'그린시스'는 아삭하고 과즙이 풍부한 동양배에 검은별무늬병(V. nashicola)에 저항성을 인자를 도입하기 위해 1994년 국립 원예특작과학원 배연구소에서 '황금배'와 'Bartlett'을 교배하였다. 285개 교배실생 중 식미감이 뛰어난 '그린시스'를 2006년에 1차 선발하고 2007년부터 2012년까지 5년간 9개 지역 10개소에서 지역적응성을 검토한 후 2012년 최종 선발하였다. '그린시스'의 성숙기는 9월 26일로 원형에 녹색 과피를 갖는 품종이다. 평균과중은 470g 내외, 당도는 $12.4^{\circ}Brix$이다. 과육은 아삭아삭하고 과즙이 풍부하여 식미가 좋다. '그린시스'의 엽 크기는 '황금배'보다 작고, 'Bartlett'과 유사하였다. 만개기는 4월 26일로 '황금배'보다 약 6일이 늦고, 'Bartlett'과 유사하였다. '그린시스'의 S allele 분석결과, $S_4S_e$로 확인되었는데 $S_4$ allele은 '황금배'로부터, $S_e$ allele은 'Bartlett'으로부터 유전되었다. '그린시스'는 검은별무늬병에 'Beurre Hardy', 'Conference' 등 서양배와 비슷한 수준의 저항성을 보였고, 검은무늬병(A. kikuchiana)에 포장저항성을 나타냈다.
한방재료 즉 오미자 및 매실 추출물과 당밀이 혼합된 미네랄 음료의 항피로효과 및 지구력 증진효과를 연구하기 위하여 ICR 생쥐의 강제수영능력 및 생화학적 요인을 측정하였다. 6% 당과 전해질용액에 오미자추출물, 매실추출물 및 당밀을 혼합한 음료들을 실험군들에게 4주 동안 자유로이 섭취시켰다. 음료들을 섭취한 10 group의 실험동물들은 28일 후 강제수영하였으며 한방음료를 섭취한 실험군(6번 음료; 190.8${\pm}$25.6 sec, 10번 음료; 173.6${\pm}$21.8 sec; p<0.05)의 강제수영시간은 대조군(93.2${\pm}$10.4 sec)에 비하여 1.5${\sim}$2배 증가하였다. 또한 6번 음료 및 10번 음료의 hexokinase 및 citrate synthase 활성 역시 대조군에 비하여 유의적으로 높았다 (hexokinase 활성 - 대조군:5.23${\pm}$0.38 ${\mu}mol$/g tissue; 6번 음료: 5.99${\pm}$0.18 ${\mu}mol$l/g tissue, 10번 음료: 6.13${\pm}$0.25 ${\mu}mol$/g tissue, p<0.05, citrate synthase 활성 - (대조군: 42.9${\pm}$1.87 ${\mu}mol$/g tissue; 6번 음료: 56.8${\pm}$3.98 ${\mu}mol$/g tissue, 10번 음료; 59.5${\pm}$3.09 ${\mu}mol$/g tissue, p<0.05). 한방음료를 섭취한 실험군 이 대조군에 비하여 훨씬 오랜 시간 강제수영을 하였으나 비복근 및 간의 glycogen 함량은 실험동물군들 사이에서 유의적인 차이가 나타나지 않았다. 이것은 지구력이 증진되었음을 보여주는 한 예이다. 이러한 실험결과는 실험에 사용한 한방음료가 피로예방, 지구력 증진 및 운동수행능력을 증진하는데 매우 효과가 있음을 말해준다.
