Kwak, Dong Wook;Kim, Hyun Jin;Park, So Yeon;Ahn, Hyun Suk;Chae, Yong Hwa;Kim, Moon Young;Lee, Young Ho;Ryu, Hyun Mee
Journal of Genetic Medicine
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v.10
no.1
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pp.38-42
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2013
Purpose: The purpose of this study was to assess the characteristics of achondroplasia (ACH) diagnosed in fetuses or neonates and to evaluate the usefulness of a molecular genetic testing to confirm ACH. Materials and Methods: The medical and ultrasonographic records of 16 pregnant women, who had molecular genetic testing for ACH performed on their fetus or neonate at the Cheil General Hospital between February 1999 and April 2013, were retrospectively analyzed. Detection of G1138A and G1138C mutations of the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene was accomplished by polymerase chain reaction - restriction fragment length polymorphism analysis. Results: Of the eight fetuses and two neonates who were suspected of having ACH during pregnancy, four fetuses and one neonate was confirmed to have ACH and they all carried the heterozygous G1138A mutation. Out of 6 cases which had a history of ACH in prior pregnancies, three had genetic information for the previous fetuses while the other three did not. All six fetuses had no mutations at G380R. However, the one fetus of pregnant woman with non-confirmed ACH showed shortened long bone on ultrasound thereafter and the fetus was identified as having oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia after birth. Conclusion: Korean patients with achondroplasia have the heterozygous G1138A mutation that is most commonly defined in other countries. Molecular genetic evaluations of ACH are helpful not only for establishing diagnosis but for appropriate counseling with subsequent pregnancies.
Choi, Donchan;Lim, Sinae;Kim, Pan Gyi;Kim, Dae-Yong;Lee, Young-Soon
Development and Reproduction
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v.5
no.2
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pp.107-114
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2001
The recent reports that endocrine disruptors(EDs) bring about abnormalities in reproductive organs and functions of invertebrates suggest that mammals be affected by the EDs. The present study examined the influence of 2-bromopropane(2-BP) by looking at the sexes of litters in mouse. The expression of sex-related genes during sex differentiation was also investigated in the fetus of mouse. The male and female mice were infused with 2-BP for 3 weeks before mating. The litters were sexed at the weaning time from the 4 different groups. The sex-related genes were identified by RT-PCR from the fetuses at gestation 10 days. The sequences of the genes were analysed by comparing to those of other animals. The mean numbers of litters survived by the weaning time were slightly reduced in the only group of both female and male mice treated with 2-BP. The female litters were greater than male litters in the only group of female treated with 2-BP. The other groups showed male litters greater than female litters. The sex-related genes, SRY, DAX1, SF1 , and AMH genes were identified and sequenced, showing 416, 466, 326, 389 base pairs, respectively. All of the genes had the homology of 89~90% with rat and 81~92% with human within the range of bases identified. They were expressed at the time of sex determination. Therefore, it appears that 2-BP somewhat affects the reproductive activity of adult mouse. Influence of 2-BP on the reproductive function is expected to be studied through the expression of the sex-related genes.
This study compared and analyzed fetus, newborn infant, and delivery methode of 141 women who received medical service from the first examination to the delivery in an obstetrics and gynecology specialized hospital located in Gwangmyeong, Gyeonggi-do from Jan. 2010 to Dec. 2010 and had a regular delivery after 37 weeks of pregnancy (73 non-employed and 68 employed women), depending on employment state of the subjects. The following are the results derived from the study. 1. The weight of the mothers after 37 weeks of pregnancy and the average gestational age was no statistical difference depending on the employment state. 2. In 37 weeks, the average fetal weight in the non-employed group was $2.90{\pm}0.27kg$ and the rate of small for gestational age infants was 2.75%. Meanwhile, the average fetal weight in the employed group was $2.76{\pm}0.28kg$ and the rate of small for gestational age infants was shown to be 10.3%. It is known that the fetal weight of the non-employed group was significantly higher for 37 weeks of pregnancy (p<0.05). 3. The newborn infant weight of the non-employed group was $3.42{\pm}0.43kg$ in average while that of the employed group was $3.18{\pm}0.35kg$. It is known that the newborn infant weight of the non-employed group was significantly higher (p<0.05). 4. In terms of delivery method, cesarean constituted 32.9% in the non-employed group while constituting 16.2% for the employed group. It is known that cesarean was shown to be significantly higher among the non-employed group (p<0.05).
