• 수면정신생리
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• 제22권1호
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• pp.25-29
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• 2015

목 적 : 하지불안증후군(restless legs syndrome ; RLS)의 병인은 아직 불명확하지만, 유전적 질환으로 알려져 있다. 산화스트레스는 RLS, 지연성운동장애, 파킨슨병, 뚜렛장애 등의 운동장애에서 주요한 원인 중의 하나로 생각되고 있다. 본 연구에서는 조현병환자에서 항정신병약물에 의해 유발된 RLS 증상이 산화손상의 해독효소인 glutathione S-transferase (GST) 유전자의 다형성과 연관이 있는지를 밝히고자 하였다. 방 법 : International Restless Legs Syndrome Study Group의 진단기준으로 190명의 한국인 조현병 환자들을 대상으로 RLS에 대해서 평가하였다. 유전자형분석은 중합효소연쇄반응기법을 사용하여 GST-M1, GST-T1, GST-P1의 세 가지 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism, SNP)에 대해서 시행되었다. 결 과 : RLS 증상군 96명과 무증상군 94명으로 피험자들을 분류하였다. GST-M1 (${\chi}^2=3.56$, p = 0.059), GST-T1 (${\chi}^2=0.51$, p = 0.476), GST-P1 (${\chi}^2=0.57$, p = 0.821)의 유전자형 빈도에 두 군간에 통계적으로 유의한 차이가 없었다. 유전자형에 따른 RLS 척도의 점수도 GST-M1 (t = -1.54, p = 0.125), GST-T1 (t = -0.02, p = 0.985), GST-P1 (F = 0.58, p = 0.560)의 세 가지 SNP에서 통계적으로 유의한 차이를 보이지 않았다. 결 론 : 본 연구의 결과 GST 유전자 다형성이 항정신병약물로 유발된 RLS 증상 발생의 민감성을 증가시킨다는 증거는 발견할 수 없었다. 산화손상과 관련된 다른 후보 유전자들에 대한 향후 연구가 필요할 것으로 사료된다.

• 대한임상검사과학회지
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• 제50권4호
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• pp.449-456
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• 2018

자궁경부암은 세계적으로 여성에서 네번째로 많이 진단되는 암이다. 개발 지수가 낮은 개발도상국이나 후진국에서는 자궁경부암의 발생률과 사망률이 훨씬 심각하다. 따라서 더 나은 진단법과 치료법이 시급하다. 인유두종바이러스가 자궁경부암 발생의 주요 원인으로 알려진 이후로 바이러스에 대한 검사가 세포검사 조직검사와 함께 자궁경부암을 진단하는데 일상적으로 쓰이고 있다. 하지만, HPV 검사에서 음성을 보이는 환자가 자궁경부암으로 발전하는 사례가 계속해서 발견되고 있다. 본 연구에서는 HPV 외에 자궁경부암의 원인으로 생각되는 인자들에 대해 분석하였다. 그 중에서도 에스트로겐 수용체 알파의 mRNA 발현양을 실시간 역전사 중합효소 연쇄반응을 통해 분석하였다. 에스트로겐 수용체 알파에 대해서는 예전부터 자궁내막을 성숙시키면서 동시에 자궁경부암의 발암 기전에 연관이 있을 것이라는 추측이 있었는데, 본 연구에서는 이에 대해 임상검체를 통해 양적 분석을 진행하였다. ROC 곡선을 바탕으로, 85%의 민감도와 75%의 특이도를 확인할 수 있었는데, 이 값은 기존의 HPV 검사법보다 유사하거나 더 높은 값이었다. 나이, 병변의 심한 정도 등을 포함한 임상 정보를 바탕으로 회귀 분석한 결과 폐경 여부와 에스트로겐 수용체 알파의 발현양이 높은 연관성을 확인하였다. 본 연구는 예비 연구의 일종으로, 추후 연구에서 가능성이 확인된 호르몬과 폐경에 관련된 유전자를 대상으로 더 많은 검체로 분석해야 할 것이다.