배경: 폐암은 근치적 절제술이 가장 좋은 치료법이나 수술 후에 재발한 경우나 수술 시기가 지난 경우에는 항암 화학요법의 중요성이 강조된다. 항암 치료 전에 감수성 있는 항암 화학 치료제가 선별되어진다면 치료 효과를 극대화할 수 있다. 신피막하 분석법은 흉, 복부 종양의 생체 내 검사법으로 중요성이 인정되고 있고 항암 감수성 검사로서도 짧은 기간 내에 판별이 가능한 이점이 있다. 신장은 각종 암세포의 이식 장소로 잘 알려져 있으나 비장이나 간에서의 이식 성적을 비교한 연구는 없는 실정이다. 인체 암세포 이식의 실험방법 중에 비장과 간장에 암 세포주를 이식하였을 경우와 신장에 시행되는 신피막하 분석법에 의한 성장의 차이점 유무를 평가하였다. 대상 및 방법: 인체 폐암 세포주(SW-900 G IV)를 RPMI 1640 (Leibovitz L-15 medium)배지에서 배양하여 fibrin clot으로 만들어 $10^{8}$ 개의 암세포가 포함되도록 한 후 3${\times}$${\times}$3mm의 크기로 Spague Dawely (S.D.) 암컷 쥐의 신, 비장 및 간 피막하에 이식하였다. 이식 후 1일부터 6일간 면역억제를 위하여 cyclosporin-A (80 mg/kg)를 피하투여하였다. 이식 전후 실험동물의 체중 변화, 종양의 성장 여부 및 종양의 크기를 계측하고 병리 조직 검사와 혈청 내 암 표지자 검사를 실시하여 비교하였다. 걸과: 실험 5.D. 쥐의 체중 변화는 대조군이나 실험 군 모두에서 체중 증가가 있었다. 혈청 내 암 표지자의 정량 검사 결과 Cyfra 21-1은 검출되지 않았고, CEA및 NSE는 의미 있는 변화가 없었으며, SCC-Ag이 실험 군에서 유의한 증가가 있었다. 비장에 이식한 폐암 세포주의 성장이 신장 및 간장에 비해 더 증가된 결과를 보였다. 표면적, 두께와 용적 모두가 비장에서 유의한 증가를 나타내었다. 이식 성공률은 신장이 80%, 비장이 76.7%, 간장이 43.3%이었다. 병리학적 검사 결과 신장에는 비교적 둥글게 성장하며 크기는 제일 작았으며 성장 방향이 일정한 모양을 보이는 특징이 있으며 비장은 성장이 잘되어 제일 큰 종양을 형성하나 불규칙한 성장과 위성 종양(satellite tumor)이 빈번히 발견되었으며 현미경적으로는 혈관 신생과 함께 종양 혈전이 발견되었다. 간장은 간 내부로 침투 성장하여 이식 성공률이 가장 저조하며 현미경적 소견은 응고성 괴사와 점액양 섬유성 병변을 가지는 특징을 보였다. 걸론: 이식 성공률은 신장과 비장이 높으나, 성장이 일정하고 계측이 용이한 것은 신장이었다. 혈청 암 표지자는 SCC-Ag이 가장 조기에 반응하였으며, Cyfra 21-1은 조기에 검출되지 않았다. 이상에서 감수성 검사를 위한 종양이식 실험에 이용하기에 가장 적합한 장기는 신장을 이용한 신피막하 이식법으로 생각되며, 조기에 유용한 암표지자 검사는 SCC-Ag 정량법이라고 판단된다.