N-Methylpurine-DNA glycosylase (MPG) removes N-methylpurine and other damaged purines in DNA. RT-PCR analysis revealed MPG mRNA expression at various tissues of fetal development from day 8 to day 18 fetus and day 400 mature adult. The MPG transcripts were abundant during fetal development in mice. In placenta, the MPG mRNA was continuously decreased from day 8 post coitum (p.c) to day 18 p.c. fetus. The high level of mRNA in fetal brain and liver was drastically declined in day 400 mature adult. The expression of MPG, originally characterized by its highest level of expression in the epididymis of adult mouse, was detected with high level in several other reproductive organ, including the ovary, oviduct, testis, vas deference, uterus, and seminal vesicles. These results demonstrate developmental stage- and tissue-specific variation of MPG gene expression.
A 3-year-old, female spotted hyena (Crocuta crocuta) was referred with dystocia. The hyena had been in labor for over 5 days, but she failed to expel the infant. The blood biochemistry profiles showed severe azotemia. During caesarian section, we confirmed that the uterus had expanded and contained 1 dead, decayed infant, which compress the urethra, leading to the expansion of the urinary bladder and that the dead fetus was nearly 3 kg in weight (approximately 5% of the maternal weight). Thus, we confirmed that the dystocia caused by oversized fetus and malposture, and the severe azotemia resulted in compression of the urethra by fetus in the hyena. This report is the first to show that the dystocia can induce postrenal azotemia in female spotted hyenas.
The placenta, which is a temporary organ derived from the fetus during pregnancy, is critical to support fetus development via optimal regulation between mother and fetus. Trophoblast as a major cell population of the placenta is one of the earliest to differentiate and shows an extensive proliferation or/and differentiation up to the formation of the placenta. The role of the trophoblast show dynamic changes from early embryo implantation to placentation during pregnancy. Implantation of the blastocyst into the endometrium of the maternal uterus is mediated by invasion of the differentiated trophoblast (e.g. syncytiotrophoblast) from the trophectoderm. During pregnancy, the unique role of the trophoblast is to invasion, eroding, and metastasizing in the placenta as well as to ensure appropriate bidirectional nutrient or waste flow required for growth and maturation of the embryo. The dysfunction of the trophoblast during pregnancy can result in several gynecological diseases including preeclampsia and congenital malformation in neonatal medicine. Therefore, trophoblasts act as a conclusive factor in placental and fetal development. This brief review outlines the classification of trophoblast and its function in the placenta during pregnancy. Also, we introduce the latest research in trophoblast for implantation and the placenta development, and the application potential of trophoblast for infertility and obstetrical diseases.
The purpose of this study was to propose a model which is suitable for the actual delivery system by designing a fetal delivery hospital operation management and fetal health classification model. The number of deaths during childbirth is similar to the number of maternal mortality rate of 295,000 as of 2017. Among those numbers, 94% of deaths are preventable in most cases. Therefore, in this paper, we proposed a model that predicts the health condition of the fetus using data like heart rate of fetuses, fetal movements, uterine contractions, etc. that are extracted from the Cardiotocograms(CTG) test using a random forest. If the redundancy of the data is unbalanced, This proposed model guarantees a stable management of the fetal delivery health management system. To secure the accuracy of the fetal delivery health management system, we remove the outlier which embedded in the system, by setting thresholds for the upper and lower standard deviations. In addition, as the proportion of the sequence class uses the health status of fetus, a small number of classes were replicated by data-resampling to balance the classes. We had the 4~5% improvement and as the result we reached the accuracy of 97.75%. It is expected that the developed model will contribute to prevent death and effective fetal health management, also disease prevention by predicting and managing the fetus'deaths and diseases accurately in advance.
The propose of this study was to develop the new pre-parent education program for couples in i=transition to parenthood. This program was consisted three process, total eight sessions. The first process(the basic process) has two sessions. This process was designed to understand the whole parenthood, and to cope the role strain in early parenting period. The second process has three sessions, designed to enrich the marital relationship before the baby was born. And the Third process(parent-child process) has three sessions, too. Especially in last sessions, parent can exercise infant caring, and adapt fetus to their family member.
Many pregnant women have to receive psychotropic medication during pregnancy and lactation period, despite the proven and assumed risks to the fetus ar neonate. A brief summary of drug metabolism and pharmacodynamics is given. Principles and quidelines of using psychotropic agents during pregancy and lactation period are presented for psychotic disorders, bipolar affective disorders. depression and anxiety disorders, with due consideration for relative benefits and risks of choosing among psychotropic drugs and alternative treatments.
A 3-year-old yorkshire terrier was examined because of the green-like vaginal discharge. Abdominal ultrasonographs revealed dead fetuses in the abdominal cavity. Surgical exploration revealed fetuses located in the region of the uterine wall, the omentum, the ileum, and the upper right side of the liver respectively. Fetal structures were removed and an ovariohysterectomy was performed. The abdominal cavity was flushed with warm saline and then the incision closed. These fetuses were at different stages of development. It was suggested that the development of the fetuses apparently continued in extrauterine pregnancy until the blood supply became inadquate for further growth.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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