• 제목/요약/키워드: hyperammonemia

검색결과 63건 처리시간 0.017초

잉글리쉬 코커스파니엘 견에서 발생한 만성 간염 및 간경화 증례 (Hepatic Cirrhosis Secondary to chronic Hepatitis in an English Cocker Spaniel (ECS) Dog)

  • 박철;유종현;정동인;김하정;강병택;임채영;윤헌영;정순욱;서정향;박희명
    • 한국임상수의학회지
    • /
    • 제23권1호
    • /
    • pp.72-76
    • /
    • 2006
  • 1년령의 암컷 잉글리쉬 코커스파니엘 견이 3개월 병력의 구토와 구토물의 재섭취, 그리고 체중감소로 내원하였다. 이 환자는 일반혈액 검사, 혈청화학 검사, 방사선 검사, 복수 분석, 담즙산 농도 측정, 탐색적 개복술, 그리고 사후 부검을 통한 간 생검으로 만성 간염 및 간경화증으로 진단되었다. 혈액 검사상 경미한 빈혈, 경미한 간효소치의 상승, CK치의 상승, 저알부민혈증을 동반한 저단백혈증이 관찰되었다. 복수는 분석을 통해서 누출성 복수인 것으로 판명되었다. 담즙산 농도를 측정해 본 결과(fasting; $174.4{\mu}mol/L$ and postprandial; $198.4{\mu}mol/L$)로부터 간기능 부전을 강하게 의심할 수 있었다. 방사선 검사상 복수가 관찰되었고 결국 탐색적 개복술을 실시하여 좌측엽 부위의 간 위축, 장간막 혈관 구조들의 팽창된 소견이 관찰되었다. 간 좌측 후엽모서리 부위에서 봉합법을 통해 생검을 실시하였다. 간 조직의 조직병리학적인 검사 결과 간 세포의 괴사, 동양 혈관의 확장, 동양 혈관 내 호중구의 침착, 그리고 간 세포질의 공포화 등이 관찰되었다. 환축은 저단백 사료 급여 그리고 특수보조제 (ursodeoxycholic acid, prednisolone, vitamine E and interferon)등을 사용하여 관리했다. 구토와 복수는 치료 후 사라졌다. 환축은 정기적으로 혈액 검사, 혈청 화학 검사, 방사선 검사 등을 실시하였다. 이 환축은 내과적인 치료를 받으며 18개월간 생존하였다가 폐사하였다. 사후 부검을 실시했고 조직병리학적인 검사가 시행되었으며 그 결과 간세포에 림프구의 침윤된 진행성의 간경화증으로 판정되었다.

한국에서의 유전성 대사 질환에 대한 탄뎀 매스 검사의 경제성 분석 (A cost-benefit analysis on tandem mass spectrometry of inherited metabolic diseases in Korea)

