Histone Deacetylases (HDACs) are enzymes that have control gene expression regulation and cell state. In additions, inhibitions of HDACs are associated with growth arrest, differentiation, or apoptosis of tumor cell. Thus HDAC inhibition is one of the interesting biological targets. A variety of HDAC inhibitors has been developed by many scientists, and some of chemical structures related with HDAC inhibitors were modified to give radiolabeled HDAC inhibitors for positron emission tomography (PET) study. In this highlight review, the development of radiolabeled HDAC inhibitors for PET study are described.
Purpose: Extraosseous Ewing's sarcoma (EOE) of the rectum is extremely rare: only three cases have been reported in the literature and none of these reports described their imaging findings in detail. Herein, we describe the tumor imaging and pathological features in detail. Materials and Methods: We report a case of rectal EOE in a 72-year-old female who received local excision and was provisionally diagnosed with a rectal submucosal spindle cell tumor. We used immunohistochemistry, histopathology, and fluorescence in situ hybridization to characterize the tumor and provide a definitive diagnosis of EOE. Results: MRI revealed a well-demarcated submucosal tumor with heterogeneous enhancement and hemorrhagic foci in rectum. EOE was diagnosed by positive staining of tumor cells for CD99 and Fli-1 by immunohistochemistry and the presence of the EWSR1 gene translocation by fluorescence in situ hybridization. Although the patient underwent radiation treatment and surgery, the tumor recurred after 4 months as revealed by computed tomography and magnetic resonance imaging. Conclusion: Rectal EOE may present as a rectal submucosal tumor. The understanding of imaging and histological characteristics of this tumor are critical for accurate diagnosis and appropriate aggressive treatment.
Objectives : To research the recent trends of study related to pain modulation of acupuncture. Methods : We searched the resent study related to pain modulation of acupuncture. Results & Conclusion : 1) Early studies demonstrated that the analgesic effects of acupuncture are mediated by opioid peptides in the periaqueductal gray. Recent evidences show that nitric oxide plays an important role in mediating the cardiovascular responses to acupuncture stimulation through gracile nucleus-thalamic pathway. 2) Recent evidences show that acupuncture stimulate gene expression related to pain. 3) By using functional magnetic resonance and positron emission tomography, recent study suggest that acupuncture has regionally specific, quantifiable effects on pain-relevant brain structures.
The most common form of autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (HSP) is caused by mutations in SPG11/KIAA1840 gene, which encodes for spatacsin. The clinical presentation of SPG11 is characterized by cognitive impairment, peripheral neuropathy and a thin corpus callosum in brain magnetic resonance imaging. We identified a novel homozygous nonsense mutation (c.6082C>T [p.Q2028]) in exon 32 of SPG11 in Korean siblings. Our findings suggest that this novel homozygous mutation in SPG11 is associated with HSP and with dysgenesis of the corpus callosum.
EFMR은 뇌전증을 보이는 여자 환자에게서 지적장애가 동반된 것이 특징적인데 이들 중 PCDH19 변이와 연관이 있는 경우를 PCDH19 연관성 뇌전증으로 분류하였다. PCDH19 연관성 뇌전증은 조기에 발병하며 열에 민감하고 잘 조절되지 않는 군집발작을 보이는 것이 특징이다. 발달장애나 인지 및 행동장애를 동반할 수 있으며 정상에서부터 중증까지 다양하게 나타날 수 있다. 최근 이러한 질환에서 유전적 원인을 찾고자 하는 노력으로 뇌전증 유전자 패널을 이용하는 경우가 많아지고 있다. 저자들은 EFMR 환자에서 뇌전증 유전자 패널을 이용한 유전자 검사상 PCDH19 돌연변이가 확인된 사례를 경험하였기에 보고하는 바이다.
Sohn, Young Bae;An, Young Sil;Lee, Su Jin;Choi, Jin Wook;Jeong, Seon-Yong;Kim, Hyon-Ju;Ko, Jung Min
Journal of Genetic Medicine
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제9권2호
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pp.84-88
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2012
Purpose: Neurofibromatosis type 1 (NF1), which is caused by mutations of the NF1 gene, is the most frequent single gene disorder to affect the nervous system. Unidentified bright objects (UBOs) are commonly observed on brain magnetic resonance imaging (MRI) in patients with NF1. However, their clinical and pathologic significance is not well understood. The purpose of this study was to investigate the correlation between UBOs and cerebral glucose metabolism measured by $^{18}F$-2-Fluoro-2-deoxy-D-glucose ($^{18}F$-FDG) positron emission tomography (PET) in Korean patients with NF1. Materials and Methods: Medical records of 75 patients (34 males and 41 females) with NF1 who underwent brain MRI and PET between 2005 and 2011 were evaluated retrospectively. Clinical data including demographics, neurological symptoms, and brain MRI and PET findings, were reviewed. Results: UBOs were detected in the brain MRI scans of 31 patients (41%). The region most frequently affected by UBOs was the basal ganglia. The most frequent brain PET finding was thalamic glucose hypometabolism (45/75, 60%). Of the 31 patients with UBOs, 26 had thalamic glucose hypometabolism on brain PET, but the other 5 had normal brain PET findings. Conversely, of the 45 patients with thalamic glucose hypometabolism on brain PET, 26 showed UBOs on their brain MRI scans, but 19 had normal findings on brain MRI scans. Conclusion: UBOs on brain MRI scans and thalamic glucose hypometabolism on PET appear to be 2 distinctive features of NF1 rather than correlated symptoms. Because the clinical significance of these abnormal imaging findings remains unclear, a longitudinal follow-up study of changes in clinical manifestations and imaging findings is necessary.
Kim, In-Kyoung;Lee, Seung-Ho;Kim, Yu-Ri;Seo, Sang-Hui;Jeong, Sang-Hoon;Son, Sang-Wook;Kim, Meyoung-Kon
Molecular & Cellular Toxicology
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제5권1호
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pp.51-57
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2009
Quantum Dot (QD) nanoparticles are used in various industrial applications, such as diagnostic, drug delivery, and imaging agents of biomedicine. Although QDs are extensively used in many medical science, several studies have been demonstrated the potential toxicity of nanoparticles. The first objective of this study was to investigate the nanotoxicity of QDs in the HaCaT human keratinocyte cell line by focusing on gene expression pattern. In order to evaluate the effect of QDs on gene expression profile in HaCaT cells, we analyzed the differential genes which related to oxidative stress and antioxidant defense mechanisms by using human cDNA microarray and PCR array. A human cDNA microarray was clone set, which was sorted for a list of genes correlated with cell mechanisms. We tried to confirm results of cDNA microarray by using PCR array, which is pathway-focused gene expression profiling technology using Real-Time PCR. Although we could not find the exactly same genes in both methods, we have screened the effects of QDs on global gene expression profiles in human skin cells. In addition, our results show that QD treatment somehow regulates cellular pathways of oxidative stress and antioxidant defense mechanisms. Therefore, we suggest that this study can enlarge our knowledge of the transcriptional profile and identify new candidate biomarker genes to evaluate the toxicity of nanotoxicology.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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