digestive system in diarrheic calves. During laparotomy, trichobezoars (hair balls) and hays were the main foreign bodies and prevalently placed in the abomasum. In the trials to predict prognosis by several clinical factors, the time for laparotomy over 2 days after first diagnosis, acidosis, and foreign body in the abomasum were highly associated with mortality. Therefore, we believe that prompt surgical procedure (laparotomy) is necessary upon obstruction in the digestive system by foreign bodies is tentatively diagnosed in the diarrheic calf. In addition, when differential diagnosis list is made, foreign body-related diarrhea is necessary to be included in case of diarrheic calf.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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