마늘은 완전 불임으로서 영양번식 작물이므로 진정종자가 맺히는 다양한 유전자원의 확보만이 유전적 다양성을 확대할 수 있는 방법이다. 중앙아시아에서 수집한 꽃 피는 마늘 K229583 등 12자원에 대하여 국내에서 유전적 변이작성과 재배 가능성을 검토하고자 2013년 10월 19일에 노지에 파종하고 재배하여 몇 가지 형태적 농업적 형질에 대하여 특성조사를 수행하였다. 꽃 피는 마늘은 한지형 재래종 마늘에 비하여 월동율과 추대율이 높았으며, 화경장이 길고 주아 수가 많았다. 구 크기는 대부분이 재래종에 비하여 작았지만 K229596 자원은 구중이 35 g으로서 단양마늘과 큰 차이를 보이지 않았으며, 구당 쪽수는 재래종에 비하여 대부분이 많았지만 K229596 등 4자원은 적었다. 모든 꽃 피는 마늘 자원이 대부분 정상적으로 추대되었고 화기에 꽃과 주아가 동시에 존재하였으며 주아를 제거하지 않은 상태에서는 종자가 맺히지 않았다. 도입한 꽃 피는 마늘은 월동율이 높고 일부 자원에서 구 특성이 양호하고 완전추대가 됨에 따라 우리나라에서의 재배 가능성이 확인 되었으며 금후 진정종자 확보를 위한 주아제거와 자식 또는 교잡을 통하여 변이 작성의 가능성 입증이 필요하다.
국내외에서 수집된 Pleurotus속 13종 32균주와 종(species)이 밝혀지지 않은 4균주 등 모두 36균주의 동위효소 분석에 의한 종간 유연관계를 파악하기 위하여 본 실험을 수행하였다. Pleurotus속 균주들의 균사체에서 수용성 단백질을 추출하여 등전점 전기영동 isozyme polymorphic banding pattern법으로 여섯 종류의 동위효소 즉 esterase, glucosephosphate isomerase, leucine aminopeptidase, malate dehdrogenase, peroxidase, phosphoglucomutase를 분석하여 총 166개 밴드를 확인하였고 36개 느타리 균주의 종간 다형성을 관찰하였다. Esterase가 종간에 가장 다양한 밴드 pattern을 나타내어 종의 구별에 아주 유용한 동위효소라 생각되며, 다른 동위효소에서도 종간 다형성을 관찰할 수 있었다. 동위효소 분석 결과 유연관계가 가장 가까운 종은 P. florida와 P. sajor-caju로 유사도가 약 89%였으며, 연구에 이용된 총 13종간의 유사도는 약 77%였다. 분류상 논란이 많이 되는 P. ostreatus는 P. pulmonarius 종과 확실히 구별되었으며 P. florida도 독립된 종으로 판명되었다. 그러나 P. sapidus와 P. spodoleucus 균주들은 확실한 종의 판명이 어려웠다. Isozyme polymorphic banding pattern 결과와 현미경적인 형태 분류에 의한 종 판명 결과가 몇 종을 제의하고는 일치하였다. 동위효소를 이용한 분류는 매우 유용하다고 판단되었다.
본 연구의 목적은 1) 캡사이신 섭취 (100 mg) 가 에너지 대사 조절자로서 열발생 교감신경활동과 관련된 자율신경활동을 향상시키는지, 2) 본 연구의 대상자들의 UCP1 과 ${\beta}_{3}$-AR 유전자 다양성이 자율신경활동에 영향을 주는지를 조사한 것이다. 8명의 대상자 (24.7 ${\pm}$ 1.8 세) 가 이 실험에 자발적으로 참여하였다. 심박수변이성 파워 스펙트랄 분석에 의해 평가된 심장자율신경활동과 에너지 대사는 총 90분간 매 30분마다 5분간 측정하였으며, 캡사이신 또는 위약 그룹은 무작위로 대상자에서 섭취되었다. 본 연구의 결과에서, 두 그룹간의 안정시 심박수에서는 유의한 차이가 없었다. 자율신경활동은 캡사이신 그룹에서 증가하였으나, 통계적으로 유의한 차이는 없었다. 총 대상자중, UCP1의 GG유전자 타입을 가진 대상자는 37.5% 였다. 그러나 캡사이신 그룹은 Test3에서 측정시 호흡 교환율이 유의하게 낮았다 (CAP: 0.80 ${\pm}$ 0.02 vs. CON: 0.85 ${\pm}$ 0.02, means ${\pm}$ SE, p<0.05). 이상의 결과로서, 캡사이신 (100 mg) 의 섭취는 지방분해를 향상시킴으로서 비만 과/또는 고지혈증을 가진 개개인에서 유익한 성분임을 시사할 수 있다. 또한 자율신경에 대한 비만과 관련된 UCP1 과/또는 ${\beta}_{3}$-AR 과 같은 유전자 다양성은 앞으로의 연구에 고려되어져야 할 것이다.