신령버섯은 담자균문, 주름버섯목, 주름버섯과에 속하는 식용버섯으로 혈당, 혈압강하효과와 콜레스테롤 저하, 항종양, 암예방 효과가 있는 것으로 알려져 있다. 신령버섯의 자실체로부터 메탄올, 중성염용액 및 열수 등을 이용하여 조다당류를 추출하고 성분을 분석한 결과 ${\beta}$-glucan은 21.54~32.31%, 단백질은 0.16~9.34%로 구성되어 있는 것이 밝혀졌고 신령버섯 추출 조다당류를 Sarcoma 180, HT-29, NIH3T3 및 RAW 264.7 등의 암세포 및 정상세포에 대한 독성을 조사한 결과 10~2000 ${\mu}g/ml$의 조다당류 농도에서 각각의 세포는 세포독성을 나타내지 않았다. Sarcoma 180으로 접종된 ICR 생쥐에 신령버섯의 자실체에서 추출한 각각의 조다당류를 투여한 실험군은 대조군에 비해 수명이 각각 18.8~50.6% 연장되었다. 비장세포의 증식능과 B 임파구의 활성화에 미치는 alkaline phosphatase의 활성을 조사한 결과 비장 세포 증식능은 대조군에 대해 1.1~1.2배의 증식능을 보였고 B 임파구의 활성은 대조군에 대해 1.2~1.6배 증가하였다. 또한 버섯추출 조다당류를 투여한 실험군이 대조군에 비하여 대식세포에서 1.3~4.3배의 많은 nitric oxide를 발생시켰다. 비장세포에 여러 농도의 조다당류를 처리한 후 TNF-${\alpha}$, IL-$1{\beta}$, IL-2 및 IL-6 등의 사이토카인 분비량을 측정한 결과 생성된 사이토카인의 양은 대조군에 비해 2.2배 높게 나타났다. 중성염용액추출 조다당류를 50 mg/kg body weight의 농도로 투여한 실험군 생쥐의 총 복강 세포 수는 대조군에 비하여 4배 증가하였고, 열수추출 조다당류를 50 mg/kg body weight의 농도로 투여한 실험군 생쥐의 백혈구 수는 대조군에 비하여 각각 2.7배 증가하였다. 혈액생화학적 검사를 시행한 결과, 대조군과 유사한 경향을 나타냈다. 따라서 신령버섯의 자실체에서 추출한 조다당류는 생쥐의 면역을 증강시키는 것은 물론 Sarcoma 180에 대한 항암효과를 나타내는 것으로 밝혀졌다.
세계적으로 충돌, 테러, 화재, 폭발 등의 극한하중에 의한 테러가 빈번하게 발생하고 있으나, 실제 극한하중에 대한 사회주요기반시설구조물의 방호 및 방재개념이 설계에 반영되고 있지 못하는 실정이다. 특히, 교량, 터널, 원전격납구조물, 가스탱크 등의 주요 시설물에 적용되고 있는 프리스트레스트 콘크리트(PSC) 구조물에 대한 극한하중 연구는 미흡한 실정이다. 또한, 테러, 폭격, 차량 및 선박 등의 충돌 사고 이후 2차적으로 발생 가능한 화재에 대한 사회적 관심 및 불안감이 고조됨에 따라, 단순한 단일 극한하중이 아닌 복합손상 시나리오에 대한 구조물의 검토가 필요하다. 그러므로, 본 연구에서는 $1,400{\times}1,000{\times}300mm$ 부재의 양방향에 430kN의 긴장력을 준 비부착 프리스트르레스트 콘크리트 패널부재를 제작하여, 충돌, 화재 하중 뿐만 아니라, 충돌 후 화재의 복합손상을 실험적으로 검토하였다. 이방향 프리스트레스트 콘크리트의 충돌저항성능은 실험조건에 맞춰 14kN의 추를 10m, 3.5m의 높이의 실험으로 구성하였으며, 화재저항성능은 5분 이내에 $1,200^{\circ}C$의 화재하중을 가할 수 있는 RABT 화재 시나리오를 적용하여 극한저항성능을 검토하였다. 또한 충돌, 화재, 충돌 후 화재에 의해 손상을 받은 PSC 및 RC 시편의 잔류구조성능을 손상 받지 않은 시편들과 비교 검토하였다. 본 실험은 향후 국내외 프리스트레스트 콘크리트에 대한 충돌 및 화재해석 및 방호설계 등 관련 연구분야의 기초자료가 될 것이라고 판단되는 바이다.
