• Cross-Cultural Studies
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• v.37
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• pp.211-231
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• 2014

Comment faciliter l'apprentissage du français pour rendre notre enseignement plus efficace? Beaucoup de recherches ont ${\acute{e}}t{\acute{e}}$ $men{\acute{e}}es$ sur cette question; en $r{\grave{e}}gle$ $g{\acute{e}}n{\acute{e}}rale$ l'enseignement de la langue d'une part et l'expression ${\acute{e}}crite$ et la $r{\acute{e}}flexion$ d'autre part ${\acute{e}}taient$ $men{\acute{e}}es$ $ind{\acute{e}}pendamment$. Notre intention dans ce $pr{\acute{e}}sent$ travail a ${\acute{e}}t{\acute{e}}$ d'introduire et $d^{\prime}e xp{\acute{e}}rimenter$ pendant $l^{\prime}ann{\acute{e}}e$ scolaire des cours associant le $d{\acute{e}}bat$ $d^{\prime}id{\acute{e}}e$ et la $r{\acute{e}}flexion$ $th{\acute{e}}matique$ avec l'apprentissage linguistique(grammaire, vocabulaire${\dots}$), afin de susciter $l^{\prime}i nt{\acute{e}}r{\hat{e}}t$ des apprenants, leur $curiosit{\acute{e}}$ et leur $vivacit{\acute{e}}$, au $del{\grave{a}}$ des $d{\acute{e}}fis$ $pos{\acute{e}}s$ par la langue française. Nous avons en particulier $utilis{\acute{e}}$ une $publicit{\acute{e}}$ comme support d'apprentissage des bases linguistiques et comme moteur $d^{\prime}{\acute{e}}veil$ ${\grave{a}}$ la civilisation française pour mobiliser leur attention et stimuler leur $activit{\acute{e}}$ cognitive par $l^{\prime}interdisciplinarit{\acute{e}}$. Nous avons donc $expos{\acute{e}}$ ici les exemples d'argumentation autour les deux $s{\acute{e}}quences$ publicitaires conduites avec les ${\acute{e}}tudiants$ et les arborescences $d{\acute{e}}gag{\acute{e}}es$ de ces analyses. Presque concomittamment ${\grave{a}}$ "voir" et "${\acute{e}}couter$", l'information est $trait{\acute{e}}e$ par $l^{\prime}activit{\acute{e}}$ "$d{\acute{e}}coder$". Nous approfondissons ensemble cette $interpr{\acute{e}}tation$ $s{\acute{e}}miotique$, et l'analyse de la façon dont la $publicit{\acute{e}}$ capte l'attention du spectateur nous $am{\grave{e}}ne$ ${\grave{a}}$ $d{\acute{e}}gager$ des faits de $soci{\acute{e}}t{\acute{e}}$ et ${\grave{a}}$ y $r{\acute{e}}fl{\acute{e}}chir$; comment, avec l'exemple de la $publicit{\acute{e}}$ jouant la musique $d{\acute{e}}licieuse$ de la gourmandise, nous entrevoyons la $r{\acute{e}}alit{\acute{e}}$ obscure de $l^{\prime}ob{\acute{e}}sit{\acute{e}}$ infantile. Ces approches interdisciplinaires ${\grave{a}}$ partir du multi-$m{\acute{e}}dia$ $r{\acute{e}}pondent$ ${\grave{a}}$ la $n{\acute{e}}cessit{\acute{e}}$ de distance critique que requiert la $soci{\acute{e}}t{\acute{e}}$ contemporaine. $L^{\prime}{\acute{e}}tude$ d'une $s{\acute{e}}quence$ publicitaire ne permet certes pas $d^{\prime}appr{\acute{e}}hender$ la $soci{\acute{e}}t{\acute{e}}$ française dans sa $globalit{\acute{e}}$, mais en $consid{\acute{e}}rant$ que notre travail consiste tout autant ${\grave{a}}$ stimuler la $facult{\acute{e}}$ critique $qu^{\prime}{\grave{a}}$ favoriser l'apprentissage linguistitique, notre $strat{\acute{e}}gie$ nous permet de $r{\acute{e}}aliser$ plusieurs objectifs autour d'un $m{\hat{e}}me$ axe d'enseignement.

• Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
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• v.18 no.2
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• pp.62-67
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• 2018

Hunter syndrome, also known as mucopolysaccharidosis Type II (MPS II), is one of the lysosomal storage diseases caused by a lack of the enzyme iduronate 2-sulfatase (I2S). Lack of the I2S enzyme activity leads to accumulation of the glycosaminoglycans (GAG), causing dysfunction of multiple organs and systems. MPS II is an X-linked recessive disease due to mutation of IDS gene located on long arm of the X chromosome (Xq28). To date, more than 350 mutations of IDS gene have been identified in Hunter syndrome. Phenotypes of MPS II are classified as either severe or attenuated depending on the degree of cognitive impairment. Because the phenotype of MPS II is related to the type of mutation, identifying mutations is useful in predicting prognosis. We recently had a case of MPS II diagnosed by exome sequencing in a 7 month old boy with infantile spasm uncontrolled by AED. He was diagnosed with hearing loss at 2 months of age, and he took vigabatrin and prednisolone to control infantile spasms diagnosed at 3 months of age. At 6 months of age, whole exome sequencing was performed to evaluate the infantile spasm and hearing loss in this patient, and the mutation c.851C>T (p.Pro284Leu) inherited from hemizygous mother was revealed. The results of urine Cetylpyridinium Chloride (CPC) precipitation test, which were negative until 8 months of age, were positive from 9 months of age. We report a case of MPS II diagnosed by exome sequencing and treated through enzyme replacement therapy from 9 months after birth.