Oh, Jaeseong;Yi, Sojeong;Gu, Namyi;Shin, Dongseong;Yu, Kyung-Sang;Yoon, Seo Hyun;Cho, Joo-Youn;Jang, In-Jin
Genomics & Informatics
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제16권3호
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pp.52-58
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2018
In this report, we present a case study of how pharmacogenomics and pharmacometabolomics can be useful to characterize safety and pharmacokinetic profiles in early phase new drug development clinical trials. During conducting a first-in-human trial for a new molecular entity, we were able to determine the mechanism of dichotomized variability in plasma drug concentrations, which appeared closely related to adverse drug reactions (ADRs) through integrated omics analysis. The pharmacogenomics screening was performed from whole blood samples using the Affymetrix DMET (Drug-Metabolizing Enzymes and Transporters) Plus microarray, and confirmation of genetic variants was performed using real-time polymerase chain reaction. Metabolomics profiling was performed from plasma samples using liquid chromatography coupled with quadrupole time-of-flight mass spectrometry. A GSTM1 null polymorphism was identified in pharmacogenomics test and the drug concentrations was higher in GSTM1 null subjects than GSTM1 functional subjects. The apparent drug clearance was 13-fold lower in GSTM1 null subjects than GSTM1 functional subjects (p < 0.001). By metabolomics analysis, we identified that the study drug was metabolized by cysteinylglycine conjugation in GSTM functional subjects but those not in GSTM1 null subjects. The incidence rate and the severity of ADRs were higher in the GSTM1 null subjects than the GSTM1 functional subjects. Through the integrated omics analysis, we could understand the mechanism of inter-individual variability in drug exposure and in adverse response. In conclusion, integrated multi-omics analysis can be useful for elucidating the various characteristics of new drug candidates in early phase clinical trials.
본 연구에서는 전복의 성장형질에 대한 가계변이를 비교분석하기 위한 목적으로 2011년에 생산된 선발 3세대 북방전복 5,334마리에 대한 18개월령 성장형질인 각장, 각폭 및 중량의 전체 계측자료를 이용하여 유전모수와 육종가를 추정하였으며, 그 중 개체수가 많은 상위 10가계의 865마리 대한 가계변이를 조사하였다. 가계효과를 추정하기 위해 개체모형에 근거한 선형모형을 이용하였고, 유전모수 및 육종가는 생산시기를 고정 효과로 처리하고, EM-REML algorithm을 전산 프로그램화한 REMLF90을 이용하여 최적선형불편예측법에 의해 추정하였다. 본 연구에서 조사된 18개월령 북방전복의 표현형에 있어 각장, 각폭 및 중량의 전체평균은 각각 54.5 mm, 36.8 mm 및 21.3 g로 나타났고, 중량의 변이계수가 51.0%로 나타나 각장의 21.1% 및 각폭의 20.7% 보다 자료의 변동성이 크게 나타났다. 개체수가 많은 상위 10가계를 대상으로 각장과 중량의 관계를 산점도로 표시한 결과 상관관계식이 TW = $0.0002SL^{2.8796}$ ($R^2$ = 0.9864) 과 같이 지수곡선식으로 추정되었다. 가계효과에 있어서는 각 가계별로 유의적인 차이를 보였으며 (p < 0.05), 각장, 각폭 및 중량의 유전력은 각각 0.370, 0.382 및 0.367로 중도의 유전력을 보여 개체선발 보다는 가계선발이 유리할 것으로 사료된다. 또한 각 형질 간 상관계수는 매우 높은 정의 상관관계를 보여 한 형질만의 개량으로 다른 형질의 개량효과를 기대할 수 있을 것으로 판단된다. 추정된 각장 및 중량의 육종가를 토대로 개체수가 많은 상위 10가계에 대한 각 개체별 분포와 순위를 조사하기 위해 표준화육종가로 변환하여 이용하였으며, 각장을 기준으로 상위 5.4%의 개체 수는 152마리, 하위 5.4%의 개체 수는 8마리로 조사되었고, 중량의 경우 상위 5.4%의 개체 수는 164마리, 하위 5.4%의 개체 수는 1마리로 조사되었다. 이와 같이 가계간의 표현형 및 유전적인 다양한 변이를 확인 할 수 있었고, 다음 세대 생산을 위한 모집단의 유전모수와 육종가를 추정하여 선발과 교배에 적절히 이용한다면 보다 나은 육종효과를 기대할 수 있을 것으로 사료된다.