기업의 부도 예측은 재무 및 회계 분야에서 매우 중요한 연구 주제이다. 기업의 부도로 인해 발생하는 비용이 매우 크기 때문에 부도 예측의 정확성은 금융기관으로서는 매우 중요한 일이다. 최근에는 여러 개의 모형을 결합하는 앙상블 모형을 부도 예측에 적용해 보려는 연구가 큰 관심을 끌고 있다. 앙상블 모형은 개별 모형보다 더 좋은 성과를 내기 위해 여러 개의 분류기를 결합하는 것이다. 이와 같은 앙상블 분류기는 분류기의 일반화 성능을 개선하는 데 매우 유용한 것으로 알려져 있다. 본 논문은 부도 예측 모형의 성과 개선에 관한 연구이다. 이를 위해 사례 선택(Instance Selection)을 활용한 배깅(Bagging) 모형을 제안하였다. 사례 선택은 원 데이터에서 가장 대표성 있고 관련성 높은 데이터를 선택하고 예측 모형에 악영향을 줄 수 있는 불필요한 데이터를 제거하는 것으로 이를 통해 예측 성과 개선도 기대할 수 있다. 배깅은 학습데이터에 변화를 줌으로써 기저 분류기들을 다양화시키는 앙상블 기법으로 단순하면서도 성과가 매우 좋은 것으로 알려져 있다. 사례 선택과 배깅은 각각 모형의 성과를 개선시킬 수 있는 잠재력이 있지만 이들 두 기법의 결합에 관한 연구는 아직까지 없는 것이 현실이다. 본 연구에서는 부도 예측 모형의 성과를 개선하기 위해 사례 선택과 배깅을 연결하는 새로운 모형을 제안하였다. 최적의 사례 선택을 위해 유전자 알고리즘이 사용되었으며, 이를 통해 최적의 사례 선택 조합을 찾고 이 결과를 배깅 앙상블 모형에 전달하여 새로운 형태의 배깅 앙상블 모형을 구성하게 된다. 본 연구에서 제안한 새로운 앙상블 모형의 성과를 검증하기 위해 ROC 커브, AUC, 예측정확도 등과 같은 성과지표를 사용해 다양한 모형과 비교 분석해 보았다. 실제 기업데이터를 사용해 실험한 결과 본 논문에서 제안한 새로운 형태의 모형이 가장 좋은 성과를 보임을 알 수 있었다.
목 적 : B형 간염 백신은 접종 후 시간이 경과하면서 항체가는 감소하나, 면역학적 기억은 약 10년 이상 유지되며, 항체가가 감소하더라도 임상적으로 의미있는 감염에 대한 예방효과가 있어 현재 정상 면역 기능을 가진 경우 3회 접종 후 예방 가능한 항체가 형성된 경우는 추가접종을 권장하고 있지 않다. 저자들은 최근 우리나라 중부지역 소아의 B형 간염 항체 보유율과 B형 간염 백신의 면역학적 기억에 대해 연구하고자 하였다. 방 법 : 2003년 3월부터 2005년 5월까지 단국대학교병원(병동, 외래)에서 간염 항원, 항체 검사(RIA, 혹은 EIA)를 받은 소아(6개월-18세)를 대상으로 하였고, 측정한 B형 간염 항체가가 10 IU/mL 이상인 경우를 양성으로 하였다. B형 간염 항체가가 음성인 소아 중 B형 간염 백신을 1회($Euvax^{(R)}$ 혹은 $Hepavaxgene^{(R)}$) 추가 접종한 후 1개월 후에 측정한 항체가가 10 mIU/mL 이상의 양전을 보인 경우를 면역기억반응이 있다고 정의하였다. HBsAg, anti-HBs를 검사받은 대상 중에서 $-20^{\circ}C$에 보관된 169명의 혈청에서 EIA로 IgG anti-HBc를 측정하였다. 결 과 : 총 3,448명이 RIA 또는 EIA로 HBsAg/anti-HBs 검사를 받았으며 그 중 3,277명(남아 1,923명, 여아 1,354명)을 연구 대상으로 하였다. 미숙아, 면역기능 저하자, 검사 전 수혈을 받았거나 면역글로불린을 투여 받은 소아를 제외한 3,277명 중에서 1,913명(58.4%)이 anti-HBs가 양성이었고, 그 중에서 남아는 1,115명(58.3%)이었다. HBsAg 양성은 29명(0.9%)였다. 나이에 따른 anti-HBs 양성률은 6-12개월까지는 78.6%(88/112명), 1-3세는 62.7%(455/726명), 4-6세는 51.9%(407/784명), 7-12세는 49.5%(441/890명), 13-15세는 63.4%(220/347명) 그리고 16-18세까지는 72.2%(302/418명)였다. 과거에 기본접종을 받았으나 HBsAg/anti-HBs 모두 음성을 보여 추가 접종을 받은 소아는 80명이었고, 1개월 뒤 측정한 간염 항체 검사 결과 양성률은 88.8%(71/80명), 무반응자는 9명이었다. IgG anti-HBc를 검사한 169명 중에서 5명(3.0%)이 양성을 보였고, 5명 모두 HBsAg이 음성이었다. 5명 중 anti-HBs가 음성인 소아가 4명으로 모두 1회 접종 후 항체 양전을 보였다. 결 론 : 우리나라 중부지역 소아의 B형 간염 항체 양성률이 나이가 들면서 감소를 보이고 있으나 1회 접종으로 10 IU/mL 이상으로 항체가 증가를 보여 이는 B형 간염 백신의 장기간의 면역학적 기억을 보여 주는 것으로 생각된다.
