• 응용통계연구
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• 제22권5호
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• pp.1085-1096
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• 2009

환자-대조군 연관성 연구에서 후보 유전자와 질병이 연관되어 있지 않더라도 인구집단 층화로 인해 가짜 연관성이 발생할 수도 있다. 본 연구에서는 일배체형에 기초한 환자-대조군 연관성 연구에서 인구집단 층화로 인한 가짜 연관성을 해결하기 위한 방법으로, Zaykin 등 (2002)이 제안한 일배체형 경향성 모형에 인구집단 층화에 대한 정보를 추가하고자 한다. Zaykin 등 (2002)의 모형과 제안한 모형에 기초한 일배체형의 유의성 검정에서 인구집단 층화와 인구집단에 대한 관측 오차가 제1종 오류율에 미치는 영향을 모의실험을 통해 살펴보았다. 인구집단이 층화되어 있지만 각 개체가 속한 인구집단을 정확히 알 수 있을 때, Zaykin 등 (2002)의 모형에 기초한 검정은 제1종 오류율을 잘 조절하지 못했지만 본 연구에서 제안한 모형에 기초한 검정은 제1종 오류율을 잘 조절하는 것으로 나타났다. 그러나 인구집단이 층화되어 있고 관측 오차가 존재하면 제안한 모형에 기초한 검정도 제1종 오류율을 조절하지 못하고 명목 유의수준보다 큰 값을 갖는 것으로 나타났다. 따라서 단일염기다형성에 기초한 환자-대조군 연관성 연구와 마찬가지로 일배체형에 기초한 환자-대조군 연관성 연구에서도 인구집단 층화에 대한 정보를 갖고 있다할지라도 그 속에 관측 오차가 존재하면 위양성을 피하기 어렵다는 것을 알 수 있었다.

• Journal of Preventive Medicine and Public Health
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• 제37권4호
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• pp.366-372
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• 2004

Objectives : This study was conducted to propose a new transmission/disequilibrium test(TDT) to test the linkage between genetic markers and disease-susceptibility genes based on haplotypes. Simulation studies were performed to compare the proposed method with that of Zhao et al. in terms of type I error probability and powers. Methods : We estimated the haplotype frequencies using the expectation-maximization(EM) algorithm with parents genotypes taken from a trio dataset, and then constructed a two-way contingency table containing estimated frequencies to all possible pairs of parents haplotypes. We proposed a score test based on differences between column marginals and their corresponding row marginals. The test also involved a covariance structure of marginal differences and their variances. In simulation, we considered a coalescent model with three genetic markers of biallele to investigate the performance of the proposed test under six different configurations. Results : The haplotype-based TDT statistics, our test and Zhao et al.'s test satisfied a type I error probability, but the TDT test based on single locus showed a conservative trend. As expected, the tests based on haplotypes also had better powers than those based on single locus. Our test and that of Zhao et al. were comparable in powers. Conclusion : We proposed a TDT statistic based on haplotypes and showed through simulations that our test was more powerful than the single locus-based test. We will extend our method to multiplex data with affected and/or unaffected sibling(s) or simplex data having only one parent s genotype.