  • 류형옥;이동환;최태윤;윤혜란
    • Journal of Genetic Medicine
    • /
    • 제4권1호
    • /
    • pp.53-63
    • /
    • 2007
  • 탄뎀 매스를 이용한 신생아 대사 이상 검사는 여과지에 묻힌 소량의 혈액으로 기존의 스크리닝 검사로는 진단되지 않는 30여 종의 아미노산 대사 이상 질환, 유기산 대사 이상 질환, 그리고 여러 지방산 대사 이상 질환을 선별할 수 있는 효과적인 방법이다. 연구자들은 이러한 탄뎀 매스 검사를 집단 선별 검사로 사용하였을 경우 경제적 효용성에 대해 알아보았다. 2001년 4월부터 2004년 3월까지 3년간 총 79,179명의 정상 신생아를 대상으로 탄뎀 매스 검사를 시행하였다. 탄뎀매스 검사를 이용하여 선별 검사를 한 경우, 탄뎀 매스 검사 비용 및 질환이 진단되었을 때의 입원비, 각종 검사료, 특수 분유 비용, 각 질환에 따른 치료비를 합하여 계산하였고, 탄뎀 매스 검사를 시행하지 않은 경우에는 발생한 정신지체아의 보호 양육비 및 이들이 정상적인 생활을 하였을 경우 이들의 노동력을 합한 비용을 계산하여 비교분석하였다. 79,179명의 건강한 신생아 가운데 유전성 대사 이상 질환으로 진단받은 신생아는 총 28명으로 2,827명 당 1명이었다. 이 중 아미노산 대사 이상 질환은 총 13례로 각각 페닐케톤뇨증 4례, tetrahydrobiopterin (BH4) 결손증 2례, 시트룰린혈증 3례, 타이로신혈증 1례, 단풍당뇨증 2례, 고오르니틴혈증-고암모니아혈증-고호모시트룰린혈증증후군(hyperammonemia-hyperornithinemia-homocitrullinemia syndrome, HHH syndrome) 1례가 발견되었고, 유기산 대사 이상 질환은 총 10례로 프로피온산뇨증 4례, 이소발레릭산뇨증 3례, 3-methylcrotonylglycinemia 1례, 글루타릭산뇨증 1형 1례가 발견되었으며, 지방산 대사 이상 질환은 총 5례로 long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) 결손증 3례, very long chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) 결손증 1례, short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) 결손증 1례가 발견되었다. 탄뎀 매스 검사를 시행하였을 때와 시행하지 않았을 때 들어가는 총 비용을 비교한 결과, 페닐케톤뇨증은 1:2.26, BH4 결손증은 1:1.68, 시트룰린혈증은 1:3.74, 단풍당뇨증은 1:4.54, 프로피온산뇨증은 1:2.24, 이소발레릭산뇨증은 1:2.66, 글루타린산뇨증 1형은 1:0.39, LCHAD 결손증은 1:5.03로 탄뎀 매스 검사를 시행하는 것이 시행하지 않는 것 보다 경제적 이득이 있는 것으로 나타났으며, 50만 명의 신생아 모두에게 탄뎀 매스 검사를 시행하더라도 전체적으로 1.40배의 경제적 이득이 발생함을 알 수 있었다. 또한 탄뎀 매스 검사는 97.67%의 민감도와 99.28%의 특이도를 나타내었고, 0.05%의 재검률(recall rate)과 6.38%의 양성 예측치를 나타내어 진단적인 가치가 우수함을 알 수 있었다. 유전성 대상 질환에 대한 집단 선별 검사로써의 탄뎀 매스 검사를 시행하는 것이 시행하지 않는 것 보다 경제적임을 알수 있다.

  • PDF

요소회로대사 질환 환자들의 장기적인 임상 경과에 대한 단일 기관 경험 (Long-term Clinical Consequences in Patients with Urea Cycle Disorders in Korea: A Single-center Experience)

  • 이준;김민지;유석동;윤주영;김유미;전종근
    • 대한유전성대사질환학회지
    • /
    • 제21권1호
    • /
    • pp.15-21
    • /
    • 2021
  • 목적: 요소회로대사 질환은 선천성 대사이상질환으로, 요소 회로 각 단계의 특정 효소의 결핍에 따라 다양한 질환과 임상적 증상이 나타난다. 본 연구의 목적은 요소회로대사 질환의 다양한 종류에 따른 장기적 임상 경과를 조사하는 것이다. 방법: 부산대학교 어린이병원에 등록된 22명의 요소회로대사 질환 환자들의 임상적 양상과 생화학적, 유전학적 검사 결과들을 포함한 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 결과: 본 연구에서 진단된 요소회로대사 질환은, OTCD 10명(45.5%), ASSD 6명(27.3%), CPS1D 3명, HHHS 2명 ARG1D 1명으로 확인되었다. 진단 시 평균연령은 32.7±66.2개월(범위 0.1-228.0개월) 이었다. 요소회로대사 질환 환자 8명(36.4%)에서 성장 장애가 동반되었다. 또한 요소회로대사 질환 환자11명(50%)에서는 신경학적 후유증이 관찰되었다. 분자유전학적 분석 결과 새로운 돌연변이 14개를 포함해 37개의 서로 다른 돌연변이 유형(과오돌연변이 14개, 넌센스 6개, 결실변이 6개, 스플라이싱변이 6개, 결실삽입변이 3개, 삽입변이 1개, 중복변이 1개)이 확인됐다. 진행성 성장 장애와 나쁜 신경학적 결과는 혈장 이소루이신과 루이신 농도와 각각 관련이 있었다. 결론: 단백의 제한과 같은 조치나 과다한 질소를 제거하는 약제의 복용에도 불구하고, 요소회로대사 질환의 예후는 아직까지 만족스럽지 못하다. 가지사슬아미노산의 보충이 요소회로대사 질환 환자들의 성장부전과, 대사성 위기 또는 신경학적 예후에 효과를 보일지에 관해서는 전향적인 추가 연구가 필요하겠다.