목 적 : 신생아 로타바이러스 위장염의 빈도는 영유아와는 달리 계절적 유행 없이 일정하게 발생하며 임상 증상은 다양하여 무증상에서부터 구토, 설사 및 발열 드물게는 괴사성 장염과 출혈성 위장염 등을 나타낸다. 저자들은 건강한 만삭 신생아에서의 로타바이러스 원내 감염과 그 관련 요소에 대해 연구하였으며 본원에서 발생한 정상 신생아실의 만삭아에서 수유 및 분만 방법에 따른 증상의 빈도를 비교하여 이들의 연관성을 알아보고자 하였다. 방 법: 2001년 1월부터 6월까지 동국대학교병원에서 출생한 생후 7일 이내의 건강한 만삭 신생아 총 348명 중 증상을 보인 환아를 대상으로 시행한 변 rotazyme 검사에서 양성으로 확진된 환아 총 152례를 대상으로 연구하였으며 환아에 대한 각각의 항목은 병력지를 통하여 검토되었다. 환아 중 패혈증이나 뇌수막염, 요로 감염, 위식도 역류 및 황달 등이 있는 환아는 본 연구에서 제외되었다. 분만 방법은 정상 질식분만과 제왕절개술, 수유 방법은 모유와 분유로 구분해서 조사하였다. 분만 방법 및 수유 방법에 따른 로타바이러스 장염 신생아의 증상, 증상 기간에 대한 유의성을 통계적 Chi-square testd와 Fisher's exact test 및 Multiple logistic regression analysis로 검정하였으며 P<0.05인 경우를 유의 하다고 판정하였다. 결 과: 2001년 1월부터 6월까지 정상 만삭 출생아 중 입원 환아를 제외한 총 348명 중에서 로타바이러스 장염으로 확진 된 환아는 총 152명(43.7%)이었고, 그 중 남아는 95명(62.5%), 여아는 57명(37.5%)이었다. 체중이 2,500 g 이상이 149명(98.0%)이었고 모유 수유아는 97명(63.8%), 분유 수유아는 55명(36.2%)였고 분만 방법에서 정상 질식분만아는 22명(14.5%), 제왕절개아는 130명(85.5%)이었다. 증상은 미열이 51.3%로 가장 많았으며, 그 외 설사(40.8%), 복부 팽만(38.8%), 구토(35.5%) 등의 순 이었다. 증상 시작일이 생후 3-4일 이내인 경우가 134명(88.2%)이었으며 18명(11.8%)은 생후 5-7일째 증상이 나타났다. 증상 기간은 3일 이내인 경우가 120명(78.9%), 4-6일이 29명(19.1%), 7일 이상이 3명(2.0%)이었다. 모유 수유아에서 로타바이러스 장염의 증상의 빈도가 낮았고 분만 방법과 관련해서는 정상 질식 분만한 모유 수유아/분유 수유아에서 설사 11.1/84.6%, 수유 부진 22.2/69.2%, 체중 증가 지연 22.2/76.9%로 모유 수유아에서 증상 발현 빈도가 낮았고, 제왕절개분만 한 모유 수유아/분유 수유아에서는 정상 질식분만 한 환아에서와는 다르게 설사증상의 빈도는 차이가 없었으나 미열 45.5/66.7%, 복부 팽만 29.5/50.0%, 구토 31.8/60.9%, 체중 증가 지연 8.0/52.4%, 수유 부진 4.5/26.2%, 탈수 2.3/14.3%, 보챔 5.7/26.2%로 모유 수유아에서 증상의 빈도가 전반적으로 낮게 나타났으며 이는 통계적으로 유의성을 나타내었다(P<0.05). 결 론 : 로타바이러스 장염에 이환된 건강 만삭아의 분만 방법 및 수유 방법에 따른 로타바이러스 장염의 증상 차이에 대한 연구에서 모유 수유아에서 증상 발현빈도가 분유 수유아 보다 낮게 나타났다. 그러므로 모유 수유가 분유 수유보다 로타바이러스 장염의 증상을 완화시킬 수 있다고 생각된다.
