• 종양간호연구
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• 제10권2호
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• pp.240-246
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• 2010

Purpose: Advancing genetic knowledge for oncology nurses is especially important in Korea because physicians have launched to incorporate genetic risk assessment and genetic testing into their practice. The purpose of this paper was to identify the effect of the first academic cancer genetic risk assessment and counseling course for Korean nurses. Methods: Thirty-five nurses were recruited and educated from June 8 to 14, 2006 in Seoul, Korea. Two measurement tools were used: 'knowledge about the hereditary breast and ovarian cancer (HBOC)' and 'knowledge about the cancer genetics'. Results: Students' score of knowledge about HBOC at pre-education was $12.22{\pm}2.23$ and after education, it increased to $13.62{\pm}1.76$. This change was statistically significant (t=-3.253, p=.003). The score of knowledge about cancer genetics at pre-education was $11.31{\pm}3.44$, and after education it has increased to $16.17{\pm}1.94$. It also was statistically significant (t=-6.92, p=.000). Conclusion: This program was effective to be a starting point for establishing genetic educational planning for the oncology nurses in Korea. This academically-based course is recognized as valuable by oncology nurses. With this new knowledge, nurses can begin to expand their role in delivering comprehensive cancer care services in Korea.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제16권17호
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• pp.7935-7941
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• 2015

The aim of this study was to implement massive parallel sequencing (MPS) technology in clinical genetics testing. We developed and tested an amplicon-based method for resequencing the BRCA1 and BRCA2 genes on an Illumina MiSeq to identify disease-causing mutations in patients with hereditary breast or ovarian cancer (HBOC). The coding regions of BRCA1 and BRCA2 were resequenced in 96 HBOC patient DNA samples obtained from different sample types: peripheral blood leukocytes, whole blood drops dried on paper, and buccal wash epithelia. A total of 16 random DNA samples were characterized using standard Sanger sequencing and applied to optimize the variant calling process and evaluate the accuracy of the MPS-method. The best bioinformatics workflow included the filtration of variants using GATK with the following cut-offs: variant frequency >14%, coverage ($>25{\times}$) and presence in both the forward and reverse reads. The MPS method had 100% sensitivity and 94.4% specificity. Similar accuracy levels were achieved for DNA obtained from the different sample types. The workflow presented herein requires low amounts of DNA samples (170 ng) and is cost-effective due to the elimination of DNA and PCR product normalization steps.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권2호
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• pp.105-112
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• 2011

목적: 유전성 유방암 가계에서 BRCA 유전자 돌연변이 결과 공유의 중요성은 가족검사를 통해 돌연변이 보인자를 확인하고 적극적인 암 발생 감시와 예방적 치료를 제공하는데 있다. 본 연구를 통하여 유전성 유방암 가계에서 돌연변이 사실에 대한 공유 정도, 등친 별 의사소통 차이와 이에 영향을 미치는 요인을 확인하고자 한다. 대상 및 방법: 한국인 유전성유방암 연구에 등록되어 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이가 확인된 발단자 106명을 대상으로 검사 후 유전상담, 유전성 유방암 지식도 평가, 돌연변이 사실에 대한 가족간의 의사소통 과정, 가족 검사 현황에 대해 설문조사를 시행하였다. 결과: 최종 응답자 106명 중 99명은 적어도 한 명 이상의 친족에게 자신의 유전자 검사결과를 알렸으며, 일등친 가족에게만 알린 경우는 68.7%, 일등친과 이등친 이상의 가족에게 돌연변이 사실을 알린 경우는 31.3%였다. 단변량 분석결과 일등친 가족에게만 검사결과를 알린 군이 이등친 또는 삼등친 가족에게 돌연변이 사실을 알린 군에 비해 기혼자의 비율이 더 높았으며, 검사 후 유전상담일로부터 설문조사 시점까지 기간이 유의하게 짧은 것으로 나타났다. 가족에게 돌연변이 사실을 알린 이유에 대해서는 가족들에게 BRCA 유전자 돌연변이 가능성과 유방암 발병위험성을 알리기 위함에 가장 큰 비중을 차지하였다. 결론: 유전성 유방암 가계에서 BRCA 돌연변이 사실에 대한 정보를 보다 많은 가족과 공유하기 위해서는 유전상담 시 환자 개개인의 가계 구조를 파악하여 차별화된 의사소통 방법을 제시해 주어야 할 것이다.

• 대한두경부종양학회지
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• 제14권1호
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• pp.20-26
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• 1998

Objectives: Deletion in the short arm of chromosome 3 is common in many human cancers, including sporadic and hereditary renal carcinomas, small cell lung carcinomas, non-small cell lung carcinomas, and carcinomas of the ovary, breast, and cervix. A high frequency of chromosomal aberrations in head and neck cancers involving chromosome 3p has also been reported. These findings suggest that multiple tumor suppressor genes may be present on the short arm of chromosome 3. Materials and Methods: To investigate the possibility of chromosome 3p deletions in the Korean head and neck cancer patients, we applied a polymerase chain reaction(PCR)-based Restriction Fragment Length Polymorphism analysis to the DNA samples of matched normal mucosa and head and neck squamous cell carcinomas from 19 patients. Results: In the 19 normal samples heterozygosity at the polymorphic loci varied: 6 at the D3F15S2 locus(on telomeric 3p21), 2 at the D3S32 locus(on centromeric 3p21), and 4 at the THRB locus(on centromeric 3p24). In 12 matched carcinoma specimens, LOH(loss of heterozygosity) was observed at D3F15S2 in 1 of 6(17%), D3S32 in 1 of 2(50%), and at THRB in 2 of 4 cases(50%). Conclusion: The frequency of chromosome 3p deletion in the Korean head and neck carcinomas appear as other country did.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권1호
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• pp.67-77
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• 2010

목 적: 본 연구는 한국인 BRCA 유전자 돌연변이 가계구성원들을 대상으로 암진단 및 돌연변이 보유 여부가 심리 상태와 삶의 질에 미치는 영향을 알아보기 위해 시행되었다. 대상 및 방법: BRCA 유전자 돌연변이를 가진 13가계에서 암에 이환된 보인자 17명, 이환되지 않은 보인자 16명, 건강한 비보인자 13명이 본 연구의 분석에 포함되었다. 이 세 군을 대상으로 우울, 불안, 낙관, 유전성 유방암관련 지식수준과 삶의 질을 설문을 통하여 평가하였다. 결 과: 설문시기는 유전자 검사 후 평균 21개월(6-35)로 세 군 간의 차이는 없었다(P=0.254). 세 군 간의 우울, 낙관, 육체적 삶의 질은 유사했다. 불안은 세 군 모두에서 일반인 보다 상승되어 있었다. 이환된 보인자의 정신적 삶의 질은 암에 이환된 보인자가 다른 두 군에 비해 유의하게 낮았다(P=0.009, P=0.017). 다변량 분석 결과 정신적 삶의 질에 영향을 미친 인자는 암이환여부(P=0.043)와 직업유무(P=0.008) 였다. 결 론: 같은 돌연변이 가계 내에서 돌연변이 유무는 우울, 불안, 낙관에서 심리적반작용을 일으키지 않았으나, 돌연변이 가계 구성원의 불안 수준은 돌연변이 유무에 관계 없이 높았다. 본 연구는 소규모 표본을 대상으로 한 단면적 연구이나, BRCA 유전자 검사에 수반될 수 있는 심리적 스트레스 및 그에 대한 대처법을 수립하는 데 기초연구로 의의를 가진다.