Objective : Structural genetic variation, including copy-number variation (CNV), constitutes a substantial fraction of total genetic variability, and the importance of structural variants in modulating susceptibility is increasingly being recognized. CNV can change biological function and contribute to pathophysiological conditions of human disease. Its relationship with common, complex human disease in particular is not fully understood. Here, we searched the human genome to identify copy number variants that predispose to moya-moya type cerebrovascular disease. Methods : We retrospectively analyzed patients who had unilateral or bilateral steno-occlusive lesions at the cerebral artery from March, 2007, to September, 2009. For the 20 subjects, including patients with moyamoya type pathologies and three normal healthy controls, we divided the subjects into 4 groups : typical moyamoya (n=6), unilateral moyamoya (n=9), progression unilateral to typical moyamoya (n=2) and non-moyamoya (n=3). Fragmented DNA was hybridized on Human610Quad v1.0 DNA analysis BeadChips (Illumina). Data analysis was performed with GenomeStudio v2009.1, Genotyping 1.1.9, cnvPartition_v2.3.4 software. Overall call rates were more than 99.8%. Results : In total, 1258 CNVs were identified across the whole genome. The average number of CNV was 45.55 per subject (CNV region was 45.4). The gain/loss of CNV was 52/249, having 4.7 fold higher frequencies in loss calls. The total CNV size was 904,657,868, and average size was 993,038. The largest portion of CNVs (613 calls) were 1M-10M in length. Interestingly, significant association between unilateral moyamoya disease (MMD) and progression of unilateral to typical moyamoya was observed. Conclusion : Significant association between unilateral MMD and progression of unilateral to typical moyamoya was observed. The finding was confirmed again with clustering analysis. These data demonstrate that certain CNV associate with moyamoya-type cerebrovascular disease.
본 연구는 지금까지 보증 및 후보씨수소로 선발된 씨수소에 대하여 연도별 평균 근교 및 혈연계수를 추정하고 씨수소의 유효집단크기를 추정하여 현재 한우개량 체계의 문제를 도출하여 발전된 대안을 제시하고자 실시하였다. 분석에 이용된 자료는 한우개량사업소로부터 1983년부터 2008년까지 1,128두의 당 후대검정 씨수소자료와 한국종축개량협회로부터 3,760두에 대한 혈통자료를 받아 이용하였다. 보증 및 후보씨수소의 평균 근교계수는 0.04에서 0.97%의 분포로 추정되었으며, 평균 혈연계수는 0.10에서 6.82%의 분포로 추정되었다. 유효집단 크기는 1983년부터 2008년까지 26년간 평균 근교비율을 이용하였을 때 220두로 추정되었다. 근교수준은 최근 2년간 급격히 증가하였고, 평균 혈연계수 역시 점차 증가하는 추세이다. 유효집단크기도 최근 5년의 근교비율로 추정하였을 때 47두로 작게 추정되었다. 보증씨수소 선발시 후대검정우의 도체성적에 의한 유전능력평가 자료의 활용뿐만 아니라, 근교 및 혈연계수를 고려하고 한우의 유전적 다양성의 보존과 근교를 피하기 위하여 현행의 보증씨수소 두수를 증가시켜 유효집단크기를 높여야 될 필요성이 있다고 사료된다.