목 적 : 부산지역 초등학교 1학년 학생을 대상으로 선천성 심장질환 및 부정맥의 빈도를 파악하고 이들에게 적절한 조기 치료 및 평소 생활 관리를 통하여 심장병으로 야기될 수 있는 실신이나 급사를 막기 위하여 본 연구를 실시하였다. 방 법 : 부산시내에 있는 모든 초등학교 1학년 학생들을 대상으로 설문지를 통한 설문 조사 및 심전도 검사를 실시하였고, 이들 검사에 이상 소견을 보인 학생은 2차 검사로 2차 심전도 검사 및 말초혈액검사, 흉부 X선 촬영 등을 추가로 검사하였다. 2차 검진에서 이상이 발견된 학생은 필요에 따라 3차 검사로 심장 초음파검사, 24시간 활동 중 심전도검사나 운동검사 등을 시행하여 심장 질환을 확진하였다. 결 과 : 총 학생수는 23,802명으로 남학생이 여학생에 비하여 1.19배 많았다. 1차 검진결과 심전도 검사에서 이상을 보인 경우는 605명(2.54%)이었으며 Q파 이상이 0.58%, 완전우각지차단이 0.26%, 동성빈맥이 0.24%의 순으로 높은 빈도를 보였고 그 외 우측편위, 심실조기박동, 불완전 우각지차단 및 WPW 증후군 등이 높은 빈도를 보였다. 또 심음도 검사에서 잡음이 청취된 54명(0.23%)였다. 1차 심점도 검사에서 이상이 있었던 605명 중 424명의 학생이 2차 검진을 받았으며 이 중 202명(47.6%)이 2차 검진에도 이상소견을 보였다. 또 1차 심음도 검사에 이상이 있었던 54명 중 30명이 2차 심음파 검사에도 이상소견을 보였다. 2차 심전도검사에서 볼 수 있었던 주된 이상은 동성빈맥이 18.8%, 심실조기수축 17.8%, 완전우각지차단 17.3%였으며, 그 외 WPW 증후군, T파 이상 등을 볼 수 있었다. 또 2차 심음파검사상 이상이 있었던 30명 중 27명은 수축기잡음, 2명은 이완기잡음, 1명은 수축기 및 이완기잡음이 함께 들렸다. 3차 검진은 2차 심전도검사에서 이상이 발견된 경우와 심음파검사에 이상이 있었던 모든 학생에게 심장 초음파검사를 추천하였다. 심잡음이 들렸던 30명 중 6명은 심장이상이 발견되었고 24명은 무해성 잡음이었다. 또 2차 심전도 검사에도 이상 소견을 보였던 학생 중 필요한 경우에 운동검사 및 24시간 활동 중 심전도를 실시한 경우들도 있었지만 생명을 위협할 수 있는 중한 부정맥인 상실성 빈맥이나 심실빈맥 등은 발견되지 않았다. 결 론 : 평소 건강해 보이는 소아의 경우도 선천성 심장질환이나 부정맥 등이 높은 빈도로 발견되었고, 이들에 대한 적절한 예방 및 치료가 심장질환으로 인한 실신이나 급사 등의 응급 상황의 빈도를 줄일 수 있으리라 사료된다.
목 적 : 갈락토스혈증은 유전성 대사 질환으로 상염색체 열성으로 유전되며 대표적으로 세 효소의 결핍에 의거하며 임상적 양상은 갈락토스에 대해 노출되면서 증상이 나타난다. 첫째는 GALT 결핍증, 둘째는 GALK 결핍증이고, 셋째는 GALE 결핍증이다. 현재 우리 나라에서 출생 후 갈락토스혈증에 대한 신생아 선별검사를 시행하고 있다. 우리 나라의 갈락토스혈증의 양상에 대해 알아보기 위해 저자들은 신생아기에 시행한 선별검사에서 이상소견을 보여 정밀검사를 시행하여 진단된 갈락토스혈증 환자에 대해 보고하는 바이다. 방 법: 신생아 선별검사에서 이상소견을 보여 생후 1개월에 순천향대학병원 소아과에서 정밀검사를 시행하여 갈락토스혈증이 확진된 환아들의 외래 및 입원 기록을 후향적으로 검토하였다. 내원 당시 갈락토스혈증을 확진하기 위해 갈락토스를 효소비색법과 형광측정법으로 측정하였고, 형광측정법으로 galactose-1-phosphate를 측정하였다. 적혈구 내의 GALK, GALT, GALE의 활성도, 그리고 galactose-1-phosphate를 동위원소 검사로 측정하였으며 Beutler 법을 시행하였다. 진단된 환아들에서는 유당제거 식이를 투여하면서 갈락토스와 galactose-1-phosphate를 추적검사 하였으며 의심되는 효소에 대한 추적 검사도 시행하였다. 결 과: 갈락토스혈증으로 확진받은 환아들은 총 10명이었고 그 중 남아가 6명, 여아가 4명이였다. 10명 중 GALK 결핍증이 2명, GALT 결핍증이 2명 그리고 GALE 결핍증이 6명으로 GALE 결핍증이 가장 많았다. 2명에서 GALK 결핍증이 진단되었으며 GALT와 GALE은 두 환아 모두에서 정상이면서 GALK가 각각 0.7, 8.02 nmol/min/g Hb로 감소되어 있어 GALK 결핍증으로 진단하였다. 1명의 환아의 경우 GALK가 심하게 감소되어 있었으며 2번 환아의 경우 2세와 3세에 추적 검사한 GALK가 각각 16.7, 16.8 nmol/min/g Hb로 1세 이후의 정상치인 20-30 보다 낮았으며 감소 정도로 보아 보인자로 생각되었다. GALT 결핍증의 경우 2명의 환아에서는 적혈구 내의 GALT의 활성도가 각각 6.7, $8.6{\mu}L/hr/g$ Hb로 정상보다 감소되어 있어 GALT 결핍증으로 진단하였으며 두 환아 모두 DNA분석에서 Duarte 2/G(galactosemia)의 유전형을 갖는 Duarte 2 variant galactosemia로 진단되었다. GALE 결핍증이 7명으로 가장 많았으며 GALE의 활성도는 6명 모두에서 정상보다 감소되어 있었다. 이들 중 3명은 적혈구 내의 GALE의 활성도가 진단시 각각 14.9, 9.2 $8.6{\mu}L/hr/g$ Hb이었고 추적 검사한 GALE의 활성도는 각각 14.8, 12.7, $12.21{\mu}L/hr/g$ Hb로 이들의 감소정도로 보아 GALE 결핍증 중 경증 또는 보인자로 생각되었다. 1명은 진단시 및 추적 검사한 GALE의 활성도가 각각 2.9, $6.46{\mu}L/hr/g$ Hb로 감소 정도로 보아 homozygote state로 추정되었다. 또한 다른 1명은 GALE의 활성도가 $6.8{\mu}L/hr/g$ Hb로 감소 정도로 보아 homozygote state로 추정되나 앞으로 추적 검사가 필요할 것으로 사료된다. 그 외에 4명의 환아들의 경우 효소의 결핍에 의한 갈락토스혈증이 아니라 GALK의 과다반응에 의해 갈락토스가 증가하는 소견을 보였다. 그러므로 갈락토스 농도가 증가하였을 때 GALK 과다반응의 경우를 감별해야한다. 결 론 : 본 연구의 경우 임상적으로 증상이 있었던 경우는 없었으며 GALE 결핍증이 가장 많았고 GALT 결핍증 환아들은 모두 보인자였다. 또한 유당 제거 식이 후 갈락토스와 galactose-1-phosphate는 정상 범위를 유지하였다. 신생아 선별검사를 통해 갈락토스혈증이 의심되는 경우 정밀검사를 통해 확진을 하여 갈락토스혈증이 어떤 병형인가를 알아내는 것이 예후에 중요하며 조기 치료를 하는 것이 필요하다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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