감성은 학습, 행동, 의사결정, 상호대화를 포함한 인간의 일상생활에 중요한 요소이다. 본 논문에서는 시스템의 복잡도를 줄이기 위하여 생체신호로부터 최소한의 중요한 특징만을 추출하여 사용하는 감성 분류기를 설계하고자 한다. 생체신호는 맥파, 피부온도, 피부전도도, 뇌파신호(전두엽, 두정엽)를 사용하였으며, 4가지 감정(보통, 슬픔, 공포, 행복)은 영화 관람을 통하여 유도하였다. 측정한 생체신호로부터 추출한 24개의 특징으로부터 최적의 특징 집합의 결정은 서포트벡터머신 기반 적합도 함수를 사용하는 유전알고리즘을 적용하였다. 최적의 4감정 분류 정확도는 96.4%이었으며, 서포트벡터머신만을 사용하였을 경우보다 17% 높았다. 선택된 최소에러 특징은 맥파 심박변이도의 평균, NN50, 맥파 유도 맥파 전달 시간의 평균, 피부전도도의 평균과 두정엽 뇌파의 ${\delta}$, ${\beta}$ 주파수 대역에너지였다. 실험을 통하여 두정엽 뇌파, 맥파, 피부전도도의 조합이 고정밀 감정 장비에 적합하였으며, 79% 성능을 보인 맥파와 피부전도도의 조합이 간단한 감성장비에 적절하게 적용할 수 있다.
본 연구는 국내·외 수집 유전자원의 작물학적 특성과 다변량 분석을 통한 품종군을 분석하여 고품질 마늘 품종육성의 기초 자료로 이용하고자 수행하였다. 마늘 수집 유전자원 160종에 대한 엽 특성 중에서 출현일수의 변이계수가 84.8%로 가장 높았고, 초장과 엽수의 변이계수는 10.1 ~ 10.2%로 다른 형질에 비해 변이가 적었다. 중국 유전자원은 출현일수가 다른 국가의 유전자원 보다 빠른 경향을 보였고, 엽 특성이 다른 국가보다 가장 양호하였다. 구의 특성 중에서 구중과 인편수가 각각 24.3%, 25.7%로 수집종간에 높은 변이를 보였고, 구고와 구경은 각각 7.5%, 11.1%로 수집종 간에서 변이차가 상대적으로 낮았다. 엽의 양적 형질 중에서 가장 양호한 생육을 보였던 중국 유전자원이 구 특성에서도 가장 우수하였다. 마늘의 12개 양적형질의 상관 분석에서 수량과 밀접히 관계하는 구중과 구경은 고도의 정의 상관관계(r = 9.0)를 보였다. 지상부의 초장, 엽초장 및 엽수가 구중과 정의 상관을 나타내어 지상부의 생육이 양호할수록 지하부의 생육도 양호하였다. 양적형질에 대하여 주성분 분석한 결과, 고유값1이상을 기준으로 상위 제 5주성분까지의 5개의 주성분으로 전체변이의 77.11%를 설명할 수 있었고, 제 1 ~ 5주성분까지의 주성분 점수를 이용하여 6개의 군집으로 분류되었다. II군집이 가장 많은 유전자원이 포함되었으며, 특히 국내 수집종 39자원 중에서 36자원이 포함되었다.
본 연구에서는 최신의 연구 트렌드인 빅데이터와 인공지능을 농업분야에 접목하여 유전자 알고리즘(GA)과 전지구 기후 재분석 자료를 활용한 마늘 생산량의 장기 예측 모형을 개발하고 그 예측성능을 평가해 보았다. 해당 모형은 마늘의 파종량을 수정할 수 있는 11월에 예측 자료를 생산하므로, 마늘의 생산 시기와 시간공간적으로 떨어진 전지구 기후 재분석 자료로부터 마늘생산량의 예측 인자로 활용할 수 있는 시그널을 찾아 장기적 마늘 생산량 예측에 활용하였다. 그 결과 결정론적 예측과 확률론적 예측 모두 마늘 생산량의 경년변동성을 통계적으로 99% 신뢰수준에서 관측과 유사하게 모의하였으며, 범주형 예측에서도 이분위 예측에서 93.3%, 삼분위 예측에서 73.3%의 적중률을 보이며 우수한 예측 성능을 나타내었다. 또한, 예측인자들 사이의 선형 및 비선형적 관계를 모두 고려하는 GA방법을 사용하였을 때, 선형적 앙상블 방법을 적용하였을 때 보다 높은 예측성능과 안정적인 예측결과를 보이는 것을 알 수 있다. 본 연구에서 개발된 마늘 생산량 예측 모형은 기존의 단기예측 위주의 농산물 생산량 예측의 한계를 극복하고 한 해의 농사가 시작되기 전 잠재 생산량을 전망 정보를 생산하여 농산물의 수요·공급 및 가격안정화를 위한 장기적 계획을 수립하는 것에 도움이 될 것으로 생각된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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